DMD型进行性肌营养不良症的家系分析

ＤＭＤ型进行性肌营养不良症的家系分析任安文华西医科大学附属第一医院神经内科张亚辉四川省乐山市老年病专科医院（６４１０００）假性肥大型进行性肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ）是一组肌肉的遗传性疾病，儿童期发病，性联隐性遗传。本文一家系患者，先证者２３岁发...     

肌营养不良症的基因分类与治疗研究进展

肌营养不良症（ｍｕｓｃｕｌａｒ ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ, ＭＤ）是指一类与基因有关的肌肉进行性变性疾病。病因为基因异常,病理改变为肌纤维变性与缺失。近１０年来,由于分子基因学的研究进展,出现了肌营养不良症的新分类（基因分类）,并带动了肌营养不良症的治疗研究,现介绍如下。１基因分类 过去的分类主要依据临床表现。由于分子基因学的进展,绝大多数肌营养不良症的基因定位及基因产物都已阐明,因此出现了肌营养不良症的基因分类（见表１）。２治疗研究状况２．１药物治疗（１）皮质类固醇：强的松是唯一的在 ＭＤ的药物干预中证…     

15例DMD/BMD外显子缺失与临床关系研究

目的：探讨Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ型进行性肌营养不良症（ＤＭＣ／ＢＭＤ）致病基因外显五缺失的分布特点及其与临床表现的。方法：利用９对引物以多技术，对临床诊断的ＤＭＤ／ＢＭＤ患者抗肌营养不良蛋白基因进行检测。结果：共发现１５例患者外显子缺失，主要分布在中央缺失热区和５＇端缺失热区，其中汉４５、１８号外显子缺失最多见，且缺失片段长度各异。结论：（１）外显子缺失的表达也受到个体差异的影响，呈高度的     

假肥大型肌营养不良血清CK同工酶及其亚型的研究

目的 研究假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）病人肌酶激酶同工酶（ＣＫ－ＭＢ）及其亚型的变化。为早期诊断和判定病情提供依据。     

Binswanger病患者脑电相对功率谱的研究

Ｂｉｎｓｗａｎｇｅｒ病（ＢＤ）又称皮质下动脉硬化性脑病，是一种发生在脑动脉硬化基础上的血管性痴呆［１］。近年来文献揭示了本病并非罕见，但至今无ＢＤ患者脑电地形图（Ｂｒａｉｎｅｌｅｃｔｒｉｃａｃ－ｔｉｖｉｔｙｍａｐｐｉｎｇ，ＢＥＡＭ）的观察报道，本文探讨ＢＥＡＭ在ＢＤ病情监测中的价值。１材料与方法１．１研究对象　　１９９１年９月～１９９４年１２月住院患者３７例，均符合Ｂｅｎｎｅｔｔ［２］提出的ＢＤ临床诊断标准。男２７例，女１０例，年龄５７～７１（平均６３．８）岁。其中，脑动脉硬化症合并高血压、高血…     

肌营养不良症治愈1例

肌营养不良症治愈１例于法彦刘欣王殿华肌营养不良症（ＭＤ）主要的临床特征为受累骨骼肌的进行性无力和萎缩，严重地影响工作与生活，我们以中药为主治愈１例，报告如下。１病历简介患者女，３２岁，因进行性四肢无力半年，行走困难伴腰痛１月余来我院就诊。平素健康，无...     

类似假性肥大型肌营养不良症的姊妹俩-常染色体隐性遗传病

假性肥大型肌营养不良症(Ducherme muscu-lar dystrophy,DMD)是一种性联隐性遗传病,因此绝大多数患者为男性,有比较一致的临床表现。自1979年后由于遗传学研究的进展,学者们陆续报告典型假性肥大型肌营养不良症的女性患者。但对常染色体隐性遗传的类似假性肥大型的女性患者报告很少,现将我们见到两例类似假性肥大型肌营养不良症的女性患者的临床及遗传学研究报告如下,并略加讨论。病例报告例1.其父母为近亲结婚,患者系第三胎足月顺产,     

