染色体检查对良恶性腹水的鉴别诊断价值

目的 :为鉴别良恶性腹水 ,对 8例原发性肝癌、16例肝硬化 (其中 4例合并自发性腹膜炎 )、5例结肠癌腹腔转移、2例柏 -查氏综合征、14例结核性腹膜炎及 3例卵巢癌患者的腹水进行染色体检查。结果 :恶性腹水的染色体异常表现为染色体畸变。超二倍体、多倍体及亚四倍体 ;在结核性腹膜炎患者的腹水细胞中未发现染色体结构及数目异常 ;在 4例肝硬化合并自发性腹炎的腹水细胞中 ,发现有二倍体及亚二倍体。以上结果表明 ,腹水患者染色体检查对于良恶性腹水的鉴别具有重要意义。     

高龄孕妇羊水染色体异常核型特征分析

目的 收集高龄孕妇产前诊断染色体异常核型探讨其核型特征。方法 收集2016年1月至2020年8月在广州医科大学附属第六医院诊治的598例高龄患者,参照其年龄分为A组（预产期年龄35～<40岁,388例）与B组（预产期年龄≥40岁,210例）。孕17～24周行羊水染色体核型分析。结果 共诊断染色体核型异常107例,A组388例中染色体异常47例,染色体异常比率12.11%(47/388);B组210例中染色体异常60例,异常比率28.57%(60/210)。B组染色体异常率高于A组,差异有统计学意义（P<0.05）。A组47例异常染色体中,非整倍体为23例,占比48.94%,21-三体综合征17例,占比36.17%,18-三体综合征4例,占比为8.51%,13-三体综合征2例,占比为4.26%,性染色体异常6例,占比为6.38%,多态性13例,占比27.66%。B组60例异常染色体中,非整倍体为31例,占比51.66%,21-三体综合征24例,占比40.00%,18-三体综合征5例,占比为8.33%,13-三体综合征2例,占比为3.33%,性染色体异常7例,占比5%,多态性1...     

核型分析联合其他遗传学检测技术在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads, BoBs)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法 回顾性研究因高龄行产前诊断的930例孕妇,全部行核型分析,联合BoBs检测420例,联合SNP array检测343例,联合FISH检测167例,分析其染色体结果及妊娠结局。结果 930例胎儿中,核型异常192例(20.7%),三体综合征中以21-三体居多,性染色体异常中以克氏征居多。在核型联合其他检测中,联合SNP array检测可显著提高胎儿染色体异常检出率,差异有统计学意义(χ²=6.191,P=0.013)。对于染色体嵌合体的诊断,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例。孤立性高龄胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常率最高,在高龄合并超声软指标中,随超声软指标数目增多,染色体异...     

单脐动脉综合征产前诊断及预后

目的通过孕中期常规检查,尽早发现胎儿单脐动脉,对B超诊断单脐动脉综合征胎儿进一步行产前诊断,观察畸形情况,预测其预后。方法超声提示单脐动脉胎儿行磁共振(MRI)、染色体检查,引产胎儿进行尸体解剖,活胎远期随访。结果本院2006年6月至2007年11月产前超声检查7938例,发现单脐动脉的胎儿72例,发生率0.9%;单脐动脉综合征合并其他畸形的发生率达66.7%;其中合并1种畸形占22.5%,合并2种畸形占30%,≥3种畸形占47.5%。种类包括染色体异常,心脏、颅脑、肾脏、输尿管、膈肌、腹壁、四肢、肛门、脊柱畸形以及表型的其他异常。经超声提示单脐动脉后行MRI共有31例,23例与超声结果相符,8例与超声结果有差异。脐血染色体检查诊断出胎儿染色体异常4例。结论超声检查易及早诊断单脐动脉综合征,该综合征具有胎儿高风险的畸形率,需MRI进一步产前诊断。对产前诊断提示单脐动脉综合征合并1种及其以上畸形者建议胎儿染色体检查,经超声、MRI未发现其他异常合并者可出生后婴儿行染色体检查。但通过超声、MRI、脐血染色体检查诊断未发现胎儿合并有其他异常者胎儿其出生后仍有异常可能。     

