常染色体显性遗传性多囊肾合并多囊肝联合去顶减压术疗效观察

1996年5月至2003年12月，我院行常染色体显性遗传性多囊肾（ADP-KD）合并多囊肝联合去顶减压术92例，对近、远期效果进行观察，现报告如下。     

腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的安全性及有效性评估

目的评估腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的安全性及有效性。方法对本中心自2009年1月至2011年1月由同一术者采用腹腔镜多囊肾囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术治疗的20例常染色体显性遗传性多囊肾患者进行前瞻性研究,收集患者手术时间、术中估计失血量及术后住院天数,并对比手术前后肾功能、肾脏体积、囊肿大小、血压及疼痛程度等多项指标。结果 20例多囊肾囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术均获成功,无输血病例,无术中转开放手术病例,围手术期未发生严重并发症。手术时间65～194min,平均106min,术中估计失血量20～180ml,平均39ml。术后4～10天出院,所有病理诊断均为多囊肾囊壁组织。随访6～24个月,平均16.7±2.4个月,术后6～24个月术前所有存在腰腹部疼痛的腰腹痛症状均有明显减轻,术后所有患者肾功能均有明显改善;13例血压升高者术后6～24个月收缩压下降18～30mmHg;所有患者术侧肾脏体积及最大囊肿体积均有明显缩小(P均<0.05)。结论腹腔镜囊肿去顶减压术联合被膜剥脱术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病方法可靠,短期疗效确切,创伤小,术后恢复快,手术安全性高,可有效地减轻囊肿对肾脏本身的压迫,从而尽可能的保护残余肾组织的功能。     

腹腔镜和开放去顶减压术治疗多囊肾的临床效果比较

目的:探讨腹腔镜去顶减压术治疗常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)的临床价值。方法:开放手术68例,分期行双肾去顶减压术;腹腔镜手术54例,一期行双肾去顶减压术。观察两组患者在囊肿处理的数量以及手术效果方面的差异。结果:开放手术组单侧肾脏囊肿处理数量为(268±93)个,术后平均住院7.9d;腹腔镜手术组单侧肾脏囊肿处理数量(197±76)个,术后平均住院5.1d。开放手术组1例发生切口感染,腹腔镜手术组1例发生尿外渗。术后两组患者疼痛明显改善,部分患者的高血压缓解,肾功能无明显变化。随访3年患者疼痛与高血压有复发。组间比较显示,两组患者的治疗效果差异无显著性(P>0.05)。结论:腹腔镜去顶减压术手术创伤小并取得了与开放手术相同的治疗效果。     

后腹腔镜去顶减压术在多囊肾的应用

目的评价后腹腔镜去顶减压术治疗成人型多囊肾的临床价值。方法2004年4月至2007年1月应用后腹腔镜去顶减压术治疗成人型多囊肾患者15例。结果所有手术均获成功。平均手术时间60min，手术失血量30～100ml，术后平均住院时间4d。随访10～32个月，15例腰痛患者中13例腰痛减轻，10例血压升高者6例血压下降至正常范围，另有2例血压下降超过10mmHg，血清肌酐（Cr）下降10μmol／l以上者10例。未发生严重并发症。结论后腹腔镜囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾疗效好，创伤小，恢复快，是目前成人型多囊肾较好的治疗手段。     

后腹腔镜去顶减压术治疗肾囊肿15例报告

目的探讨后腹腔镜去顶减压术治疗肾囊肿的临床效果。方法2006年9月～2008年2月,采用后腹腔镜去顶减压术治疗15例肾囊肿。均采用后腹腔途径。扩张后腹膜间隙成功后,腰部取3个trocar穿刺入路。沿腰大肌前方向上打开肾周筋膜,游离肾脂肪囊,沿肾脏表面分离出肾囊肿,距离正常肾组织约0.5cm处切除囊壁。结果15例手术均获成功,无中转开放手术。手术时间0.5～1.0h,平均0.8h。术中出血10～50ml,平均20ml。围手术期无出血、尿漏等并发症。术后病理为单纯性囊肿。术后住院3～6d,平均4d。15例随访1～17个月,平均9个月,肾功能正常,B超未见囊肿复发。结论后腹腔镜去顶减压术创伤小,出血少,病人恢复快,住院时间短,可作为治疗肾囊肿的首选方法。     

