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1.
患者 男,３８岁,表型正常。其妻孕４次,第１胎分娩一男婴,现１２岁,生长发育正常。之后,人工流产２次。第４胎孕６个月时Ｂ超发现胎儿内脏外翻、脊柱裂而行引产。为此,来我院就诊。取夫妇及其子外周血进行染色体核型分析,患者核型为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）;其妻核型为４６,ＸＸ;其子核型为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）。家族中其他成员无反复流产、死胎及生育畸形儿史。讨论 该父子均为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）平衡易位。平衡易位携带者,可产生１８种配子,有１／１８… 相似文献
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一例４６，ＸＸ，ｔ（２；１０）（ｑ２３；ｑ２２），ｔ（４；１２）（ｑ３５；ｑ２１０３）龙志高李麓芸夏家辉患者女，３５岁。智力正常，结婚５年，自然流产１次。体查：生长发育正常，表型正常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带，核型为４６，ＸＸ，ｔ（... 相似文献
3.
例１ 男,２４岁。结婚两年余,其妻自然流产３次。夫妇表型及智力正常,非近亲婚配。双方家庭中无类似患者。患者核型为：４６,ＸＹ,ｔ（６;１２）（６ｐｔｅｒ→６ｑ２３∷１２ｑ１５→１２ｑｔｅｒ;１２ｐｔｅｒ→１２ｑ１５∷６ｑ２３→６ｑｔｅｒ）。其妻核型正常。作者单位：４７２０００河南省三门峡市黄河医院检验科遗传室 例２ 女,２３岁。婚后３年自然流产３次,均发生于孕２个多月。夫妇表型及智力正常,非近亲婚配。患者否认其母有流产史。姐妹２人,其姐自然流产３次,未生育。患者核型为：４６,ＸＸ,ｔ（８;１８… 相似文献
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ｔ（１；１８）（ｑ４２；ｑ２３）平衡易位一家二例万继英，程庆儒，郭继龙先证者女，２７岁，结婚２年，因３次怀孕均于２个月左右自然流产而就诊。体检：正常女性表型，智力正常。夫妻双方行细胞遗传学检查，先证者核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１８）（１ｐｔｅｒ→１ｑ... 相似文献
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两种不同的ｔ（２；１４）易位伴流产谭凤钦，刘杰，于艳霞例１男，２７岁，婚后３年中妻子３次孕５０＋天自发流产。夫妇临床未查出异常。细胞遗传学检查：妻子核型正常。患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（２；１４）（２ｐｔｅｒ→２ｑ１４∷１４ｑ３１→１４ｑｔｅｒ；１４ｐ... 相似文献
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t（1；13）平衡易位一家三例 总被引：1，自引：0，他引：1
ｔ（１；１３）平衡易位一家三例耿建芳，肖月升先证者女，２９岁，婚后３年无明显诱因两次流产，近两年因不孕来我院就诊。非近亲结婚，表型和智力正常，身体健康，孕期体健，无化学药物接触史。夫妻双方行细胞遗传学检查，先证者核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１３）（ｑ２... 相似文献
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病例 患者,女,２８岁,结婚６年,孕３次,第一胎为葡萄胎,第二胎、第三胎均于３个月前无诱因自然流产。患者表型及智力均正常,孕期未接触有害物质,无疾病史。丈夫健康,表型正常。夫妇非近亲婚配,兄弟姐妹３人,无类似疾病,双方均无家族病史。细胞遗传学检查：外周血培养,Ｇ显带,染色体分析５０个中期分裂相,染色体核型为４６,ＸＸ,ｔ（７;１８）（ｑ２２;ｑ２１）。患者丈夫染色体核型正常,４６,ＸＹ。讨论 本例罕见异常染色体核型为４６,ＸＸ,ｔ（７;１８）（ｑ２２;ｑ２１）的患者,怀孕３次,均因异常而致妊娠失… 相似文献
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余锦屏 《中华医学遗传学杂志》1994,(1)
ｔ（１；１３）伴自然流产一例余锦屏患者男，２９岁。因其妻２次过期流产就诊。２次均为孕３月，Ｂ超检查胚胎５０天大小，无明显诱因流产。，夫妇作染色体检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（１；１３）（ｑ３２；ｑ３２），其妻核型正常。该夫妇于１９８９年生育一表型正... 相似文献
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４６，ＸＸ，ｔ（３；６；５）伴习惯性流产一例谭凤钦，于艳霞，张香玫患者２３岁，女性。结婚３年，４次孕４０～６０天早期流产。表型、智力正常，妇科检查未发现生殖系统异常。细胞遗传学检查：丈夫４６，ＸＹ。患者核型为４６，ＸＸ，ｔ（３；６；５）（３ｐｔｅｒ→... 相似文献
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一例４６，ＸＹ，ｔ（１１；１４）（ｑ１４；ｑ２３）核型李莉莉，李井芝，李玉臣患者男，２４岁。身体健康，结婚４年。自述其妻曾怀孕２次，均为男婴。第１胎过期１个月分娩，生后发现其不会吸吮，第４天抽搐死亡。夫妇双方表型正常，智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学... 相似文献
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４６，ＸＸ，ｔ（１；２）（ｌｐ３２；２ｑ３７）伴流产一例秦莲，陈少华，刘倩患者女，２５岁。因２次怀孕于２个多月时流产而就诊。妇产科检查未见异常。夫妇双方表型与智力均正常。患者父母及其家族无流产史和不良生育史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，Ｇ... 相似文献
12.