463例高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析

目的 通过对高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的风险.方法 回顾性分析2018年1月-2019年12月在江西省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的高龄孕妇463例,应用染色体核型分析对胎儿染色体进行检测,统计高龄孕妇胎儿染色体核型异常的发生率及类型.结果 在463例高龄孕妇中,经染色体核型分析共发现染色体核型异常173例和染色体多态性变异4例,胎儿染色体核型异常检出率37.37％(173/463),其中染色体数目异常152例,占异常核型的87.86％(152/173);染色体结构异常21例,占异常核型的12.14％(21/173);常染色体异常147例,占异常核型的84.97％(147/173),三体综合征发生率为28.31％,占染色体异常总例数的75.73％,其中最多的是21-三体综合征,占染色体异常总例数的59.54％;性染色体异常26例,占异常核型的15.03％(26/173).结论 高龄孕妇胎儿染色体异常风险增高,故高龄孕妇及时进行产前诊断及遗传咨询十分必要.     

特纳综合征患者不同染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病的关系

目的 特纳综合征 (Turner Syndrome,TS)患者合并自身免疫性甲状腺病((Autoimmune Thyroid Disease,AITD)发病率较高,本研究目的 是分析44例TS患者不同染色体核型与AITD发病率及甲状腺功能的关系.方法 对中国医科大学附属一院2005年以来44例TS患者进行染色体核型分析,甲状腺自身抗体包括抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)及抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)检测.结果 44例 TS患者中17例(38.6%)合并AITD.核型为X染色体长臂或短臂等臂(包括46,Xi (Xq);46,Xi (Xp))的12例患者有9例(75%)合并AITD,其中58.3%为甲减;核型为X染色体的短臂或长臂缺失(包括46,X,del (Xp);46,X,del (Xq))的2例患者有1例(50%)合并AITD,其中50%为甲减.结论 TS患者易合并AITD,且染色体核型与AITD的发生有关,核型为X染色体异常(X染色体长臂或短臂等臂;X染色体长臂或短臂缺失)的TS患者合并AITD更多见,且合并AITD后更易发生甲状腺功能减退.     

胎儿心内强回声光点在产前诊断中的意义

目的 探讨胎儿心室强光点与染色体核型异常的关系.方法 对河北省人民医院1443例伴胎儿心室强光点的孕妇行产前诊断,抽取羊水或脐血进行胎儿染色体核型分析.结果 1443例胎儿心室强光点病例中异常核型发生率为4.85%,染色体非整倍体检出率为2.77%;孤立性心室强光点异常染色体核型发生率5.29%,非整倍体核型发生率0.79%;孤立性心室强光点(IEIF)合并其他超声软指标异常时,伴或不伴高龄、产前筛查阳性,染色体非整倍体发生率显著增高.结论 单纯性IEIF染色体非整倍体率低,不应作为侵入性产前诊断指征,若合并其他超声软指标异常及高龄、产前筛查阳性时可选择行介入性产前诊断.     

4P~-综合征一例报告

4P~-综合征(又称为 Wolf-Hirschhorn 综合征)是由于4号染色体短臂缺失引起的具有一系列表型异常的染色体病。该综合征发生频率为1/16.5万,是一种非常罕见的染色体异常综合     

产前诊断834例临床分析

目的 通过对妊娠中、晚期高危孕妇羊水细胞或脐血染色体的核型分析,探讨产前诊断的临床价值.方法 对2009年1月～2011年10月来我院遗传咨询门诊就诊并符合产前诊断指征的834例妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术,抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析.结果 在834例孕妇中发现染色体异常46例(5.52%).通过遗传咨询筛查出具有产前诊断适应证而行产前诊断的387例中,查出染色体异常20例(5.17%);孕期唐氏综合征高风险行产前诊断227例,查出染色体异常10例(4.41%);胎儿系统超声提示染色体可疑异常行产前诊断220例,查出染色体异常16例(7.27%).结论 遗传咨询、唐氏综合征高风险筛查和胎儿系统超声检查联合产前诊断,可提高胎儿染色体病的产前诊断率,降低出生缺陷儿的发生率.     

