中枢神经系统血管母细胞瘤的诊断和治疗

总结华山医院(1989年8月～1996年12月)收治的115例血管母细胞瘤病例,其中有详细病史者77例,包括囊性肿瘤43例,实质性肿瘤34例.诊断主要依靠CT、MRI和DSA.77例详细病史者均手术治疗,其中囊性肿瘤全切42例,术后症状改善41例、不变2例;实质性肿瘤全切29例、次全切除5例,术后症状改善24例、不变或加重4例、死亡6例.结果提示,CT和(或)MRI、DSA是CNS血管母细胞瘤诊断的必要手段,手术全切是最佳治疗方案,术前栓塞和术后放疗或立体定向放射外科是有效的辅助治疗方法.     

中枢神经系统血管母细胞瘤的年龄分层分析

目的 探讨不同年龄段的中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤（HB）的临床特征、预后及其影响因素。方法 回顾性分析2016年1月至2022年1月手术治疗的86例CNS-HB的临床资料。根据初次手术年龄分为四个年龄段（≤20岁、21~40岁、41~60岁和≥61岁）,分析不同年龄段临床特征、预后差异。结果 CNS-HB以颅内压增高症状为主,其次是小脑症状。肿瘤主要位于幕下,其中小脑占65.6%、脑干占17.7%,其次是脊髓（11.5%）,幕上极少（5.2%）;实性肿瘤43例（44.8%）,囊性肿瘤53例（55.2%）。年龄≤20岁组病程[（1.68±1.87）个月]较年龄≥61岁组[（26.50±50.66）个月]明显缩短（P<0.05）。年龄≤40岁病人VHL病发生率较年龄>40岁病人明显增高（P<0.05）。不同年龄段病人的肿瘤部位、肿瘤性质均无明显差异（P>0.05）。术后41例（42.7%）出现坠积性肺炎,年龄越大,发生肺炎的几率越高（P<0.001）。术后15例（15.6%）出现颅内并发症,实性肿瘤及脑干肿瘤病人术后颅内并发症发生率明显高于囊性肿瘤或肿瘤位于其他部位病人（P<0.05）。末次随访,预后良好78例（81.3%）,预后不良8例（18.7%）。多因素logistic回归分析显示男性、肿瘤位于脑干以及实性肿瘤是CNS-HB预后不良的独立危险因素（P<0.001）。结论 年轻HB病人的病程较短,而老年HB病人术后并发症发生率较高,但是年龄不是HB病人预后不良的危险因素,肿瘤部位及肿瘤性质与HB病人不良预后有关。40岁以下病人VHL病发病率较高,建议年轻病人积极进行VHL病的筛查。     

中枢神经系统血管母细胞瘤312例临床分析及长期随访

目的　探讨医学发展对本病诊治的影响。方法　回顾性总结分析上海华山神经外科集团医院 1974年 5月至 2003年 12月收治的 312例中枢神经系统血管母细胞瘤病人的临床资料,分3个时期比较其诊断与治疗进展情况,说明近年来医学发展对本病诊治的影响。结果　本组 312例中,男 188例,女 124例,男 女=1 52 1;年龄 14~72岁,平均 39岁;多发性肿瘤 20例,共 331个肿瘤,最常见于小脑半球或蚓部,其次是脊髓,亦可偶见于幕上;有明确家族史者 19例 ( 6. 1% ),确诊VHL病 20例(6. 4% )。在前期(1974年 5月至 1989年 7月 )CT和气脑、脑室造影是主要诊断方法,术前确诊率 42%;中期(1989年 8月至 1996年 12月 )和后期 ( 1997年 1月至 2003年 12月 )CT和MRI是主要诊断手段,术前确诊率分别为 58%、92%;后期还开展术前栓塞治疗。肿瘤全切率三个时期分别为 83%、80. 5%、97 .9%,术后死亡率分别为 8%、7. 8%、3 .1%。长期随访KPS>80分者三组分别为 88. 5%、92.1%、79 .7%,死亡率分别为 8 .2%、0、3. 1%。结论　本病诊断主要依靠MRI,对可疑病人应做DSA检查,但早期诊断仍存在问题;手术治疗可靠有效,肿瘤全部切除可治愈本病;但实质性、家族性、多发性中枢神经系统血管母细胞瘤 (HB)特别是位于脑干、脊髓时治疗仍较困难;家族性HB(VHL病)     

