第十三届国际肌萎缩侧索硬化症/运动神经元病专题研讨会纪要

第十三届国际肌萎缩侧索硬化症／运动神经元病(ALS／MND)专题研讨会于2002年11月17～19日在澳大利亚墨尔本召开。会议分10个专题就ALS的动物模型研究、基因研究进展、细胞死亡机制、细胞生物学和病理、神经保护和修复饥制等基础研究；临床诊断和诊断技术方面的进展及治疗前景(包括新药验证)等进行了交流和讨论，下面仅就部分内容介绍如下。     

肌萎缩侧索硬化症的院前误诊分析

目的 回顾分析115例肌萎缩侧索硬化症患者院前误诊情况，加深对该病临床特点的认识，减少误诊，实现尽早诊断和尽早治疗，方法收集北京大学第三医院2003年1月-2005年3月全部诊断为运动神经元病住院患行的临床资料，按照肌萎缩侧索硬化症的诊断标准（修订版）对所有患者进行严格诊断，将其中“确诊为肌萎缩侧索硬化症”和“很可能肌萎缩侧索硬化症”（包括很可能和实验室支持的很可能）115例患者作为观察对象。结果 115例患者中符合“确诊”标准者74例，“很可能”标准41例；平均诊断间期为14．80个月，平均误诊间期6．40个月。其中误诊者72例，未误诊28例，余15例为我院首诊患者，无一例误诊，院前误诊率为72．00％（72／100）。“确诊”和“很可能”患者的误诊率分别为72．31％和71．43％，二者相比差异显著件意义（P〉0．05）：症状首发部位分别为球部合并上肢（5例）、单侧上肢（49例）、单侧下肢（15例）以及偏侧上下肢者（2例），共71例，其误诊率达80．28％（57／71）。在误诊病种中，以颈椎病最为多见，其次为脑血管疾病：北京市与外埠患者的误诊率分别为50．00％（13／26）和79．73％（59／74），二者相比差异具有显著性意义（P〈0．05）。80％以上误诊发生于基层医院，最终明确诊断局限于教学医院。结论 引起肌萎缩侧索硬化症误诊的原因除疾病本身具有临床较少见的特点外，医生对其认识不足亦是发生误诊的重要因素之一，故提高医生对该病的了解并加强专业修养，是降低肌萎缩侧索硬化症误诊率的有效方法和必要手段。     

肌萎缩侧索硬化症存活20年1例报道并文献复习

目的 总结长期存活的肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗经验。方法 回顾性分析2001年10月收治1例ALS的临床资料,从发病至今已近20年,结合相关文献,总结治疗经验。结果 病人已存活20年,期间发生肺炎4次、泌尿系统感染5次均治愈,未发生深静脉血栓形成与压疮。目前病人呈醒状昏迷,营养状况良好,全身瘫痪,依赖呼吸机维持呼吸,无呼吸道和泌尿系统感染。结论 ALS发病机制复杂,早期症状不典型,易误诊,目前尚无特异性治疗措施,实施个体化对症支持治疗,提前做好防治影响病人生命主要并发症的医疗护理措施是延长病人生命的关键。做好营养支持、预防深静脉血栓形成及压疮、预防呼吸道和泌尿系统感染等对减少病人各种并发症、延长生命具有重要意义。     

肌萎缩侧索硬化症治疗的研究进展

肌萎缩侧索硬化症 (ALS)的发病机制尚未完全明确 ,近期研究发现可能与神经营养因子的缺失和异常、兴奋性氨基酸毒性作用、氧化应激反应以及钙细胞毒作用等有关。本病目前尚缺乏有效的治疗方法。神经营养因子、兴奋性氨基酸拮抗剂、抗氧化剂、钙通道阻滞剂等可尝试用于ALS的治疗。     

