一例罕见的46,XY/46,X,del(Y)(pter→q11.2:)嵌合体少精症

染色体异常是引起男性和女性不育的重要原因。Niekerk等(1978)汇总有关文献指出:由于染色体异常引起的少精子症的发生率为9.1％,无精子症11.5％。少精患者异常核型包括47,XXY 46,XY/47,XXY;47,XYY;46,XY/47,XYY;45,XY,-D,-D,t(D;D);45,XY,-D,-G,t(D;G);46,XY/     

原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测

目的:分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨.方法:采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测.结果:71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性.其中45X 7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY 2例、46XY 4例.1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性.结论:染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经.     

性染色体数目与结构异常患者的诊断与治疗

性染色体数与结构异常:在某些物理因素、化学因素、生物因素、母龄效应、遗传因素以及自身免疫性疾病的作用下,细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变,称为染色体畸变.染色体数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,结构畸变包括缺失和易位等.有Turner综合征、XO/XY性腺发育不全、真两性畸形(嵌合型性染色体)、46,XX/46,XY性腺发育不全.目的 讨论性染色体数目与结构异常患者的诊断与治疗.方法 通过患者的临床表现以及辅助检查进行诊断与治疗.结论 通过药物治疗与手术治疗基本可以使性染色体数目与结构异常患者恢复正常生活.     

两代2 1—三体嵌合型1例报告(摘要)

<正> 报告1例两代21—三体嵌合型。患儿1岁半,呈先天遇型样,智力发育相当于4个月儿,父母外表及智力均无异常。外周血淋巴细胞培养:患儿核型为46,XY/47,XY,+21,其中47,XY,+21占细胞总数的10%,46,XY占细胞总数86%。其余4%为非整倍体。随体联合占细胞总数的56%。且多见D—G,G—G联合。其父核型为46,XY/47,XY,+21,其中47,XY,+21占4%,46,XY占94%,     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的 探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值.方法 普通培养法对350例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析.结果 350例羊水标本一次培养成功340例,一次培养成功率约97.1%.其中引产羊水标本60 例,染色体核型分析未见异常;35岁或35岁以上的高龄孕妇羊水标本158例,染色体核型分析发现异常核型有1例47,XY,+21,1例 47,XXX;1例46,XY,15p+.异常核型约1.9%;产前筛查唐氏高风险孕妇132例,核型分析结果异常有2例47,XY,+21;1例46,XY,t(6;19)(q12;q134).异常核型约2.3%.结论 羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值.     

原发性闭经患者细胞遗传学的初步研究

对68例原发性闭经患者进行细胞遗传学分析,发现染色体异常31例,占45.G％。在31例染色体异常者中,45,X、45,X/46,XX的各11例,占16.2％,46,X,i(Xq)的7例,占10.2％,45.X/46,XY及46,XY各1例,占1.5％。结合文献讨论了染色体异常导致原发性闭经之原因,以及对特殊病例的发病机制进行初步探讨。Xcen→Xp11及Xq27～28缺少导致典型Turner,Xp21～22及Xq13～26缺失导致体矮及其他体征。     

40例原发闭经患者染色体分析

对40例原发闭经患者作染色体分析,结果染色体正常者26例(65%)、异常者14例(35%)。异常者中6例属于先天性性腺发育不全,核型为45,X及其嵌合体;3例为45,X/46,XY型性腺发育异常(其中2例的Y染色体有变异):3例为睾丸女性化,核型为46,XY,2例为XY型单纯性腺发育不全,核型为46,XY。     

妇产科概论 染色体和遗传

08111279例XY性腺发育异常患者性腺肿瘤发生情况分析/丁西来…∥中华妇产科杂志.—2008,43(6).—442~444探讨表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者的性腺肿瘤发生情况。方法:1989年10月至2005年12月间于北京协和医院妇产科因性腺发育异常手术切除双侧性腺的患者共     