双腔右心室合并室间隔缺损的外科治疗二例报告

双腔右心室罕见,右心室由异常肥大的肌束或环状纤维隔膜分隔为两个腔。术前常易误诊为单纯性室缺或肺动脉瓣狭窄,也可与室缺伴有右室流出道狭窄或法鲁氏四联症相混淆。本病常合并其它先心病畸形,以室缺并发率最高。     

单中心26例Turner综合征患者临床特征和染色体核型分析

目的 总结Turner综合征（TS）患者的临床资料,加强临床医师对TS患者临床特征及染色体异常的认识。方法 收集2013年1月至2021年1月在宁夏医科大学总医院儿内科及内分泌科就诊的26例TS患者的病史、临床特征及实验室和影像学检查结果并分析。结果 所有患者均为女性,初诊年龄4～35岁,其中24例患者因“身材矮小”就诊;染色体核型检查中共发现3种核型：其中13例为经典核型,10例为嵌合体型,3例为X染色体结构异常型。26例患者均存在乳房及外阴发育异常,4例阴毛及腋毛缺如;26例患者子宫发育异常;23例卵巢发育异常;24例患者雌二醇降低,8例患者卵泡刺激素、黄体生成素相对升高;3例患者合并桥本甲状腺炎;3例合并甲状腺功能亢进;1例合并亚临床甲状腺功能减退;3例合并甲状腺功能减退;1例肝功能异常;1例患者高甘油三酯血症;1例合并垂体微腺瘤;2例合并马蹄肾,1例合并副脾,1例患者合并左肾多囊肾。7例患者发现脊柱畸形,其中1例存在蝴蝶锥。结论 TS患者染色体核型不同,其相应临床体征亦有不同,但均有生长发育迟缓及性腺发育不良的特点,临床上身材矮小的女童勿忘查染色体。     

胎儿单脐动脉的产前咨询与临床分析

目的分析单脐动脉的临床特点及妊娠结局,指导单脐动脉的孕期保健。方法回顾行产前超声检查18 750例单胎妊娠,发现合并单脐动脉的79例妊娠,分析单脐动脉合并胎儿畸形、染色体异常的情况、妊娠结局。结果在79个胎儿单脐动脉病例中,31例(39.24%)未发现合并其他系统胎儿发育异常,48例(60.76%)合并其他系统胎儿发育异常。单纯单脐动脉1例(3.2%)染色体异常为21三体,合并明显发育异常单脐动脉中5例(46.43%)染色体异常,3例18三体,2例13三体,引产32例,活产34例,10例妊娠尚未终止。结论产前发现胎儿单脐动脉,需多角度动态观察,在排除胎儿合并其他畸形或染色体异常时,可以考虑继续妊娠,大部分单纯性单脐动脉胎儿结局良好。     

161例产前诊断染色体核型分析

目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法 161例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,于妊娠16~25周行羊膜腔刺抽取羊水,进行细胞培养,然后作G带核型分析。结果 161例羊水中,染色体异常核型9例（包括多态性变异3例）,异常检出率为5.6%。其中数目异常3例,占33.3%;结构异常3例,占33.3%。检出唐氏综合征3例,居检出病种首位,其中1例为筛查高危合并高龄;2例为筛查高危。结论对高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析,能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。     

玻璃体切割治疗Marfan综合征合并视网膜脱离

Marfan综合征为一种常染色体显性遗传的先天发育异常综合征，以晶体异位、近视、先天性心脏病及肢体细长为特征，视网膜脱离是该综合征的一个表症，其中伴视网膜脱离者占10％～25％。我院于2000年至2002年治疗3例4眼Marfan综合征合并视网膜脱离患者，现报道如下。     

早孕期超声胎儿鼻骨测量与血清学联合诊断唐氏综合征的意义

目的研究探讨早孕期超声胎儿鼻骨测量和血清学联合诊断唐氏综合征的临床意义。方法选取在我院妇产科接收的早孕期胎儿异常筛查孕妇14310例作为研究对象,先通过二联血清生化指标检测对患者进行早孕期唐氏综合征诊断,并按照风险截断值确定胎儿患唐氏综合征的风险,对低风险孕妇仅作常规产前检查,对风险截断值介于1/270~1/700的孕妇给予胎儿超声鼻骨测定,以鼻骨缺失或者鼻骨长度<2.5 mm为发育异常,以胎儿鼻骨发育情况对风险值进行校正,一旦超声诊断鼻骨缺失和(或)唐氏高风险则行产前诊断。对孕妇进行超声随访,并观察新生儿的结局。结果 14310例孕妇经血清学检测发现唐氏高风险孕妇710例,占4.96%。其中660例孕妇作超声胎儿鼻骨测定,见10例鼻骨发育异常的情况,对其进行羊膜穿刺羊水染色体分析,3例21染色体正常,7例确诊为唐氏综合征。风险截断值介于1/270~1/700的孕妇共821例,对其中633例作超声胎儿鼻骨测量,鼻骨发育异常5例,做染色体分析后,确诊唐氏综合征1例。结论早孕期超声胎儿鼻骨测量与血清学联合诊断唐氏综合征能有效提高唐氏患儿的筛查率,避免出现筛查假阴性的情况,值得推广应用。     