肌萎缩侧索硬化症的诱发电位改变

目的　探讨肌萎缩侧索硬化症 (ALS)的诱发电位改变。方法　对 31例ALS患者中 2 1例进行体感诱发电位 (SEP)、2 8例进行听觉诱发电位 (BAEP)、30例进行视觉诱发电位 (VEP)检查 ,并分别与年龄、身高相匹配的健康者进行比较。结果　 31例患者中 3例存在传导束型感觉障碍 ;SEP示N13 ～N2 0 IPL为 (6 9± 1 4 )ms ,较对照组显著延长 (P <0 0 1) ;2 8例BAEP均正常 ;30例VEP示P10 0 IPL为 (10 2 1± 5 8)ms,较对照组显著延长 (P <0 0 1)。结论　SEP检查可为ALS涉及感觉损害提供客观依据     

利鲁唑治疗肌萎缩侧索硬化症患者5例

运动神经元病 (motor neuron disease,MND)是发生在脊髓和脑部上、下运动神经元的一组缓慢发展、进行性加重的变性疾病。肌萎缩侧索硬化症 (am yotrophic lateral sclerosis,AL S)是运动神经元病的代表性病种 ,病因尚不明 ,治疗亦无明确针对病因的有效方法。利鲁唑 Rilutek(力如太 Riluzole)是目前全球唯一通过 FDA (美国食品和药品管理局 )和欧盟批准的用于治疗 AL S的孤儿药 (orphan drug) [2 ]。从 2 0 0 0年10月至 2 0 0 1年 7月我们对临床诊断明确的 5例肌萎缩侧索硬化症患者使用利鲁唑 ,并进行疗效观察 ,报道如下。1　资料与方…     

肌萎缩侧索硬化症的治疗进展

自身骨髓衍化造血干细胞、KNS-760704和碳酸锂均能延迟肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者的病情进展.在ALS的鼠实验模型中,锂盐+丙戊酸或利鲁唑+去氧苯丁酸钠治疗后也能延迟疾病的发生和发展.     

肌萎缩侧索硬化症临床与电生理

目的:探讨肌萎缩侧索硬化症的临床与肌电图特点;方法:对30例肌萎缩侧索硬化症的临床及肌电图进行分析总结;结果:肌萎缩侧索硬化症表现为上下运动神经元同时受累,肌无力、肌萎缩、肌束颤动,伴腱反射亢进、病理征等,无感觉障碍,肌电图特点为广泛分布(多个肢体)的神经源性损害。结论:根据临床及肌电图并除外其它疾病时本病可确诊,肌电图的广泛神经源性损害有助于该病的早期诊断。     

肌萎缩侧索硬化症药物治疗的研究进展

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种运动神经元的进行性变性疾病。其发病机制未明,目前缺乏特效治疗。我们对近年来药物:抗兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子、抗凋亡、抗炎性类药物等治疗ALS的研究进展进行了综述。     

肌萎缩侧索硬化症的干细胞治疗研究进展

干细胞替代治疗可能是一种能彻底治愈肌萎缩侧索硬化症的方法。体外培养的胚胎干细胞和神经干细胞能分化为具有电生理活性并能支配肌管的运动神经元。在运动神经元缺失的成年大鼠脊髓内,移植的神经干细胞能分化为运动神经元,并能支配骨骼肌及部分恢复实验动物的运动功能。另一些研究表明,干细胞可通过释放神经营养因子及重建运动神经元微环境等机制,保护濒死的运动神经元,从而延缓疾病进展。在目前看来,这种干细胞保护治疗更具实际意义。     

精神分裂症与肌萎缩性侧索硬化症的关系

何××(208145),男,46岁,未婚,工人,因近二月来行为紊乱,乱花钱,否认母亲是亲生而于87年3月16日第七次入院。总病程12年。患者系工人,原来工作一般。75年(29岁)时组织发现他劳动纪律变得松懈,常有迟到早退,即使人在车间也不能坚守岗位,以致无法完成生产任务。领导多次对他督促帮助,并不见效。至76年春,家人发现他对邻居一少女有单相思,扬言要结婚,乱花钱;后又经常到海员俱乐部及涉外宾馆等地找外国人要求帮助出国,为此于76年6月底首次收住精     

