遗传性痉挛性截瘫的病理、遗传学、发病机制和临床的研究进展

遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG),又称为Str櫣mpell-Lor-rain病,是一种具有临床及遗传异质性的神经系统遗传病,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫。根据HSP临床特征的不同分为两型,即单纯型及复杂型。单纯型HSP表现为逐渐进展的双下肢痉挛、步态不稳、键反射亢进,可以合并膀胱括约肌功能障碍;复杂型HSP除了上述临床表现外还可伴有智力障碍、锥体外系症状、共济失调、癫癎、白内障、视神经萎缩、视网膜变性、鱼鳞病及周围神经病等;根据遗传方式不同HSP可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR),其…     

脊髓亚急性联合变性1例报告并文献复习

目的：通过1例不伴血清学维生素B12减低的脊髓亚急性联合变性病例报告并文献复习,探讨其可能病因,发病机制、临床表现、诊断及治疗措施。方法回顾性分析本院收治的1例不伴血清学维生素B12减低的脊髓亚急性联合变性患者的临床资料。结果对患者补充大剂量维生素B12及叶酸,症状明显改善,预后良好。结论脊髓亚急性联合变性血清学检查、电生理、影像学检查有助于诊断。本病及时确诊,治疗方法简单有效。     

遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展

遗传性痉挛性截瘫 (hereditaryspasticparaplegia ,HSP或SPG) ,又称Str櫣ｍｐｅｌｌ Lorrain病 ,是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病 ,按临床表现可分为单纯型和复杂型 ,单纯型只表现为进行性双下肢肌张力增高和无力 ,合并脊髓外损害 ,如肌肉萎缩、精神发育迟滞、共济失调、多发性神经病、视神经萎缩、视网膜色素变性、耳聋、锥体外系等症状的称为复杂型 ;按遗传方式分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传 (AR)和X 连锁隐性遗传 (XR)。据统计 ,HSP的患病率为 2 0 / 1 0万至 9 6/ 1 0万[1 ] 。近年来 ,本病的…     

散发性包涵体肌炎研究进展

最近的研究提示散发性包涵体肌炎的发病机制可能与免疫炎性反应、细胞变性、异常蛋白聚集、线粒体异常等有关,对于包涵体肌炎的诊断主要依赖病理诊断,免疫调节治疗可能有效。本文就包涵体肌炎发病机制的研究、临床表现及治疗等有关方面的最新进展进行了简要综述。     

烟酸缺乏症35例临床分析

目的探讨烟酸缺乏症的病因、发病机制、实验室检查、脑电图特点、治疗及预后。方法收集本院2004年至2014年的34例诊断为烟酸缺乏症和1例合并亚急性联合变性的烟酸缺乏症的患者病例资料,对其临床资料进行分析。结果本病男女比例1:2,病因多种多样,主要临床表现为"4D综合征",即皮炎,腹泻,痴呆及死亡,给予补充烟酸等综合处理后,皮肤损害多在15~25d较前明显好转。结论烟酸缺乏严重者可继发周围及中枢神经损害,可合并亚急性脊髓联合变性,早期给予烟酸治疗可改善预后。     

遗传性痉挛性截瘫患者MJD1基因的突变分析

目的探讨中国汉族人群中遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP或SPG)患者的MJD1基因突变特点,进一步探索HSP和遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的遗传和临床异质性。方法应用聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和DNA T载体连接测序等方法对78例临床诊断为HSP的患者进行MJD1基因突变分析。结果在18个HSP家系中检出SCA3/MJD1家系2个,占11.1%,该2例家系均为常染色体显性遗传,2例家系先证者在临床上符合HSP的诊断标准,突变的MJD1等位基因CAG三核苷酸异常重复次数分别为65和69次,散发的HSP病例未发现MJD1等位基因的异常。结论HSP和SCA都具有明显的临床和遗传异质性,其表型在临床上有相互交叉现象,部分SCA3/MJD1患者临床上可为典型的痉挛性截瘫特征而无任何明显的共济失调表现。对临床表现为HSP的患者,尤其是有明显阳性家族史的患者进行MJD1基因诊断可以弥补HSP临床诊断的不足。     

单纯型遗传性痉挛性截瘫临床分析（附一家系10例报道）

目的：提高对遗传性痉挛性截瘫（HSP）的认识。方法：对一家系中的10例HSP患者的临床特点、影像学表现、电生理检查以及家系谱分析进行总结,并结合复习国内相关文献予以分析。结果：该家系遗传特点属常染色体显性遗传,虽临床表现严重程度不同,但存在遗传早现;其临床表现符合单纯型HSP。结论：该家系为单纯型HSP。虽药物治疗可缓解部分临床症状,但目前尚无特殊对因治疗方法。HSP致病基因的精确定位及基因治疗将给患者带来新机遇。     

橄榄桥脑小脑萎缩

脊髓小脑变性或称遗传性共济失调,是一大组性质大致相同的疾病。这组疾病是以共济失调这一共同的临床表现,松散地集合在一起的。其病因和发病机制还不十分清楚。遗传和散发病例都有。目前尚无满意的分类     

阵发性运动源性运动障碍

阵发性运动源性运动障碍是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈手足徐动症或肌张力障碍痉挛为特征的一种不常见的散发性、家族性或继发性疾病。家族性大部分呈常染色体显性遗传,少数也可隐形遗传。其基因定位及发病机制尚不清楚,可能是一种离子通道病。多见于儿童和青少年发病,PKD病程一般是非进展性的,预后相对较好,有年龄自限性。目前国内外有关报道较少,本文就其病因、发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断及其治疗预后等方面作一综述。     

