新生儿心内膜弹力纤维增生症一例

患儿男，11d，2001年4月16日因“呼吸困难11d”入院。胎龄42周，第一产，剖宫产分娩，羊水粪染，生后Apgar评分不详，出生体重4300g。生后10min出现呼吸困难，在当地诊断为“肺炎”，予先锋霉素抗炎治疗，呼吸困难进行性加重。其父38岁，母30岁，否认糖尿病史。入院查体：体温37℃，脉搏180次／min，呼吸120次／min，体重4500g。烦躁，口周发绀，双肺底可闻及细小水泡音，     

组织同步化成像评价心内膜弹力纤维增生症左心室同步性的研究

探讨组织同步化成像（TSI）评价心内膜弹力纤维增生症（EFE）左心室心肌收缩和舒张运动的同步性应用价值。方法　2007年5月至2008年3月重庆医科大学附属儿童医院收住EFE患儿16例,治疗前和治疗后6个月分别采用TSI测量左心室各节段长轴方向的收缩达峰时间（TS）,舒张早期达峰时间（TE）。计算12节段TS和TE的标准差（TS-SD和TE-SD）,评价左心室收缩舒张同步性。对照组为同期整形外科和骨外科住院患儿20例。结果　（1）EFE组治疗前TS-SD高于对照组及EFE组治疗后,差异均有统计学意义。（2）EFE组TE-SD高于对照组,差异有统计学意义;治疗前后TE-SD差异无统计学意义。（3）EFE组左心室收缩功能明显低于对照组,治疗后有明显好转。结论　EFE患儿左心室存在以收缩不同步为主的失同步化运动,TSI检测可无创、快速定量评价左心室同步性。     

新生儿弥漫性皮肤肥大细胞增生症一例

患儿男，1d，出生时即见全身皮肤潮红，伴多处皮疹，给予3％硼酸水湿敷皮疹，皮疹颜色一度变淡，当患儿哭闹剧烈时皮疹颜色明显变深，呈暗红色，或者摩擦皮肤后局部出现潮红、风团样隆起。生后第2天，颜面、手足、腹部等处的皮疹上出现黄豆大小的水疱，疱液澄清，以后水疱逐渐增多，并向躯干蔓延，部分水疱增至蚕豆大，自行破溃形成浅表溃疡，溃疡结痂。患儿为足月剖宫产，父母均体健，非近亲婚配，其母在怀孕期间每天进食鸡蛋等高蛋白质食物较多，家庭中无类似病史。体格检查：发育正常，营养良好（出生体重4000g），系统检查未见异常。皮肤科检查：全身皮肤可见多处大小、形状不等的斑块和结节性皮疹，表面似橘皮或橡皮，呈暗红色，压之褪色，质地稍硬，以皮肤皱褶处最明显，下腹部、腹股沟可见散在的黄豆大小水疱，疱壁紧张，疱液澄清，尼氏征（-）（图1）。全身皮肤可见散在的浅表溃疡或结痂。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症一例

患儿男 ,出生 40 d。因反应低下 ,纳呆 40 d,伴呕吐 2 0 d,抽搐 1d,于 2 0 0 0年 4月 10日住入新生儿重症监护中心。患儿系第 1胎第 1产 ,孕 39 2周 ,因羊水过少在外院剖宫产出生 ,羊水 °污染。无出生窒息。出生体重 2 .95 kg,全身皮肤黝黑。生后纯母乳喂养 ,食欲较差 ,吸吮     

新生儿胃穿孔一例

新生儿胃穿孔一例刘毅民焦鲁霞陈天坤高海琳黄瑞真患儿男性，胎龄３９周，于１９９４年８月１０日１时３０分自然分娩，经过顺利，出生后无窒息，体重３１００ｇ，胎盘与脐带无异常发现。出生当日体温３８．５℃，精神差，吸吮欠佳，呼吸快，双肺可闻及干性罗音。身体检查...     

新生儿红斑狼疮一例

新生儿红斑狼疮一例王雪梅盖铭英患者（产妇）３０岁，妊２产１。１９８６年于我院内科确诊为红斑狼疮（ＳＬＥ）。１９８７年因狼疮性脑病住院治疗。出院后服强的松２５ｍｇ／隔日，逐渐减量为７．５ｍｇ／日。至１９９４年９月病情稳定，经内科会诊认为可以妊娠。１９９...     

