肝豆状核变性患者肌肉铜、锌、铁、镁含量及二巯基丁二酸钠疗效探讨

本文对２５例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的腓肠肌铜、锌、铁、镁含量及二琉基丁二酸钠（ＤＭＳ）疗效进行了研究。２５例ＨＬＤ脓肠肌铜含量显著高于对照组（Ｐ＜０．００１），锌、铁、镁无明显差异（Ｐ＞０．０５）。ＤＭＳ治疗在１１例患者中虽引起部分症状加重或一过性加重，但按症状出现及好转例次统计，好转率为８３．６２％。治疗后自第二疗程始２４小时尿铜显著增高（Ｐ＜０．０５）；而阶肠肌铜含量轻度增高（Ｐ＞０．０５），且与症状加重高度相关，因此认为ＤＭＳ在增加尿排铜的同时可能引起体内铜离子的再分布。     

34例肝豆状核变性患者24小时大便微量元素含量的测定

国内尚少有肝豆状核变性（ＨＬＤ）的２４ｈ大便微量元素测定的报道，本文将３４例住院确诊为ＨＬＤ患者的２４ｈ大便中铜、锌、铁、钙含量的测定报告如下。资料一般资料：３４例ＨＬＤ患者中，男２３例，女１１例；年龄８～３０岁，平均（１７４±５５）岁。病程３个...     

肝豆状核变性患者肌肉铜,锌,铁,镁含量及二巯基丁二酸钠疗效…

本文对２５例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的腓肠肌铜、锌、铁、镁含量及二巯基于二酸钠（ＤＭＳ）疗效进行了研究。     

综合驱铜治疗对肝豆状核变性患者胆汁排铜及肝脾声像图的…

为了探讨综合驱铜治疗对具有不同肝脾声像图分型的肝豆状变性（ＨＬＤ）患者胆汁排铜及肝脾声像图指标的影响，我们采用二巯丁二酸和二巯丙磺钠治疗３０例ＨＬＤ，治疗前后用ＡｌｏｋａＳＳＤ２５６型声像图仪对患者进行声像图分型和测量，并施行１２指肠引流术留取胆汁Ｂ液检测铜，锌，铁含量。结果综合驱铜能有效地增加光点闪烁型，岩层征型和树枝状带型的胆汁铜排泄（Ｐ〈０．００１），且树肢状光带型的ＳＰＴ，ＳＰＬｂ，ＳＶ，     

急性脑梗死患者血液微量元素和抗氧化酶变化的研究

目的　了解急性脑梗死（ Ａ Ｃ Ｉ） 患者血浆和红细胞中微量元素以及抗氧化酶 Ｓ Ｏ Ｄ,谷胱苷肽过氧化物酶（ Ｇ Ｓ Ｈ Ｐ Ｘ） 变化的临床意义。方法　对４５ 例急性脑梗死患者进行配对研究。结果　 Ａ Ｃ Ｉ 组血浆锌、硒及红细胞硒明显减低;而血浆及红细胞铜、锰含量明显增高（ Ｐ＜ ００１） ;血液的 Ｓ Ｏ Ｄ, Ｇ Ｓ Ｈ Ｐ Ｘ 活性也明显低于对照组;红细胞及血浆铜、锰;红细胞硒与 Ｇ Ｓ Ｈ Ｐ Ｘ 均呈明显正相关; Ｂａｙｅｓ 逐步回归判别表明血液 Ｇ Ｓ Ｈ Ｐ Ｘ, Ｓ Ｏ Ｄ,红细胞硒与 Ａ Ｃ Ｉ 病情变化关系最密切。结论　本研究结果提示血液中锌的降低和铜含量的增高可能与应激反应有关;硒的改变与动脉粥样硬化及 Ａ Ｃ Ｉ 的发生、发展密切相关。     

肝豆状核变性离体培养细胞内金属硫蛋白代射的研究

测定了一般培养条件下以及经各种浓度铜孵育后肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者，杂合子的离体培养皮肤成纤维细胞内金属硫蛋白（ＭＴ）含量的变化。发现，一般培养条件下，三组间ＭＴ含量无显著性差异，但经高浓度铜孵育后，患者ＭＴ的含量明显比另二组高。讨论了ＭＴ异常在ＨＬＤ发病机理中的重要作用。     

