单核苷酸多态性及其数据库

随着人类基因组研究计划（human genome project,HGP)DNA序列测定工作的快速发展,研究人类基因组变异的重要性日益突出。将人类DNA变异的数据收集整理和建立起数据库。不仅可以用于研究人类的起源、进化以及现代人群遗传变异的发展机理。而且为检测与疾病,尤其是肿瘤和复杂性疾病如糖尿病,肥胖症,高血压和老年痴呆症等相关的基因提供了基础。基因组变异最常见的一种形式是单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP)。近两年来,美国、欧洲、日本和中国相继建立了SNP数据库,现就对SNP的研究近况和SNP数据库的建立与发展进行综述。对SNP数据库的应用价值和目前存在的问题加以讨论,并且在此基础上分析了研究中国人群基因组变异和发展具有中国特色的SNP数据库的必要性,中国是世界上人口最多的国家,建立中国人群特有的SNP资料库,不仅可以为研究中国人群基因组变异及其与复杂性疾病的相关性提供迅速可靠的情报,同时还将为发展新的医药产品提供科学的依据。并为全人类基因组变异的研究提供近1/5的资料。     

人类单核苷酸多态性及其在医学领域的研究进展

单核苷酸多态性(SNPs)作为第3代遗传标记,在人类基因组中广泛存在,已广泛应用于人类遗传学、基础医学、临床医学、药物基因组学等多学科研究.在此,主要介绍SNPs的分类及特点、常用检测技术、在医学领域的研究进展以及其存在的问题和发展前景.     

人类基因组的单核苷酸多态性及其医学应用

１引言人类基因组计划已经取得了显著的进展,约占整个基因组６．３％的ＤＮＡ序列已被测定,已鉴定的基因７４８４个,约１万条人类基因的序列已被克隆。人类基因组全序列测定预计可以提前在２００３年完成［１］。人类基因组是一个十分稳定的体系,不同的民族、群体和个...     

单核苷酸多态性的研究进展

单核苷酸多态性已成为一类新的遗传标记,广泛应用于基因定位、克隆和遗传多样性研究。本综合介绍了单核苷酸多态性标记在遗传特性、基因作图、分析技术、存在的问题及应用前景等方面的研究进展。     

单核苷酸多态性的研究进展及其应用

本文系统地介绍了单核苷酸多态性的理论基础、相关研究和最新进展，为进行这方面的研究提供线索。     

单核苷酸多态性的研究进展

单核苷酸多态性 (SNPs)是指存在于某一人群或个体基因组内的单个碱基发生突变 ,正是由于这些突变 ,导致了群体与群体及个体与个体之间的差异。许多疾病的易感性、个体的药物敏感性等均与SNPs有关。建立快速高效的SNPs检测方法和强大的数据库 ,能为人类基因组功能研究和SNPs的应用研究提供坚实的基础。     

单核苷酸多态性及其数据库的应用

随着人类基因组研究计划（human genome project, HGP）DNA序列测定工作的迅速发展,研究人类基因组变异越来越受到重视。基因组变异最常见的一种形式就是单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNPs）,SNPs已成为继限制性酶切片断长度多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）和微卫星之后的第3代遗传标记,大规模的SNPs鉴定和SNP公共数据库已经建立。研究SNPs不仅有利于基因组测序,更有利于复杂性疾病相关基因的研究和药学基因组学的发展。     

重症肌无力单核苷酸多态性的研究进展

重症肌无力（MG）是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的获得性自身免疫性疾病,其发病机制目前尚未完全明确。经相关研究表明,多因素多基因的积累共同导致了重症肌无力的发生,其中遗传因素占有重要作用。单核甘酸多态性（ SNP ）是人类基因组中最常见的多态性,在已经发现的多态性中有高达90％以上是以单核苷酸多态性的形式存在的。目前研究人员已经发现大量与重症肌无力密切相关的风险单核苷酸多态性,该文将对最近几年重症肌无力发病风险与单核苷酸多态性的相关性研究进行综述。     

单核苷酸多态性研究及应用

人类基因组计划诣在解读人类分布于24条染色体上的30亿对碱基,它们涵盖了人的所有生存信息。面对如此庞大的信息量,人类基因组测序的策略是以作图为基础,将染色体分为较易分析操作的结构区域。人类基因组作图的分子标记从第1代的限制性酶切片段长度多态性(restrictionfrag...     

单核苷酸多态性研究及其对人类医学的影响

随着人类基因组序列测定的完成,基因组序列变异研究,特别是单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)研究,成为新一轮基因组科学的研究重点,不断发展的高通量基因分型技术更使得人类对复杂性状疾病的理解和研究成为可能。由于SNP具有数量多、分布广、密度大、突变率低等特点,因此在人群多样性、疾病基因定位和药物基因组学的研究中都发挥了重要的作用。在此,本文尝试对目前国际上SNP计划的发展情况、以及在复杂疾病基因定位克隆研究和药物基因组学研究等方面的应用进行简要综述。     

DNA甲基化、单核苷酸多态性与肿瘤

DNA甲基化是表观遗传修饰的重要部分,基因异常甲基化在肿瘤发生、发展中扮演重要角色.众多研究结果表明单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与DNA甲基化之间存在密切联系,可能通过改变甲基化位点或对DNA甲基化相关酶类产生影响,继而影响到相关基因的甲基化状态,改变表达水平,...     