家族性46，XY单纯性腺发育不全1例

1 病例摘要 46,XY单纯性腺发育不全(46,XY pure gonadal dysgenesis,46,XY PGD)是一种少见的性分化异常病,家族性46,XY PGD更为罕见.我们遇到一家庭三姐妹同患46,XY PGD病例. 先证者,社会性别女,22岁,以原发闭经伴身高不断增长就诊.患者就诊前一直未有月经来潮,而且近2年身高仍以每年2～3 cm的速度增长.曾在当地行人工月经周期治疗6个月,未有月经来潮,但阴道有少许粉红色分泌物出现.查体:女性外貌,血压120/70 mmHg,身高170 cm,体重55 kg,智力正常.皮肤无黑痣,头发浓密,发际不低.五官正常,甲状腺不大,乳房发育差,心肺正常,肝脾不大.双肘轻度外翻,无指趾畸形.外阴呈女性幼稚型,阴蒂肥大,无腋毛、阴毛,右侧腹股沟处可触及约5 cm×2.5 cm大小的包块.实验室检查:血常规、肝肾功能及血生化指标均正常.内分泌激素测定:FT3、FT4、TSH和GH均正常.FSH 79.7 IU/L,LH 68.2 IU/L,E2 47 pg/mL,T 43.9 ng/mL.染色体检查:核型为46,XY.妇科B超检查:盆腔内探及始基子宫及左侧条索状附件回声,右侧腹股沟区探及4.5 cm×2.2 cm杂乱回声团.患者家庭中另外两姐妹均有相似表现,其中姐姐26岁,已结婚3年,性生活困难,仍未育.妹妹16岁,至今未有月经来潮.二人经染色体检查核型也为46,XY.父母非近亲结婚,双方家族均无类似患者.诊断明确后建议三姐妹手术治疗,因经济原因遭拒绝.     

先天畸形及智力障碍儿的细胞遗传学研究

本文为162例先天畸形和智力障碍儿的染色体观察,发现具有先天多发畸形、智力障碍和肤纹异常者,染色体异常占84.4％,故可以此作为常染色体病的筛选指征。本组病例根据临床可分为4类:1.21三体综合征:53例,其中标准型(47, 21)占56.6％,嵌合型(46/47, 21)占37.7％,易位型(21;D和21;G)占5.7％。2.性分化异常:44例,约半数为假两性畸形,性染色体与性腺相符;真两性畸形5例,核型各为46,XX/46,XY(2例),46,XX(2例)和45,X,-Y,-9, t(Yq;9p)(1例)。性腺发育不全症5例,核型为45,X/46,XX(3例),45,X/46,XY和45,X/46J XX/47,XXX各1例,均为嵌合型Turner综合征。先天性睾丸发育不全13例,核型多数为46,XY,仅2例为46,XX/46,XY。3.先天多发畸形或伴智力障碍:24例,其中病因不明的14例,患儿非整倍体细胞增加,平均值为11.5％。4.智力障碍儿或伴单发畸形41例,染色体均正常。     

用荧光原位杂交技术快速诊断孕早期胚胎染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断孕早期胚胎染色体数目异常中的价值.方法采用13,18,21,X和Y染色体特异性DNA探针,对46例孕47～65 d高危孕妇的绒毛间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断.结果与染色体核型分析结果一致的染色体数目正常43例,异常3例(47,XY 21;47,XY 18和45,X).3例异常核型胚胎经治疗性流产后再分别对其绒毛行常规染色体核型分析,结果与产前诊断相符.结论FISH技术用于产前诊断孕早期胚胎染色体数目异常具有快速、准确等优点.     

1例46.XY/46.Xdic(Y)嵌合体型染色体报告

随着染色体各种分带技术的快速发展,对染色体数目及结构异常所引起的各种疾病,报道日益增多,我室发现一例46,XY/46.X dic (Y)嵌合体,非平衡易位病例,国内较少见报道。现报告如下:     

类固醇生成因子-1基因异常可导致46，XY严重睾丸发育不全

目的：在46,XY尿道下裂或隐睾病例中寻找类固醇生成因子-1（Steroidogenic factor-1,SF-1）基因异常情况,通过分析基因型与患儿表型的关系揭示SF-1基因在人类性腺分化发育中的作用机制。方法：收集60例46,XY 尿道下裂或隐睾且肾上腺功能正常的患者和40例外生殖器发育正常的男性儿童分别为病例组和正常对照组,对所有研究对象的SF-1基因进行测序,测序结果用标准核苷酸BLAST软件进行序列比对。结果：本研究发现了1例SF-1基因突变,为杂合子缺失c.11835delC。该患儿的表型为尿道下裂会阴型伴双侧隐睾、生后呈女性外阴,严重的男性化不全。此外,还发现1个SF-1基因多态性位点rs1110061（G/C）,等位基因G/C的频率在病例组及正常对照组中分布无明显统计学差异。结论：SF-1基因异常可能是46,XY尿道下裂或隐睾患儿的病因之一,其表型为46,XY严重男性化不全、严重睾丸发育异常。     