Ⅰ,Ⅱ型精神分裂症病人血清及红细胞锌,铜,铁,钙,鲜含量测定

本文对７５例精神分裂症及４０例健康对照者血清及红细胞锌，铜，铁，钙，镁含量进行了检测。结果显示：１．在血清测定中Ⅰ，Ⅱ型锌，镁较对照组低，而铜，铁，钙，则高，ⅠⅡ型间上述元素比较无差异。２．在红细胞测定中Ⅰ型铜含量较对照组高，镁则减少，Ⅱ型铜，铁钙较对照组高，镁则减少，Ⅰ－Ⅱ型间比较，Ⅰ型锌，铁较Ⅱ型降低，镁则增高。３．相关检发现Ⅰ型中血清及红细胞锌，铜含量呈正相关。     

血管性痴呆患者红细胞内微量元素的变化

目的:探讨血管性痴呆患者红细胞内微量元素锌、铜、铁、锰、硒、铅、铝、镉的变化。方法:测定40例血管性痴呆患者红细胞内上述8种微量元素的含量并与对照组进行比较。结果:痴呆组与对照组相比锌、锰、硒含量降低;铜、铁、铅、铝、镉含量升高,差异有显著性(均P<0.05)。结论:血管性痴呆的发病与多种微量元素有着直接和间接的关系,这些微量元素的改变可作为血管性痴呆的诊断及预后判断的参考指标。     

铜孵育对肝豆状核变性培养细胞内铜在不同分子量蛋白上分布的影响

研究不同浓度铜孵育后，肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者和杂合子离体培养皮肤成纤维细胞内铜在不同分子量蛋白上分布的变化规律，提出了在ＨＬＤ患者细胞内，可能存在铜进入细胞后从大分子蛋白向金属硫蛋白（ＭＴ）转移的过程，并对ＭＴ异常在ＨＬＤ发病机理中的作用进行了讨论。     

脑梗塞患者超氧化物岐化酶与血清铜、锌含量的临床观察

本文采用放免法和ＧＦＵ－２０２原子吸收分光光度计测定５７例脑梗塞病人的ＳＯＤ和血清铜锌含量。１７例发病７天内、４０例８～２０天内测定ＳＯＤ，与正常对照组（２５例）比较有显著和极显著差异。５７例血清铜，锌含量与正常对照组比较有显著差异；铜，锌含量与ＳＯＤ活性下降呈十分显著正相关性（Ｐ＜１％）。提示脑梗塞病人随着病程的增长ＳＯＤ活性下降，梗塞后血清铜、锌含量下降，显示微量元素与ＳＯＤ一样对脑梗塞后的脑细胞损害有着密切关系。     

青霉胺联合硫普罗宁治疗肝型肝豆状核变性的临床研究

目的 观察硫普罗宁(tiopronin,TPO)联合青霉胺(penicillamine,PCA)治疗肝型肝豆状核变性(hopatolenticular degeneration,HLD)的疗效和安全性.方法 将年龄大于12岁,首次住院的33例肝型HLD患者随机分为对照组(n=16)和治疗组(n=17).在低铜饮食和口服锌剂(150 mg/d)的基础上,对照组给予青霉胺250mg tid口服,治疗组在对照组基础上给予硫普罗宁200 mg tid口服,疗程均为12周.记录治疗前后24 h尿铜(u-Cu)、血清铜(p-Cu)和铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CER)水平,估算游离铜(nCER-Cu)水平,观察肝功能、血常规和凝血常规指标.结果 两组u-Cu水平均较治疗前显著升高(P<0.01),与对照组比较,治疗组升高更为显著(P<0.05);两组nCER-Cu水平较治疗前显著降低(P<0.05),与对照组比较,治疗组降低更为显著(P<0.05).治疗组AST和TBIL水平较治疗前及对照组显著下降(P<0.01),而对照组无显著变化(P>0.05).治疗组Dhawan指数较治疗前显著降低(P<0.01),与对照组比较无统计学差异(P>0.05).结论 TPO联合PCA治疗肝型HLD能显著促进24 h尿铜排泄,降低游离铜毒性,并能改善肝功能,疗效优于PCA单用.     