中枢神经系统血管母细胞瘤的诊断和手术治疗

目的探讨中枢神经系统血管母细胞瘤的诊断和手术治疗。方法回顾性分析本院2001～2003年收治的22例中枢神经系统血管母细胞瘤患者,均经手术和病理证实。结果肿瘤发病年龄常见为21～46岁。发生于小脑者男7例,女5例。发生于脊髓者男2例,女8例。均行CT及MRI检查。脊髓血管母细胞瘤均行DSA检查和栓塞。所有病例均手术全切,无死亡病例。结论中枢神经血管母细胞瘤在MRI上有特征性表现,易于诊断和鉴别诊断。术前行DSA血管造影及栓塞,并联合外科手术是治疗脊髓血管母细胞瘤的最佳方案。     

血管母细胞瘤复发相关因素的临床病理分析

为了探讨与血管母细胞瘤（ＨＢ）复发密切相关的因素，为临床评估病人术后复发的可能性及预后提供参考依据，我们对５７例ＨＢ病人作了术后长期随访和临床病理资料分析。结果发现，其中１６例（２８．１％）在术后３～１３２个月复发，复发组首次发病年龄小、术前病程短、肿瘤体积小、常皇家族性发病、肿瘤呈多灶性、肿瘤中毛细血管白细胞附壁少或缺如，主要含毛玻璃样间质细胞和肿瘤中出现较多异型核间质细胞，与未复发组比较差异均有显著性（Ｐ＜０．０５～０．００５）。提示上述因素与ＨＢ复发密切相关，是评估病人术后复发的可能性及预后的重要参考指标。     

血管母细胞瘤复发相关因素的临床病理分析

为了探讨与血管母细胞瘤（ＨＢ）复发密切相关的因素，为临床评估病人术后复发的可能性及预后提供参考依据，我们对５７例ＨＢ病人作了术后长期随访和临床病理资料分析。结果发现，其中１６例（２８．１％）在术后３￣１３２个月复发，复发组首次发病年龄小、术前病程短、肿瘤体积小、常呈家庭性发病、肿瘤呈多灶性、肿瘤中毛细血管白细胞附壁少或缺如，主要含毛玻璃样间质细胞和肿瘤中出现较多异型核间质细胞，与未复发组比较差异均     

中枢神经系统血管母细胞瘤的现代诊断和治疗

中枢神经系统血管母细胞瘤是颅内少见肿瘤,当实质性病灶累及脑干或作为VHL病变的一部分时,其诊断和治疗仍为神经外科的一个难题。近年来,随着现代分子生物学和影像学的发展,该病术前确诊率有了明显提高,显微神经外科技术的应用使脑干实质性血管母细胞瘤等难治性病例的全切率显著提高,病残率得到有效控制。放射治疗对于中小型肿瘤的中短期控制作用良好,在病因学基础上的药物研究也为本病的治疗提供了新的前景。     

中枢神经系统血管母细胞瘤的治疗进展

中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)是中枢神经系统较少见的良性肿瘤,目前治疗仍以手术为主,单发囊性肿瘤手术效果理想,但位于脑干、脊髓等重要部位的大型、实质性、多发性HB疗效仍欠佳。本文通过回顾性总结中枢神经系统HB的临床特征,并对手术治疗时机,术前、术中、术后处理方法,放射治疗,药物治疗及预后等进行综述。     

中枢神经系统血管母细胞瘤的显微外科治疗

目的探讨中枢神经系统血管母细胞瘤的临床特征、诊断和鉴别诊断．以及外科手术治疗特点。方法对1999年2月-2006年5月施行手术治疗的21例中枢神经系统血管母细胞瘤患者（肿瘤位于小脑半球者14例，第四脑室内延髓背侧2例，延髓下部1例和脊髓内4例）的临床资料进行回顾性总结与分析。结果手术全切除肿瘤患者14例，次全切除7例，其中2例于手术前施行微导管超选择性肿瘤供血动脉栓塞术。手术后神经系统症状明显改善18例，2例因脑积水症状未改善行侧脑室．腹腔分流术，1例手术后并发出血，再次手术。12例患者平均随访25个月，9例恢复正常工作和生活，1例遗留小脑性共济失调，2例肿瘤复发（1例再次手术全切除肿瘤；1例多部位复发而行γ-刀治疗。随访7个月肿瘤无增大）。本组无死亡病例。结论 中枢神经系统血管母细胞瘤为良性肿瘤，肿瘤全切除可获得根治。应用显微外科技术、手术前供血动脉栓塞以及立体定向放射外科等综合措施可提高疗效。     

