100名盲女家庭背景及致盲原因的调查分析

为了解盲女家庭背景及致盲因素之间的关系．寻找出致盲原因的可避免性，从而减少致盲的发生率，提高人口素质。我们对山东省8所盲校和部分按摩诊所的126名9－27岁盲女[1]．进行了家庭背景及致盲原因的的问卷调查，获有效资料100份，现将有效资料统计分析如下。一、盲女多发生在多子女家庭对100名有无光感盲女的家庭人口数和于女数目进行统计，发现盲女多发生在多子女家庭，详见表1。表1家房子女教与盲女发生家注：盲女100例根据表1可以看出，青女为独生子女的较少，仅占2％，较多地发生在2－3个孩子的家庭。虽然子女数为4－6个的家庭，其官…     

遗传与恶性肿瘤一附10例恶性肿瘤家系分析

遗传与恶性肿瘤的关系受到人们的高度重视．在临床上经常可以见到某些恶性肿瘤病人有癌症阳性家族史。今将笔者在原工作单位(407医院)近年来收集到的来自5个家族的10例肿瘤病例分析如下。     

遗传与恶性肿瘤──附10例恶性肿瘤家系分析

遗传与恶性肿瘤──附１０例恶性肿瘤家系分析甘肃省康泰医院内科（７３００４６）郭永乐遗传与恶性肿瘤的关系受到人们的高度重视，在临床上经常可以见到某些恶性肿瘤病人有癌症阳性家族史。今将笔者在原工作单位（４０７医院）近年来收集到的来自５个家族的１０例肿瘤病...     

多原发癌发病的遗传因素——附22例临床报道

目的探讨多原发癌(multiple primary carcinoma,MPC)发病的遗传学因素。方法总结22例多MPC的临床特点,结合文献复习MPC发生的遗传学基础。结果本组经病理证实的MPC22例,其中男性14例,女性8例。有家族史8例,占36.4%。首发癌前3位为结直肠癌6例,胃癌4例,乳腺癌4例;第二原发癌前3位为结直肠癌7例,肺癌5例,食管癌3例。同时性癌5例,异时性癌17例。第一和二原发癌发生相距中位时间38月(0～116月)。符合文献报道范畴和当地肿瘤疾病谱。结论鉴于MPC发病的遗传学因素,对有明显家族史的癌症患者,随访时要特别注意MPC的发生。     

129例手指纹与气质的关系研究

目的 探讨人类手指指纹与气质之间是否具有关联性。方法 收集129例成年人指纹与气质的资料，使用逐步回归筛选方法分析。结果 获得粘液质，多血质和粘液质的混合型，胆汁质、多血质和粘液质的混合型，胆汁质、粘液质和抑郁质的混合型等四种气质与指纹之间具有较大关联性。结论 在锁定显著性水准α=0．20的前提之下，回归模型具有统计学意义，在一定程度上可以解释指纹与气质类型的关系，但是不能作为预测方法使用。     

儿童风湿热的临床特点与遗传病因探讨(附82例分析)

风湿热(RF)是发展中国家心脏病主要病因之—。八十年代RF更多地表现为轻型及不典型,增加了临床诊断的困难同时本症的病因,除环境因素外,尚与遗传因素有关,均值得进一步探讨。为了提高对本病的认识,现对我院1979～1989年住院确诊的82例儿童RF的临床资料进行回顾分析,并就其临床特点讨论其早期诊断的若干问题。     

脑瘫与新生儿窒息——附28例报告

本文对山西省晋中地区计划生育指导站1992年11月、1993年10月门诊独生子女病残儿医学鉴定中48例脑瘫患儿的病例进行了回顾性分析。结果发观：28例患儿有新生儿窒息史。患儿以运动功能障碍及手的精细动作影响较为明显。本文报道28例由窒息引起的脑瘫，以降低脑瘫的发生率及致残程度，达到提高人口素质的目的。     

