人类精子染色体:在正常个体间的变异性

作者运用人类精子与仓鼠卵融合的方法,研究了2468个人类精细胞的染色体组成.发现有染色体结构畸变细胞的频率是7.7%,变化范围从1.9%～15.8%,最高频率发生在49岁供体的精子中.非整倍体频率是1.7%,变化范围从0.06%～3.1%.90%以上供体的精细胞结构畸变较淋巴细胞为高.在父-子对的研究中,虽然畸变率不比无亲属关系的个体高,但通常具有共同的染色体断裂点.     

人精子染色体结构畸变的意义:诱发畸变分析

用异种受精系统分析对照组人精子染色体时,发现其染色体结构畸变率高(6.2%～13.0%),这些畸变可能是人为造成的。因为,应用同种受精技术分析其他物种的精子时,其畸变率低,中国仓鼠精子的畸变率为1.3%,小鼠为0.6%。而且,在人类自然流产者中,其染色体结构畸变率也远远少于数目畸变率(94%的畸变为数目畸变,仅有3～6%是结构畸变,而且仅有一半被认为是新发生的重排)。然而,精子染色体畸变率在个体间的差异和在同一个体内相对时间的稳定性以及使用已知的诱变剂后,畸变率     

新疆高原地区塔吉克族、汉族官兵细胞遗传学的比较分析

目的为了分析驻守高原地区塔吉克族、汉族官兵的细胞遗传学变化。方法选择驻守在塔什库尔干的20~40岁的官兵10例,汉族20~40岁的官兵10例,染色体的培养,标本全部统一编号,双盲法阅片,每例分析200个M1期细胞,统计外周血淋巴细胞染色体畸变率。结果汉族官兵的染色体总畸变、细胞畸变率和易位、倒位频率都显著高于塔族官兵(P<0.05)。在个体分布中,染色体畸变数在2个以上的个体,汉族显著高于塔族。汉族SCE频率为8.58±9.97/细胞,分布范围在8.1~9.8/细胞,塔族SCE频率为4.5±0.58/细胞,分布范围在3.6~7.2/细胞,两组间有显著性差异(P<0.05)。塔、汉官兵的细胞微核率分别是0.512‰±0.523‰和0.975‰±0.721‰,淋巴细胞微核率两组间有显著性差异(P<0.05)。结论驻守在塔什库尔干的塔、汉官兵的细胞遗传学改变差异显著。     

塔什库尔干高原地区官兵细胞遗传学的观察分析

目的为了探讨驻守高原地区官兵的细胞遗传学变化。方法选择驻守在塔什库尔干的20-40岁的官兵60例(观察组),选择驻守在乌鲁木齐的20~40岁的官兵60例(对照组),染色体的培养,标本全部统一编号,双盲法阅片,每例分析200个M1期细胞,统计外周血淋巴细胞染色体畸变率。结果观察组的染色体总畸变、细胞畸变率和易位、倒位频率都显着高于对照组(P<0.05)。观察组染色体畸变率随年龄的(驻守时间)增加而升高,且呈直线正相关(r=0.910)。在个体分布中,染色体畸变数在2个以上的个体,观察组显着高于对照组。观察组的细胞微核率0.68‰±0.63‰,对照组的细胞微核率0.061‰±0.062‰。淋巴细胞微核率两组间有显着性差异(P<0.05)。观察组SCE频率为8.86±1.12/细胞,分布范围在7.8-10.8/细胞,对照组SCE频率为5.6±0.52/细胞,分布范围在4.7~8.6/细胞,两组间有显着性差异(P<0.05)结论驻守在塔什库尔干官兵的细胞学、免疫功能均有一定程度的改变。     

