21羟化酶缺乏女性假两性畸形的内外科联合治疗

目的 为了诊断和治疗２１羟化酶缺乏导致的女性假两性畸形。方法 １９９０年以来，对４例患者进行了外科手术和内科糖皮质激素的综合治疗。结果 ４例均得到了一个较完善的女性外阴，补充治疗了由于２１羟化酶先天性缺乏引起的一系列全身症状。结论 综合治疗使该病在临床上最满意结果。     

CYP17(17α-羟化酶)缺陷型的诊断与治疗

为了探讨男性 17α-羟化酶缺乏所致两性畸形的诊断方法及治疗效果。总结了我院 1987年 7月～ 1997年 3月共收治 7例确诊为 17α-羟化酶缺乏患者 ,采取双侧性腺切除术加糖皮质激素及雌激素替代治疗。所有患者均维持原女性社会性别及外貌 ,2例已婚者性生活满意。认为 17α-羟化酶缺乏所致男性假两性畸形 ,虽染色体核型为 4 6 ,XY,但外生殖器为女性 ,难以恢复男性应有的性功能 ,发育不良的睾丸组织有潜在恶变可能。因此 ,维持女性社会性别 ,切除两侧性腺 ,婚前行阴道扩张或成形术治疗是最佳选择     

21羟化酶缺乏致女性假两性畸形的治疗效果

目的 探讨21-羟化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）致女性假两性畸形的临床诊断及治疗方法。方法 21-羟化酶缺乏症患者24例，女，平均年龄5岁8个月。临床表现为男性化征象，阴蒂肥大、外生殖器模糊不清、身材粗壮、声音低沉等，经醋酸氢化可的松替代治疗3～6个月后，采用保留阴蒂头阴蒂缩短整形术13例，阴蒂阴道成形术11例。结果 随诊2个月～7年，24例均完整保留了阴蒂头组织，22例外阴基本达到正常女性外观，2例阴道开口位置较高者尚待再行阴道成形术。8例进入青春期患者有正常女性性征出现。结论 21-羟化酶缺乏导致的女性假两性畸形应首先行内分泌治疗，外阴显著异常者需结合外阴矫形术，以达到满意效果。     

先天性肾上腺皮质增生所致女性外生殖器男性化畸形的诊断与治疗

本文分析了先天性肾上腺皮质增生所致女性外生殖器男性化畸形32例。31例为21-羟化酶缺乏,1例为11-羟化酶缺乏。外生殖器男性化畸形按 Prader 标准分为5型。本文详细描述了5型的外观表现。32例中以Ⅱ与Ⅲ型最为多见。4例按男性长大,其中2例幼时检查后纠正为女性,另2例已成年,难于改变性别。准确诊断性别对此症十分重要。一旦确诊,需终身补充皮质激素,以抑制 ACTH过度分泌而导致雄激素过剩及糖和(或)盐皮质激素的不足。外生殖器男性化畸形需行阴蒂与阴道整形术。文章并介绍了手术时间与方法。治疗后随诊月经,4例自然初潮,15例用药后初潮。9例已婚,5例已妊娠分娩,婴儿均健康。     

女性肾上腺性征异常症61例临床分析

目的探讨女性肾上腺性征异常症的诊断与治疗特点。方法1995年1月至2004年1月收治女性肾上腺性征异常症患者61例，其中先天性肾上腺增生（CAH）54例，男性化肾上腺肿瘤7例。54例CAH患者中。21羟化酶缺乏（21-OHD）43例（79．6％），均补充氢化可的松20～25mg／d；118羟化酶缺乏（11β-OHD）3例（5．6％），服用地塞米松1．0～1．5mg／d；17羟化酶缺乏（17-OHD）8例（14．8％），服用地塞米松。青春期后补充雌激素。27例CAH患者行外阴成形术。7例男性化肾上腺肿瘤患者均手术切除肿瘤。结果27例坚持服药并到达青春期的CAH患者中，月经正常20例，生育5例，1例外阴成形术后出现阴道狭窄，其余术后良好。男性化肾上腺肿瘤术后病理为肾上腺皮质腺瘤6例，皮质癌1例；随访8～109个月，男性化体征改善，1例皮质癌和2例腺瘤患者分别于术后9、16、28个月复发死亡，余4例未见复发。结论女性CAH患者坚持补充激素，必要时行外阴成形术。效果满意。男性化肾上腺肿瘤应手术治疗，腺瘤效果好，皮质癌预后差。     