阵发性运动源性运动障碍

阵发性运动源性运动障碍是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈手足徐动症或肌张力障碍痉挛为特征的一种不常见的散发性、家族性或继发性疾病。家族性大部分呈常染色体显性遗传,少数也可隐形遗传。其基因定位及发病机制尚不清楚,可能是一种离子通道病。多见于儿童和青少年发病,PKD病程一般是非进展性的,预后相对较好,有年龄自限性。目前国内外有关报道较少,本文就其病因、发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断及其治疗预后等方面作一综述。     

肝豆状核变性的病因及治疗进展

肝豆状核变性是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病,本文就其病因与发病机制及治疗进展作一报告。     

Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)相关癫痫的诊疗研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,其典型表现包括皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜Lisch结节、长骨发育障碍及智力发育障碍等。癫痫是NF1患者常见的神经系统表现,NF1相关癫痫临床表现复杂多样,常合并头颅影像学改变,且本病往往药物治疗效果欠佳,应尽早识别合并明确致痫灶的患者并考虑行癫痫手术治疗。本文重点综述NF1相关癫痫的临床特点、诊断要点、发病机制及治疗研究进展,以提高本病的临床诊疗水平。     

遗传性痉挛性截瘫与转运通路

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病,发病机制复杂,分子遗传学研究发现8个疾病基因与HSP相关,其编码的蛋白中spartin、spastin、atlastin、kinesin、paraplegin和PLP1蛋白都与轴突转运通路有关,提示细胞转运通路异常可能是某些HSP亚型的共同发病机制。     

获得性肝性脑部变性的临床与影像学特点

目的探讨获得性肝性脑部变性的临床与影像学特点。方法回顾性分析5例确诊患者的临床资料,总结其临床表现、影像学检查、临床疗效及预后。结果5例患者临床表现均有认知能力下降,帕金森病综合征2例,构音不清2例,精神异常、舞蹈病和共济失调各1例。头颅MRI检查5例双侧苍白球对称性T1WI高信号,2例中脑红核对称性T1WI高信号。治疗后1例病人有好转,3例病人无明显变化,1例病人病情恶化。结论获得性肝性脑部变性是一种发病机制不完全清楚且治疗困难的临床综合征,其特异性的MRI表现有助于诊断。     

神经白塞氏病

神经白塞氏病是白塞氏病的严重并发症之一,其病因及发病机制尚不十分明确,颅内小血管炎是其基本病变。临床呈缓解与复发或持续进展的病程。临床表现多样化。诊断主要依据临床表现。预后较差,早诊断、早治疗有助于改善预后。本文就其病因及发病机制、临床表现、诊断标准、治疗及预后作一综述。     

多系统萎缩的自主神经功能表现研究进展

多系统萎缩( MSA)是一种散发的、快速进展的神经系统变性疾病,诊断及分型主要根据帕金森样症状或小脑共济失调的临床表现.自主神经系统受累也是该病重要的临床表现和诊断依据.该系统症状出现较早,发生率较高;主要涉及泌尿生殖、心血管、交感排汗及呼吸系统等.现有的心血管反射试验、膀胱功能检测、交感泌汗试验、肛门括约肌肌电图、核素显像、呼吸敏感性检测及视频多导睡眠监测等实验室检查对MSA与其他神经系统变性病的鉴别诊断意义并不十分肯定.目前该系统症状发病机制尚不明确,治疗相对局限,应引起广泛关注.     

遗传性痉挛性截瘫分子发病机制研究进展

1概述 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP或SPG）,又名家族性Strtimpell-Lorrain痉挛性截瘫,是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性、神经退行性变的疾病,具有明显的遗传异质性,临床表现主要为进行性的痉挛性步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性、肌无力等,可伴有膀胱直肠功能异常、踝关节振动觉减退、弓形足、脊柱侧弯等。根据临床表现可以将HSP分为单纯型和复杂型。单纯型仅表现以上临床症状体征,复杂型除上述临床表现外,还可合并精神发育迟滞、小脑性共济失调、癫痫、视神经萎缩、视网膜色素变性、白内障、神经性耳聋、周围神经病等其他神经系统或神经系统外的表现。     

帕金森叠加综合征研究进展

帕金森叠加综合征是以行动迟缓、姿势反射性障碍以及肌强直等帕金森病样症状为主要 临床表现的中枢神经系统变性疾病。其包含的疾病种类较多，病变常常涉及多个部位，临床诊断较为 困难，对临床上常规使用的抗帕金森病药物反应不佳。现针对帕金森叠加综合征的发病机制、临床特 征及治疗领域的研究进展进行了综述，以期为帕金森叠加综合征的机制探索以及个体化临床诊疗提供 理论基础。     

Springer数据库的帕金森病研究现状

<正>帕金森病(PD)是仅次于Alzheimer's病的第二常见的神经变性疾病,这种疾病的症状和病理生理学的异质性非常高。虽然左旋多巴疗法大大提高了临床疗效,发病机制也有突破性的发现,但是其诊断及治疗仍面临不小的挑战。为多角度理解以PD为代表的进展性神经变性疾病发病机制,更全面了解其临床表现及相关标志物,也使疾病治疗能有更多的选择,本文就目前部分研究结果综述如下。     

Creutzfeldt-Jakob病

Creutzfeldt-Jakob病是由朊蛋白感染所导致的中枢神经系统变性疾病,病程短、进展迅速,病死率高达100%。本文通过文献复习,探讨Creutzfeldt-Jakob病的发病机制、组织病理学特点、临床表现、脑电图改变、影像学特点及治疗进展。对中老年快速进展性痴呆及青年以精神症状发病并伴多系统受累的疑似Creutzfeldt-Jakob病患者,应尽早行脑电图、MRI及脑脊液1433蛋白检测,有助于早期诊断。