新生儿脐肠瘘一例

患儿男，于2003年4月4日自然分娩。其母以往健康，孕期顺利无任何不适，未用任何药物，出生时Apgar评分1min 10分，出生体重3400g。外观无畸形，心肺正常，腹软，肝肋下1．5cm，脾肋下1cm。四肢运动自如，各种反射均正常。生后半小时内开奶，母乳喂养，按需哺乳，吃奶好，大小便通畅。出生第4天发现脐部有胎便样物溢出，拟诊为卵黄管发育异常；第5天脐蒂自然脱落，每天均有约3ml胎便样物从脐部溢出；第10天转小儿外科手术。术后诊断：脐肠瘘。术后第9天治愈出院。随访半年，婴儿发育营养均正常。     

新生儿腭畸胎瘤一例

患儿女，22d，主因呼吸不畅，吸气时喉鸣20余天就诊。患儿系第2胎第2产，足月顺产，医院接生，分娩前后无窒息，哭声正常。产时见羊水过多，生后1h即发现呼吸不畅，吸气时有喉鸣，但无进行性加重，可有间歇性缓解。睡眠时打鼾，喂养费力，吃奶常不能连续，吃奶间歇呼吸急促。生后1周去当地医院就诊诊断为先天性喉喘鸣。给予维生素D     

新生儿Prader-Willi综合征一例

患儿男,生后10 min,因哭声小,四肢肌张力减退于2010年3月24日转入新生儿科.胎龄39+5周,出生体重2800 g,因胎儿窘迫剖宫产娩出,Apgar评分l min 8分,5 min 10分,10 min 7分.父母非近亲婚配,无家族史.入院体检:肌张力严重减退、不哭不动、刺激哭声低、四肢活动少、齿裂异常、上牙床宽厚向外突、高腭弓、小下颌、双腿胫部及足背皮肤凹陷性水肿,隐睾,见图1.患儿有明显的喂养困难,新生儿早期不吸吮,中期及后期吸吮力差,吃奶量少,体重不增,不睁眼.患儿及其父母外周血G显带染色体核型分析,结果均正常.血样送至中南大学湘雅医院产前诊断中心,高分辨染色体检测也未发现高分辨率染色体有数目或者结构变化.     

外阴纤维肉瘤一例

患者35岁,住院号173576。左侧外阴肿物逐渐增大5个月,破溃伴疼痛一个月。盆腔检查:左侧外阴下1/2处有10×7×5cm 结节溃疡状肿物,硬而固定。其他无异常。按肿瘤合并感染行抗炎治疗一周后,局部症状有所好转。于1971年5月31日行外阴切除术,术中发现肿瘤已侵犯耻骨,故无法切除干净。病理报告为外阴纤维肉瘤(病理号46886)。术后外阴伤口一直未愈,经常流出豆腐渣样物,患者一般状况日益恶     

新生儿先天性鱼鳞病一例

患儿女,生后5h,因发现全身皮肤脱屑3h于2011年5月19日入院.患儿系第3胎第2产,胎龄39+3周,自然分娩娩出,出生体重3750 g.羊水清,无胎膜早破及围产期窒息史.无气促、呻吟,无口吐白沫,无呕吐、腹胀,无尖叫、抽搐等.否认家族遗传病史.患儿母亲2年前人工流产1次,患儿有1兄,现3岁,体健.入院体检:体温36.2℃,脉搏132次/min,呼吸44次/min,血压71/35 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).     

新生儿心包积气一例

患儿男,2h ,第2胎第2产,孕35周,人工破膜、催产素引产而早产,出生时Apgar评分7分,脐带绕颈1圈,经吸痰、吸氧、人工呼吸等抢救后5minApgar评分10分,但不久即出现青紫,呼吸急促。立即在吸氧下转送我院,无胎膜早破、宫内窘迫及羊水污染史,无产伤史。其母亲妊娠期体健。体检:体温33.3℃,脉搏132次/min ,呼吸5 5次/min ,出生体重2 0 0 0 g ,血压4 8/ 32mmHg(1mmHg =0 .133kPa) ,早产儿貌,呼吸急促,三凹征明显,双肺呼吸音低下,未闻及明显音,心音稍低下、律齐,心脏浊音界无扩大,未闻及明显杂音。腹平软,肝肋下1.5cm ,剑突下1cm ,脾肋下未及。四…     

新生儿肠源性青紫一例

患儿女，28d，主因皮肤青紫4h入院。第1胎第1产，胎龄38周，双胎行剖宫产，否认宫内窘迫及生后窒息史，生后5h开奶，人工喂养，吃奶尚好，无喂养困难，体重增长正常。入院前4h出现颜面及全身皮肤青紫，吸氧不能缓解。不伴发热、拒奶、呕吐、咳嗽、呼吸暂停及抽搐等。入院时查体：神志清，精神反应稍弱，无明显呼吸困难，颜面及全身皮肤青紫，前囟平软，双肺呼吸音粗，心音有力，律齐，心前区可闻及Ⅱ／Ⅵ级杂音，腹软，肝右肋下1cm，质地软，四肢肌张力正常。     

新生儿血友病A一例

患儿男 ,19h。因生后轻度窒息 5 m in,进行性气促、苍白19 h入院。系第 1胎第 1产 ,孕 4 0 + 3周 ,择期剖宫产 ,因出宫困难行产钳助娩。患儿青紫窒息 5 m in,头顶部头皮产钳夹伤 ,缝合 2针 ,止血效果欠佳 ,局部始终有渗血 ,并出现反应差 ,面色渐苍白 ,急转我院。否认家族性遗传病史。体检 :体温38.5℃ ,体重 30 4 5 g,血压 70 /45 mm Hg(1m m Hg=0 .133k Pa) ,精神反应极差 ,呼吸呈呻吟状 ,重度贫血貌 ,头顶、枕部、颞部 ,几乎全头皮下血肿明显 ,左肩三角肌处可见皮下血肿及多处注射针眼 ,双眼偶有凝视 ,双侧瞳孔等大等圆 ,直径1.5 mm ,光…     

