北方满族人维生素D受体变异与大肠肿瘤易感性及其机制的研究

[摘要 ] 目的 了解维生素D受体(VDR)等位基因多态性与北方满族人结肠癌易感性的关系, 并分析其临床意义。方法 提取36例满族结肠癌患者及80例满族健康对照者外周血基因组DNA,应用PCR-RFLP检测FOKI多态性在两组中的分布。结果 健康人等位基因F、f分布频率为48.5%、51.5%;病例组结肠癌患者等位基因F、f分布频率为32%、68%,在北方满族结肠癌患者及对照者中的分布频率存在显著差异 (p<0.05) , Ff基因型人群中结肠癌患病风险的OR值为1.85 (95%可信区间: l.11～3.43),ff基因型人群中结肠癌患病风险的OR值为2.36 (95%可信区间: l.42～4.29) （P﹤0.01）。结论 在结肠癌患者中,表现为FF基因型显著减少,ff基因型显著增多,VDR ff型等位基因有可能成为结肠癌的遗传标志基因。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病易感性的研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性在中国汉族人群中的分布情况,并探讨VDR基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法采用PCR-限制性片段长度多态性方法(RFLP),比较正常中国汉族人群和2型糖尿病患者之间VDR基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异.结果 VDR基因FokI酶切位点各基因型在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异具有显著统计学意义(χ^2=9.993,P=0.007).两组间等位基因频率总体分布差异有显著性(χ^2=7.698,P=0.006).DM组等位基因f和基因型ff频率明显高于N组,等位基因f与2型糖尿病呈明显正关联(RR=3.9,P＜0.05).结论中国汉族人群中VDR基因多态性与2型糖尿病相关联,等位基因f是2型糖尿病的易感基因.     

VDR基因多态性与耐多药肺结核的关联

目的探讨云南地区汉族人群VDR基因FokI、TaqI位点单核苷酸多态性与耐多药肺结核发生的关系,并寻找基因型的影响因素。方法应用聚合酶链式反应检测VDR基因FokI、TaqI位点的多态性,比较感染组(耐多药肺结核患者)与对照组(健康体检人群)基因型的分布频率和等位基因的频率差异,并对感染组基因型的影响因素进行二分类Logistic回归分析。结果 300例感染组与300例对照组VDR基因FokI位点的基因型FF分布频率为29.8%/33.0%,基因型Ff分布频率为45.5%/53.3%,基因型ff分布频率24.7%/13.7%,两组比较χ~2=11.783,P=0.003。等位基因F分布频率52.5%/59.7%,等位基因f分布频率47.5%/40.3%,两组比较χ~2=6.256,P=0.012。VDR基因TaqI位点的基因型TT分布频率为55.8%/61.7%,基因型Tt分布频率为36.4%/32.7%,基因型tt分布频率7.8%/5.6%,两组比较χ~2=2.700,P=0.259。等位基因T分布频率73.8%/78.0%,等位基因t分布频率26.2%/22.0%,两组比较χ~2=... 更多     

中国人结直肠瘤与维生素D受体基因Fok I多态的相关性

目的:分析中国结直肠肿瘤患者维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)Fok I多态的分布特征,探讨其与中国人结直肠癌发病的相关性. 方法:收集了69例中国结直肠肿瘤病人及218例健康对照者.采用常规方法制备外周血gDNA,应用PCR-RFLP方法检测并分析VDR Fok I多态的分布频率. 结果:F等位基因频率在健康对照者和结直肠肿瘤病人中分别是61.5%和49.3%,健康对照者和结直肠肿瘤病人中的FF,Ff和ff 3种基因型分布频率分别为39.5%,44.0%,16.5% 和29.1%,40.5%,30.4%.F等位基因频率和基因型频率在健康对照者和结直肠肿瘤病人中均存在显著差异(P＜0.05).优势比(odds ratio,OR)分析中,Ff基因型人群中结直肠癌患病风险的OR值为2.00(95%可信区间: 1.01～3.96),ff基因型人群中结直肠癌患病风险的OR值为2.51(95%可信区间: 1.21～5.18) (P＜0.01). 结论:本研究揭示了VDR基因起始密码子区 Fok I多态在中国人群中的广泛分布特征,同时揭示了VDR Fok I变异可能降低个体患结直肠肿瘤的危险性.     

VDR基因FokⅠ多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系研究

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因Fok Ⅰ位点多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链限制性片段长度多态性分析和基因测序技术,对105例原发性肝癌患者和100例健康体检者VDR基因Fok Ⅰ位点的多态性进行分析.结果:原发性肝癌患者Fok Ⅰ位点ff基因型频率明显高于健康体检者.与FF基因型相比,ff基因型患原发性肝癌的风险性增加(OR=2.241,P＜0.05);与F等位基因相比,携带f等位基因的个体更易罹患原发性肝癌(OR=1.479,P＜0.05).结论:VDR基因Fok Ⅰ位点多态性可能是原发性肝癌发生的遗传易感因素之一.     

