复合型染色体多态性致生殖异常1例

染色体多态性指遗传学上不活跃的含高度重复DNA的结构异染色质区,此区无遗传信息传递,发生变异后一般不会引起临床表型异常,不会引起有害的遗传学性状,但是近来的研究则表明([1]),染色体多态性可致生殖异常,如胚胎停育、畸胎、及男性不育、精子异常等.本中心利用体外受精.胚胎移植技术(IVF-ET)治疗,报告如下.     

染色体变异与生殖异常的关系

目的探讨染色体变异与生殖异常的关系。方法对1,856例来诊的生殖异常患者的行染色体检查,其中对D/G组染色体着丝粒区(cen)和随体区增加(ps+)、副缢痕区增加(qh+)、9号染色体的臂间倒位(inv9)、Y长臂的增加(大Y或Yqh+)和减少(小Y或Yqh-)等染色体变异进行回顾性分析。结果1,856例患者检出染色体变异96例,检出率为5.2%;其中具有临床表现的共66例,占68.8%。各种类型染色体变异检出例数和检出率、具有临床表现的例数和构成比分别为:大Y32例、检出率1.7%,具有临床表现22例、构成比33.8%;小Y12例、检出率0.6%,具有临床表现10例、构成比15.4%;inv(9)17例、检出率0.92%,具有临床表现12例、构成比18.5%;ps+19例、检出率1.0%,具有临床表现13例、构成比20.0%;qh+增加16例、检出率0.9%,具有临床表现9例、构成比13.8%。结论染色体变异与生殖异常的关系密切。     

染色体多态性在生殖异常方面的临床效应

染色体多态性是染色体异染色质区域一种微小而恒定的变异,包括结构、带纹宽窄、着色强度等方面的变异,常发生于1、9、16号染色体,D、G组染色体,以及Y染色体。近年来,染色体多态性与生殖方面的关系日益受到人们的关注,本文将近期国内外相关研究综述如下。     

105例染色体多态性患者辅助生殖妊娠结局分析

目的探讨染色体多态性对辅助生殖技术妊娠结局的影响。方法接受辅助生殖治疗的不育夫妇中至少一方染色体存在多态性者105例作为多态组,随机选取同期行辅助生殖治疗且夫妇双方染色体均正常的患者260例作为对照组,比较两组患者助孕过程指标及妊娠结局。结果多态组原发性不育比例显著高于对照组(63.81%vs.55.00%,P0.05);多态组自然流产史比例与对照组相仿(13.16%vs.12.82%,P0.05);多态组与对照组比较,辅助生殖治疗中的受精率、优胚率、着床率、妊娠率、生化妊娠率、早产率、子代男女比例、子代畸形率等均无统计学差异(P0.05),但多态组早期流产率显著高于对照组(33.33%vs.17.40%,P0.05)。结论染色体多态性对辅助生殖治疗参数无显著影响,但可能会增加早期流产率。     

男性染色体异常引起流产的分析

对３５２对自然流产夫妇进行细胞遗传学检查，发现４２例染色体异常核型，因男性染色体异常而引起其妻自然流产者１５例，占男性受检者的４．２６％，其中平衡易位携带者１２例，占异常核型的８０％，性染色体数目异常２例，占异常核型的１３．３％，嵌合体１例，占异常核型的６．６６％。     

51057例患者外周血染色体核型与生殖异常关系的研究

目的 对51 057例生殖异常患者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体核型异常类型与生殖异常之间的关系。方法 收集2005年1月至2021年7月于我院就诊的51 057例生殖异常患者为研究对象,抽取外周血进行淋巴细胞培养,行常规染色体制片及G显带染色体核型分析。根据染色体数目异常和结构异常等分类方法分别统计,分析不同染色体异常核型与生殖异常之间的关系。结果 共检出768例染色体核型异常患者(不包括染色体多态性),检出率为1.50%。常染色体异常共348例,占染色体异常核型的45.31%,检出率为0.68%;性染色体异常400例,占染色体异常核型的52.08%,检出率为0.78%;性反转共20例,占染色体异常核型的2.60%,检出率0.04%。共检出染色体多态性改变2 274例,检出率约为4.45%。结论 染色体异常是导致不孕不育等生殖异常的重要遗传因素之一,进行常规染色体核型分析有助于明确病因,并及时进行遗传咨询,以采取合理的干预措施。     