缺氧和营养不良对大鼠膈肌功能肌电图的影响及复方红景天对膈肌功能保护作用的观察

目的：探讨慢性缺氧和营养不良对膈肌功能和膈肌肌电图（ＥＭＧｄｉ）的影响以及复方红景天对膈肌功能的保护作用。方法：将３２ 只Ｗｉｓｔａｒ大鼠随机分为慢性缺氧组（放入常压缺氧箱内,氧浓度０．１１０±０．００５,每日８ 小时,Ａ 组）、营养不良组（每日进正常食量的１／２,Ｂ组）、缺氧加复方红景天组（缺氧方法同Ａ组,每日缺氧前灌服复方红景天１．０ ｇ／ｋｇ,Ｃ组）和正常对照组（Ｄ组）,每组８只。实验５ 周在麻醉下测体重、ＥＭＧｄｉ和膈肌功能;动物处死后测膈重。结果：Ｂ组体重低于Ａ、Ｃ、Ｄ组５０％ ,膈肌显著变薄,面积缩小,重量减轻;Ａ、Ｂ组ＥＭＧｄｉ的高频份量与低频份量比值（Ｈ／Ｌ）、中心频率（Ｆｃ）和电刺激时膈肌最大收缩力、最大强直收缩、疲劳指数均较Ｃ、Ｄ组显著降低;强直收缩时间和疲劳时间较Ｃ、Ｄ组显著缩短,Ａ组与Ｃ、Ｄ组,Ｂ组与Ｃ、Ｄ组之间比较均有非常显著性差异（Ｐ均＜ ０．０１）;Ａ组与Ｂ组、Ｃ组与Ｄ组比较则无显著性差异。结论：慢性缺氧和营养不良能明显引起膈肌疲劳;复方红景天对缺氧性膈肌疲劳具有明显保护作用。     

假肥大型肌营养不良患儿肌型肌酸激酶亚型的研究

目的探讨假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）患儿肌型肌酸激酶同工酶（ＣＫ－ＭＭ）亚型的变化在早期诊断和评价病情上的价值。方法采用不连续缓冲体系电泳法，在稳流和低压条件下电泳，将ＣＫ－ＭＭ亚型分离并荧光扫描。结果测定４０例ＤＭＤ患儿血清中ＣＫ－ＭＭ亚型，在３～７岁、～１０岁、～１４岁不同年龄组患儿中，ＭＭ３／ＭＭ１比值分别为０．６０８±０．３０９，０．７８１±０．４５２和１．１５８±０．５６５，而４０例对照组ＭＭ３／ＭＭ１比值为０．１５９±０．０６２。各年龄组ＤＭＤ患儿的ＣＫ－ＭＭ亚型改变与对照组比较，差异均有显著性（Ｐ＜０．０５），ＤＭＤ患儿各年龄组间ＣＫ－ＭＭ亚型改变差异也有显著性（Ｐ＜０．０５）。结论ＣＫ－ＭＭ亚型可为ＤＭＤ患儿的早期诊断和评价病情提供有价值的依据。     

8个假肥大型肌营养不良症家系产前基因诊断

假肥大型肌营养不良症 (ＤＭＤ)是一种严重的常见致死性Ｘ 连锁隐性神经肌肉系统遗传病 ,发病率约为 1/ 3 5 0 0 ,我们用 18对外显子引物[1,2 ] 、6对内含子 (ＣＡ)重复序列引物[3]和性别决定基因ＳＲＹ引物 ,有效地对 8个ＤＭＤ家系进行产前基因诊断。一、材料和方法1.研究对象 :8个ＤＭＤ家系来自 1996～ 2 0 0 1年本院神经内科门诊 ,患者均有典型临床表现 ,血清肌氨酸磷酸激酶(ＣＫ)高于正常 10倍以上 ,肌电图和肌活检提示肌原性损伤。2 .仪器 :ＰＥ96 0 0热循环仪、Ｂｉｏ Ｒａｄ系列水平与垂直电泳仪 (Ｐｏｃｈｅ公司 )。3 .引物的选择…     

