遗传性多发神经纤维瘤病3例并文献复习

目的探讨遗传性多发神经纤维瘤病（NF）的临床特点、病理特征、诊断、治疗及预后，分析神经纤维瘤、神经鞘瘤细胞瘤的组织发生，恶变，多潜能性异向分化等问题。方法对1983～2003年收治3例多发神经纤维瘤病临床资料、家族遗传、组织学改变进行分析。结果遗传性多发神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，由染色体．基因异常引发，12％患者恶变，可发生神经外胚叶多能成体干细胞（神经嵴一雪旺氏细胞）的转分化，出现多种恶性肿瘤成分。结论遗传性多发神经纤维瘤病临床与病理特征、恶变、治疗及预后。     

神经纤维瘤病伴右下肢巨大象皮肿1例

患者女性 ,2 0岁。右下肢巨大肿物 19年。患者 1岁时发现右足背有一蚕豆大肿物 ,随年龄增长由足背逐渐向小腿和大腿蔓延 ,右下肢肿大变粗。同时胸背部及四肢皮肤见较多咖啡色斑 ,背部、双手臂见多个结节呈皮赘样突出 ,质软。右手小指处有一 3ｃｍ× 4ｃｍ肿块 ,质软界限清楚。右下肢Ｘ光片 :骨质未见明显病变。染色体检查 :未发现异常核型。病理检查　巨检 :截除整个右下肢 ,重 30公斤 ,大小为76ｃｍ× 6 0ｃｍ× 14ｃｍ ,肢体失去正常形态呈巨大象皮肿 ,表面皮肤粗糙 ,色素沉着 ,皮肤皱折处见表浅溃疡。切面灰白 ,鱼肉状 ,易出血 ,并可见直…     

神经纤维瘤病1例

患者,女,57岁,主因全身肿物37年,双下肢麻木无力4天人院。患者37年前右上下肢肿物,在某三甲医院手术切除,病理报告：神经纤维瘤病。手术后右下肢又逐渐长出肿物,并波及全身,患者无疼痛及其他不适,生活自理,未继续治疗。4天来双下肢麻木无力,1天来排尿困难。查体：意识清楚,语言流利,定向力、计算力、自知力正常,颅神经检查阴性,心肺检查未见异常,全身布满大小不一肿物,     

1例神经纤维瘤病患者的护理

患者女,33岁,主因“全身、面部多发色斑及囊性肿块20余年,右耳听力下降3年”,2009年11月经门诊以“神经纤维瘤病”收入院。患者7岁时面、颈、腹部出现淡褐色斑点,20岁时胸背部开始有囊性小肿块,无痛痒。此后皮疹及囊性肿块不断增多变大,妊娠期间皮疹及肿块增多迅速。10年前无意中碰破右外耳道皮肤,以后局部肿胀、隆起,形成一肿物,     

巨大臀部神经纤维瘤病1例分析

对我院收治的巨大臀部神经纤维瘤病1例分析如下。1病历摘要 女，36岁。左臀部长有咖啡色结节样肿块26a，近10a来生长加速。因肿块明显长大，行走及劳动时不便而入院。无明确的家族病史。查体：全身皮肤可见多处直径2～7mm卵圆形、不规则的咖啡色斑块及散在的棕褐色斑点。腰部自第三腰椎棘突起，两侧至腋中线，左侧下至臀纹下3cm，右侧下缘平臀纹，站立时瘤体坠至左大腿后中段，瘤体表面有巨大咖啡样色斑，瘤体宽40cm，长62cm。肿物触之质软、活动、有垂落感，无压痛。X线片示脊柱及骨盆平片未见骨质异常。     

神经纤维瘤病合并马德隆畸形1例分析

神经纤维瘤病在临床中较少见,合并马德隆畸形就更少见,我院在临床工作中遇到1例,现报告如下。     

妊娠合并神经纤维瘤病误诊1例分析

对妊娠合并神经纤维瘤病误诊1例分析如下。1病历摘要女,26岁。因停经39周,发现腹部包块6个月入院。孕3个月时发现右下腹有一拇指大小包块,包块逐渐长大,无腹痛、发热、大小便异常等,至孕39周时来我院要求分娩。既往无特殊病史,无家族史,月经史正常。曾顺产1次,产时产后无特殊,自然流产1次。查体:皮肤无异常,淋巴结无肿大,心肺阴性,腹部不规则,腹壁静脉显露,触及一22 cm×16 cm×10 cm大小包块,质硬,活动差,表面光滑,似与子宫相连,无压痛,移动性浊音(-)。宫高33 cm,腹围106 cm,LOA,头浮,胎心138次/m in。B超:宫内单活胎头位、IUGR、羊水…     

双侧胸膜顶多发性神经纤维瘤病1例

男,36岁.查体：t、R、P、BP均正常.一般情况良好,浅表淋巴结未扪及.甲状腺不大,气管居中,胸廓对称,两肺上野呼吸音稍弱.腹部软无压痛,肝脾未触及.皮肤：（1）咖啡斑：大小不等,大成片;（2）多发性结节：皮下多发性结节,在数毫米到1 cm,质较硬,结节无压痛.实验室检查：肝功能、心电图正常.胸部X线正侧位：正位：双侧肺尖可见梭形或呈半圆形,密度均匀,下缘清晰肿块状阴影,双侧肺纹理增强紊乱;侧位：两肺上野见密度增高半圆形,上缘不清,下缘双侧肿块重叠,密度不均匀,边缘锐利.     

