肝豆状核变性合并肾损害患者的护理

总结了肝豆状核变性合并肾损害患者的护理体会,包括重视心理护理、合理安排休息与饮食、正确指导用药、加强病情观察、做好健康教育指导等综合护理措施,认为采取精心的综合护理措施可提高治疗依从性和治疗效果,使患者生活质量明显改善。     

肝豆状核变性1例

1病历要4290—02 女，13岁，维吾尔族。因进行性说话、行走困难伴震颤20d入院。20d前患儿无明显诱因出现四肢震颤、构音不清、行走困难，时有抽搐及无故哭笑不能自制，四肢震颤、说话困难症状加重，不能站立。为进一步诊断及治疗而来我院。查体：神志清，精神差，注意力不集中，构音困难，认知力、理解力下降，表情少而僵硬，流涎，瞳孔等大正圆直径约3．0mm，对光反射灵敏，咀嚼及吞咽困难，咀嚼肌无萎缩，额纹、鼻唇沟对称，口角无偏斜，皱额、闭眼、吹哨、露齿、鼓气等检查因患不配合不能完成。四肢震颤，肌张力较高，手指不能屈伸，双手不能旋前旋后，四肢屈曲，足内翻，肌肉无萎缩，腱反射亢进。指鼻、跟膝胫、快复轮替动作及反跳试验不能完成，脑膜刺激征（-），角膜清澈，未见局限或环形基质原混浊，未见K—F环。     

肝豆状核变性所致垂体功能减退症1例

“胃病”进行治疗,效果差。2007年12月3日在当地医院行CT检查发现肝硬化、腹水、脾大、左侧胸水,眼科检查角膜K-F环（＋）,血清铜蓝蛋白明显降低,考虑为肝豆状核变性、肝硬化（失代偿期）。予以保肝、利尿等治疗,症状减轻。后病情反复,先后在河南及北京等多家医院就诊,予“青霉胺”口服驱铜、人血白蛋白静脉滴注以纠正低蛋白血症,病情好转,此后一直服“青霉胺”等药治疗。     

肝豆状核变性20例临床分析

肝豆状核变性易被误诊 ,我们收治 2 0例 ,报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　男 12例 ,女 8例 ;年龄 8～ 49岁 ,平均年龄18.6岁。家族史中有父母近亲结婚 1例 ,其他家族成员患本病 2例。被误诊 4例 ,其中 3例误诊为乙肝后肝硬化 ,1例误诊为急性肾小球肾炎。入院后确诊时间为 0～ 17天。1.2　临床表现　 15例有乏力、纳差、恶心、厌油 ;6例黄疸 ;3例肝、脾大 ,4例有腹水 ;1例呕血、黑便。 18例有精神神经症状 ,如强哭强笑 ,言语障碍、情绪易怒、双手持物困难或震颤、走路不稳及呛咳。查体 :表情呆板 ,构音障碍 ,肌张力高 ,其中3例可引出巴…     

肝豆状核变性54例临床分析

目的 :探讨肝豆状核变性的临床特点 ,以提高临床医生对该病的警惕性 ,避免误诊。方法 :回顾分析 5 4例肝豆状核变性的临床资料及误诊情况。结果 :5 4例中内脏型 2 9例 ,脑型 14例 ,混合型 11例。K F环阳性率 87 0 %。早期均误诊 ,误诊病种多样 ,误诊时间半月～ 3 2年不等 ,早期确诊预后较好。结论 :肝豆状核变性临床表现复杂 ,尤其对儿童不明原因的肝损害、锥体外系病征者应及时作K F环、CP等检查 ,早诊早治 ,改善预后     

肝豆状核变性的护理

总结了12例肝豆状核变性的护理经验，包括：饮食治疗，驱铜药物治疗观察护理，心理护理，出院指导，取得了较好的临床效果，该善了患者的生活质量。     

肝豆状核变性的护理

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病 (ＨＬＤ) ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病 ,其发病率为 0 5 10万～ 3/ 10万[1] 。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。而早期予有效的驱铜治疗是改善本病预后的关键 ,并可获得近似常人的生活质量和寿命。我院 1994年 6月～2 0 0 0年 11月共收治肝豆状核变性患者 13例 ,取得满意疗效 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料13例中男 4例 ,女 9例 ,年龄 11～ 4 3岁 ,平均年龄 19 3岁。首发症状 :以神经精神症状首发 5例 ;以肝功能损害首发 7例 ;以急性溶血性贫血首发 1…     

肝豆状核变性的临床CT诊断

目的：总结肝豆状核变性脑CT特征，提高该病检出率。材料与方法：收集10例经生化测定和诊断性用药证实的肝豆状核变性脑CT表现，作回顾性分析。结果：双侧基底节区对称性且形态完全相同的低密度影。结论：肝豆状核变性脑CT表现具有特征性，CT诊断有价值。     

肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织。由此引起一系列临床症状。早期的临床症状各例不一．约占50％以上的病例以肝脏的症状开始，约20％以神经系统异常为首发症状．其余约30％以肝脏病和神经系统的混合表现开始．此外有一部分疾病以溶血型贫血为首发表现．少数以骨关节症状．血尿和精     