耐药结核菌感染者的治疗护理期较长

耐药结核菌（ＭＤＲ－ＴＢ, ｍｕｌｔｉｄｒｕｇ－ｒｅｓｉｓ－ｔａｎｔ,ｔｕｂｅｒｃｕｌｏｓｉｓ）是对２种或２种以上抗结核药物（尤其是利福平和异烟肼）耐药的结核菌。作者报道１例ＭＤＲ．ＴＢ感染者的病情发展和治疗护理过程。一该病例表明,ＭＤＲ－ＴＢ的形成与原发性结核（ＰＴＢ）感染初期治疗不彻底和单一用药有密切关系,且ＭＤＲ－ＴＢ感染者的治疗护理期较长。 Ｓｕｎｄａｒａｍ,男,３２岁,医生。入院前两年半经常发生胸部感染、干咳、发热、盗汗和消瘦。因其本人是医生,故自己选用利福平、异烟肼和毗嗪酰胺等抗结核药…     

56例杜氏进行型肌营养不良症的mPCR基因型分析

杜氏进行型肌营养不良症 (ＤＭＤ)是一种危害极严重的Ｘ连锁隐性遗传病。其男性活产儿的发病率约为 1/ 35 0 0。本病极大部分是致死的。除 10 %左右的Ｂａｋｅｒ型患者可存活较长并可结婚生子外 ,其他均会在 3～ 6岁发病 ,12岁左右即不能行走 ,2 0岁左右夭折。此病尚无有效治疗方法 ,对其有效的防治措施是 :在诊断先证者的基因突变型的基础上 ,对家系中女性进行基因携带者检出 ,准确进行产前的基因诊断以及指导生育。引发本病的基因是ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ(ｄｙｓ)基因 ,它全长 2 .4Ｍｂ ,ｃＤＮＡ全长约 14Ｋｂ ,含有 79个外显子 ,目前被认…     

假肥大型肌营养不良患儿肌型肌酸激酶亚型的研究

目的 探讨假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）患儿肌酸激酶同工酶（ＣＫ－ＭＭ）亚型的变化在早期诊断和评价病情上的价值。方法 采用不连续缓冲体系电泳法，在稳流和低压条件下电泳，将ＣＫ－ＭＭ亚型分离并荧光扫描。结果 测定４０例ＤＭＤ患儿血清中ＣＫ－ＭＭ亚型，在３～７岁～１０岁，～１４岁不同年龄组患儿中，ＭＭ３／ＭＭ１比值分别为０．６０８±０．３０９，０．７８１±０．４５２和１．１５８±０．５６５，而４０例对照     

假肥大型肌营养不良患者肌型肌酸激酶亚型的临床研究

目的：研究假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）患者肌型酸激酶（ＣＫ－ＭＭ）亚型的变化，为早期诊断和评价病情提供依据。方法：采用不连续缓冲体系，在稳流低压下条件下电泳，将ＣＫ－ＭＭ亚型分离、荧光扫描。结果：ＤＭＤ患者在不同阶段的ＣＫ－ＭＭ亚型值均与对照组相比有显著性差异（Ｐ〈０．０５）；ＤＭＤ患者不同阶段的ＭＭ２／ＭＭ１值也有显著性差异（Ｐ〈０．０５）。结论：ＣＫ－ＭＭ亚型的改变是ＤＭＤ患者诊断及判断病情的     

肩-手综合征的康复

１概述肩—手综合征（ｓｈｏｕｌｄｅｒ＿ｈａｎｄｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＳＨＳ）又称反射性交感神经性营养不良（ｒｅｆｌｅｘｓｙｍｐａｔｈｅｔｉｃｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＲＳＤ）。它可以是原发的,但也可由不同因素促发,如轻微的周围神经损伤及中枢神经障碍,急性中风和脊髓损伤,内分泌疾病和心肌梗塞都可引起ＲＳＤ［１］。ＲＳＤ是引起残疾的主要原因,它通常影响一个肢体,但也可影响多个肢体或身体的任何部分,仅有１／５的病人能够完全恢复以前的活动。本文重点介绍偏瘫后继发的ＲＳＤ。２ＲＳＤ临床表现ＲＳＤ作为偏瘫继发的合并征…     