104例尘肺死亡原因调查研究

目的对104例尘肺患者的死亡原因进行调查研究,以分析其特点。方法回顾性分析我院收治的104例尘肺死亡患者的病例资料,并对所有病例进行统计分析。结果肺癌、肺结核、肺心病是导致尘肺死亡的主要原因,分别是肺癌38例,占36.5%,肺结核24例,占23.1%,肺心病16例,占15.4%。结论对尘肺患者应该定期给予体检,排查肺癌,以早期发现,早期治疗,提高患者的生存率。并积极有效地治疗患者的肺结核及肺心病,以减少患者的并发症的发生。     

129例染色体多态变异与生殖异常的临床分析

目的分析染色体多态变异与生殖异常之间的关联。方法按常规方法抽取被检者外周血进行淋巴细胞培养,经G显带进行染色体核型分析。结果 1392例生殖异常夫妇共检出129例,其中1,9,16号染色体次缢痕增加8例,D.G组短臂核随体区延长27例,9号染色体臂间倒位4例。大Y(Y≥18)58例,小Y(Y≤21)32例,变异检出率9.3%。结论染色体结构多态变异与生殖异常关系密切,在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,对多次生育异常者应进行染色体检查,结合分子细胞遗传学技术,进一步了解导致生殖异常的机制。     

儿童遗传性球形红细胞增多症19例临床分析——附一例家系调查

目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症临床特性、诊断要点;方法回顾性分析19例球形红细胞增多症患儿临床表现、实验室检查、治疗与转归,对其中1例患儿的基因突变类型与临床表型进行家系分离,分析该基因突变位点是否是该患儿致病基因;结果球形红细胞增多症典型病例根据血常规参数,溶血指标检查,多种生化实验检查,可诊断。实验室检查不能诊断的非典型疑难病例可行分子生物基因检测明确诊断;结论遗传性球形红细胞增多症遗传异质性明显,ANK1 c.399TG可能为其致病基因之一。     

新生儿死亡原因探讨（附120例分析）

新生儿死亡原因探讨（附１２０例分析）浙江医科大学临床教学医院金华市中心医院（３２１０００）包云光婴儿死亡中的新生儿死亡占绝大多数，要降低婴儿死亡的关键在于减少新生儿死亡。了解新生儿死亡原因，对临床工作非常重要。我院新生儿科自１９８９年１月－１９９４年...     

新生儿死亡原因分析（附104例报告）

目的：为了解新生儿死亡原因,提高临床诊断率及治愈率。方法：对1987年～1996年间出生后1～28天内死亡新生儿104例(男56例,女48例)进行尸检,各脏器均经病理制片观察。结果：呼吸系统疾病62例(59．6％),消化系统疾病13例(12．5％),遗传性疾病15例(14．4％),其它病变14例(13．5％)。结论：肺部感染是新生儿主要致死原因,但产伤致死不可忽视。     

小儿癫痫CT特征与病因——附100例分析

我院自1992年～1996年6月共收治各类癫痫123例,其中100例作头颅CT检查.现就病因和临床分析如下.1 临床资料1.1男56例,女44例,年龄<6个月8例,6个月～1岁12例,～3岁21例,～6岁25例,～9岁17例, ～12岁13例,>12岁4例,最小年龄为出生后20天,最大年龄13岁.1.2病史和诱发因素 本组病例中有明确病史者44例;其中(1)生前因素 先天愚型2例,结节性硬化症1例,先天性脑积水2例,多种脑发育不全4例.(2)产时因素 新生儿窒息3例,产伤3例,颅内出血2例,(3)产后因素 产后有缺血缺氧脑病史6例,新生儿病理性黄疸2例,颅脑外伤5例.病毒性脑炎后遗改变5例,晚发性维生素K缺乏并颅内出血3例,有癫痫家族史1例,无明确病史者56例.患儿大多在发病前有诱发因素(如发热、精神刺激、饥饿、疲劳、剧烈运动等).1.3 临床发作类型及脑电图改变 按国际抗癫痫协会提出的方案进行分类 大发作71例,其中EEG47例按年龄属异常(66.2%),小发作4例,EEG3 例按年龄属异常(占75%),限局运动性发作5例,3例EEG异常(占60%),婴儿痉挛症9例,EEG7例异常(77.8%),6例智力明显低下;小运动     