家族性17α羟化酶缺陷型肾上腺性征异常

目的　提高对家族性先天性肾上腺性征异常的认识。　方法　报告一先天性肾上腺皮质增生 (CAH)家系共 2例患者 ,结合文献讨论病因、临床表现、遗传特性和诊治方法。　结果　 2例确诊为 17α羟化酶缺陷型CAH ,其中 1例为男性女性化 ,1例为女性性幼稚。均采用糖皮质激素和女性激素替代治疗。 1个月后随访患者低血钾已纠正 ,血压控制在 15 0 / 90mmHg以下。　结论　家族性 17α羟化酶缺陷型CAH极其罕见 ,系常染色体隐性遗传。性激素、17 OHCS测定、地塞米松抑制试验和染色体分析等有助于诊断。治疗以补充糖皮质激素和性激素为主     

5例性发育异常合并异位肾上腺组织的临床分析

目的探讨性发育异常患者合并异位肾上腺的临床特点、诊断和治疗。方法收集本院妇产科于2007年8月至2017年8月行手术治疗的139例性发育异常患者的临床资料,其中合并异位肾上腺组织5例,对其病例资料进行回顾性分析。结果 139例性发育异常并在我院手术的患者中有5例(3.60%)切除性腺组织内存在异位肾上腺组织成分。5例患者中一例为45,X,SRY(+)合并无性细胞瘤,4例为46,XY,其中3例17α羟化酶缺乏,1例为单纯性腺发育不全(PGD)。所有患者社会性别均为女性,染色体均含Y成分。术前各项检查均未发现有异位肾上腺组织成分及特殊临床表现,诊断均为术后病理证实,术后恢复良好。2例17α羟化酶缺乏患者术后继用糖皮质激素用量较术前略减少,1例术前未用药,术后用药后促肾上腺皮质激素(ACTH)降至正常。术后性激素补充治疗生长发育良好,2例青春期患者雌孕激素序贯疗法均有规律月经周期。结论发育不良的性腺合并异位的肾上腺组织发病率极低,术前不容易发现,诊断主要依靠术后病理。异位的肾上腺组织多为无功能性,应予以切除。     

性早熟

性早熟 (sexual precocity)是指任何一个性征出现的年龄早于正常人群平均年龄的 2个标准差 ,亦即性征提前出现。提前出现的性征与性别一致时称为同性性早熟 (isosexual preco-cious puberty) ,与性别不一致时称为异性性早熟 (contrasexual precocious puberty) ,即女性男性化或男性女性化。男女儿童中性早熟发生率约为 0 .6 % ,女性多于男性 ,约占 3/ 4。临床应用女性 8岁前乳房发育 (thelarche)与 1 0岁前月经来潮 (menarche)属女性同性性早熟。女性先天性肾上腺皮质增生时的男性化表现是由于 2 1或 1 1羟化酶等缺乏属性发育异常 ,不列为性…     

胰腺神经内分泌肿瘤5例报告并文献复习

目的:分析胰腺神经内分泌肿瘤(PNENs)的临床特征与诊治方法。方法:回顾性分析2013年6月—2016年6月收治的5例PNENs患者临床资料。结果:PNENs 5例中,男2例,女性3例;均行B超及CT检查,1例患者行PET-CT;年龄48~75岁;临床表现各异,且无特异性;实验室检查无特异性指标;4例患者行手术治疗,1例仅行穿刺活检。病理(根据2010年WHO分期)结果为G1期2例,G2期1例,G3期2例。5例均随访,1例术后12个月因肝转移死亡,其余均恢复良好。结论:PNENs大多缺乏特征性临床表现,术前诊断困难,主要依靠术后病理组织学检查,治疗方法主要是手术为主的综合治疗,预后较好。     

男性肾上腺生殖综合征的治疗体会(附17例报告)

