遗传性肾小管疾病

遗传性肾脏疾病包括肾小球、肾小管和囊肿性疾病。其中肾小管间质疾病又包括Gitelman综合征、Bartter综合征、Liddle综合征、胱氨酸尿、遗传性肾小管酸中毒（renal tubular acidosis,RTA）等。病变可累及近端小管、髓袢升支粗段、远端肾小管和集合管。临床对遗传性肾小管间质疾病认识不足,缺乏特异性检测手段,无规范的筛查诊断体系,造成大量漏、误诊。因此,临床工作中,必须重视遗传性肾小管疾病的诊断和治疗。     

重视普外科家族性遗传性疾病的诊治问题

随着现代医学的蓬勃发展,分子遗传学技术的不断改进,对遗传性疾病的认识和研究层面逐渐深入、开拓,现今认为,在人类生殖细胞、受精卵和体细胞中,由于细胞内遗传基因、染色体等物质的缺陷或突变而导致的机体组织细胞结构改变和功能紊乱引起的疾病称为遗传性疾病。在我们普外科,家族性遗传性疾病的诊治问题愈来愈受到人们的关注。     

家族性IgA肾病研究进展

IgA肾病（IgA nephropathy,IgAN）是一种常见的原发性。肾小球疾病,临床表现多样。目前国内外的多项流行病学研究显示：IgAN的发病率较高,经肾脏活检结果证实,IgAN占到原发性肾小球疾病的25％～50％,并且大约有40％的患者在发病后15年内出现肾衰竭,是导致终末期肾病（ESRD）的主要原因。尤其是在亚洲,IgAN的发病率约占原发性肾小球疾病的40％以上,其中约有20％～50％的患者最终发展至ESRD。以往我们把研究的重点较多的放在了散发性IgAN上,由于对家族遗传性IgAN（familial IgA nephropathy,FIgAN）的发病率及临床特征认识不足,临床诊断的IgAN中可能包含了许多FIgAN。     

一个家族性局灶节段肾小球硬化家系报告

家族性局灶节段肾小球硬化(FFSGS)是一种罕见的遗传性肾脏疾病,主要表现为无症状蛋白尿或血尿,伴肾功能进行性下降直至肾功能衰竭;肾脏病理呈肾小球局灶节段硬化,不伴有其他系统异常;遗传以常染色体显性或隐性方式传递犤1犦。我科最近收治了1例以无症状蛋白尿起病的患者,根据其临床表征、实验室检查及家系资料,诊断为FFSGS,现报告如下。病例摘要先证者,女,23岁(IV47,家系图谱见图1),汉族,未婚,因主诉腰酸、乏力6个月,尿常规异常2个月于2001年11月15日入院。体检未见阳性体征。实验室检查血常规WBC10.34×109,Hb112g/L,RBC3.78×1012…     

分子诊断在家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌家族中的作用

基因检测已应用于遗传性非息肉病性结直肠癌( HNPCC)和家族性腺瘤性息肉病 ( FAP)。 FAP是由 5 p2 1 APC基因突变而使细胞增生限制缺失导致腺瘤和癌的发生 ,HNPCC则是由于错配修复基因( MMR)家族发生种系突变 ,导致 DNA复制错误增加、微卫星不稳定而使肿瘤发生。MMR基因中h MLH1及 h MSH2在 HNPCC发病中起主要作用。检测这些基因的的携带者并对其进行肠镜的随访 ,可以降低大肠癌的发生率和死亡率。但是哪些人需要基因检测、在何时作怎样的检测基因是 HNPCC和 FAP基因检测中必须回答的问题。本文在评价基因检测在 HNPCC…     

