先天性白内障一家系

先证者(Ⅳ1)　王××　男　5岁　自幼双眼视力低下,于2003年3月来我院就诊。查体:智力正常,全身检查未见异常。双眼视力均为008,矫正无提高。双眼球间歇性水平震颤,结膜无充血,角膜透明、大小正常。前房轴深正常,虹膜色泽、纹理正常。双眼晶体中央混浊。散瞳后查眼底见视乳头略小。既往史:无其它疾患。个人史;父母非近亲结婚,第一胎足月顺产。家族史:祖母、父亲、一个姑姑均患有本病(图)。初步诊断:双眼先天性白内障。先证者之父(Ⅲ5)　王××　31岁　双眼视物模糊不清30余年。查体:全身未见明显异常。裸眼视力;右眼006,左眼008,矫正无提高…     

先天性无虹膜症一家系

无虹膜症是一种较为少见的眼先天发育畸形 ,而在同一系中多人发病则更为罕见。现遇见此症一家系 ,特报道如下。先证者 :女 ,36岁。自幼双眼视力不佳 ,全身检查无明显异常。视力右眼指数 ,左眼光感。双眼球水平震颤 ,左角膜变形混浊 ,无虹膜 ,晶状体全混 ,右眼角膜清 ,无虹膜 ,晶状体前后极斑点状混浊 ,房角镜下仅见部分虹膜残段 ,眼底结构不清。先证者长女 ,12岁。双眼自幼视力不佳。全身检查正常。视力均为眼前指数。眼球水平震颤 ,角膜清 ,无虹膜 ,晶状体呈弥漫性点状混浊且向上移位 ,下方晶状体悬韧带呈细长纤维玻璃丝状。先证者次女 ,9…     

先天性无虹膜合并白内障一家系2例

例1(先证者)女,28岁。自幼双眼视力差,畏光、眼震,无红、痛,无夜盲。育2子,小儿子同样患病。检查:视力右0.1,左指数/10cm,矫正无助,色觉正常,眼压:双眼21.89mmHg。双眼球水平震颤,角膜透明,虹膜残根。右眼晶状体以后囊下方皮质片状混浊为主,视盘色泽正常,未见脉络膜缺损,左眼晶     

先天性白内障一家系

病例先证者(Ⅳ_1),王××,男,5岁,自幼双眼视力低下,于2003年3月来我院就诊。查体:智力正常,全身检查未见异常。眼部检查:双眼视力0.08,矫正无提高。双眼间断出现水平震颤,结膜无充血,角膜透明,大小正常,前房轴深正常,虹膜色泽、纹理、光泽可。双眼晶状体中央混浊。散瞳后查眼底见视乳头略小。既往无其它疾患。父母非近亲结婚,第一胎足月顺产。家族史:祖母、父亲、一个姑姑均患有该病。初步诊断为:双眼先天性白内障。先证者之父(Ⅲ_5),王××,31岁,双眼视物模糊     

先天性无虹膜一家系

例1(Ⅱ_4),先证者,王××,女,40岁,双眼自幼视力不佳,畏光,眼球震颤。1989年11月5日双眼失明就诊。体格检查,全身未见异常。眼科检查:视力,双眼无光感。眼压,右2.30kP8,左2.30kPa。双眼结膜无充血,角膜透明,前房存,虹膜缺如,晶     

先天性完全视乳头缺损伴球后囊肿1例

单纯性视乳头缺损较少见 ,同时有球后囊肿的完全视乳头缺损更为罕见。我们近期遇到 1例 ,现报告如下。患者张×　男　 5岁　因家长发现患儿自幼视力差 ,双眼斜视就诊。患儿发育正常 ,智力正常 ,右眼视力无光感 ,左眼0 .3,双眼内斜视 ,眼球水平震颤。左眼晶体后囊混浊 ,右眼瞳孔 4× 4mm,未见虹膜缺损。玻璃体混浊 ( )。右眼视网膜血管可见白鞘 ,视网膜有散在硬性渗出 ,色素脱失 ,未见视网膜脉络膜缺损 ,视乳头完全缺损 ,视乳头被一深井状凹陷所替代图 1(图 1) ,双目间接检眼镜下见此凹陷极深、陡峭 ,凹陷底部可见一类似正常视乳头结构 ,血管…     

先天性白内障一家系

先证者　柳×　女　 7岁　学生　 4年前发现视物不清 ,强光下加重 ,因无特殊不适而未到医院诊治。现因影响学习 ,来院就治。体格与智力发育正常。两眼散瞳前视力均为 0 1,散瞳后右眼 0 12、左眼 0 15 ,双眼均不能矫正。双角膜透明 ,瞳孔等圆 ,对光反射灵敏 ,虹膜纹理清晰 ,晶体位置正常 ,晶体皮质透明 ,晶体核呈致密性灰白色混浊 ,其直径约 4mm。玻璃体透明 ,视乳头色正常 ,C/D0 5～ 0 6(左 )。睑裂正常大小 ,眼位无偏斜 ,双眼球不规则钟摆型快幅震颤。先证者之母　张×　 3 2岁　务农　自幼视力欠佳 ,未予任何治疗。查体时偶然发现患…     