患者 ２６岁,汉族。患者结婚２年,妻子不明原因自然流产４次,均在受孕后４０天左右。患者表型智力正常,身体健康。无嗜烟酒史,无传染病史。妻子孕期无患病、服药及有害物质接触史。哥哥、姐姐已婚,并均有正常生育,无流产史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体标本,Ｇ显带分析２２个分裂相,证实核型为：４６,ＸＹ,ｔ（４;７）（４ｐｔｅｒ→４ｑ２６∷７ｑ３２→７ｑｔｅｒ;７ｐｔｅｒ→７ｑ３２∷４ｑ２６→４ｑｔｅｒ）。讨论 患者为平衡易位携带者,无遗传物质的丢失,无表型异常,但其生殖细胞在减数分裂中可产生不… 相似文献
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耿建祥 《中华医学遗传学杂志》1994,(5)
二例平衡易位伴习惯性流产耿建祥例１男，３０岁，因其妻３次流产就诊。３次均为孕３个月左右自发流产。夫妇临床未检出异常。非近亲婚配，患者的母亲无流产史。细胞遗传学检查。妻子核型正常。患者核型为４６，ＸＹ、ｔ（１２；１５）（１２ｐｔｅｒ→１２ｑ２２∷１５ｑ... 相似文献
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3例平衡易位携得所致习惯性流产的遗传效应分析 总被引：1，自引：1，他引：0
本文报告了３例习惯性流产患者的异常染色体核型,１例,４５,ＸＸ,ｔ（１３ｑ;１４ｑ）、１例,４６,ＸＸ,６（１６;１７）;１例４６,ＸＹ,ｔＺ（１４;２０）,并对其发生机理和遗传效应进行了分析。 相似文献
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患者 男,２８岁。婚后５年其妻怀孕２次。第１次孕９个月时生一男孩,小头、眼距宽、无耳、塌鼻,出生后第３天死亡。第２次孕２个月时自然流产。夫妇表型、智力正常,非近亲婚配,无有害物质接触史,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养,Ｇ显带,计数３０个、分析１０个中期分裂相,患者核型为４６,ＸＸ,ｔ（７;１０）（７ｐｔｅｒ→７ｑ３２∷１０ｐ１３→１０ｐｔｅｒ;１０ｑｔｅｒ→１０ｐ１３∷７ｑ３２→７ｑｔｅｒ）,其妻核型正常。家系调查：患者父母表型、智力正常,非近亲婚配,其母婚后怀孕５次,… 相似文献
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两例平衡易位产前诊断 总被引：3，自引：0，他引：3
例１３１岁,孕２产１。其丈夫核型为：４６,ＸＹ,ｔ（２;７）（ｑ３７;ｑ３２）。第１胎为智力低下儿,核型为：４６,ＸＸ,－２,＋ｄｅｒ（２）,ｔ（２;７）（ｑ３７;ｑ３２）ｐａｔ,已７岁。现孕２４周,要求产前诊断。Ｂ超直视下取羊水４０ｍｌ,按本室常规... 相似文献
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两代ｔ（７；１５）平衡易位携带者袁萍张劲先证者女，２９岁，结婚２年未孕要求做染色体检查。表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（７；１５）（７ｐｔｅｒ→７ｐ１１∷１５ｑ１１→１５ｐｔｅｒ；１５ｐｔｅｒ→１５ｑ１１∷７ｐ１１→... 相似文献
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孙瑞珍 《中华医学遗传学杂志》1995,(4)
４６，ＸＸ，ｔ（１；１７）伴习惯性流产一例孙瑞珍患者女，２６岁，表型正常，身体健康。婚后孕３胎，均于２～３月自然流产。孕期无有害物质接触史，无服药及患病史。妇科检查未见异常。丈夫精液化验及查体正常。染色体核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１７）（ｐ３４；ｐ１... 相似文献
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产前诊断染色体平衡易位胎儿一例马仁义，王川乐患者男，２６岁。其妻曾自然流产３次，于１９９１年１０月夫妇俩来我室作细胞遗传学检查。抽取夫妇外周血作淋巴细胞染色体检查，Ｇ显带分析核型。患者染色体核型是４６，ＸＹ，ｔ（８；１５）（８ｑ２４．１；１５ｑ２２．... 相似文献