广州地区汉族人群VDR基因FokⅠ多态性与原发性肾结石的关系

目的研究维生素D受体(VDR)基因起动子FokⅠ多态性与广州地区汉族人群泌尿系统原发性肾结石的关系。方法应用PCR-RFLP对169例结石患者(结石组)及156例非泌尿系统结石患者(对照组)的外周血进行FokⅠ多态性检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布。结果结石组基因型分布:FF 25%(43/169),Ff 33%(56/169),ff 42%(70/169);对照组FF 32%(50/156),Ff 38%(59/156),ff 30%(47/156),其中ff基因型分布在两组中差异有统计学意义(P<0.05)。结石组与对照组等位基因F分布频率分别为42%(142/338)和51%(159/312),f分别为58%(196/338)和49%(153/312),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 VDR基因FokⅠ多态性与广州地区汉族人群泌尿系统原发性肾结石发生有一定关系。     

维生素D受体基因FokI多态性与前列腺癌易感性的Meta分析

目的:定量分析维生素D受体基因(VDR)单核苷酸多态性位点FokI(rs2228570)的多态性与前列腺癌易感性的关系。方法:检索Pubmed,EMBase,CBM,CNKI,VIP,万方数据平台从建库到2011年5月的文献,对符合本实验纳入标准和排除标准的随机对照临床研究,运用RevMan5.0.0软件进行Meta分析,Stata11.0软件进行Begg’s检验。结果:共纳入10篇文献,累积样本量为8360例,其中病例组3749例,对照组4611例。定量合成分析未见VDR FokI位点的多态性与前列腺癌易感性有显著关联(等位基因F对f:OR=1.00,95%CI=0.94~1.06,P=0.96;基因型FF/Ff对ff:OR=1.04,95%CI=0.93~1.51,P=0.48;基因型FF对Ff/ff:OR=0.97,95%CI=0.89~1.06,P=0.53)。以印度人群为对象的一篇研究提示等位基因F是前列腺癌的危险因素,但Begg’s检验显示该研究存在较大的发表偏倚。对全体人群按人种进行亚组分析,均未得到VDR FokI位点的多态性与前列腺癌易感性显著性相关(等位基因F对f:白种人OR=0.91,95%CI=0.88~1.02,P=0.17;黄种人OR=1.09,95%CI=0.95~1.24,P=0.22;印度人OR=1.91,95%CI=1.30~2.81,P=0.0009)。结论:VDR FokI位点等位基因F可能为欧美高加索人前列腺癌的保护因素。     

维生素D受体FOK1基因多态性与蒙古族2型糖尿病视网膜病变关联性分析

目的：研究维生素D受体基因多态性在中国蒙古族人群中的分布情况,并探讨维生素D受体Fok1基因多态性与蒙古族2型糖尿病视网膜病变的相关性。方法：采用聚合酶链-限制性片断长度多态性检测方法,比较蒙古族正常人群和2型糖尿病视网膜病变患者之间维生素D受体基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异。结果：维生素D受体基因Fok1酶切位点各基因型在2型糖尿病视网膜病变组和正常对照组中的分布差异具有统计学意义。两组间等位基因频率总体分布差异有统计学意义。2型糖尿病视网膜病变组等位基因f和基因型ff频率明显高于正常对照组。结论：中国蒙古族人群中维生素D受体基因多态性与2型糖尿病视网膜病变相关联,等位基因f是蒙古族2型糖尿病视网膜病变的易感基因。     

维生素D受体FokⅠ基因多态性与内蒙古地区蒙汉人群糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨维生素D受体基因FokⅠ酶切位点多态性与内蒙古蒙汉人群糖尿病肾病之间的关系。方法选择2008年6月至2010年8月在内蒙古医学院附属医院肾内科及内分泌科住院的糖尿病肾病(DN)患者287例,其中蒙古族患者117例,汉族患者170例。分别采静脉血1 mL,运用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法测定所有患者维生素D受体FokⅠ基因多态性等位基因频率和基因型频率。结果全部研究对象中共见FF、ff、Ff三种基因型。蒙古族糖尿病肾病患者FF基因型频率为37.8%、ff基因型频率为22.2%,Ff基因型频率为40%,而汉族糖尿病肾病患者的频率分别为55.1%、9%和35.9%。结论内蒙古地区蒙古族与汉族的糖尿病肾病与VDR基因FokⅠ多态性有关联性;F等位基因可能是内蒙古地区蒙古族糖尿病肾病的易感因素。     