儿童肝豆状核变性25例临床分析

肝豆状核变性(HLD)是一种遗传性钢代谢异常疾病,是目前可以用药物治疗的少见几种先天性代谢缺陷病之一。早期诊断及治疗症状可以改善或消失,但由于早期症状表现不一,常不易早期诊断,易误诊、漏诊。为提高对本病的认识,现对我科1994年9月-1998年3月收治的25例HLD进行分析。1临床资料1．1一般资料25例中男11例,女14例;发病年龄5－12岁。2例为双胞胎。5例有明显家族史。1．2临床表现及诊断以肝症状起病匕例,其中以肝脾大多见,即肝大11例,脾大7例,其次为黄疽6例,腹水2例。神经系统表现多以锥体外系症状首发,共6例,其中肢体震颤…     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson＇s disease（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,发病率为1／30万,基因频率0．056,是儿科临床常见的遗传代谢性疾病之一。肝豆状核变性基因为ATPTB,编码一种P型铜转运三磷酸腺苷（ATP）酶,其基因突变是导致肝豆状核变性的根本病因,现就肝豆状核变性的分子生物学以及中国的ATP7B基因突变研究进展综述如下。     

肝豆状核变性26例的护理

肝豆状核变性（HLD）又称W ilson′s病（W D）,是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码一种参与铜跨膜转运的P型ATP 78酶,突变后致该酶功能下降或丧失,铜的排泄受阻,产生铜蓄积而导致肝、脑、肾等器官系统损害,以肝硬化和锥体外系症状常见,重者可因肝衰竭等死亡。本病虽然发病率不高,但病残率却较高,患者表现为程度不同的多方面的功能障碍,严重影响了患者生活质量和社会生活能力。我院2003-01/2007-12共收住肝豆状核变性26例,现报道如下。     

小儿肝豆状核变性临床护理

肝豆状核变性又称wilson’s病（WD）,是一种可治疗的隐性远传性铜代谢障碍的疾病。我科于1989年～1998年3月共收治17例WD患儿,我们根据本病的临床特点及患儿的临床表现,进行有针对性的治疗护理,临床效果满意,现总结护理体会报告如下。1临床资料本组17例,男12例,女5例;年龄8～14岁,平均10.3岁。临床表现均有不同程度的肝脏损害和神经系统损害症状。肝脏损害主要有慢性肝病的表现,如黄疸、肝脾肿大、鼻衄、上消化道出血等;神经系统损害主要表现为震颤,手足徐动、穿衣、吃饭、写字困难等。本组病例中有7例以肝脏损害为首发症状,…     

肝豆状核变性24例临床分析

目的:观察24例肝豆状核变性的临床表现。方法:回顾性分析24例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:发病年龄(16.2±8.1)岁,首发症状以神经系统症状和消化系统症状为主,分别占62.5%和25.0%,以肢体震颤和肝损害多见。患者均出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、24h尿铜含量升高及角膜色素环阳性;66.7%患者D-青霉胺等治疗有效。结论:肝豆状核变性青少年多发,以神经和消化系统为主要表现;血清铜,铜蓝蛋白,尿铜及角膜色素环是其特征性改变。     

男性肝豆状核变性生殖激素水平临床观察

目的:观察男性肝豆状核变性患者体内生殖激素水平,为男性肝豆状核变性患者合并生殖损害提供依据。方法:对2018年2—8月就诊于安徽中医药大学第一附属医院脑病科的男性肝豆状核变性患者进行生殖激素系列检查,得出生殖激素结果,进行统计学分析。结果:此次参与观察的100位男性肝豆状核变性患者,总体生殖激素异常率在78%,其中雌二醇、泌乳素、睾酮、孕酮、卵泡刺激素是此次临床观察主要异常指标,此次观察中无黄体生成素异常,其异常率分别是41.3%,13.7%,27.5%,34.5%,10.3%。结论:雌二醇、泌乳素、睾酮、孕酮、卵泡刺激素指标的异常可表现在生殖损害中,在一定程度上可体现出患者的生殖功能水平,相关分泌的不足或过量可导致生殖损害,此次观察为男性肝豆状核变性患者合并生殖损害提供临床依据。     

肝豆状核变性30例临床误诊讨论

1．1 一般资料 1989～2001年我们收治肝豆状核变性30例，其中男15例，女15例；发病年龄10～57岁，平均29．3岁，其中10～20岁13例，21～30岁9例，31～40岁4例，41～50岁1例，51～57岁3例。30岁前发病22例(73．3％)。     

肝豆状核变性的诊断经验点滴

肝豆状核变性的诊断经验点滴江苏东台市人民医院陈奇，李晓东肝豆状核变性又称威尔逊病（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｑｅ，以下简称为ＷＤ），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。主要病理改变为基底节变性、肝硬化和肾脏损害。由于症状表现复杂，临床工...     

肝豆状核变性149例误诊原因分析

目的通过对肝豆状核变性(hepatoleticular degeneration,HLD)患者病史的调查,分析该病的误诊原因,以提高肝豆状核变性的诊断水平.方法以调查问卷方式对149例HLD患者的发病年龄、首发表现、误诊情况及家族史进行调查和统计分析.结果发病年龄7～35岁,首发表现依次为神经症状(34%)、肝损害症状(27%)、骨关节损害症状(20%)、肾损害症状(13%);初期误诊率达79%,误诊时间超过1年占56%,误诊为肝炎、风湿关节炎、肾病综合征等;有家族史32例.结论HLD患者好发于青少年,有明显的家族倾向,临床表现多样化是早期误诊的主要原因,加强对该病的认识可提高诊断率.