产前诊断胎儿染色体异常临床价值及对妊娠结局的影响分析

目的：探讨妊娠期胎儿染色体异常与各类高危指征之间的相关性,为提高产前诊断胎儿染色体异常的检出率提供理论依据。方法对2615例血清学筛查高危、高龄或B超提示胎儿结构异常等高危孕妇,妊娠中期通过羊膜腔穿刺抽取羊水,通过羊水细胞培养、染色体核型分析技术,对胚胎是否存在染色体核型异常进行分析。结果在2615例存在高危因素进行产前诊断的病例中,共检出异常的发生率为3．10％,胚胎存在染色体异常81例,其中三体综合征共46例,占胎儿异常核型的56．79％;性染色体数目异常共13例,占胎儿异常核型的16．05％;常染色体结构异常22例,占胎儿异常核型的27．16％。结论妊娠期母体血清学筛查出的高风险孕妇及高龄孕妇或B超发现胎儿存在器官结构的异常等高危指征的孕妇,应进行产前诊断来分析胎儿是否存在染色体异常,避免缺陷患儿出生。     

超声软指标在筛查胎儿21三体综合征中的应用

<正>超声是产前筛查或产前诊断较为常用的辅助检查方法,由于具有操作简单、费用低、可重复性高、对孕妇和胎儿损伤小等优点,其在产前诊断中被广泛应用。超声软指标是超声检查图像中正常结构变异的指标,而非结构畸形,由于该异常常和染色体异常疾病关系密切,故超声软指标常用于评估胎儿染色体异常筛查[1]。21三体综合征又叫唐氏综合征,是由染色体异常(21号染色体)导致的先天性疾病,流产率高,出生后明显智能落后、生长发育障碍、多发畸形[2],早期筛查     

孕中期唐氏综合征产前筛查分析

<正>唐氏综合征(DS)又名21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病,发病率约为1∶600～1∶800[1],随孕妇年龄增长,发病率不断上升,其临床特征为先天性智力障碍:特殊面容、精神、体格发育迟滞;器官组织的多发性畸形(心脏、消化道等)。     

产前血清学筛查MoM低值和临界风险在染色体异常诊断中的应用

目的 探讨孕中期血清学二联筛查MoM低值和超声见可疑异常、血清学临界风险孕妇行产前染色体诊断的价值.方法 应用时间分辨荧光免疫分析系统(TRFIA)对68 021例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)定量检测,结合各种影响因素,利用Lifecycle风险计算软件,综合评估胎儿21-三体(唐氏综合征,DS)和18-三体(爱德华氏综合征,ES)风险值.AFP中位数倍数(MoM)值低于0.4、游离β-hCG MoM值低于0.25及DS风险值处于1/800-1/270、ES风险值处于1/800-1/350的临界风险孕妇,实施与染色体异常相关的胎儿系统超声检查,发现可疑异常者行产前染色体检测.结果 共筛查出临界风险孕妇5687例,MoM低值孕妇319例.61例超声检查可疑异常临界风险孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常7例;74例MoM低值孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常10例.结论 血清学筛查AFP、β-hCGMoM低值和临界风险中超声见可疑异常的孕妇,行产前染色体诊断是十分必要的.     

唐氏综合征的孕中期筛查结果分析

目的:深讨孕中期血清标记物用于唐氏综合征(DS)筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术对13 092例孕中期(14～20+5周)妇女进行血清标记物(hAFP+free HCGB)二项指标检测,筛查结果应用Multicalc软件计算DS风险,DS风险切割值为1/250,当≥1/250时为DS高危孕妇,神经管缺陷风险估算以AFP的MOM值(中位数倍数)≥2.5为高风险.结果:产前筛查13 092例孕妇,筛查高风险孕妇1 386例,阳性率为10.59%.高风险孕妇中有848例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的61.18%,发现胎儿染色体异常16例,异常检出率1.43%,其中21-三体综合征4例.18-三体综合征2例,其他异常核型10例.唐氏筛查高风险组和低风险组的妊娠不良结局分别为3.8%和1.49%,差异有显著性(P＜0.05),筛查高风险年龄≥35岁和＜35岁的孕妇染色体异常检出率分别为3.1%和1.2%,两组差异有显著性(P＜0.05).结论:孕中期血清标记物二项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值.