人类单核苷酸多态性及其应用

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs)是基因组变异中最多的一种,其最低的等位基因频率需大于或等于1％,因而不同于其他罕见变异。遗传学研究的很大范围将受益于SNPs的研究和使用。近年,对SNPs的兴趣和基于SNPs的工作有如下方面：①大规模的基因组分析和相关技术;②生物信息学和计算机;③简单疾病和复杂疾病的遗传学分析;④以及群体遗传学。预计在以后的几年里将产生的成千上万的SNPs将推动这些领域的迅速前进。本就单核苷酸多态性的概念、人类基因组中的单核苷酸多态性的搜索方法、定位、基于单核苷酸多态性的基因分型（genotyping)方法以及单核苷酸多态性的应用进行了综述。     

MicroRNA及其作用靶点单核苷酸多态性研究进展

microRNA（miRNA）是一类长约21～25个核苷酸的小分子非编码RNA,通过与靶基因mRNA分子3′端未翻译区域（3′-untranslated region,3′UTR）特异性结合,负性调控靶mRNA的翻译,是一类非常重要的转录后调控因子,不仅与正常的细胞增殖、分化、凋亡、应激、脂肪代谢、生长发育和心脏功能调控等密切相关,同时也与恶性肿瘤以及心血管疾病等疾病的发生发展密切相关。单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）是导致药物反应性和疾病易感性个体和种族差异的重要原因之一。近来的研究发现,编码microRNA的基因及microRNA的靶基因结合位点也存在SNP,这些SNP?魅死嗉膊∫赘行院鸵┪锓从π愿鎏宀钜焯峁┝诵碌慕馐汀?     

人类单核苷酸多态性及其应用

单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms,SNPs)是基因组变异中最多的一种 ,其最低的等位基因频率需大于或等于 1% ,因而不同于其他罕见变异。遗传学研究的很大范围将受益于 SNPs的研究和使用。近来 ,对 SNPs的兴趣和基于 SNPs的工作有如下方面 :1大规模的基因组分析和相关技术 ;2生物信息学和计算机 ;3简单疾病和复杂疾病的遗传学分析 ;4以及群体遗传学。预计在以后的几年里将产生的成千上万的 SNPs将推动这些领域的迅速前进。本文就单核苷酸多态性的概念、人类基因组中的单核苷酸多态性的搜索方法、定位、基于单核苷酸多态性的基因分型 (genotyping)方法以及单核苷酸多态性的应用进行了综述。     

PTPN22单核苷酸多态性在自身免疫性疾病中的研究进展

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是基因组中一种最常见的遗传变异,可作为新一代遗传标记,成为定位疾病相关基因的有力工具。近年研究发现,蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(the protein tyrosine phosphatase nonreceptor22,PTPN22)单核苷酸多态性作为自身免疫病的易感基因,在自身免疫性疾病中发挥着重要的作用。     

单核苷酸多态性与胃癌的关系研究进展

单核甘酸多态性(SNP)被称为第三代遗传标记,具有很多研究方法。单核甘酸多态性作为遗传标记在人类肿瘤、糖尿病等多基因病的研究中取得了一定的进展。本文综述了与胃癌相关的酶基因、细胞增殖相关基因、癌基因和抑癌基因、粘附分子基因和细胞因子基因的单核苷酸多态性,以分析不同基因型与胃癌的相关性。     

单核苷酸多态性和免疫细胞在糖尿病肾脏疾病中的研究进展

糖尿病肾脏疾病具有很明显的家族聚集性及种族差异,已经确定了一些与糖尿病肾脏疾病易感性有关的单核苷酸多态性(SNPs),尤其是吞噬和细胞运动性1基因(ELMO1)和氯化钠共转运蛋白基因(SLC12A3),与中国人群糖尿病肾脏疾病发展进展有关;同时炎性反应在糖尿病肾脏疾病的发生和发展中起着关键作用,其中细胞和2型固有淋巴细胞(ILC2)分泌炎性因子促进肾脏慢性炎性反应及纤维化。     

单核苷酸多态性

什么是单核苷酸多态性单核苷酸多态性 (SNPs)说明了在人类基因组中存在高密度的自然遗传变异性 .双等份基因标记物的同义表达相当于二个等位基因 ,它在双倍体细胞中特定的核苷酸位置可能不同 .SNP说明了在特定的种群里特定的遗传学位置的核苷酸交换的频率超过 1% .这个定义不包括其它类型的遗传变异性 ,如插入和缺失以及重复序列复制的数量上的变异 .SNPs被认为是最主要的表型变异性的遗传学来源 ,它在特定的种群里是有个体差异的 .单核苷酸多态性可以出现在非编码的区域(SNPs) ,也可以出现在编码区 (cSNPs) .cSNPs经常发生蛋白质表…     

单核苷酸多态性分析技术的应用及其最新进展

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）技术既可用于包括多基因遗传病在内的疾病相关基因的定位，又能够满足基因连锁、突变评估和生物遗传进化的研究，是继限制性酶切片断长度多态分析（restriction fragment length polymorphism, RFLP）和微卫星多态分析（micro-satellite polymorphism）之后的又一新的遗传多态性分析技术，具有广泛的应用前景。本文对SNPs的特点方法及其最新进展进行综述。     

单核苷酸多态性的研究及应用

1　单核苷酸多态性 (ＳＮＰｓ)单核苷酸多态性 (ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ,ＳＮＰｓ)是指在基因组水平上由于单个核苷酸变异所引起的ＤＮＡ序列多态性。在含有 30亿个碱基的人类基因组中 ,估计平均每 10 0 0个碱基出现 1个ＳＮＰ〔1〕。ＳＮＰｓ可分为编码区ＳＮＰｓ(ｃＳＮＰｓ)、基因调控区ＳＮＰｓ(ｐＳＮＰｓ)和存在于连接两个基因之间的ＤＮＡ中的随机非编码区的ＳＮＰｓ(ｒＳＮＰｓ) 3类〔3〕。其中最有意义的ＳＮＰｓ存在于基因的编码区和基因调节域 ,它们能够导致基因功能改变 ,对表型产生很大的…