新生儿小脑畸胎瘤一例

患儿女,1个月,因“发现前囟膨隆10d”于2005年1月21日收入院。患儿系第2胎第1产,胎龄43+5周,顺产,出生时一般情况良好,反应佳,哭声响。生后20d左右发现患儿前囟膨隆,头围逐渐增大,并反复呕吐,6～7次/d,反应差,自主活动减少,吃奶差。查体:神志清,反应差,哭声无力,呼吸正常,额部明显突起,头围44cm,前囟5cm×5cm,后囟3cm×3cm,张力高,颅缝分离3cm,双侧瞳孔2.5mm,对光反射迟钝。心肺未见异常。四肢肌张力正常,觅食、吸吮、握持、拥抱反射存在。入院后查头颅CT显示:小脑区见大片高低密度混杂影,其内见多发大小不等钙化影及囊性密度影,双侧小脑半…     

新生儿毒性红斑一例

患者因“停经 3 8周 ,下腹不规则疼痛 2ｈ”入院。孕期经过顺利 ,既往无特殊病史 ,夫妇二人身体健康。入院身体检查及产科检查均无异常。入院诊断 :孕 2产 1孕 3 8周 ,临产 ;臀先露。孕妇及家属要求选择性剖宫产术终止妊娠 ,经术前常规检查 ,无手术禁忌证 ,于 2 0 0 2年 2月 2 0日在连续硬膜外麻醉下行子宫下段剖宫产术 ,手术顺利 ,术中见羊水清亮 ,胎盘、胎膜正常 ,胎儿左骶前位 ,新生儿 (1女婴 )Ａｐｇａｒ评分 :1分钟 9分 ,5分钟 10分。检查发现其头面部、躯干、四肢弥漫分布大小不等的红斑、水疱、脓疱及部分脱屑 (图 1) ,以四肢屈侧、…     

新生儿皮下脂肪坏死一例

患儿男 ,1 2 d,因颌下、颈后肿物 2 d入院。第 2胎第 2产 ,剖宫产。生后轻度窒息 ,治疗 1 0 d后好转出院。出院后第 3天发现颌下有条索样肿物 ,伴低热 ,易哭。其母患糖尿病 ,肥胖症。体检 :除右颌下触及 7cm× 2 cm、颈后触及 5cm×1 .4 cm长形肿块外无其他异常。肿物质地较硬     

新生儿Jeune综合征一例

患儿女,27 d,因"咳嗽、气促5d,伴发热2d"入院.患儿系第2胎第1产,胎龄38+6周,出生体重2800 g.患儿父亲无Jeune综合征家族史,母亲是抱养儿,家族史不详.入院体检:体温36.2℃,呼吸80次/min,脉搏190次/min,体重2720 g.患儿烦躁不安,呼吸急促,口唇发绀,三凹征明显,双肺呼吸音粗,可闻及大量细湿罗音,心率190次/min,心脏未闻及杂音.腹软,肝肋下3 cm,质中,脾肋下2 cm.双肩下垂,胸骨短,胸廓狭长呈鸡胸样改变,前后径及横径短,肋骨呈平行走向,以背部肋骨最明显.四肢短,均为六指(趾)畸形,手掌宽,手指(足趾)粗短,甲床轻度发绀,双下肢无水肿.X线胸部正位片见图1.     

新生儿高铁血红蛋白血症一例

患儿女 ,4d,足月顺产 ,生后 Apgar评分 10分 ,但于生后 10 m in即出现全身皮肤、粘膜青紫 ,尤以哭闹时为重 ,吸氧后无缓解 ,易激惹。患儿之母在孕产期无食不新鲜蔬菜史 ,无服药史 ,但其母为铅笔厂工人 ,自怀孕至分娩一直接触油漆。体检 :体温 36℃ ,脉搏 15 6次 / min,呼吸5 8次 / min,体重 2 .5 kg患儿发育正常 ,营养欠佳。全身皮肤、粘膜呈灰蓝色 ,以口周及指 (趾 )端显著 ,无出血点。前囟张力不高 ,颈无抵抗 ,心肺未见异常 ,肝脾未触及。心脏 B超未见异常 ,血红蛋白2 45 g/ L,白细胞 10 .3× 10 9/ L,淋巴细胞 0 .30 ,中性粒细胞 0 .6 …     

新生儿丙酸血症一例

患儿女,17 d,因吃奶差伴吐奶1 d于2009年1月8日入院.患儿系第3胎第3产,胎龄37周,剖宫产娩出,出生体重2950 g,1、5 min Apgar评分分别为9、10分,羊水清.生后第2天患儿皮肤黄染,右侧头颅顶部可触及4 cm× 3 cm血肿.