浙江地区汉族人线粒体DNA ND1基因T3394C突变与老年2型糖尿病

目的 探讨线粒体DNA ND1基因T3394C突变与老年2型糖尿病的关系. 方法 采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法对340例无血缘关系的2型糖尿病患者(其中老年糖尿病组90例,非老年糖尿病组250例)和265例健康对照者(老年健康对照组130例,非老年健康对照组135例)的血细胞线粒体DNA进行突变位点检测,并用DNASTAR和Antheprot 5.0软件分析突变位点. 结果 老年糖尿病组、老年健康对照组和非老年糖尿病组分别检出5例、1例和2例T3394C突变.T3394C突变在老年糖尿病组和老年健康对照组之间分布差异有统计学意义(P＜0.05),在老年糖尿病组和非老年糖尿病组之间分布差异也有统计学意义(P＜0.05).蛋白质结构预测显示T3394C突变引起ND1蛋白二级结构改变. 结论 线粒体DNA ND1基因T3394C突变可能与老年2型糖尿病的发生有关.     

线粒体DNA3537A→G、4824A→G、5351A→G突变与2型糖尿病的相关性研究

目的研究T2DM患者线粒体ND1基因3537A→G和ND2基因4824A→G、5351A→G突变与T2DM的相关性。方法应用PCR-RFLP技术检测145例T2DM和334例正常对照者（NC）线粒体DNA（mtDNA）3537A→G、4824A→G、5351A→G突变情况。结果NC组mtDNA4824A→G突变率高于T2DM组（P＜0．05）。3537A→G及5351A→G突变率在两组中无统计学差异（P〉0．05）。结论mtDNA4824A→G突变可能为T2DM患病的保护因素。3537A→G及5351A→G突变可能与T2DM不相关。     

2型糖尿病中线粒体DNA的3316G→A和3394T→C点突变

目的　了解天津地区线粒体DNA点突变 (3 2 43A→G、3 3 16G→A、3 3 94T→C和 3 42 6A→G)与 2型糖尿病的关系。方法　对无血缘关系的 478例 2型糖尿病患者进行研究 ,同时选择 43 0例无糖尿病家族史的糖耐量正常者作为对照 ,用PCR RFLP筛选点突变。结果　 2型糖尿病组 3 3 16点突变发生率为2 .72 % (13 / 478) ,3 3 94点突变发生率为 2 .5 1% (12 / 478) ;两种点突变在对照组发生率分别为 0和 0 .47%(2 / 43 0 ) ,两组比较差异均有显著性 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 )。 2型糖尿病组 3 42 6点突变发生率为 0 .42 %(2 / 478) ;对照组未见该突变 ,两组间差异无显著性。两组中皆未发现 3 2 43A→G突变。结论　线粒体DNA 3 3 16G→A和 3 3 94T→C突变与天津地区人群糖尿病的发病有关。     

线粒体DNA ND1基因nt3394 T→C突变与老年人2型糖尿病

目的：了解线粒体烟酰胺腺嘌呤脱氧核苷酸（NADH）脱氢酶第一亚单位（ND1）基因中339位点T→C突变与我国老年人2型糖尿病的关系。方法：收集无血缘关系的208例老年2型糖尿病患者，同时以180例无糖尿病家族史的老年糖耐量正常者作为对照，用聚合酶链反应扩增。限糖尿病患者，同时以180例无糖尿病家族史的老年糖耐量正常者作为对照，用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶HaeⅢ消化进行点突变筛选。结果：发现9例患者存在线粒体DNA ND1基因3394位点T→C突变（4．3％），非糖尿病者中仅有1例突变（0．6％），两组比较差异有显著性（P＜0．05）。结论：线粒体DNA ND1基因中3394位点T→C突变可能与我国老年人2型糖尿病的发病有关。     