新疆昆仑山地区官兵细胞遗传学损伤的观察分析

目的为了观察分析驻守昆仑山高原环境官兵的遗传学损伤。方法选择驻守昆仑高原一年20~25岁的官兵60例(观察组),选择驻守乌鲁木齐一年20~25岁的官兵60例(对照组),染色体的培养,标本全部统一编号,双盲法阅片,每例分析200个M1期细胞,统计外周血淋巴细胞染色体畸变率、细胞微核率和淋巴细胞姐妹染色单体互换频率(SCE)。结果观察组的染色体总畸变、细胞畸变率和倒位频率都显著高于对照组(P<0.05)。在个体分布中,染色体畸变数在2个以上的个体,观察组显著高于对照组。观察组的细胞微核率0.58‰±0.56‰,对照组的细胞微核率0.051‰±0.048‰。淋巴细胞微核率两组间有显著性差异(P<0.05)。观察组SCE频率为10.56±0.98/细胞,分布范围在9.9~10.7/细胞,对照组SCE频率为4.6±0.47/细胞,分布范围在4.3~7.1/细胞,两组间有显著性差异(P<0.05)。结论昆仑高原的特殊环境对官兵的遗传学有一定程度的改变,建议搞好高原防护工作。     

13;15罗伯逊易位男性杂合子的减数分裂的分离分析和文献复习

罗伯逊易位是目前人类染色体结构畸变中最常见的一种。在活产婴儿中的发生率为1/1000,其中又以D/D易位的频率最高。Hamertom等(1975)、Jacobs(1981)研究自然流产和活产婴儿的资料提示13;14易位占绝对优势。本文利用体外精子穿透仓鼠卵技术,研究人类罕见13;15罗伯逊易位杂合子的减数分裂分离分析,并结合精液检查结果进行了讨论。     

随体区变异及单细胞染色体畸变在自然流产中的临床意义探讨

目的探讨染色体随体区变异和单个细胞染色体畸奕自然流产中的可能作用.方法采用外周血细胞培养制备染色体标本,并经G显带分析染色体结构畸变和Ag-NOR银染色分析随体区变异.结果在93对(186例)自然流产夫妇中,检出9例随体区变异(占8.48%)和5例单个细胞染色体结构畸变(占2.69%),而150例正常对照组个体中,仅发现2例随体区变异(占1.33%),没有发现单个细胞染色体畸变的现象.结论在自然流产事件中应高度关注染色体随体区变异及单个细胞染色体畸变.     

未治结核病患者的染色体损伤

各种物理化学因子、致病微生物均可导致染色体畸变和姐妹染色单体交换(SCE)的频率增加,但结核杆菌引起染色体损伤的资料很少。作者在未治结核病患者中测定了染色体畸变和SCE的频率,以估价结核杆菌对染色体的影响。经痰和X线检查确诊的未治结核病患者95例,年龄14～60岁,平均26.3岁,男性44例,女性51例。将病人分为五组,1、2、3、4组每组20例,5组15例。选择年龄、性格匹配的健康人为对照组。未治结核病组染色体畸变频率明显高于对照组(P<0.001)。前者畸变中期分裂相为1～9,平均4.2;后者畸变中期相1～5,平均2.45。未治结核病组染色体断裂总数为96,平均1.01:对照组为14,平均     

冷冻保存对人精液影响的细胞遗传学研究

本文首次对冷冻保存人精液对其精子染色体畸变频率和类型的影响进行了研究。检测了13名正常人的精子在液氮中冷冻前和冷冻后的染色体畸变频率和类型。冷冻后精子总的染色体畸变率(17.8%)和冷冻前精子染色体总畸变率(13.4%)没有显著意义的差异。但分析特定的畸变类型时,发现仅亚单倍体频率在冷冻前(7。5%)和冷冻后(3.4%)有显著意义的差异。在冷冻前和     

HBsAg携带者母亲及新生儿的细胞遗传学研究

目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)感染对HBsAg阳性携带者母亲及所生新生儿的遗传物质损伤情况.方法用常规法培养淋巴细胞,对20例无症状HBsAg携带者母亲和20例正常对照组女性的姐妹染色单体互换(SCE)频率和染色体畸变频率及其新生儿的染色体畸变频率进行了分析.结果 HBsAg携带者的SCE频率明显高于正常对照组,差异高度显著(t=3.170,P<0.01),HBsAg携带者的染色体畸变频率也明显高于正常对照组,差异显著(t=2.319,P<0.05),新生儿的染色体畸变率在两组间则差异不显著(t=0.214,P>0.05).结论 HBV感染可导致HBsAg携带者的遗传物质不稳定,但对新生儿的遗传物质损伤还不明显.     