肌萎缩侧索硬化症遗传学机制研究进展

肌萎缩侧索硬化症是一组选择性侵犯运动神经元的神经系统变性疾病。随着基因检测技术的迅速发展,肌萎缩侧索硬化症基因检测从单基因位点测序逐步发展至全外显子组测序或全基因组测序,越来越多影响疾病发生发展的致病基因相继被发现。目前肌萎缩侧索硬化症病理生理学机制主要包括蛋白稳态失衡、DNA或RNA功能异常、细胞骨架和轴突动力学改变、自噬过程和溶酶体功能紊乱、线粒体功能障碍,探究肌萎缩侧索硬化症遗传学机制对阐明其病理生理学机制具有重要意义。本文综述肌萎缩侧索硬化症主要致病基因、遗传学研究方法及相关致病机制,为肌萎缩侧索硬化症治疗提供新的策略。     

肌萎缩性侧索硬化症患者体感诱发电位研究

目的 研究肌萎缩性侧索硬化症(ALS)患者体感诱发电位(SEP)变化。方法 采用正中神经及肠后神经体感诱发电位(mSEP、tSEP)对30例患者进行检测，并与27例健康人作对比。结果 mSEP和tSEP的异常率分别为43．3％(13／30)及28％(7/5)，除N9、PF(腘点)、LP(T12点)峰潜伏期和对照组相比无显著差异外，其余各峰潜伏期及峰间期和对照组相比均有显著性差异。结论 ALS患者存在感觉通路损害，且中枢的改变较周围更明显，SEP检查对患者感觉损害的定位有一定价值。     

肌萎缩侧索硬化症的病理，生化一例报告

肌萎缩侧索硬化症的病理、生化一例报告崔可文罗护球张尔红刘顺敏茆有怀孟昭义患者男性，５６岁。因声音嘶哑，吞咽困难、四肢肌肉萎缩２年，于１９９３年２月１７日入院。患者自１９９１年６月份逐渐出现声音嘶哑、吞咽困难。１９９２年４月出现呛咳，不能发音，手部肌肉...     

癌性肌萎缩侧索硬化症（附3例报告）

近几年来，我院集中收治运动神经元病患者280例，其中3例肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者与肿瘤有关，并表现出其特殊的临床类型，现报告如下。     

第16届国际肌萎缩侧束硬化症／运动神经元病专题研讨会简讯

TCH346治疗肌萎缩侧束硬化症患者的Ⅱ期/Ⅲ期对照研究:欧洲和北美42个中心(2004)进行了TCH346固定剂量治疗ALS的Ⅱ期/Ⅲ期双盲研究。591例患者随机分配接受TCH3461.0、2.5、7.5、15mg·d-1或安慰剂治疗44周。患者治疗前经过16周自然病程引入期评定疾病进展速度,在组间的疗效比较中进行校正。采用修订的ALS功能评定量表(ALSFRS-R)来判断疗效。研究结果显示所有治疗组和安慰剂组的平均ALSFRS-R减分率无明显差异;严重不良事件发生率、生存率、肺功能和徒手肌力(manualmusclestrength,MMT)亦无明显差异。该研究提示TCH346不能延缓…     

星形胶质细胞在肌萎缩侧索硬化症发病机制中的作用

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是以选择性的运动神经元变性丢失、进行性瘫痪为特点的慢性退行性疾病,目前有关发病机制学说众多,具体机制不明。近年来一个关注的焦点认为并不是单纯的运动神经元损伤导致发病而是运动神经元和周围的星形胶质细胞的相互作用异常参与发病及病情恶化,星形胶质细胞功能异常在ALS致病机制中的作用越来越受关注,我们就有关进展做一综述。     

细胞移植治疗肌萎缩侧索硬化症进展

肌萎缩侧索硬化症是一种致死性神经退行性疾病,治疗相当棘手,近年来,研究的焦点集中在细胞替代疗法。本文描述了人类神经元样细胞、干细胞和分泌神经营养因子的转基因细胞移植治疗肌萎缩侧索硬化症的疗效和移植方法,认为改善神经功能的机制可能与细胞替代、重建神经环路和旁分泌神经营养作用等有关。     

肌萎缩侧索硬化症的干细胞和基因治疗进展

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种运动神经元的进行性变性疾病。其发病机制未明,目前尚无十分满意的治疗方法。因此针对该病的治疗研究进展,我们将近年基因治疗(转入神经营养因子、基因沉默抑制突变SOD1表达等)和干细胞治疗的研究结果予以综述。