遗传性先天性白内障、眼球震颤、斜视一家系

1 临床资料 先证者(Ⅳ1):男,32岁,自幼双眼视物模糊,眼球不能自主运动.于2007年11月就诊,查体:一般情况良好,智力发育正常.眼部检查:视力:右眼0.02,左眼0.04;双眼水平震颤,左眼活动受限,外斜45°;双眼角膜透明,瞳孔等圆,直径3 mm,对光反射存在;散瞳后见双侧晶状体中央混浊呈块状,周围呈辐射状;眼底窥不进.诊断:双眼先天性核性白内障、眼球震颤、斜视.     

球后注射二磷胆硷致视力下降

我院用胞二磷胆硷球后注射治疗视神经萎缩时,发生1例视力明显下降,现报告如下。姚××女44岁农民双眼视力下降4年,入院治疗。视力右0.01,左0.2(均不能矫正)。双外眼正常。双视乳头边界清,色苍白,视网膜血管正常。眼压指测正常。周边视野向心性缩小,右眼中央暗点。采用胞二磷胆硷375mg(3ml)加2%奴夫卡因1ml(双眼量)球后注射,隔日1次。球后注射三次后,视力右0.05,左0.5,球后注射4次后,左眼视力突然下降,视力右0.05。左指数/眼前。双外眼正常,屈光间质清晰,眼底检查与入院时同。双眼压指测正常,右眼视野与入院时相同,中央暗点消失,左下方视野较入院时缩小约20°。左眼     

双眼先天性无虹膜1例

患儿 ,男 ,9岁。因自幼双眼视力较差 ,畏光 ,近 2年影响学习。于 2 0 0 1年 2月 2 0日就诊。眼部检查 :视力 ,右 0 .1,左0 .1,双眼不能矫正。双眼球大小正常 ,呈水平钟摆样震颤。裂隙灯检查 :右眼 7点方位一丝状虹膜与晶状体前囊膜粘连 ,其它方位虹膜缺如 ,左眼虹膜基本缺如 ,周边部 11至 1点可见 1mm残余虹膜根部 ,瞳孔与角膜等大。双眼晶状体皮质有少量散在灰白色点状混浊 ,玻璃体无混浊。眼底 :双视乳头边界清 ,A:V=2 :3,视网膜无缺损 ,黄斑部中心凹反光弥散 ,指测眼压 Tn。讨论 :先天性无虹膜是一种少见的先天畸形 ,为常染色体显性遗…     

Leber病一家系

先证者男 ,15岁。双眼视力减退 5个月 ,以“球后视神经炎”在我院眼科治疗期间 ,因头颅ＣＴ检查提示右额颞占位病变 ,转至神经外科行开颅手术。病理检查结果为右额颞蛛网膜囊肿。术后体检 :发育正常 ,营养良好 ,胸透、心电图检查正常 ,血、尿常规检查正常。眼部检查 :视力右眼 0 0 5 ,左眼 0 0 4;双眼前节无异常 ;右眼视乳头边界清楚 ,颞侧色泽淡 ,左眼视乳头边界清楚 ,色泽苍白 ,双眼视网膜呈橘红色。Ｈｕｍｐｈｒｅｙ视野检查 :右眼鼻上象限部分视野缺损 ;左眼颞上象限视野缺损 ,颞下象限部分视野缺损 ,鼻侧视觉敏感度下降 ;双眼周边视…     

高胱氨酸尿症一家系报告

１　临床资料例１：患者,女,２５ａ,工人,汉族,１９９１年６月２６日就诊,主诉：双眼幼视物模糊,右眼视力减退、辩物不清３ａ。入院检查：全身情况良好,未发现骨骼、心血管、神经系统异常。眼科检查：右眼：光感;左：０－１,－８－００ＤＳ＝０－３。双外眼正常,角膜透明,前房较深,虹膜震颤,右虹膜鼻上方部分后粘连,瞳孔欠圆,双眼瞳孔对光反射迟钝,双晶状体向鼻上方脱位,右不均匀乳白色混浊,左透明伴轻度震颤。眼底检查：右眼玻璃体及眼底窥不见,左眼玻璃体可见点状漂浮物,眼底呈高度近视改变。双眼正常。色觉：正常。…     

牵牛花综合征2例

例1 陈××男17岁农民1986年1月29日初诊。左眼视物不清数月。患者为第一胎足月顺产,父母非近亲结婚,家族中无相似病人。视力右1.0,左0.06,不能矫正。双眼前段无改变。右眼视乳头大小、颜色正常,边缘清晰。视网膜动静脉大小比例正常,行径正常,黄斑未见异常。左视乳头范围扩大,约为正常视乳头2.5倍,     

