以癫痫为首发症状的Fahr综合征一例

1临床资料患者男,63岁,因“发作性四肢抽搐伴智能减退30年”于2005-02-27日入院。30年前无诱因出现四肢抽搐,抽搐时眼球上翻、牙关紧闭、口吐白沫、小便失禁,持续约3 min后缓解,对发作过程无记忆,当时未行检查及治疗。之后间断有抽搐发作,但不常伴意识丧失,智能缓慢下降。近10年来发作频繁,从两天1次到每天数次不等,曾在当地医院按“癫痫”诊断和治疗后症状稍有好转,但仍间断发作。2004-04头部外伤后症状加重,发作频繁,每天数十次,每次持续2~3 min,一般为肌阵挛性发作,偶有典型失神发作,重度智能减退。既往史、家族史无特殊。入院查体:意识…     

脑灰质异位症并脑裂畸形致癫痫1例报告

1 病例女,20岁.因发作性意识障碍、全身抽搐2天于1997年2月3日就诊 .患者2天前在谈话中突然意识丧失、四肢抽搐、两眼上翻、口吐白沫,持续1～2分钟自行缓解,共发作4次.患者出生时父61岁,母49岁,无产伤及外伤史.自幼精神发育迟滞, 左上下肢活动笨拙.查体:神志清楚,言语流利,智能稍减退.     

脑积水伴发精神障碍一例报告

脑积水伴发精神障碍一例报告刘荣华马连华杨旭东患者女性，２９岁，工人。出生６个月时曾有高热抽搐，后每隔数月会出现抽搐，６岁后渐少见。系第一胎，足月顺产，出生后数周出现头颅膨胀，逐渐加重，后又自行回缩，渐恢复正常。自幼智能低下，参加工作后难以完成简单的手...     

生物素酶缺乏症(附1例报告及文献复习)

目的 探讨生物素酶缺乏症的临床、诊断及治疗.方法 回顾性分析1例以频繁抽搐发作为首发症状的生物素酶缺乏症患儿的临床及辅助检查资料,并复习相关文献进行分析.结果 患儿女性,3月龄+26日龄,主要临床表现为反复抽搐、代谢性酸中毒、高乳酸血症、肌张力低下、生长发育落后,等.血尿遗传代谢筛查提示血甲基丙二酰基肉碱升高,尿3-甲...     

桥本脑病一例

患者 女性,58岁.主因反复发作性抽搐3年,意识恍惚3个月,于2007年8月15日入院治疗.患者于3年前因生气出现抽搐,发作时意识丧失、双眼上翻、口吐白沫、面色发青、四肢屈曲强直,伴小便失禁,无舌咬伤,1～2 min抽搐停止但意识仍未恢复,伴随出现发热,体温高达39℃.     

Lafora氏体型肌阵挛性癫痫一例报告

<正> 患者,男,17岁,因发作性意识不清,四肢抽搐5年,面肌及肢体抽动伴智能减退3年,于93年9月15日入院。患者从5年前出现发作性意识不清,双眼上翻面色发绀、流涎、四肢对称性强直性抽搐发作,持续10分钟左右缓解,以后每日发作一次,由大发作逐渐转变为身体局部肌肉的抽动,如:面、肢体等部位,每次数秒钟左右,近3年来智能减退明显,不知饥饱,曾在上海华山医院做腋下皮肤活检,查到Lafora小体,确诊为Lafora氏病。第一胎足月顺产,其母妊娠期无感染、外     

以癫痫为首发症状的Ramsay-Hunt综合征一例

1 病例报告患者女,35岁.主因间断性抽搐15年,头、四肢不自主抖动5年,走路不稳1个月,于2000-07-08入院.患者于1985-09上班时突发意识丧失,双眼上视,四肢强直性抽搐. 2 min后抽搐停止,意识恢复.脑电图检查显示各导联均有多棘波、棘慢波形,诊断为"癫痫 " .服用氯硝基安定1 mg, 3次/d.以后5年未发作.1990、1991年因生气复发2次.1996年因停药再次抽搐,意识恢复后出现头及四肢的不自主抖动,加服丙戊酸钠0.1 g, 3次/d,抖动减轻.2000-06因其母亲去世,抽搐再次发作.清醒后头及四肢抖动加重,并出现走路不稳,言语不畅.追问家庭史:其母亲、哥、姐妹均有类似的头及四肢不自主抖动.查体:神清,分节语言,记忆力差,计算力差,余颅神经无异常;额肌、面肌、四肢肌呈短促的、快速的、同步性的、不停顿的跳动,每次跳动约为1～2 s;有意向性震颤;面部无毛细血管扩张;四肢肌力V级,肌张力低,腱反射(+);指鼻、轮替动作明显笨拙;跟-膝-胫试验(+) ;Romberg征睁闭眼均站立不稳;走路步态不稳,辨距能力差.头颅CT及MRI检查显示小脑萎缩.确诊为Ramsay-Hunt综合征.     

发作性抽搐后进行性痴呆及多饮、多尿——临床病理讨论三十五

病历摘要 患者,女性,47岁,籍贯河北,务农,因发作性抽搐后进行性痴呆及多饮、多尿1年而住院。 患者于入院前1年因妊娠50天行人工流产,术后出现多次发作性意识丧失伴四肢抽搐,3天后意识恢复,此后智能进行性下降并渐出现多饮多尿,每日饮水3～4暖瓶,一上午小便5～6次,每餐可食玉米粥5碗(每碗约300ml),但体重1年中约下降50斤,     

中枢神经系统黏膜相关淋巴瘤一例

临床资料患者男性,49岁,因"发作性四肢抽搐,头痛、视物模糊3年"于2007年11月9日入院.患者3年前出现发作性四肢抽搐,伴意识丧失,每次持续10 min,每月发作1次,感冒后易诱发.     