汉族人群维生素D受体基因Fok I 多态性与特发性早产的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因Fok I位点多态性与早产发生风险的相关性,为临床上治疗和预防先兆早产或早产发 生寻找新途径,改善母婴结局。方法纳入早产患者57例和足月妊娠分娩患者84例。VDR基因Fok I位点基因型采用聚合酶 链反应-限制性片断长度多态（PCR-RFLP）法检测基因多态性。结果早产组与足月妊娠分娩组在血细胞比容（HCT)、D-二聚 体、纤维蛋白原、血清钙、白细胞、糖化血红蛋白间未见明显差异（P>0.05）。早产组VDR基因Fok I基因型分布和F/f等位基因频 率与足月妊娠分娩组相比较,两者间的差异有统计学意义（P<0.05）。早产组中FF基因型频率明显高于足月组,以Ff和ff基因 型为对照,FF基因型发生早产的风险增加（χ2=9.701,P=0.002,OR=3.320,95% CI 1.560-7.066）。而早产组中,上述各临床指标 在不同基因型间并未存在明显统计学差异（P>0.05）。结论VDR基因Fok I位点多态性与早产遗传易感性相关,FF基因型可能 是早产发生潜在的高危因素。     

抗精子抗体和抗子宫内膜抗体与不孕及流产的关系

目的　探讨抗精子抗体（ＡｓＡｂ）与抗子宫内膜抗体（ＥＭＡｂ）在不孕、流产中的作用及二者关系,进一步 揭示不孕、流产的病因。方法　采用酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）同时检测３４５例不孕、流产妇女血清中的ＡｓＡｂ与 ＥＭＡｂ,按ＡｓＡｂ检测结果分阳性组和阴性组,比较两组ＥＭＡｂ阳性率的差异。结果　原发不孕及自然流产妇女中, ＡｓＡｂ（－）组ＥＭＡｂ阳性率高达１６．６７％和１９．５１％,而ＡｓＡｂ（＋）组ＥＭＡｂ阳性率高达４３．６４％和４２．８６％,显著高于 ＡｓＡｂ（－）组（Ｐ＜０．０１,Ｐ＜０．０５）。继发不孕妇女中ＡｓＡｂ（－）组ＥＭＡｂ阳性率为１８．１８％,ＡｓＡｂ（＋）组ＥＭＡｂ阳性率 为３２．２％,二者无显著性差异（０．０１＞Ｐ＞０．０５）。结论原发不孕及自然流产妇女中因个体免疫反应差异使某些 人易对体内、外物质发生免疫反应而产生抗体,从而导致不孕或流产。     

亚硝基脲类和亚硝基硫脲类的理化性质及致突变能力

本题选择N,N′-二甲基亚硝基脲(DMNU),N,N′-二乙基亚硝基脲(DENU),及其类似物N,N′-二甲基亚硝基硫脲(DMNTU)、N,N′-二乙基亚硝基硫脲(DENTU)为代表,测定了这些化合物的水解反应速度、脂溶性(HPLC的logk′值)、水解产物和致突变能力。证明了硫脲的脂溶性大于脲的脂溶性。DMNTU对TA100菌株的致突变能力最强,其它较弱。     

水疗联合抚触对新生儿的生长发育、黄疸及睡眠的影响

目的探讨新生儿游泳联合抚触对新生儿的生长发育、黄疸及睡眠的影响。方法将经阴道顺产分娩的正常新生儿100例随机分为两组，观察组（水疗联合抚触组）50例，对照组（单纯沫浴组）50例。①测定两组10日、28日的体重、身长、上臂围；②观察记录胎便转黄时间，测定皿清胆红素；③记录24h睡眠时间。结果两组新生儿10日、28日体重、身长、上臂同增长有显著差异（P〈0．05），两组新生儿5日时，胎便转黄时间及黄疸指数比较均有显著性差异（P〈0．01），两组睡眠时间比较有统计学意义（P〈0．05），两组并发症比较无统计学意义（P〉0．05）。结论新生儿水疗联合抚触可促进新生儿的生长发育，能加速胎粪的早排出，减轻生理性黄疸程度，有效地降低新生儿高胆红素血症的发病率，提高睡眠质量。     

气血与足月妊娠分娩关系的探讨

论述足月妊娠分娩的发动和维持依靠气的推动、温煦、气化、固摄功能和血的营养、濡润功能。顺利分娩既要气血充足，还要气顺血和。临床研究结果表明调补气血，是促进产程，预防难产的重要手段。实验研究结果阐明调补气血中药加强产力、促进产程主要是从改善产妇全身情况，提高机体抗应激、抗疲劳、耐缺氧能力，即所谓使产妇气血充足调和，充分发挥气血在分娩过程中的生理作用。