成人型多囊肾患者行腹腔镜去顶减压术的护理

对92例成人型多囊肾患者行腹腔镜去顶减压术,术前做好患者心理护理及健康知识讲座,术后加强生命体征的监测,保持肾周引流管通畅及密切观察伤口渗出液情况等。结果提示及时、全方位的护理是手术成功的重要保障。     

后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗孤立肾肾囊肿

目的探讨后腹腔镜肾囊肿去顶减压术对孤立肾肾囊肿手术的治疗方法和疗效。方法回顾性分析本院2005年12月至2009年8月共12例经手术和病理证实为孤立肾肾囊肿的临床资料。结果 12例手术均获成功,术中无中转开放手术,无并发症出现;手术时间30~90min（平均50min）;术中出血为5~35mL,平均15mL;术后住院日2~3d,平均2.1d。12例患者术后随访3~48个月,平均28个月,未发现囊肿复发。结论后腹腔镜囊肿去顶减压术是一种微创且安全有效的孤立肾肾囊肿治疗方法。     

去顶减压术治疗成人多囊肾病的疗效分析

目的 探讨去顶减压术在治疗成人常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)中的疗效.方法 回顾性分析137例ADPKD患者的临床资料,把多囊肾病分为3个临床阶段,其中70例Ⅰ期和Ⅱ期多囊肾病患者行去顶减压术,观察围术期各个指标、术后第1、3年的肾功能、血压、肾脏体积和腰背酸痛演变的临床疗效.结果 去顶减压术的70例患者中,Ⅰ...     

腹膜后腹腔镜肾囊肿去顶减压术34例报告

目的:探讨经腹膜后腹腔镜肾囊肿去顶减压术的临床应用价值。方法:回顾分析34例患者行腹膜后腹腔镜肾囊肿去顶减压术的临床资料。结果:所有患者手术均获成功;平均手术时间53min,失血19ml。随访3个月至9年,原手术部位无囊肿复发。结论:腹膜后腹腔镜肾囊肿去顶减压术是治疗单纯性肾囊肿和多囊肾的最好方法,患者创伤小、康复快、住院时间短,且可早期下床活动。     

腹腔镜下肾囊肿去顶减压术的疗效分析

目的探讨腹腔镜下肾囊肿去顶减压术的临床疗效。方法将应用腹腔镜下肾囊肿去顶减压术治疗的32例肾囊肿患者设立为观察组,同期行传统开放性手术治疗的32例肾囊肿患者设立为对照组,观察比较两组的手术时间、术中出血量、住院时间以及并发症情况。结果观察组的手术时间、住院时间,均分别短于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。观察组术中出血量少于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论腹腔镜下肾囊肿去顶减压术治疗肾囊肿损伤小、术中失血少、术后恢复快、无严重并发症,安全有效,值得临床推广应用。     

常染色体显性遗传多囊肾的多囊素表达

目的研究多囊素的细胞定位,了解正常肾脏与肾组织多囊素的表达及分布差别。方法应用多囊素合成肽单抗抗ｐｅｐＰＢＰ１和抗ｐｅｐＰＢＰ３以及融合蛋白抗体抗ｆｐＡＨ４,对３例正常肾组织和８例多囊肾组织的标本做免疫组织化学染色定位。结果正常肾组织的多囊素组织化学定位主要分布在远端小管和集合管,髓质部更明显,近端小管弱染或阴性,肾小球上皮细胞也可着染。８例多囊肾组织的染色细胞在２８％～６０％,大多数为５０％,囊肿上皮染色比正常肾组织强,囊肿上皮染色强弱不同,少数囊肿上皮染色阴性。结论正常肾组织和多囊肾组织均可表达多囊素,多囊素染色以远端小管和集合管为主,细胞染色有差异性;多囊肾的囊上皮染色存在异质性。     