脑曼氏裂头蚴病误治一例

患者 男,29岁.反复抽搐伴头痛、视力下降3年余.2003年6月不明原因出现癫痫大发作,CT、MRI示左颞叶占位性病变(图1),考虑为胶质瘤,采用γ-刀治疗后一直未发作.     

海马头部脑膜血管瘤病一例

患者 女,20岁.因"反复发作性抽搐伴神志不清半年"于2008年7月入院.患者于半年前清晨在无明显诱因下突发抽搐,发作时神志不清,持续约2-3 min,症状缓解后出现逆行性遗忘.约6个月后再次发作.患者一堂弟有癫痫史.头颅CT示左海马头部低密度影中伴有钙化灶,头颅MRI呈现T1等、低信号,T2出现异常信号影,病灶无明显占位效应;Gd-DTPA增强后,未见明显强化.     

海马头部脑膜血管瘤病一例

患者 女,20岁.因"反复发作性抽搐伴神志不清半年"于2008年7月入院.患者于半年前清晨在无明显诱因下突发抽搐,发作时神志不清,持续约2-3 min,症状缓解后出现逆行性遗忘.约6个月后再次发作.患者一堂弟有癫痫史.头颅CT示左海马头部低密度影中伴有钙化灶,头颅MRI呈现T1等、低信号,T2出现异常信号影,病灶无明显占位效应;Gd-DTPA增强后,未见明显强化.     

海马头部脑膜血管瘤病一例

患者 女,20岁.因"反复发作性抽搐伴神志不清半年"于2008年7月入院.患者于半年前清晨在无明显诱因下突发抽搐,发作时神志不清,持续约2-3 min,症状缓解后出现逆行性遗忘.约6个月后再次发作.患者一堂弟有癫痫史.头颅CT示左海马头部低密度影中伴有钙化灶,头颅MRI呈现T1等、低信号,T2出现异常信号影,病灶无明显占位效应;Gd-DTPA增强后,未见明显强化.     

脊髓小脑性共济失调3型一家系报道

正1病例报告患者(先证者,Ⅳ4)男,58岁,因"渐进性步态不稳、言语含糊6年,卧床3年,抽搐2h"于2015-03-16入作者医院。患者2009年开始无明显原因出现步态不稳,言语含糊,取物不准,病程呈进行性加重。2012年开始患者行走不能,言语不清症状加重。患者自2012年开始卧床。本次入院前2h无明显诱因出现发作性肢体抽搐伴短     

兄妹二人同患苯丙酮尿症一家系

例1 男,17岁.患者于2009年7月无诱因出现失眠,自言自语,自笑,乱跑,易怒,冲动,毁物等.2009年10月3日在江苏兴化市精神卫生中心门诊治疗,检查脑电图正常,智力测试为中度智能低下[具体智商(IQ)值不详].予利培酮3 mg/d,苯海索4 mg/d治疗2周,效果不佳.     

兄妹二人同患苯丙酮尿症一家系

例1 男,17岁.患者于2009年7月无诱因出现失眠,自言自语,自笑,乱跑,易怒,冲动,毁物等.2009年10月3日在江苏兴化市精神卫生中心门诊治疗,检查脑电图正常,智力测试为中度智能低下[具体智商(IQ)值不详].予利培酮3 mg/d,苯海索4 mg/d治疗2周,效果不佳.     

以癫(疒间)持续状态为首发表现的化脓性脑膜炎1例报告

以癫疒间持续状态为首发症状的化脓性脑膜炎少见,现报告1例本病患者如下. 1 病例男,37岁.因"突发四肢抽搐伴神志不清3 h"于2009年1月21日入院.患者入院当日凌晨4时许睡眠中突发四肢抽搐、双眼上翻、口吐白沫,呼之不应,持续约1 min后抽搐自行停止,在此后的3 h 内又类似发作4次,发作间歇期神志不清.     

胶质瘤术后缺损颅骨再生一例

患者 男,35岁.1997年11月因"反复神志不清伴肢体抽搐"在外院行左额叶胶质瘤切除术,病理诊断为星形胶质瘤I级.2002年5月因"胶质瘤术后5年,反复头痛伴肢体抽搐3年,加重2 d"入我院.     

结节性硬化2例报告

结节性硬化又名Bourneville病,临床特征为面部皮脂腺瘤,癫痫发作,智能低下,是一种少见的先天性疾病,现将本院2例报告如下。 例1 女,14岁,面部皮疹13年,反复凝视10天,于1987年8月就诊。患儿于出生后5个月时出现抽搐,双手握拳,双眼上翻,口吐白沫。每3～4天发作1次,每次约4～5分钟,不伴发热。服用大仑丁及鲁米那1个多月未见发作。此后未再服抗痫药,亦无抽搐。就诊前10天反复失神。步行中突然站立不动,双眼向左或向右凝视约1分钟。自半岁始面部出     

变异型Dandy-Walker畸形1例报告

Dandy-Walker畸形是一种少见的中枢神经系统发育畸形,现报告1例变异型Dandy-Walker畸形患者如下. 1病例女,17岁.因"吐词不清、智力低下13年"于2009年3月15日入院.患者在婴幼儿时期生长发育正常,约从4岁开始出现吐词不清、讲话速度变慢,继而反应迟钝、学习困难,生活自理能力差.起病以来,无头痛、恶心、呕吐,无行走不稳,无视物成双,无抽搐发作.