目的:探讨男性肾上腺生殖综合征的治疗特点。方法:对我院10年收治的17例男性肾上腺生殖综合征患者的临床资料进行回顾性分析,其中先天性肾上腺增生(CAH)15例,肾上腺肿瘤2例;21羟化酶缺陷(21-OHD)与11β羟化酶缺陷(11-βOHD)患者服用皮质激素,17羟化酶缺陷(17-OHD)者除了服用糖皮质激素外,还服用雌激素及接受性腺切除,肾上腺肿瘤患者行手术切除肿瘤。结果:坚持服药的5例21-OHD患者的性早熟症状与实验室检查恢复正常,早期治疗的2例身高改善明显,1例患者的睾丸肾上腺残余肿块服药后明显缩小,3例精液检查显示有精子,但是数量与质量较差,1例停药的患者随诊时发现左睾丸有结节,恢复药物后结节质地变软。1例11β-OHD患者药物治疗后性早熟体征与血压恢复正常,6例17-OHD患者药物治疗与睾丸切除后的女性体征维持较好。肾上腺肿瘤患者随诊未见复发。结论:补充激素治疗可以改善CAH患者的身高与睾丸功能,肾上腺肿瘤需行手术切除肿瘤。     

女性假两性畸形的诊断和治疗

目的：探讨女性假两性畸形的临床诊断及治疗方法。方法：回顾性分析6例女性假两性畸形的临床资料：6例患者社会性别均为女性,年龄7～25岁,平均14岁。6例患者外阴发育异常;实验室检查促肾上腺皮质激素、睾酮升高;性染色体核型均为46XX;B超检查可见子宫、卵巢,未见睾丸;CT检查双侧肾七腺呈弥漫性、串珠状增生。6例患者均行女性外阴整复术和皮质激素替代治疗。结果：术后外阴外观满意,第二性征接近女性。2例患者术后1个月获得随访,外阴呈正常女性外阴,无尿失禁、尿道阴道瘘等并发症发生。4例患者术后2年复查,月经规律,有自然排卵,毛发浓密粗黑减轻,乳腺较前明显增大,大阴唇开始发育。结论：女性假两性畸形患者应尽早诊冶。外阴整复术和皮质激素替代治疗可使患者获得满意的治疗效果和生活质量。     

地塞米松对成骨细胞骨保护蛋白mRNA的调节

目的　研究皮质醇激素对成骨细胞OPG基因表达的调节 ,探讨激素通过成骨细胞影响破骨细胞骨吸收的分子机理。方法　体外培养大鼠成骨细胞 ,分别给予不同时间、剂量地塞米松进行干预实验 ,提取总RNA进行半定量逆转录PCR分析 ,检测OPGmRNA水平的改变。结果　地塞米松可以抑制OPGmRNA的表达 ,作用强度随时间、剂量而改变。结论　激素引发的骨质疏松与其下调成骨细胞OPG基因表达 ,诱导破骨细胞形成 ,增加骨吸收有关     

骨质疏松血清IL-6与骨代谢生化指标的变化

目的：探讨女性骨质疏松病人的IL－6、OC和E2与骨代谢的关系。留晨尿测PYD。方法：空腹抽取实验组和对照组静脉血2ml，分离血清，分别测血清中IL－6、OC和E2的含量，比较其变化的显著性意义。结果：实验组的IL－6、OC、PYD含量较对照组明显增高，P＜0．05，0．01和0．05。而E2明显降低P＜0．05，有非常显著性差异。结论：IL－6、OC、PYD和E2对骨质疏松的发生，发展过程起着很重要的作用。     

保留阴蒂头及背血管神经束的阴蒂成形术(附11例报告)

报告保留阴蒂头及其背血管神经束的阴蒂成形术11例。其中女性假两性畸形5例。男性假两性畸形及真两性畸形各3例,社会性别均为女性。11例术后效果均满意,呈现女性外生殖器有阴蒂的正常外观与功能。本文对阴蒂成形术的4种手术方法作了描述并加以讨论,认为以保留阴蒂头及其背血管神经束的阴蒂成形术效果最为满意。     

The prevalence of 5 alpha-reductase deficiency in children with ambiguous genitalia in the Dominican Republic