Pathways of apoptosis in human autosomal recessive and autosomal dominant polycystic kidney diseases

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a major cause of end-stage renal disease in adults. Autosomal recessive (AR) PKD affects approximately 1:20,000 live-born children with high perinatal mortality. Both diseases have abnormalities in epithelial proliferation, secretion, and cell-matrix interactions, leading to progressive cystic expansion and associated interstitial fibrosis. Cell number in a kidney reflects the balance between proliferation and apoptosis. Apoptosis results from extrinsic (ligand-induced, expression of caspase-8) and intrinsic (mitochondrial damage, expression of caspase-9) triggers. Previous studies have suggested a role for apoptosis in PKD cyst formation and parenchymal destruction. Mechanisms underlying apoptosis in human ADPKD and ARPKD were examined by quantitative immunohistochemistry and Western immunoblot analyses of age-matched normal and PKD tissues. Caspase-8 expression was significantly greater in small cysts and normal-appearing tubules than in larger cysts in ADPKD kidneys. Caspase-8 also appeared early in the disease process of ADPKD. In ARPKD, expression of caspase-8 was most pronounced in later stages of the disease and was not confined to a specific cyst size. In conclusion, apoptosis in human ADPKD is an early event, occurring predominantly in normal-appearing tubules and small cysts, and is triggered by an extrinsic factor, but it occurs later in ARPKD.     

3例多囊肾病合并原发性IgA肾病病例分析

目的常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease,AD-PKD）发病率为1／1000-1／400,是主要由PKD1或PKD2基因突变而引起的遗传性肾病。ADPKD合并IgA肾病（IgAnephropathy,IgAN）的病例临床上较为少见,可伴有肾病综合征。本研究旨在探讨ADPKD合并原发性IgAN的病理特点和治疗方案。方法对3例ADPKD并IgAN患者的临床表现、ADPKD家族史、实验室检查、病理诊断及预后进行回顾性分析。结果3例患者发病年龄31-53岁,均以少尿、水肿、大量蛋白尿为主要症状,肾穿刺活检术后诊断为1例HassII型IgAN和2例HassI型IgAN。病例1给予泼尼松联合环磷酰胺治疗,病例2给予泼尼松联合吗替麦考酚酯治疗,病例3单用泼尼松治疗。经过免疫抑制治疗后,患者大量蛋白尿和血尿均得到缓解。虽然患者随访时总肾脏体积仍出现增长,但长期肾功能保持良好。结论ADPKD伴大量蛋白尿根据囊泡位置尽可能开展肾活检。ADPKD并IgAN的患者应根据分型给予循证支持的免疫抑制治疗,可以减少蛋白尿,有助于预防肾衰竭的发生。     

常染色体显性多囊肾病患者并发肉眼血尿治疗方法的回顾研究

目的 寻找治疗常染色体显性多囊肾病(ADPKD)并发肉眼血尿的理想疗法.方法 1993年以来曾在我科住院治疗以及目前在我科多囊肾病专科门诊定期就诊随访的ADPKD患者为对象.收集ADPKD患者出现肉眼血尿时的平均年龄、性别构成、肾功能水平、诱发因素、治疗方案、症状持续时间、血小板计数、凝血参数、肾脏囊肿大小等资料,分别以不同的肉眼血尿诱发因素及治疗方案进行分组,比较其各指标间的差异.结果 共筛选出ADPKD患者905例.279例(男150例,女129例)曾有肉眼血尿病史,其中146例能提供完整的病史和治疗经过,而只有101例能提供相关的实验室检查结果.在这101例中,肉眼血尿可出现在慢性肾脏病(CKD)任何一期;GFR为(56.4±44.1)ml·min-1·(1.73 m2)-1;症状持续时间(8.8±8.0)d;男、女患者症状持续时间差异无统计学意义[(8.2±7.3)d比(9.5±8.8)d,P=0.426);凝血参数均在正常参考范围内,其中91例患者血小板计数正常.不同诱发因素导致的肉眼血尿持续时间差异有统计学意义(P＜0.05).卧床休息组症状持续时间显著短于其他组患者(P＜0.05).各组间血小板计数、凝血酶时间和国际标准化比值等差异无统计学意义.结论 对出现肉眼血尿的ADPKD患者应首先明确其诱因.卧床休息应作为核心治疗措施.在考虑使用止血药物时建议使用抗纤维蛋白溶解类药物,不需要预防性使用抗生索.     