神经纤维瘤病合并小肠多发性间质肉瘤1例

1　病历简介女 ,48岁。因间断性左中腹疼痛 1个半月 ,伴黑便 ,于1999年 10月入院。诉间断左中腹疼痛 ,一月来出现黑便 ,食欲减退 ,体重下降 10 kg左右 ,4天前头晕、心悸、乏力。幼年时皮肤出现咖啡色小斑 ,颜色逐渐较深 ,数目增多 ;2 1岁后头颈部、躯干及四肢出现较多皮下结节 ,曾在外院两次活检诊为神经纤维瘤病。体检 :轻度贫血貌 ,皮肤可见广泛的咖啡色斑点 ,以颈部及前胸、后背为著 ;皮下可触及难以计数的小结节 ,直径 0 .5～ 1.0 cm,质较硬、活动 ,多位于头颈部、躯干和四肢。心肺无明显异常 ,腹软 ,左上腹饱满 ,有压痛 ,无反跳痛及肌…     

神经纤维瘤病的MRI诊断

目的：探讨神经纤维瘤病（NF）的MRI表现。材料与方法：收集12例神经纤维瘤病患者的临床资料并对其MRI表现进行分析。结果：12例中,NFⅠ型10例,NFⅡ型2例,MRI能够很好显示病变的大小,形态及信号特点。结论：MRI是诊断神经纤维瘤病的最优影像学方法。     

腰椎脊髓神经纤维瘤病1例

1病历摘要男,35岁。臀、骶尾部及双侧大腿疼痛2个月余,并排便困难半个月,疼痛白天轻、夜间重,卧床、咳嗽时加重,行走活动后减轻。在外院诊断为腰椎间盘突出症,经行痛点封闭、针灸、牵引、输液等保守治疗1个月余,症状无缓解而就诊我院。2008-09-05行腰椎M R I检查示第2、4腰椎平面椎管内占位,收入我科住院治疗。查：腰椎活动正常,腰椎生理曲度正常,无侧弯及后凸畴形,     

超声诊断弥漫型神经纤维瘤病

本文回顾性分析12例经病理证实的弥漫型神经纤维瘤病患者的超声表现,探讨超声对弥漫型神经纤维瘤病的诊断价值。1资料与方法1.1一般资料收集2008年3月—2012年3月经术后病理证实的弥漫型神经纤维瘤病患者12例,男8     

神经纤维瘤病的MRI特征

目的 探讨神经纤维瘤病的MRI影像特征。方法 分析15例神经纤维瘤病的临床特点和MRI表现，并就NFI型与其他神经皮肤综合征、NFⅡ型与常见发生于桥小脑角区的肿瘤进行了鉴别。结果 15例神经纤维瘤病中，NFⅠ型5例，NFⅡ型10例。MRI能够全面准确地显示病灶分布，病变大小、形态和信号特征以及与相邻组织结构的关系，特别是MR增强扫描能够显现伴发的颅内小病灶。结论 MRI是目前诊断神经纤维瘤病的最佳影像学检查方法。     

幼年黄色肉芽肿合并神经纤维瘤病1例报告并文献复习

目的报告1例幼年黄色肉芽肿合并神经性纤维瘤病。方法通过详细的问病史,体格检查及病理检查,该患者最终诊断为:幼年黄色肉芽肿合并神经纤维瘤病。结果确诊1例幼年黄色肉芽肿合并神经纤维瘤病患者。结论详细的病史询问、体格检查及病理检查是诊断疑难皮肤病的方法之一。     

神经纤维瘤病(Ⅰ型)恶变伴淋巴结转移临床病理观察

目的探讨神经纤维瘤病(Ⅰ型)恶变的临床病理特征及诊断依据。方法报道1例神经纤维瘤病(Ⅰ型)发展为丛状神经纤维瘤和恶性外周神经鞘膜瘤,结合相关文献对其临床表现、影像学和组织形态进行综合分析。结果患者为老年女性,全身皮肤多发结节50余年,1年前左小腿烫伤后肿块逐渐增大。影像学显示胫前多结节状软组织肿块,胫骨骨折。组织学表现为恶性外周神经鞘膜瘤伴同侧腹股沟淋巴结转移。术后随访9个月,患者全身多处淋巴结转移。结论Ⅰ型神经纤维瘤病恶变可能与外伤刺激有关,区域淋巴结转移是广泛转移的早期表现。     

神经纤维瘤病5例MR表现分析

神经纤维瘤病（NF）是一种常染色体显性遗传性疾病，起源于神经嵴，常累及中枢神经系统，是神经皮肤综合征的一种。本文收集1997～2004年经临床和MR相结合诊断的神经纤维瘤病5例，现将其MR表现特点分析如下。     

累及骨的神经纤维瘤病2例报告

例 1男 ,5 6岁。自记事起全身多处出现大小不一、形态相似的皮肤软疣 ,于8年前将左小腿最大一处切除。病理诊为神经纤维瘤。查体 :左小腿下段至左足软组织肥大 ,足背及踝部亦有数个疣状隆起 ,扪之柔软、松弛。外踝处可见手术疤痕 (图 1)。Ｘ线表现 :左小腿软组织肥大 ,左胫骨弯曲、变形 ,骨皮质呈波浪状增厚 ,腓骨后下缘亦呈波浪状 (图 2 )。例 2男 ,2 0岁。系例 1之子。出生后左手环、小指逐渐肿大 ,且日趋严重 ,现不能伸屈 ,故来就诊。查体 :左手环及小指巨大 ,失去正常手指形态 ,软组织臃肿、粗大、变形 ,触之松软 ,抬手时环、小指下垂 ,…     

神经纤维瘤病17例MRI表现分析

目的：探讨神经纤维瘤病的MRI影像特征。方法：分析17例神经纤维瘤病的临床特点和MRI表现。结果：MRI能够全面准确地显示病灶分布,病变大小、形态和信号特征以及与相邻组织结构的关系。结论：MRI是目前诊断神经纤维瘤病的最佳影像学检查方法。