46,XY性腺发育不全合并精原细胞瘤1例

<正>46,XY单纯性腺发育不全为临床较少见的一种性腺发育异常,1995年由Swyer提出[1],故又被称为Swyer综合征。该类患者染色体核型为46,XY,但生殖器分化发育为女性方向发展。46,XY单纯性腺发育不全发生率约为1/100 000,故临床常对其认识不足,进而出现误诊误治。我院于2013年9月收治1例该病患者,现报告如下。1病例资料患者,女性,19岁,学生,未婚,有性生活史。患者系"19岁     

46XY性发育异常并发无性细胞瘤复发再治疗1例

性发育异常是一组染色体、性腺及附属性器官发育异常的先天性疾病，46XY性发育异常是其中一种类型，需要多学科诊疗。46XY性发育异常患者合并无性细胞瘤少见，无性细胞瘤是一种起源于原始生殖细胞的恶性肿瘤，好发于年轻女性，综合治疗后预后较好。本文报道2021年3月23杭州市临平区第一人民医院收治的1例46XY性发育异常并发无性细胞瘤复发后再治疗患者，分享其诊治经验，以期为加强妇产科医生对性发育异常疾病的识别及诊断和无性细胞瘤的规范治疗提供帮助。     

绒毛染色体直接制备法在产前诊断中的应用

本文用绒毛染色体直接制备法共检查112例孕妇,实验报告102例;其中男胎(46XY)59例,女胎(46XX)43例,发现1例46XY/47XY 18.随访结果,有15例已正常分娩,3个孩子已过周岁,孩子均正常.     

89例克氏综合征的核型与临床

克氏综合征(Klinefelter's syndrome)即先天性睾丸发育不全,是常见的性染色体异常疾病[1],主要表现为小睾丸,小阴茎,乳房女性化.常见的核型为47,XXY或46,XY/47,XXY嵌合体型,有多种变型如XXYY,XXXY,XXXYY.我院儿科实验室自1981～2003年共检出89例.现将其染色体核型及临床表现分析于后.     

1,006例新生儿染色体核型分析

为了调查新生儿中染色体异常的发生率,我院自1980年10月～1982年5月随机对1,006例活产婴儿抽取脐血,用G显带技术作染色体检查。其中男婴537例,女婴469例。共发现染色体异常6例,其核型为性染色体数目异常3例(47,XYY;47,XXY;45,X/46,XY);平衡罗伯逊易位1例[45,XX,t(13;14)];平衡相互易位1例[46,XY,t(8;9)];具有额外小染色体的核型1例(47,XX, mar)。染色体异常的发生率为0.6％,与国内外报道的0.5～1％相似。经家系调查2例易位及1例额外小染色体的异常核型均分别由父方或母方遗传而来。     

性发育异常的细胞和分子遗传学分析

目的：探讨染色体核型分析及SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法：通过染色体G显带及聚合酶链式反应(PCR)对13例性发育异常患者进行染色体核型及睾丸决定基因(SRY)分析。结果：3例46，XX男性，SRY基因阳性：3例46，XY女性，SRY基因阳性；2例46，XY男性，SRY阴性：1例46，XY女性，SRY阴性1例45，X／46，XX／46，X，-X， mar男性，SRY阴性；1例47，XXY男性，SRY阳性1例46，X，-X， mar女性，SRY阳性；1例45，X／46，XY女性，SRY阳性。结论：性染色体异常和SRY基因异常均能导致性分化及发育异常。     

SRY基因在性发育异常患者诊断中的应用

目的:探讨SRY基因在诊断性发育异常患者中的应用效果。方法:对6例性发育异常患者,利用PCR法进行SRY基因的检测与分析。结果:6例患者的核型中,4例46,XY;1例46,XX;1例45,X。其中,3例46,XY男性患者SRY基因扩增阳性,1例46,XY男性患者SRY基因扩增阴性,1例46,XX男性患者SRY基因扩增阴性,1例45,X患者SRY基因扩增阳性。结论:SRY基因的启动可能与决定人类性别有关,对其检测可协助诊断性发育异常。