男性生育异常与染色体多态相关性分析

目的探讨宁夏地区男性生育异常与染色体多态性的关系。方法收集2016年1月至2018年5月来我院生殖中心就诊的男性生育异常患者3 102例,抽取患者外周静脉血2～4ml进行淋巴细胞培养,并进一步做G显带及染色体核型分析;对患者进行常规精液检测,根据精液结果分为精液正常组(n=2 741)、无精子症组(n=259)及少弱精子症组(n=102),比较分析三组间染色体多态性检测情况。结果患者中检出染色体多态者共计588例,检出率18.95%。染色体多态核型分析结果显示,222例(37.76%)为D/G组(包括13、14、15、21、22号染色体)随体增加;67例(11.39%)为1号、9号、16号染色体次缢痕的增加;29例(4.93%)为9号染色体臂间倒位;270例(45.92%)为Y染色体多态变异。无精子症组、少弱子精症组及精液正常组患者染色体多态检出率分别为22.01%、28.43%和18.31%,少弱精子症组染色体多态检出率显著高于其他两组(P0.05),而无精子症组与精液正常组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论染色体多态与男性无精、少精等生育异常密切相关,在临床遗传咨询和诊断治疗中应引起重视。     

少弱精神患者染色体与内分泌异常70例分析

少弱精是男性不育的主要原因之一 ,而不育男性中染色体异常的发生率显著高于正常人群 ,有报道染色体异常占男性不育的 1 8%～2 0 % [1] 。作者对少弱精与染色体异常及内分泌之间的关系进行了分析。一、资料与方法自 1 999年 3～ 8月在我院不育门诊及生殖医学中心就诊的男性不育患者中 ,经精液常规检查 (按 WHO1 990年诊断标准 )精子密度 <2 0 .0× 1 0 6 / ml、a级运动 <2 5 %或 a b级运动<5 0 %为少弱精症患者共 70例 ,年龄 2 6～ 40岁 ,进行外周血染色体核型检查 ,其中 61例作了卵泡刺激素 (FSH)、黄体生成素 (L H)、睾酮(T)三项测定…     

不孕不育夫妇染色体异常核型分析

对我院将实施辅助生殖技术治疗的患者行细胞遗传学检查，检出的与不育相关的染色体异常核型作分析探讨。[第一段]     

精子染色体异常与男性不育及辅助生殖技术妊娠结局的关系

精子染色体异常包括精子染色体数目异常、结构异常和DNA损伤。精子染色体异常与体外受精-胚胎移植（IVF-ET）结局密切相关,精子染色体异常影响辅助生殖技术（ART）的受精率、胚胎质量、妊娠率及子代的健康。精子染色体检查是评价精子质量的重要指标。本文就精子染色体非整倍体、Y染色体微缺失和精子DNA损伤与男性不育及ART相关性的研究做一综述,为临床男性因素性不育患者的诊断及遗传咨询提供理论依据。     

染色体数目异常相关因素的流行病学分析

染色体数目异常所致疾病主要是三体型患者的出生,其原因是由于生殖细胞成熟过程中的染色体不分离所致,少数为受精卵有丝分裂过程中染色体的不分离所致.染色体数目异常的发生受到多种因素的影响,其中,环境因素在染色体数目异常的发生中发挥着重要作用.     

123例男性染色体异常核型的细胞遗传学分析

染色体异常是男性不育和不良妊娠的病因之一,本文对123例男性染色体异常核型进行细胞遗传学分析,现报告如下。 对象和方法 1.研究对象 我们自1998年5月～2001年4月从我院门诊996例男性患者中检出123例染色体异常核型,异常检出率为12.3％。年龄18～42岁,     

肾细胞癌染色体异常的研究进展

肾细胞癌的发生、进展、转移都与肿瘤染色体的改变相关.目前关于肾细胞癌研究中存在的最大困难就是如何更加准确的对肿瘤进行分型及判断其预后.新的遗传学技术,比如荧光原位杂交(fluoresce in situ hybridization)、比较基因组杂交(comparative genomic hybridiztion)、组织微阵列分析(tis - sue microarrays)等加深了我们对于肾细胞癌染色体改变的了解.其每个亚型都有独特的染色体改变,因此可以依照其独特的改变作为其分类的依据.并且,不同的染色体改变会对肾癌预后造成影响.如将染色体改变与肿瘤临床参数相结合,将有助于更加准确的判断肾细胞癌的分型以及预后,进而针对不耐的发病表现建立相对应的治疗手段,提高其治疗效果.     

羊膜腔穿刺用于胎儿染色体异常产前诊断的评价

目的 评价孕中期羊膜腔穿刺进行胎儿非整倍体产前诊断的诊断率及安全性. 方法 回顾性总结北京协和医院产前诊断中心2005年1月至2009年12月进行的超声即时定位羊膜腔穿刺病例.对羊膜腔穿刺的指征、诊断结果、流产率等进行分析. 结果 共分析5,204例羊膜腔穿刺病例.羊膜腔穿刺成功率100％.其中高龄(≥35岁)组3,358例,发现染色体异常93例;低龄(＜35岁)组1,846例,发现染色体异常50例.共成功诊断染色体异常143例(2.75％),其中21三体、18三体、13三体等共46例,占全部染色体异常的32.2％ (46/143),其中高龄组30例(65.2％),低龄组16例(34.8％);性染色体数目异常共17例,占全部染色体异常的11.9％(17/143),其中高龄组11例(64.7％),低龄组6例(35.3％).与操作直接相关的流产率为0.13％(7/5,204). 结论 超声即时定位羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,需要寻找其他更加敏感的筛查指标以提高筛查的检出率,减少羊膜腔穿刺相关的并发症.     

