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原发性低丙种球蛋白血症Bruton''s酪氨酸激酶表达研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton’s酪氨酸激酶(BTK)表达及意义。方法 使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分析细胞内BTK表达。经临床和常规实验室检查诊断为原发性低丙种球蛋白血症的8例来自不同家系的患者和其中5例患者的母亲。结果 正常对照者单核细胞BTK表达均大于95%。8例受检患者中7例单核细胞中BTK表达明显降低,基因分析存在BTK突变。1例BTK表达正常,基因分析BTK正常。检测的5例患者母亲中3例单核细胞BTK表达降低,BTK基因分析也表现为嵌合型。2例BTK表达正常,BTK基因正常。结论 通过流式细胞仪检测单核细胞内BTK表达可作为诊断X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)手段之一,并可能用于甄别XLA携带者。 相似文献
2.
目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变(16例,40.0%)和无义突变(13例,32.5%)为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为(1.4±1.1)岁,其他突变类型患儿为(1.4±0.7)岁,差异无统计学意义(P=0.45)。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例(85.0%)B细胞〈0.1%;4例(10.0%)B细胞在1%~2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例(5.0%)B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例(28.6%)2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例(15.8%)无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例(87.5%)XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性(2031C/T)可能增加关节炎的风险。 相似文献
3.
Bruton酪氨酸激酶(BTK)是非受体酪氨酸激酶肝脏肿瘤中表达的酪氨酸激酶家族的一员,是B细胞受体信号通路中的关键蛋白分子,在正常B淋巴细胞的成熟以及B细胞肿瘤中发挥重要的作用。Ibrutinib是BTK的小分子抑制剂,它能不可逆地与BTK结合,有效抑制包括慢性淋巴细胞白血病、非霍奇金淋巴瘤和多发性骨髓瘤等血液系统B细胞恶性肿瘤细胞的生存和发展。Ibrutinib的作用已经在体内实验以及临床试验中获得肯定。现就BTK的分子结构、作用机制,以及Ibrutinib临床前和临床研究等方面进行综述。 相似文献
4.
BTK基因与X—染色体连锁无丙种球蛋白血症 总被引:2,自引:0,他引:2
BTK是一种细胞内的非受体型蛋白酪氨酸激酶,与多种细胞内的功能有关。已发现BTK基因突变是引起X染色体连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的重要机制。本将BTK基因的发现、结构、编码蛋白以及XLA患发生的BTK基因的突变类型作一综述。 相似文献
5.
X-连锁无丙种球蛋白血症(X-Linked Agammaglobulinemia,XLA)属于原发性体液免疫缺陷病,由于Btk基因突变导致B细胞发育障碍,所以不能产生免疫球蛋白。本文对BTK的遗传学特性、基因突变分析及分子致病机制进行综述。 相似文献
6.
X-连锁无丙种球蛋白血症(X-Linked Agammaglobulinemia,XLA)属于原发性体液免疫缺陷病,由于Btk基因突变导致B细胞发育障碍,所以不能产生免疫球蛋白.本文对BTK的遗传学特性、基因突变分析及分子致病机制进行综述. 相似文献
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BTK是一种细胞内的非受体型蛋白酪氨酸激酶 ,与多种细胞内的功能有关。已发现 BTK基因突变是引起 X染色体连锁无丙种球蛋白血症 ( XL A)的重要机制。本文将 BTK基因的发现、结构、编码蛋白以及 XL A患者发生的 BTK基因的突变类型作一综述 相似文献