脐带绕颈B超与临床——附150例分析

脐带绕颈较为常见．由于脐带本身具有补偿性伸展，不拉到一定程度，不发生临床症状．如绕颈周数增加或绕颈较紧，相对性脐带过短，致胎儿宫内窘迫，严重时可引起新生儿窒息甚至围产儿死亡．本文总结我院1996年150倒脐带绕颈的资料，并对产前诊断及处理进行讨论．     

35例胎儿出生缺陷产前超声诊断与非遗传因素调查

目的了解某些出生缺陷的发生情况,提高超声对出生缺陷的产前诊断率并促使人们对出生缺陷非遗传因素的重视.方法回顾35例出生缺陷生前诊断资料,主要包括超声检查结果与母体相关的非遗传因素(孕期健康与生活接触等).结果 35例出生缺陷胎儿中神经管缺陷14例(40%);其它畸形依次为内脏外翻>唇裂、颜面部畸形>泌尿系异常、手足畸形>消化道畸形>腹水、死胎.非遗传因素显示:母体多为无职业、农民、工人(27例77%),有不良环境接触史者23例(66%).结论超声检查对神经管缺陷、内脏外翻等大体结构畸形的产前诊断率高;对手足、颜面等小部位畸形易漏诊;对母体有不良环境接触史的胎儿,应作全面细致的超声检查.     

Mils手术后排便困难的原因与预防（附23例分析）

我院自1997～2007年10年间，共行低位直肠癌Mils根治术115例，其中23例病人手术后出现不同程度的排便困难。通过对23例病人的处理及分析，我们总结了致排便困难的原因并采取了适当措施，成功地治疗、预防Mils术后病人的排便困难，减轻了病人的痛苦，提高了疗效，现将临床实践中的体会介绍如下。     

先天性成骨不全症（附一家系7例调查）

本文报告7一个家族中7例成骨不全症，临床观察及专科辁查提示蓝色巩膜是最常见征象；电测听提示耳聋是镫骨足板骨质增强所致．10岁前虽无听力下降，但镫骨足板已开始有硬化。家系调查结果表明本痛符合常染色体显性遗传。     

遗传因素与先天性心血管畸形（附四家系报告）

作者对先天性心血管畸形四个家系进行调查。发现家系Ⅰ一胎三产均为房间隔缺损；发现家系Ⅱ同胞兄弟同患法乐氏四联征；家系Ⅲ其母亲及三个女儿同患主动脉导管未闭；家系Ⅳ一家三代七例患房间隔缺损。本文调查四个家系均有明显家庭聚集性，提示先天性心血管畸形的发生与遗传因素有关。     

优生与遗传咨询133例分析

为倡导优生，自1992年12月至1994年5月．我所优生与遗传咨询门诊共接待了133例咨询对象，并对其中疑有染色体异常的46例作了外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。现将结果报告如下。     

睾丸扭转临床与多普勒检查——附13例报告

睾丸扭转亦称精索扭转,是泌尿外科急症,及时诊治是提高睾丸获救率的关键.我院自1989年3月～1996年6月收治睾丸扭转13例,报告如下.1 临床资料本组13例,2～17岁9例,22～25岁4例.左侧7例,其中1例为隐睾扭转;右侧6例.发病时间3小时～5天多.初次就诊时间10小时内5例.2～7天者8例.延误诊治8例曾在外院初诊或多次就诊后转入我院.另1例早期误诊:嵌顿疝”手术探查中发现睾丸扭转而复位使睾丸获救.除1例有阴囊外伤史及隐睾者表现为‘腹痛”外均有睾丸肿痛.3例早期伴有恶心呕吐.睾丸上提横位者4例.6例因局部红肿触诊不满意.阴囊内扪及囊性肿物1例,手术证实系 精索睾丸鞘膜积液合并睾丸扭转.初诊确诊4例.误诊9例(误诊急性睾丸附睾炎6例,“嵌顿疝”1例,“腹痛”1例.(为隐睾扭转),睾丸挫伤1例.睾丸精索彩超检查5例,13例睾丸扭转720°5例、360°4例、180°4例.顺时针扭转者9例,逆时针扭转者4例.探查13例患睾8例患侧睾丸均坏死予切除.另5例睾丸复位后血运恢复正常,行阴囊内固定术.1