During a 10-year period 65 children and adolescents with ambiguous genitalia from the Dominican Republic, not known through kindred studies of 5 alpha-reductase deficiency, were evaluated. Plasma androgen determinations were performed before and/or after Leydig cell stimulation of the testes with human chorionic gonadotropin. Of the children there were 24 female pseudohermaphrodites, 21 of whom had 21-hydroxylase deficiency, 1 true hermaphrodite and 40 (62 per cent) male pseudohermaphrodites. One child had a human chorionic gonadotropin response suggestive of 17-20 desmolase deficiency, and on further evaluation he also had partial deficiencies of the enzymes 21-hydroxylase and 17 alpha-hydroxylase. Five subjects had a female phenotype and subnormal androgen responses to human chorionic gonadotropin. In 5 of 33 male pseudohermaphrodites with a normal testosterone response to human chorionic gonadotropin 5 alpha-reductase deficiency was suspected by elevated plasma testosterone/dihydrotestosterone ratios before and/or after human chorionic gonadotropin stimulation. The diagnosis of 5 alpha-reductase deficiency was confirmed by elevated 5 beta/5 alpha urinary C19 and C21 steroid metabolite ratios. One subject with 5 alpha-reductase deficiency was traced to the original Dominican kindred of 38 affected subjects. Pedigree analysis of another proband revealed 3 additional affected relatives. Four subjects with a normal testosterone response to human chorionic gonadotropin had XO/XY gonadal dysgenesis. There were 25 male pseudohermaphrodites with normal plasma testosterone and dihydrotestosterone responses to human chorionic gonadotropin, who were not diagnosed by this methodology. This study reveals that 5 alpha-reductase deficiency occurs with a frequency of 13 per cent as a cause of male pseudohermaphroditism in the Dominican Republic with approximately the same frequency as XO/XY gonadal dysgenesis. Unlike female pseudohermaphrodites, the majority of male subjects with pseudohermaphroditism remain unclassified by these techniques.     

女性假两性畸形患者的心理分析及干预

目的:探讨心理干预措施在女性假两性畸形患者手术治疗中的作用.方法:通过对12例女性假两性畸形患者采取恰当的术前、术后心理分析及相应的干预措施,让患者达到了身心合一的治疗目的.结果:本组所有患者获得了满意的整形手术效果,同时能够身心愉悦的融入社会生活.结论:全面分析女性假两性畸形患者的心理状况,并采取有针对性的心理干预措施,才能在保证手术效果的同时帮助他们重新融入社会.     

Prenatal treatment of congenital adrenal hyperplasia.

PURPOSE: The relevant aspects of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CAH-21), the single most common cause of female pseudohermaphroditism, are reviewed to understand the benefits and risks of prenatal intervention. Timely diagnosis is important, since infants with this condition may suffer adrenal insufficiency which carries a high mortality rate. MATERIALS AND METHODS: Infants suspected of having CAH-21 should undergo radioimmunoassay of serum 17-hydroxyprogesterone, karyotype and pelvic/abdominal ultrasound at a minimum. Treatment with glucocorticoid and mineralocorticoid supplements should be instituted immediately. Surgical correction of genitourinary tract anomalies should be performed by a pediatric urologist experienced in this area. RESULTS: Proper postnatal medical and surgical management of CAH-21 will allow the patient to thrive. Many women with classic CAH-21 have now conceived and delivered healthy children. Prenatal diagnosis, now most often done by molecular genetic techniques, is feasible and often done in conjunction with prenatal treatment of the at risk mother. CONCLUSIONS: CAH-21 has been well characterized. The benefit of prenatal therapy is to ameliorate potentially genital ambiguity in affected female subjects. The risks of unnecessarily treating unaffected pregnancies, which now seem small, may not be fully elucidated for many years. Prenatal treatment must be done under careful, centralized and ideally long-term medical supervision.     

先天性肾上腺皮质增生致女性假两性畸形的诊治(附四例报告)

目的　报告 4例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形患者的激素替代治疗加手术整形的效果。　方法　 4例患者 ,年龄分别为 11、15、14、2 0岁。通过病史、超声、血清激素测定及染色体分析 ,确诊为先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形 ,利用会阴皮瓣行阴蒂和阴道成形术。　结果　术后短期应用雌孕激素调整月经周期 ,终生服用氢化可的松 (10～ 2 0mg ,bid)替代治疗。术后患者均月经来潮 ,乳房发育 ,阴道通畅未发生缩窄。　结论　此病易误诊为男性尿道下裂并双侧隐睾 ,诊断除详细体检外 ,还应进行血清激素测定、腹部超声检查及染色体分析。合理利用会阴和阴蒂皮瓣再造阴唇、阴道和阴蒂 ,同时加强围手术期处理 ,可以取得较满意的疗效。