脑梗死患者血浆及RBC铜、锌、铁、钙元素的观察

目的：为了研究铜、锌、铁、钙元素在脑梗死时的变化及其相关性。方法;对48例脑梗死患者血浆和红细胞内上述元素进行了检测,并与28例正常老年人进行了比较。结果：急性期和恢复期RBC钙均明显升高,血浆及RBC锌明显减低,血浆及RBC铜则明显升高。恢复期血浆铁明显降低。结论：RBC钙超载、铜／锌比值升高可能发生在脑梗死之前,也可能是患者红细胞行为异常的原因之一。     

A study on the pathogenesis of hepatolenticular degeneration using an in vitro model

Hepatolenticular degeneration (HLD) as an autosomal recessively inherited disease has been known to be associated with by copper metabolic dysfunction. Its primary genetic defect is still not clear. The average copper content of HLD cells was found to be approximately threefold as much as that of normal cells in the authors previous studies. Cultured fibroblasts were used to serve as an in vitro model to investigate the primary molecular defects. The distribution of intracellular copper in the proteins of HLD cells were examined. The cell lysates were fractionated by gel chromatographic filtration. The copper concentration of the column fractions revealed that the copper binding character was altered in HLD cells. A decreased ratio of copper to proteins was observed in cytoplasmic proteins having a molecular weight greater than 300,000. There was more copper specifically bound to the lower molecular weight compounds in the HLD cells. The results of this laboratory technology suggested that this might serve as a method for establishing the early diagnosis of this disease.     

Hair zinc and copper concentration in patients with epilepsy

The concentration of zinc and copper in the hair of 55 patients with epilepsy was determined. The hair copper levels in patients with epilepsy were significantly lower than those in the normal control group (P less than 0.001). The hair zinc levels in female patients were significantly lower than those in the normal control group (P less than 0.05). In the following patients: (1) with generalized seizure, (2) with the disease course 0-5 years, (3) EEG showed heavy or middle abnormality, (4) had epileptic attacks within one year before the sample was taken, the zinc levels were also significantly lower compared with controls (P less than 0.05). Antiepileptic drugs had more effect on hair zinc than on copper. The increase in the hair zinc and copper and zinc: copper ratio seems to show the efficiency of drugs.     

Influence of metallothioneins on zinc and copper distribution in brain tumours

Metallothioneins take part in the homeostasis of the ions of the metals which are necessary for the proper metabolism of the organism (zinc, copper), in biosynthesis regulation of the zinc-containing proteins and also in the detoxication of metals from the tissues. They also protect the tissue from the effects of free radicals, radiation, electrophilic pharmacological agents used in the cancer therapy and from mutagens. The experimental materials were brain astrocytomas, benign gliomas and malignant gliomas. The levels of the metallothionein were determined by cadmium-haemoglobin affinity assay using the cadmium isotope (109Cd). The values of zinc and copper were determined by means of atomic absorption spectrophotometry. In our studies, the level of metallothioneins in the group of malignant neoplasms was slightly higher than the level of these proteins in the group of benign neoplasms. The correlation coefficient of the studied parameters proved an interrelation between the levels of zinc and copper and the content of metallothioneins. In malignant neoplasms, the level of zinc showed a positive relationship with the metallothionein level, whereas the copper content showed an inverse relationship. There was a statistical difference, but no significant difference, in the levels of copper between malignant and benign groups.     

华中和华东地区肝豆状核变性患者ATP7B基因第13号外显子突变的研究

目的 对华中和华东地区肝豆状核变性(HLD)患者ATP7B基因第13号外显子突变进行研究.方法 应用PCR-DNA测序技术对来自我国华中和华东地区的139例非同源家系的HLD患者的ATP7B基因第13号外显子进行检测,并与52名正常对照者进行比较.结果 正常对照组测序未见异常.HLD组共检出6种ATP7B基因的突变类型和1种多态,其中Gly988Val杂合突变为新的发现.HLD组突变及多态总的检出率为29.49%(41/139),染色体突变频率为15.83%(44/278);其中Pro992Leu纯合或杂合突变的检出率为23.02%(32/139),其染色体突变频率为12.59%(35/278).结论 ATP7B基因第13号外显子是华中和华东地区HLD患者的一个基因突变热区,是筛选HID可疑患者时优先检测的外显子之一.     