肾细胞凋亡与常染色体显性遗传性多囊肾病肾组织缺失的相关研究

目的 研究肾细胞凋亡与常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）肾组织进行性缺失的关系。方法 采用琼脂糖凝胶电泳、电镜和原位末端标记（TUNEL）法、Hoechst 33342染色法测定正常肾组织、ADPKD肾组织和体外培养的ADPKD囊肿衬里上皮细胞中凋亡DNA片段。对Tunel法结果作定量分析,计算机图象分析ADPKD肾脏CT检查中残余肾组织/囊肿组织截而积比值,与肾功能衰竭程度作相关分析。结果 无或有肾功能衰竭的ADPKD肾组织中肾小球、肾小管上皮和囊肿衬里上皮细胞、体外培养的ADPKD囊肿衬里上皮细胞均发生凋亡。正常肾组织中无细胞凋亡。ADPKD肾组织中平均每10个高倍视野凋亡的肾细胞计数,肾功能正常组（A组,3.60±1.22）与氮质血症期组（B组,8.17±1.56）、终末期肾衰组（C组,17.81±3.15）间比较差异有非常显著性意义（P<0.01）。ADPKD肾组织中凋亡肾细胞数与肾功能衰竭程度显著相关（r=0.95,P<0.01）。ADPKD残余肾组织/囊肿组织截面积比值,A组（2.04±0.32）与B组（0.91±0.03）、C组（0.37±0.09）间比较差异有非常显著性意义（P<0.01）。ADPKD肾功能分期相同组中凋亡肾细胞数与残余肾组织/囊肿组织截面积比值呈负相关（r=-0.90,P<0.05）。ADPKD残余肾组织/囊肿组织截面积比值与肾功能衰竭程度呈负相关（r=-0.80,     

Urinary tract infections,VUR, and autosomal dominant polycystic kidney disease

This case series of 16 patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) describes 4 girls who presented with a urinary tract infection (UTI). Radiological evaluation revealed that each of these patients had vesicoureteral reflux (VUR). The frequency of VUR was significantly higher in the patients with ADPKD compared with otherwise healthy age-matched children who underwent testing after a UTI (100% versus 15%, P<0.002). These findings suggest VUR is an associated somatic anomaly in children with ADPKD that may contribute to the occurrence of UTI in this patient population.     

2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因突变研究

目的建立检测2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因PKD2突变的方法,分析中国汉族人PKD2基因的突变。方法收集临床确诊的中国汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者48例,用试剂盒提取外周血白细胞DNA,利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术进行突变分析,对异常条带的PCR产物进行核苷酸序列测定,明确突变位点和方式。结果从48例中成功检测到4种突变,包括1种无义突变、1种移码突变、2种错义突变。第1种为外显子5的1249C→T,417位编码氨基酸发生无义突变。第2种为外显子13的第2401位碱基A缺失,造成编码氨基酸移码突变。第3种突变为外显子1的568G→A,编码氨基酸改变为190Ala→Thr;第4种为外显子5的1168G→A,编码氨基酸改变为390Gly→Ser。结论PCR-SSCP技术可用于PKD2的直接基因诊断,并从本组患者中检测到4种突变,丰富了PKD2基因突变谱,为今后开展ADPKD的直接基因诊断、产前诊断和囊肿前诊断提供了一种有用方法。