显微手术治疗中枢神经系统血管母细胞瘤的临床疗效

目的观察显微手术治疗中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的临床疗效。方法回顾性分析昆明医科大学第一附属医院神经外科2016年1月至2020年1月采用显微手术治疗的41例HB患者的临床资料。其中3例合并Von Hippel-Lindau(VHL)综合征。肿瘤切除术前,2例行脑室-腹腔分流术,1例行第三脑室底脚间池造瘘术,3例行部分供血动脉栓塞术。术中患者均行冲经电生理监测,2例联合应用术中B超与术前MRI融合技术,2例辅助神经内镜技术。术后3个月采用Karnofsky功能状态评分(KPS)评估临床疗效,影像学观察肿瘤复发情况。结果41例患者中,肿瘤全切除40例(97.6%),部分切除1例(2.4%)。术后1例(2.4%)患者死于颅内感染,2例(4.9%)出现严重的肺部感染。术后3个月随访,40例患者中,症状改善者30例(75.0%),较术前尤明显变化者10例(25.0%);KPS为(79.8±15.3)分,与术前的(70.2±14.9)分比较,差异有统计学意义(P=0.011)。MRI检查显示4例(10.0%)出现原位复发或远隔部位新发病灶,其中3例为合并VHL的患者;4例均给予放射治疗,随访MRI证实肿瘤均缩小。结论在多种技术联合下,中枢神经系统的手术全切除率高、并发症的发生率低。合并VHL综合征者术后肿瘤可能更易复发。     

VHL相关性和散发性中枢神经系统血管母细胞瘤

目的 探讨VHL病相关性和散发性中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤(HB)临床、处理及预后特征。方法 回顾性分析连续20年中我科收治的66例CNS-HB病人资料。对近期病例作了VHL基因突变和VEGF表达检测。结果 66例HB病人中,散发性58例,VHL相关性8例,共79处病变,7例为多发病变。全组62例共施行了70次手术治疗,其中5例进行了多次手术。8例VHL相关病人中有3例多次手术。64次全切,6次大部分切除。大部分切除的病人有4例复发。手术死亡3人。70次手术中手术效果良好者46次,病情改善者18次,稳定者3次。57例平均随访6.7年(1～16年),41例恢复工作,5例生活自理,部分自理和完全不能自理各1例,9例死亡。VEGF基因突变率为75％(18/24),HB中均见VEGF过度表达。结论 CNS-HB病人的手术治疗结果良好,VHL相关病人的远期愈后较差。     

家族性中枢神经系统血管母细胞瘤VHL基因突变与临床预后分析

目的 探讨汉族人家族性中枢神经系统血管母细胞瘤（HB）的临床特点及家系表现和VHL基因突变的关系.方法 回顾性分析9个家族15例经手术和病理证实的HB患者进行临床分析.对长期随访的7个家族中的12例患者和15例相关家族成员抽取外周血进行VHL基因测序.对于测序阴性的患者,对其DNA进行三个外显子实时定量PCR测定.结果 本组15例HBs中,多发性肿瘤10例,共34个肿瘤.进行开颅和脊髓手术17次,共切除HB22个.基因测序发现在4种点突变.通过实时定量PCR发现2个家族外显子1大片段缺失.在未发病家族成员中检出携带者3例.随访期间发现2例复发和3例新生的HB,主要集中在移码突变和拼接错误的家族中.通过再次手术和对脑干HB进行γ刀治疗,效果较好.结论 VHL相关的HB易复发,并不断有新生HB出现.基因测序和实时定量PCR联合应用可以提高VHL基因突变的检出率.基因突变分析可有助于未发病基因突变携带者确诊,基因突变的分型有助于对患者的预后进行判断.     

Von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤

目的探讨yon Hippel—Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤的临床特点、治疗原则及预后。方法对2000年1月-2005年1月收治的18例von Hippel—Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤患者的临床资料进行回顾分析，并与同期收治的散发性中枢神经系统血管母细胞瘤患者比较，对其中1例资料完整者的家系进行详细调查。结果18例患者平均年龄37．60岁，其中有明确家族遗传史者7例，伴肾囊肿10例，伴胰腺囊肿5例，伴视网膜血管瘤3例，伴肾癌1例，伴肾上腺嗜铬细胞瘤1例。与散发性中枢神经系统血管母细胞瘤相比，von Hippel—Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤患者更容易出现多发性血管母细胞瘤，手术前平均外周血红蛋白水平多〉160g／L。18例中无一例手术死亡，手术后全部获得平均42个月的随访，Kamofsky预后评分〉80分者12例〈66．67％），死亡2例（分别死于脑干血管母细胞瘤复发和肾癌多发转移）。家系调查显示．家系成员发病以血管母细胞瘤多见（10／12），且2例为多发性血管母细胞瘤，遗传可能来自母系，外显率为12／31（38．71％）。结论对于多发性血管母细胞瘤或手术前平均外周血红蛋白水平〉160g／L的血管母细胞瘤患者应高度怀疑von Hippel-Lindau病，须施行严格的眼底镜检查或眼底荧光造影、腹部B超、CT检查，以排除von Hippel-Lindau病。一旦明确诊断则建议患者出院后定期进行上述检查，以便早期发现新的病灶，及时治疗。     

