生长激素缺乏性侏儒症的替代治疗

生长激素缺乏性 (ＧＨＤ)侏儒症 (ｇｒｏｗｔｈｈｏｒｍｏｎｅｄｅｆｉ ｃｉｅｎｃｙｄｗａｒｆｉｓｍ)又称垂体性侏儒症。其病因可分为特发性和继发性两类。约 2 / 3生长激素缺乏性侏儒症为特发性 ,临床上无明显病因。少数病例有家族史 ,多为常染色体隐性遗传 ,少数为常染色体显性遗传或伴性遗传。本病亦可由下丘脑垂体肿瘤引起 ,最常见者为颅咽管瘤 ,其他如感染 (脑炎、脑膜炎 )、创伤、放射损伤等均可影响腺垂体下丘脑功能 ,引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。　　生长激素缺乏所致侏儒症是儿童矮小的原因之一。目前 ,临床的最理想治疗是…     

B型超声诊断多囊肾27例报告

Ｂ型超声诊断多囊肾２７例报告汕头大学医学院第二附属医院Ｂ超室张帆多囊肾是肾脏的一种先天性遗传性疾病，常为双侧性，多伴有肝脏等脏器的多囊性病变。有常染色体显性遗传多囊肾（成人型）和常染色体隐性遗传多囊肾（婴儿型）之分，以前者多见。我科自１９８３年５月以...     

成人型多囊肾家系调查

多囊肾(polycystickidneydiseaSe)是泌尿系统较常见遗传性疾病。以往把该病分为成人型与婴JL(或儿童)型多囊性肾病两类。现知两者的区别在于遗传方式的不同，成人型多囊肾为常染色体显性遗传的常染色体显性多囊肾病(ADP．KD)，而婴儿型多囊肾多为常染色体隐性遗传的常染色体隐性多囊肾病(MRRKD)。其中ADPYd)为世界性疾病，患病率为11200-111000。本病主要特征是肾脏发生囊肿，且渐增大增多，常伴有肾外器官如肝、脾、胰、卵巢等多囊性病变。本文仅对一典型成人型多囊肾家系进行分析。     

遗传代谢病的心血管表现

遗传性代谢病（inherited metabolic diseases,IMD）为先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism,IEM）,是指由于基因突变引起相关代谢途径的酶缺陷、细胞膜（通道）功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床表现的一组疾病。IMD多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传、线粒体遗传等。     

脊髓小脑性共济失调的研究进展

一、概述：脊髓小脑性共济失调（SCAs）是遗传性共济失调（hemditaryataxia，HA）的主要类型。由于其病理损害的主要部位是脊髓、脑干、小脑，故又将遗传性共济失调称为脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias，SCAs）。Harding在1993根据临床表现、遗传方式和生化改变对SCAs进行了临床分型，其主要包括常染色体显性小脑性共济失润（autosom al dominant cerebellar ataxia，ADCA）和常染色体隐性小脑性共济失调（autmom aI recessive cerebellar ataxia，ARCA）两大类别。     

线粒体融合蛋白2突变所致的轴突性神经病变和视神经萎缩

目的：夏-马-图（CMT）神经病变可造成视神经萎缩从而出现视力缺损，这类病变被划分为遗传性运动与感觉神经病Ⅵ型（HMSN Ⅵ）。有报道称受累家族往往存在常染色体显性和隐性遗传，但是这种疾病的遗传学病因尚未明确。方法：纳入6个HMSN Ⅵ家系，均存在亚急性视神经萎缩，随后60％的患者视力缓慢恢复。对此进行详细的临床和遗传学研究。结果：在每一个家谱中，均发现存在一个独特的线粒体融合蛋白2（MFN2）基因突变。其中3个家系从第1代就出现MFN2突变，2个家系突变从父代遗传给子代，呈常染色体显性遗传。结论：MFN2是一种最近报道的导致轴突性CMT2A型病变的线粒体膜蛋白，有趣的是MFN2与视神经萎缩1（OPA1）存在功能重叠。这一蛋白异常可引起该常染色体显性遗传性视神经萎缩中最常见类型的发生。此外，由线粒体编码的氧化磷酸化表现也可在Leber遗传性视神经萎缩中见到。由此可见，常染色体显性HMSN Ⅵ疾病由MFN2突变所致，线粒体功能在视神经萎缩和周围神经病中起着至关重要的作用。     

常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调表型和基因型的相关性

常染色体显性遗传性共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）是一组以共济失调为主的常染色体显性遗传性神经系统变性病，病变部位主要在脊髓、小脑和脑干，故又称为脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）。其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层均可受累，还可有其他系统异常，如骨骼畸形、眼部病症、     

视网膜色素变性-家系分析

视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4代8例患者,现报告如下.     

Ig 类别转换重组缺陷发病机制及治疗

Ig类别转换重组缺陷~([1]),过去称为高IgM 综合征(HIGM),是一种罕见原发性免疫缺陷病,由于基因突变所致,有一定的遗传性.按其发病的遗传方式分为X-连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传,部分报道有后天获得性HIGM~([2]).     