初筛合格供精者核型分析的临床意义探讨

目的:探讨核型分析对于供精者筛选的作用。方法:2004年1月1日至2008年12月31日经过初步筛查合格的供精者2537例,抽取外周血进行常规核型分析。追踪合格供精者进行供精人工授精治疗后的临床妊娠及出生缺陷情况。结果:2537例初筛合格供精者中,发现2362例核型为46,XY,135例染色体核型有多态性,这两类初筛供精者均作为合格供精者。同时发现6例染色体异常,34例有争议的异常核型。结论:核型分析降低了供精人工授精受者妊娠染色体病患儿的风险,对于初筛供精者核型分析中发现的异常核型进行遗传咨询,有助于指导其未来的生育。     

肾细胞癌染色体异常的研究进展

肾细胞癌的发生、进展、转移都与肿瘤染色体的改变相关.目前关于肾细胞癌研究中存在的最大困难就是如何更加准确的对肿瘤进行分型及判断其预后.新的遗传学技术,比如荧光原位杂交(fluoresce in situ hybridization)、比较基因组杂交(comparative genomic hybridiztion)、组织微阵列分析(tis - sue microarrays)等加深了我们对于肾细胞癌染色体改变的了解.其每个亚型都有独特的染色体改变,因此可以依照其独特的改变作为其分类的依据.并且,不同的染色体改变会对肾癌预后造成影响.如将染色体改变与肿瘤临床参数相结合,将有助于更加准确的判断肾细胞癌的分型以及预后,进而针对不耐的发病表现建立相对应的治疗手段,提高其治疗效果.     

肾细胞癌染色体异常的研究进展

肾细胞癌的发生、进展、转移都与肿瘤染色体的改变相关.目前关于肾细胞癌研究中存在的最大困难就是如何更加准确的对肿瘤进行分型及判断其预后.新的遗传学技术,比如荧光原位杂交(fluoresce in situ hybridization)、比较基因组杂交(comparative genomic hybridiztion)、组织微阵列分析(tis - sue microarrays)等加深了我们对于肾细胞癌染色体改变的了解.其每个亚型都有独特的染色体改变,因此可以依照其独特的改变作为其分类的依据.并且,不同的染色体改变会对肾癌预后造成影响.如将染色体改变与肿瘤临床参数相结合,将有助于更加准确的判断肾细胞癌的分型以及预后,进而针对不耐的发病表现建立相对应的治疗手段,提高其治疗效果.     

肾细胞癌染色体异常的研究进展

肾细胞癌的发生、进展、转移都与肿瘤染色体的改变相关.目前关于肾细胞癌研究中存在的最大困难就是如何更加准确的对肿瘤进行分型及判断其预后.新的遗传学技术,比如荧光原位杂交(fluoresce in situ hybridization)、比较基因组杂交(comparative genomic hybridiztion)、组织微阵列分析(tis - sue microarrays)等加深了我们对于肾细胞癌染色体改变的了解.其每个亚型都有独特的染色体改变,因此可以依照其独特的改变作为其分类的依据.并且,不同的染色体改变会对肾癌预后造成影响.如将染色体改变与肿瘤临床参数相结合,将有助于更加准确的判断肾细胞癌的分型以及预后,进而针对不耐的发病表现建立相对应的治疗手段,提高其治疗效果.     

肾细胞癌染色体异常的研究进展

肾细胞癌的发生、进展、转移都与肿瘤染色体的改变相关.目前关于肾细胞癌研究中存在的最大困难就是如何更加准确的对肿瘤进行分型及判断其预后.新的遗传学技术,比如荧光原位杂交(fluoresce in situ hybridization)、比较基因组杂交(comparative genomic hybridiztion)、组织微阵列分析(tis - sue microarrays)等加深了我们对于肾细胞癌染色体改变的了解.其每个亚型都有独特的染色体改变,因此可以依照其独特的改变作为其分类的依据.并且,不同的染色体改变会对肾癌预后造成影响.如将染色体改变与肿瘤临床参数相结合,将有助于更加准确的判断肾细胞癌的分型以及预后,进而针对不耐的发病表现建立相对应的治疗手段,提高其治疗效果.