儿童中枢神经系统血管母细胞瘤的显微手术治疗

目的探讨儿童中枢神经系统血管母细胞瘤的临床表现、影像学特征、手术治疗及预后。方法回顾性分析四川大学华西医院2000年6月至2012年1月手术及病理证实的儿童中枢神经系统血管母细胞瘤19例。结果本组肿瘤均获全切,术后15例症状好转,4例无明显改善。9例诊断为Von Hippel-Lindau病,2例诊断为散发性血管母细胞瘤,8例未做基因检测未能确定是否为VHL病。结论儿童中枢神经系统血管母细胞瘤平均术前症状持续时间较成人短,以呕吐就诊者较多。术前检查与随访首选全神经轴增强MRI。儿童中枢神经系统血管母细胞瘤以手术治疗为主,若有症状或肿瘤生长迅速应尽快手术。VHL病儿童应密切随访。     

髓母细胞瘤的临床病理观察与DNA含量分析

24例髓母细胞瘤分成儿童组和成人组,进行病理形态观察和DNA含量分析。两组肿瘤的病理类型、菊形团、器官样结构及细胞分化等项无统计学差别,但儿童组的肿瘤坏死比成人组者明显增多。DNA分析观察到儿童组的异倍体率、细胞周期动力学和细胞增殖指数(PI)均比成人组增高,此结果提示儿童组髓母细胞瘤比成人组者对放射治疗的敏感性较高。     

中枢神经系统血管母细胞瘤的诊断及显微外科治疗

目的探讨中枢神经系统血管母细胞瘤的临床特点、手术技巧和疗效。方法回顾性分析我院2009年06月至2014年06月17例中枢神经系统血管母细胞瘤显微手术患者的临床数据、影像学特征、手术效果和随访资料。结果主要症状包括头痛、共济失调和肢体功能障碍。17例行MRI检查,6例行CT检查,3例行DSA检查,1例行MRA检查,大囊小结节型10例,均为单发,实质性7例,6例多发。13例显微镜下一期全切,1例显微镜下二期全切,3例显微镜下切除大的病变,小的病变随访。无手术死亡病例。随访3月-5年,神经功能改善15例,无明显变化2例,肿瘤全切者无肿瘤复发,3例未切除的小的病变随访未增大。结论 MRI对中枢神经系统血管母细胞瘤具有重要的诊断价值,显微外科治疗中枢神经系统血管母细胞瘤安全有效,术后并发症少。     

85例中枢神经系统血管母细胞瘤的手术治疗

目的 探讨中枢神经系统血管母细胞瘤（HB）的显微手术方法及其疗效。方法 回顾性分析2010年1月至2014年12月显微手术治疗的85例中枢神经系统HB的临床资料。结果 85例,共103个病灶,手术全切除92个,部分切除9个,未手术干预2个;术后症状改善70例,不变7例,加重5例,死亡3例。术后发生颅内感染3例,肺部感染26例,后组颅神经损害2例,脑脊液漏2例。53例术后随访3~51个月,平均38.5月;复发7例,其中囊性3例,实性4例;改良Rankin评分0分40例,1分6例,2分4例,3分2例,4分1例;囊性43例得到随访,改良Rankin评分0~1分40例,2~4分3例;实性10例得到随访,改良Rankin评分0~1分6例,2~4分4例。结论 手术全切除的HB预后大多良好,如存在肿瘤残留则容易出现局部复发;术前进行供瘤血管栓塞及术中采用神经电生理监测等技术可以提高重要部位实性HB的疗效。     

家族性与非家族性血管母细胞瘤的临床病理对比分析

目的探讨家族性血管母细胞瘤（ＨＢ）遗传学特征及其临床病理表现与非家族性ＨＢ有无差异。方法对５７例ＨＢ进行家系调查，长期随访及临床病理资料分析。结果本组１１例（１９．３％）为家族性发病，呈常染色体显性遗传。与非家族性ＨＢ比较，家族性ＨＢ术前病程短，肿瘤体积小，常呈多灶性，复发与再复发率高（Ｐ＜０．０５～０．０１）。性别比例、发病年龄、复发与再复发间隔时间及大体与组织学表现，两组间无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。结论家族性与非家族性ＨＢ的主要差异为：术前病程、肿瘤体积、病灶多少及复发与再复发率的不同，对家族性病例术中必须注意全部切除所有病灶，并对其家庭成员进行系统检查。