妇产科临床142例平衡结构畸变重排断裂点分布研究

１４２例平衡结构畸变的分析结果显示,妇产科临床重排断裂除较多累及近端着丝粒染色体１４,１５,２２号外,７号染色体受累频率也显著性偏高。而２,４,５,６号染色体不仅断裂点的分布频率显著性偏低,而且有关平衡结构畸变个体的表型异常显著性增高。分析同时表明,重排断裂在３种不同Ｇ显带上的分布是非随机的,但在脆性位点是随机的。重排断裂点的这个分布规律既可能与染色体的内在分子结构有关,也可能与选择机制相联系。     

18例正常男性精子染色体直接分析结果初报

人生殖细胞染色体畸变率已成为目前人们非常感兴趣的研究课题。由于人卵难以获得,以及人精子染色体仅在受精后才能观察,所以要直接分析人类生殖细胞染色体结构是不可能的。1978年Rudak 等首次报告了用人精子使地鼠卵受精后对人精子染色体结     

外周血散发性染色体结构畸变的临床及其生育指导意义

目的分析外周血中单个细胞染色体结构畸变的类型及其可能与疾病的相关关系,旨在为临床遗传咨询和健康生育指导提供实验室依据。方法按照ISCN2009标准,计数30个染色体中期分裂相,分析其中5个,发现结构畸变染色体后扩大计数至100个,以100个中期相中发现1个染色体结构异常的中期相为诊断散发性染色体结构畸变的标准。回顾性分析我院2010年7月-2015年3月期间的外周血染色体检查标本,同时收集染色体结构异常病人的相关病历资料与染色体结构异常类型进行相关性分析。结果在送检的1832例标本中,共检出散发性染色体结构畸变的病例24例,检出率为1.3%;其中18例与流产和不孕有关,占异常病例的75%。异常染色体涉及到1,2,3,5,6,7,8,9,10,11,12,14,15号染色体结构畸变等;其中畸变类型以易位(translocation)为主(14/24),其次为染色体部分缺失(9/24),其中t(7;14)为最常见易位类型(8/14)。结论外周血散发性染色体结构畸变可能与流产和不育具有一定相关性,其中以易位核型t(7;14)为最常见的畸变类型,应引起高度重视。外周血单个细胞染色体结构畸变的检测对健康生育指导、临床遗传咨询和产前诊断等方面具有重要的临床和社会现实意义。     

癌症患者外周血染色体畸变的研究

应用TC199培养基培养外周血淋巴细胞,获取中期分裂的染色体,观察和分析了32例癌症患者及20例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变的情况。结果表明,癌患者染色体畸变率及代表畸变率的三个参数:细胞断裂率、染色体断裂率、畸变细胞率均明显高于对照组,t检验有高度显著性差异。染色体畸变的现象说明,在体内有恶性肿瘤存在,血液淋巴细胞染色体是不稳定的,同时也表明,染色体不稳定的增高,可能导致个体对肿瘤易感性的增加。     

妇产科临床142例平衡结构畸变重排断裂点分在研究

142例平衡结构畸变的分析结果显示，妇产科临床重排断裂除较多累及近端着丝粒染色体14、15、22号外，7、8号染色体受累频率也显著性偏高。而2、4、5、6号染色体不仅断裂点的分布频率显著性偏低，而且有关平衡结构畸变个体的表型异常显著性增高。分析同时表明，重排断裂在3种不同G显带上的分布是非随机的，但在脆性位点是随机的。重排断裂点的这种分布规律既可能与染色体的内在分子结构有关，也可能与选择机制相联系。     