44例肝豆状核变性患者P300的变化

目的观察肝豆状核变性(HLD)患者P300的变化及意义。方法对44例HLD患者依其症状和体征分为脑型和肝型组,分别进行P300检测,并对结果进行分析。结果与正常对照组相比,HLD患者P300潜伏期显著延长、波幅显著降低(P均<0.01);脑型HLD患者改变更为明显。结论HLD患者P300发生显著变化,推测该病患者存在认知功能降碍,且脑型HLD患者较肝型更明显。     

肝豆状核变性患者的个性特点及不同人格类型的心理状况分析

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者的个性特点及不同人格类型患者的心理状况。方法 68例住院HLD患者采用艾森克个性问卷(EPQ)进行测查,根据结果分为外向-情绪稳定、外向-情绪不稳定、内向-情绪稳定、内向-情绪不稳定四个人格类型,与60例正常人的心理测查结果进行对照,并比较各人格类型的症状自评量表(Scl-90)。结果 HLD患者组外向-情绪不稳定型性格比例为52.9%,多于健康对照组(P<0.00);外向-情绪稳定型及内向-情绪稳定型性格的比例分别为19.1%、11.8%,少于健康对照组(P<0.05);内向-情绪不稳定型性格比例为16.2%,与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。HLD患者外向-情绪不稳定型及内向-情绪不稳定型性格者的敌对、偏执因子均分较外向-情绪稳定、内向-情绪稳定型性格者高(P<0.05)。结论 HLD患者的个性特点以外向-情绪不稳定型为主。根据基因突变类型给予不同心理干预措施以及尽早介入心理干预,可能有助于对其良好人格特征的塑造并提高治疗效果。     

肝豆状核变性与锥体束征

为了探讨肝豆状核变性的锥体束损害,作者对确诊的200例肝豆状核变性患者锥体束受累的情况进行了调查,结果发现,82例(41％)患者具有锥体束征,与无锥体束征的肝豆状核变性患者比较,具有锥体束征患者的脑电图异常率明显高于无锥体束征组,锥体束损害与肝豆状核变性病程无关,但与临床类型明显相关,尤以脑—内脏型及肝型肝豆状核变性患者易出现锥体束征,驱铜治疗后,约半数患者锥体束征消失。作者认为,如同锥体外系受损一样,肝豆状核变性也可以出现锥体束征损害。     

托吡酯及丙戊酸钠对癫痫患儿血清六种常微量元素的影响

目的观察托吡酯及丙戊酸钠对癫痫患儿血清六种常微量元素的影响。方法选取80例癫痫患儿,40例予托吡酯(TPM)单药治疗,40例予丙戊酸钠(VPA)单药治疗,选取40例健康儿童作正常对照。所有儿童于治疗前及治疗6个月后行锌、铁、铜、钙、镁及铅检测。结果癫痫患儿治疗前血清钙、铁及锌分别为(1.45±0.40)mmol/L、(7.25±2.16)mmol/L、(69.88±10.99)μmol/L,明显低于对照组[分别为(1.66±0.45)mmol/L、(8.26±2.65)mmol/L、(78.24±12.44)μmol/L],差异有统计学意义(P0.05),铜、镁及铅含量与对照组比较,差异无统计学意义(P0.05)。VPA组与TPM组治疗前铜、锌、镁、钙、铁及铅含量比较,差异无统计学意义(P0.05)。2组治疗后各种元素含量比较,差异无统计学意义(P0.05)。癫痫患儿治疗前后各种元素含量比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论癫痫患儿血清锌、钙及铁含量降低。VPA及TPM治疗对癫痫患儿血清锌、铁、铜、钙、镁、铅含量无明显影响。