先天视神经缺损合并视网膜皱襞1例

患者男12岁于1979年11月25日就诊。左眼自幼视力不佳。无外伤史。父母非近亲结婚。全身检查未见异常。眼科检查:视力右1.5左指数/30cm。左眼小眼球、外斜;无眼球震颤。双眼前部正常。眼压正常。眼底:左视乳头大,约为正常视乳头的3～4倍。边缘清楚,有色素沉着。视乳头凹陷呈不规则圆形,血管自视乳头边缘走出。自视乳头凹     

先天性白内障一家系17例

1临床资料先证者,男,5mo,主因“发现双眼瞳孔区白色反光2mo”来诊。眼部检查:视力不合作,眼压右:Tn,左:T双角膜透明,前房中深,虹膜纹理清,双瞳孔圆,直径3mm,双晶状体皮质混浊,眼底不入。诊断:双眼先天性白内障。治疗:入院后行双眼白内障超声乳化吸除+后囊环形撕开+前部玻璃体切除。先证者之母,女,32岁。左眼外斜20+a。眼部检查视力右眼1.0,左眼手动/30cm。眼压:右:15mmHg,左16mmHg。左眼外斜45°,眼球各方向运动不受限,右眼正常。双角膜透明,前房中深,虹膜纹理清,右眼瞳孔圆直径3mm,晶状体透明,眼底未见异常。左眼瞳孔圆直径4mm晶状体核性混浊,眼底不入。家系调查     

先天性视乳头小凹二例

例1 患者女,42岁.以双眼视物模糊3个月为主诉就诊.既往史:无特殊.眼部检查:视力右眼0.5～3.00 DS=1.0,左眼0.4～3.25 DS=1.0,NCT:右眼10.5 mm Hg,左眼11 mm Hg.双眼前节无异常,玻璃体无混浊,双眼底:视乳头大小正常,界清,呈粉红色,视乳头正中各有一个1/3 PD大小的小凹,呈灰白色,小凹底未见筛板的筛孔和视网膜中央血管(图1.2).OCT检查:双眼于视乳头正中各有一个小凹,右眼小凹大小864μm×850μm,小凹底距色素上皮层后376μm,左眼小凹大小883μm×858μm,小凹底距色素上皮层后369μm(图3.4).     

右眼视网膜中央动脉阻塞合并同侧颈内动脉血栓形成一例

患者男性,50岁.因右眼突发无痛性视力下降17 h,于2007年10月22日到本院眼科就诊.视力:右眼0.12,左眼1.0.双眼各方向运动正常,结膜无充m,角膜透明,KP(一),房水闪光(一),前房深,瞳孔圆,虹膜末见新生血管;右跟相对性瞳孔传导阻滞,左眼光反应灵敏;双眼晶状体皮质轻度混浊,玻璃体无混浊;右眼底视乳头边界和色泽正常,后极部视网膜呈灰白色水肿,黄斑为樱桃红色,动脉细;左眼底检查正常,诊断:右眼视网膜巾央动脉阻塞.     

双眼Mann色素型黄斑缺损

患儿男7岁自幼视力不佳,于1988年8月26日来院。查体:营养发育一般、无畸形,心肺肝脾等无异常。眼科检查:右视力:0.02,左视力:0.03,均不能矫正。双外眼正常。眼球水平震颤,角膜、前房、瞳孔未见先天异常。散瞳后可见两眼晶体皮质均呈散在性点状混浊。检眼镜下,右眼:玻璃体透明,视乳头边缘清,色泽正常。黄斑部     

板层角膜移植治疗胶滴状角膜营养不良一家系二例报告

例1 女 31岁(先证者)因发现双眼角膜有白色斑点10余年,视物不清2年于2001年5月前往我院就诊.患者全身检查未见明显异常.视力:右眼0.02,左眼0.02.双眼眼位正常,眼球运动正常,结膜无充血.双眼角膜中央可见大小约7mm×7mm密集灰白色斑点区,裂隙灯后照法可见上皮下大量密集的胶滴状结节,大小均匀,呈乳白色浑浊,未见新生血管.     

原发性视网膜色素变性1家系

先证者　女　 45岁　夜盲 2 3年 ,近 3年视力明显下降 ,于 2 0 0 2年 12月 15日就诊。双眼视力均为 0 8,呈管状视野 ,晶体后囊轻度混浊。散瞳后见视乳头蜡黄 ,视网膜血管狭窄 ,以动脉明显 ,视网膜上见大量骨细胞样色素沉着 ,形状不规则。诊断 :双眼原发性视网膜色素变性、并发性白内障。先证者之妹　女　 43岁　夜盲 2 0年 ,近 1年均为视力下降 ,于 2 0 0 2年 12月 17日就诊。双眼视力均为 1 0 ,视野明显缩小 ,晶体后囊轻度混浊。散瞳后见视乳头蜡黄 ,视网膜血管狭窄 ,以动脉明显 ,视网膜上见大量骨细胞样色素沉着 ,形状不规则。诊断 :双眼…