视网膜色素变性症

视网膜色素变性症是以夜盲和视野狭窄为特征的慢性、进行性、遗传性视网膜变性疾病。遗传方式有常染色体的显性、隐性、X染色体性三种,多数属于不能确定遗传方式的单发性病例。部分病例能够确定遗传因素,目前明确的遗传因素如表1所示。其病程进展根据遗传形式等病种不同,一般较为缓慢。如病情进展视     

11例多囊肾临床分析

多囊肾是肾脏囊性疾病中最常见的一种,大多属于常染色体显性遗传,近年来由于分子遗传学的发,对本病认识日益深入,基因连锁分析技术证明至少有3种基因突变可引起常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）,即FKDI、PKD2和PKD3.     

连接蛋白与遗传性耳聋研究现状和基因治疗的研究展望

遗传性耳聋可分为综合征性耳聋（syndromic hearing impairment,SHI）和非综合征性耳聋（nonsyndromic hearing impairment,NSHI）。综合征性耳聋除听力损伤外,还有非听力方面的症状和体征,约占遗传性耳聋的30%;其余70%为非综合征性耳聋,即只有听力损害,不伴有非听力方面的症状和体征。学语前耳聋中绝大多数属于后者。人类约有15种连接蛋白,现已证实有6种与遗传性耳聋有关。迄今,对非综合征性常染色体显性遗传耳聋（ARNSHL）研究较多的基因是Connexin 26（Cx26）基因,它的高频突变与NSHI密切相关,同时Connexin 26基因突变与常染色体显性遗传性耳聋DFNA3和常染色体隐性遗传性耳聋DFNB1也有关,故称其为耳聋易感基因。本文主要从基因突变类型、器官和组织的表达,以及引起耳聋的机制和相关的治疗研究加以综述,重点探讨以Connexin 26为代表的连接蛋白与遗传性耳聋的关系。     

宫内早孕合并血管性血友病行钳刮术1例报告

血管性血友病(von willebrand disease，vWD)是由于血管性血友病因子(vWF)缺乏或异常所引起的一类遗传性出血性疾病。多数患者为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，临床表现为出血倾向、出血时间延长。vWD是最常见的遗传性出血性疾病，月经过多妇女中可能有20％伴有此病。当vWD患者发生妊娠并要求行人工流产术时，必然增加临床处理的复杂性。现将我院收治的1例宫内早孕合并vWD行钳刮术的病例报告如下。     

单基因遗传病遗传方式的比较教学法

人类单基因遗传病有五种遗传方式,即常染色体显性遗传、常染色体稳性遗性、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。判断单基因遗传病的遗传方式,主要根据家系图的特点,由于特点多且彼此易混淆,对学生来说判定有一定困难。笔者对该内容采用比较教学法,化解了学生的疑难,收到良好的教学效果,现介绍如上:一、显性遗传病与隐性遗传病的比较不管致病基周在常染色体还是性染色体上,显性遗传病常表现为患者的父母亲有一方     

家族性低磷血性骨软化症

家族性低磷血性骨软化症是一种X染色体的显性遗传疾患,有明显家族倾向。但也有常染色体显性或隐性遗传者;也有散发病例,并无家族史。X染色体伴性显性遗传这种形式在人类较少,因而本病罕见。特别是一家系母女二     

家族性少年性肾单位肾痨的临床分析

家族性少年性肾单位肾痨的临床分析第二附属医院儿科李书芬，李长钢，赵维玲，何庆南关键词遗传性疾病；肾，多囊，常染色体隐性；肾疾病；病例报告家族性少年性肾单位肾痨（ＦＪＮ）又称肾脏髓质囊性病，为常染色体隐性遗传性疾病，临床较为罕见，国内外报道不多，现将我...     

遗传性球形红细胞增多症的诊断与治疗

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性溶血性贫血,以不同程度贫血、间发性黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征. 病因和发病机制 本病是由于调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致,大多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传.     

Stargardt病一家2例

Stargardt病是一种遗传性黄斑变性，遗传方式多数病例为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。临床上主要表现黄斑椭圆形萎缩性变性，有的合并有眼底黄色斑点改变，本病常发生在6～20岁，双眼发病。作者遇见一家族中姐弟2人同患Stargardt病。报告如下。     

肥厚性心肌病与猝死

肥厚性心肌病（HCM）病因不明，1/3有家族史，目前认为本病系常染色体显性遗传之心脏肌肉遗传性疾病。其临床特征为不对称室间隔肥厚、猝死。猝死多见于儿童和青少年，     

外胚叶发育异常一例

外胚叶发育异常一例王立新，史凤玲（呼和浩特市口腔医院，内蒙古医学院第二附属医院）外胚叶发育异常系较为罕见的遗传性疾病，本病与常染色体显性或Ｘ—联隐性遗传有关，可由正常妇女遗传到后代。现报道１例如下：患女，１２岁。于１９８４年因多数牙缺失，乳牙仅见上第...