男性不育患者精子染色体畸变研究

目的本研究通过精子染色体畸变分析,对正常男性、少弱精子症、严重少精子症和无精子症患者进行精子染色体畸变分析,同时建立单精注射动物卵技术。方法随机选取2004年1月-2005年11月在我院不孕不育专科就诊的男性不育症患者,年龄23～42岁,不育时间1～10年。采用动物卵自然受精或ICSI受精,进行精子染色体畸变分析。结果显示无精子症组的精子染色体畸变率19.67%、断裂率13.12%,与正常对照组比较差异非常显著性（P〈0.01）。其它两组畸变率、断裂率较正常组也有增加,但差异无统计学显著性。结论无精子症组精子染色体畸变率明显增高,这说明男性不育与精子染色体异常存在相关性,在行ICSI治疗前,用此方法进行精子染色体畸变分析是有效的,也是必要的。     

沧州地区167例遗传咨询者染色体核型异常分析

目的分析生殖异常者染色体核型畸变特点,为生殖异常疾病的预防、诊断和治疗提供参考依据。方法取遗传咨询门诊、辅助生殖中心咨询者静脉血进行染色体培养,对染色体畸变核型进行分析。结果在167例染色体畸变核型中,常染色体畸变占74.3%、性染色体畸变占25.7%,其中数目畸变占62.9%、结构畸变占14.4%、多态性占22.7%。结论染色体畸变易发生于常染色体,染色体畸变的主要类型是数目畸变,常染色体畸变的主要类型是数目畸变和结构畸变,性染色体畸变的主要类型是多态性。     

放射工作者染色体畸变及其断点分析

本文对３０例放射工作者的外周血淋巴细胞染色体畸变进行了分析，其中１８例有不同程度的数量畸变和结构畸变发生，其畸变率与放射工龄有一定关系。通过结构畸变的断点分析，第１、１３、２２号染色体和１３ｐ１１、２２ｐ１１发生的断裂频率最高，畸变断点与脆性位点之间有一定关联     

15例体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体分析

为了解体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体改变，作者利用去透明带金黄地鼠卵诱导人精子单倍染色体形成的方法对１５例反复流产夫妇丈夫精子染色体进行分析。共分析１５１２组单倍体核型，其中畸变核型发现９５组，结构异常５４组，数目异常４１组，畸变率为６．２８％。卡方检验：与１５例正常生育男性组的自然畸变率比较，Ｘ２＝４．３８，Ｐ＜０．０５，表明两组间有统计学差异。在分类比较中，对照组与流产组的数目异常的Ｘ２＝７．４９，Ｐ＜０．０１，有显著性差异；而结构异常的Ｘ２＝０．０４，Ｐ＞０．０５．无统计学差异。精子染色体检查在流产病因诊断中具有一定的临床使用价值，为诊断流产病因提供了一种新方法。     

823例无精子症患者的染色体畸变类型及生殖激素水平

目的探讨无精子症患者的染色体畸变类型及性激素变化情况。方法对本室2000-2005年823例无精子症患者进行染色体核型分析并采用R IA法检测患者血浆生殖激素水平。将激素水平不同的患者分为4组进行临床分析。结果823例无精子症病人中检出染色体畸变158例,占19.2%。其中,性染色体异常152例,占96.2%,常染色体异常6例,占3.80%。性染色体数目异常中,K linefelter综合征119例,占75.30%,47,XYY 4例,占2.53%。性染包体结构畸变中46,XY,delYqtl-tel-16例,占10.12%,其它类型的性染色体结构畸变共计6例,占3.80%。性反转7例,占4.43%。各类型的染色体畸变患者的生殖檄索水平有不同的表现。823例无精子症患者中染色体核型正常者665例占80.8%。激素水平不同的4组组间比较有非常显著性差异。FSH、LH升高T降低病变在睾丸。病变不在睾丸和特发性无精子症者,各种激素值表现不一。结论对无精子症患者进行染色体与生殖激素的检测有利于鉴别无精子症的类型:染色体,尤其是性染色体畸变可导致无精子症的发生,使得生殖激素分泌异常,不同类型的染色体结构畸变患者的性激素水平存在差异;生殖激素FSti、LH、T、PRL水平可以反映无精子症患者睪丸病变部位,及受损伤的严重程度。