家族性遗传性短指畸形症的调查报告

短指畸形症是临床少见的家族性遗传性疾病，笔者就一家族性遗传性短指畸形，经调查同系四代共1l例患者，现报告如下。     

一个中国汉族家族性IgA肾病家系致病基因的排除性定位

目的 对一个中国汉族家族性IgA肾病（FIgAN）家系进行遗传连锁分析,并对目前国内外已知的5个致病位点进行排除性定位,从而初步定位该家系致病基因的染色体位点。 方法 判断FIgAN的遗传方式。采集家系成员外周血提取基因组DNA。在已报道的FIgAN致病区域（2q36、3p23-24、4q26-31、6q22-23、17q12-22）选取微卫星遗传标记（STR）,进行基因组扫描,应用两点间连锁分析方法对基因分型数据进行分析。结果 该FIgAN家系的遗传方式为常染色体显性遗传。对该家系5个已知致病区域内计26个STR的两点间连锁分析结果显示,最大优势对数（LOD）值为0.39（D17S1868）,不支持与上述5个染色体区域的连锁关系。 结论 该家系致病基因所在染色体区域非目前已报道的5个FIgAN致病位点,提示FIgAN存在新的致病区域,并进一步证明了该病的遗传异质性。     

尿液蛋白质组学在肾脏病研究中的应用

尿液检查无创伤性并方便大量采集，有助于早发现、早诊断肾脏疾病以及对其治疗进行随访，故能广泛应用于肾脏疾病的诊断和治疗。尿检包括蛋白、比重、pH值、葡萄糖、血细胞等，但尿蛋白的数量与组成反映了肾脏功能与相关疾病，因此尤为重要。肾小球疾病常有较多的白蛋白和大分子蛋白尿，肾小管疾病可能只有较少的白蛋白及低分子量蛋白尿。     

家系杂合子女性遗传的Fabry病肾病综合征一例

患者男，27岁。因皮疹12年。双下肢水肿6年，加重10d入院。患者12年前发现双侧臀部、下腹部、股部暗红色皮疹，高出皮肤表面。伴有周期性四肢剧痛。可自行缓解：6年前双下肢间断水肿，乏力；10d前尿量减少，水肿加重。余现病史无特殊。家族第1代中其祖母、祖父、外祖母、外祖父均高龄．身体健康。第Ⅱ代其母1人，35岁时患类同病死于尿毒症。第Ⅲ代首发证者为该患者，其姐姐现30岁，身体健康。     

家族性腺瘤性息肉病手术方式探讨

家族性腺瘤性息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,其特征是在结肠和直肠多发腺瘤性息肉。若不予手术或手术方式欠妥,将不可避免地发展为结直肠癌。以往国内的报道不多。但近年来国内的FAP发现已逐渐增多,故其手术治疗的重要性亦受到关注。鉴于目前国内外众多学者对FAP的手术方式及各种术式的效果仍有不同看法,故本文结合我院治疗FAP的经验就FAP的不同术式与癌变的关系及不同术式之优劣作一评述。     

重视遗传性大肠癌的诊断和治疗

众所周知,绝大多数大肠癌呈散发性,但是,还有约10%～15%的大肠癌有遗传背景.其中,家族性腺瘤性息肉病（FAP）约占1%～2%,遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）约占2%～7%,其它还有黑斑息肉病（PJS）和少年息肉病等.近年来,由于对这些疾病的分子生物学机理有了深入的认识,从临床上又观察到其可发生大肠癌和其他器官癌的可能性.使人们对从这类疾病发展而来的大肠癌（还有其它肿瘤）的可预防性有了进一步的认识.可是,由于这些疾病并非常见,各科医生,如果不是专业性很强的话,对它们的特点并不熟悉.因此,有必要提请广大临床医师加以关注.     