胆固醇酯转移蛋白基因taqIB多态性与胆囊结石病关系的临床实验研究

目的：揭示胆囊结石病与遗传因素的关系。方法：运用多聚酶链反应技术（ＰＣＲ）和基因限制性片段长度多态性分析法（ＲＦＬＰｓ）对１０４例胆囊结石病人和６８例健康人进行调查研究。结果：发现胆囊结石组Ｂ１等位基因，Ｂ１Ｂ１基因型，Ｂ２等位基因，Ｂ２Ｂ２基因型频率与对照组相应等位基因及基因型频率比较有差异（０５２３０ｖｓ０３４６００２８８０ｖｓ０１１７６０４７７０ｖｓ０６５４００２４２０ｖｓ０４２６４Ｐ＜００１）。Ｂ１Ｂ１基因型ＨＤＬｃｈ和ＨＤＬ２ｃｈ水平降低，与Ｂ２Ｂ２基因型的ＨＤＬｃｈ、ＨＤＬ２ｃｈ比较有差异（Ｐ＜００１）。结论：Ｂ１等位基因和Ｂ１Ｂ１基因型与低ＨＤＬｃｈ、ＨＤＬ２ｃｈ水平相关。Ｂ１等位基因是部分中国汉族人胆囊结石病人的遗传易感因素。     

老年2型糖尿病患者微量白蛋白尿、血脂、胰岛素水平变化及临床意义

目的 探讨老年２型糖尿病（ＤＭ）患者微量白蛋白尿（ＭＡＵ）、血脂、胰岛素（Ｉｎｓ）水平变化及临床意义。方法 对３０例健康对照老年人、５６例老年２型ＤＭ患者，其中２７例合并ＭＡＵ和２９例未合并ＭＡＵ患者进行血脂、空腹血糖（ＦＢＧ）、Ｉｎｓ水平等测定，并进行比较分析。结果 老年２型ＤＭ患者胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＣ）、低密度脂蛋白－胆固醇（ＬＤＬ－ｃ）、载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）、ＦＢＧ和Ｉｎｓ水平显     

进行性肌营养不良Becker型1例神经肌电图观察

１病历摘要患者,男,１９岁,１９９９年５月８日入院,主诉双下肢无力１０年,症状进行性加重,行走及跑步时易疲劳,走路时常易跌倒,上楼梯困难,下蹲后难起立,偶有双下肢跳动感,双下肢肌力Ⅴ级,双股四头肌萎缩,双腓肠肌呈假性肥大,有Ｇｏｗｅｒ征,四肢健反射正常。乳酸脱氢酶（ＬＤＨ）、肌酸磷酸激酶（ＣＫ）、谷丙转氨酶（ＧＰＴ）、谷草转氨酶（ＧＯＴ）、无机磷（ＩＰ）,ＭＤ同工酶（ＣＫ-ＭＢ）均增高,心电图检查:左胸导联可见异常Ｑ波,Ｔ波低平及倒置。神经肌电图检查:双三角肌、右胫前肌、右股四头肌均可见纤颤电位及正锐波。双胫前肌、…     

异基因造血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症预处理病人的护理

假肥大型肌营养不良又称杜兴（氏）肌营养不良（Duchenne’s musculardystrophy,DMD）,是一种X连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,同时累及心肌和呼吸肌。病人多于3岁～4岁起病,6岁左右出现行走困难,12岁后丧失行走能力,病情不可逆的进行性恶化,通常20岁左右因呼吸循环衰竭而死亡,目前尚无有效的治疗方法。     

假肥大型进行性肌营养不良症患儿髋,膝运动功能分析

应用Ｋｉｎ－Ｃｏｍ等速装置被动程序，对２２例肥大型进行性肌营养不良症患儿时髋关节屈曲、伸展，膝关节屈曲、伸展功能肌群进行了肌力测定，获得上述功能肌群在６０°／ｓ、１８０°／ｓ角速度下向心收缩、离心收缩的平均力矩值。左右同名肌群ｔ检验结果中，６０°／ｓ髓伸离心收缩、膝屈向心收缩有显著性差异，缺失百分比达３０％以上，表明假肥大型进行性肌营养不良症患儿下肢运动功能可有不对称损害，并由此可产生新的运动损伤，屈曲／伸展拮抗肌比值增大，其中有大部分＞１，说明选择性伸肌群受累程度高。向心收缩／离心收缩比中，６０°／ｓ时左右膝伸及右膝屈比值＞１，说明该年龄组患儿已有肌腱挛缩。两种角速度下产生的力矩值比较，结果间接反映快肌纤维的损害程度可能不同，多方面评价表明膝关节功能肌群，特别是股四头肌受损严重。上述结果对假肥大型进行性肌营养不良症患儿下肢运动功能康复有指导意义。