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急性肾功能不全 (ａｃｕｔｅｒｅｎａｌｉｎｓｕｆｆｉｃｉｅｎｃｙ ,ＡＲＩ)是指急性肾功能衰竭的早期 ,如血肌酐 >176 8μｍｏｌ/Ｌ ,每日尿量<479ｍＬ ;若病情继续发展而需透析治疗者 ,则称之为肾功能衰竭。ＡＲＩ在普外科领域中并不罕见 ,其治则应按其不同类型 (肾前性、肾性和肾后性 )给予相应的针对性处理。1　去除病因肾前性氮质血症是ＡＲＩ最常见的原因 ,脱水、失血导致肾脏灌注压下降者可以通过简单的扩容来治疗 ,但是与心衰有关的ＡＲＩ则需注意利尿剂的用量、降低心脏后负荷以及注射血管收缩性药物以提升肾脏灌注压。与肝功能…     

应重视肛管直肠疾病的诊治

肛管直肠疾病多数是常见病及多发病 ,一般诊断不难 ,治疗也不复杂 ,手术效果也很好 ,但若掉以轻心 ,误诊、漏诊及术后并发症都不太少见。如以痔为例 ,诊断不难 ,仅凭病史及体检 ,多可在门诊初诊时明确诊断 ,但若粗心大意也易误诊 ,Ｋｏｄｎｅｒ曾提出有 10多种疾病易误诊为痔 ,如肛裂、肛管直肠肿瘤、肛周脓肿或肛瘘、尖锐湿疣、肛乳头肥大、肛管直肠脱垂及精神疾病等。特别是环状内痔与直肠癌合并存在时 ,只满足于环状痔的诊断 ,而未进一步作下消化道检查 ,甚至直肠指诊也遗漏未作 ,就决定行环状痔手术治疗 ,待直肠癌病情恶化后始明确诊断 …     

重视不孕患者的甲状腺功能筛查

甲状腺的内分泌状态对女性生殖活动有直接影响。不孕患者中有相当一部分是甲状腺内分泌功能紊乱或患甲状腺疾病,而且发病率高。甲状腺的异常内分泌或疾患可以改变女性生殖激素的水平和发生甲状腺自身免疫,从而干扰了女性生殖活动的正常调节,导致降低不孕治疗效果或产生不良辅助生殖临床结局。开展不孕患者的甲状腺功能筛查,对不孕患者的甲状腺内分泌功能进行评估或针对性治疗,可以改善不孕症的疗效。本文就不孕患者甲状腺疾病的流行病学、甲状腺内分泌功能紊乱与不孕的关系,以及不孕患者甲状腺疾病的诊断作一综述。     

重视高血压肾损害的早期干预

对高血压患者应及早进行慢性肾脏病（CKD）预防和适当的监测，其基本内容包括充分有效地控制血压、防止或减少微量白蛋白尿和蛋白尿以及阻断肾素．血管紧张素系统（RAS）。     

应重视和加强腹膜透析的临床研究

我国从上世纪60年代初就已经开展腹膜透析（腹透）治疗．并在全国各地逐渐推广和普及。截至2003年．全国共有347个腹透中心，接受腹透治疗的患者达5330人。随着我国城乡基本医疗保险制度的普及，腹透患者还会快速增加。尽管我国腹透水平在近几年取得了长足的进步，但与国际先进水平相比，还有不少的差距。     

重视低钾性肾小管疾病的诊治

近年来,随着肾脏病临床诊治和基础研究水平的提高,肾小管疾病受到越来越多的重视.由于肾小管在调节水、电解质平衡中发挥重要作用,肾小管疾病常表现为酸碱平衡失调和电解质紊乱,其中又以低钾性肾小管疾病多见.     

《现代烧伤病理学》——值得关注的学术专著

临床医学的发展必须根植于基础医学.我国烧伤医学始于20世纪50年代,创建之初,便有诸多基础医学的专家参与其中,历经半个多世纪的努力,已取得举世瞩目的成就,在烧伤基础研究领域也取得不少丰硕成果.     

重视结节性甲状腺肿合并其他甲状腺疾病

临床上诊断结节性甲状腺肿较容易,而与其合并存在的其他甲状腺疾病却易被忽视,因此在诊断结节性甲状腺肿的同时应注意其合并疾病,明确诊断其合并的其他甲状腺疾病有利于患者的临床治疗.