中国汉族人群载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病肾病相关性的Meta分析

目的 评价中国汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病肾病(T2DN)的相关性.方法 全面检索T2DN与ApoE基因多态性的相关文献,用Meta分析方法对研究结果进行数据合并,并评价分析结果稳定性和可靠性.结果 T2DN组较之T2DNN组ApoE基因E2、E2/E2和E2/E3的合并OR值及其95% CI分别为2.08 (1.55～2.77)、2.75 (1.09～7.01)和2.10 (1.48～2.96)(P＜0.05),T2DN组较之NC组分别为2.62 (2.01～3.41)、3.63 (1.61～8.16)和2.64 (1.67～4.16)(P＜0.05).T2DN组较之T2DNN组E3和E3/E3的合并OR值及其95% CI分别为0.67 (0.54～0.82)和0.62 (0.48～0.79)(P＜0.05),T2DN组较之NC组为0.53 (0.41～0.70)和0.49 (0.39～0.62)(P＜0.05).结论 中国汉族人群T2DN与ApoE基因多态性关系密切,等位基因 E2是T2DN的危险因子,等位基因E3可能是T2DN的保护因子.     

中国人群2型糖尿病与脂联素基因单核苷酸多态性关系的Meta分析

目的 综合评价中国人群脂联素基因(apM1)单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病的关系.方法 应用Meta分析软件包RevMan4.3.1对各研究结果进行数据合并,计算SNP基因型频数分布合并后OR值及其95%CI;利用Egger分析和失安全系数(Nfs<,0.05>)评估发表偏倚;对各研究结果进行不同分析模式和样本含量的敏感性分析,评价Meta分析结果的稳定性.结果 检索筛选到相关文献9篇.apM1基因的SNP45在各研究间存在显著的异质性(P<0.10).亚组分析表明apM1基因SNP45在以南方人群为对象的研究间异质性较大(P<0.01),是异质性的主要来源.apM1等位基因或基因型SNP45G和SNP45GG、SNP276G和SNP276GG在中国2型糖尿病人群的分布频率显著高于正常糖耐量组,其合并OR值(95%CI)分别为1.50[1.12,2.02]、2.15[1.53,3.02]、1.23[1.03,1.46]和1.26[1.00,1.59](均P<0.05).apM1基因型SNP45TG和SNP276GT在两组人群中的分布没有统计学意义(P>0.05).发表偏倚分析和敏感性分析结果证实上述Meta分析结果是稳定和可靠的.结论 中国人群2型糖尿病与apM1基因SNP关系密切,SNP45G和SNP276G可能是2型糖尿病的危险因素.     

脂联素基因T45G多态性与2型糖尿病关系的Meta分析

目的 评价中国汉族人群脂联素基因T45G多态性与2型糖尿病的相关性.方法 通过PubMed、CBM、CNKI、维普和万方数据库进行文献检索,收集中国汉族人群脂联素基因T45G多态性与2型糖尿病关系的文献,在对文献进行全面回顾的基础上运用RevMan4.2软件进行Meta分析,计算合并OR值,并利用线性回归法和失效安全系数法识别发表偏倚.结果 共有16篇符合条件的文献被纳入,其中9篇显示二者有相关性.对16篇文献进行Meta分析的结果表明,以野生基因型TT个体为参照,携带G等位基因的个体发生2型糖尿病危险性的OR值为1.70(95%CI为1.40～2.07,P<0.01).结论中国汉族人群脂联素基因T45G中G等位基因携带者较易发生2型糖尿病.     

线粒体tRNAGlu A14693G突变与2型糖尿病的易感性研究

目的 研究湖北地区2型糖尿病(T2DM)中线粒体基因tRNAGlu A14693G和tRNALeu(UUR)A3243G突变的发生率及其与T2DM相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合基因测序技术,对179例T2DM患者和208例糖耐量正常的健康对照进行检测.结果 首次在T2DM中发现4例tRNAGlu(A14693G)突变(2.23%),对照组末检出该突变,两组间A14693G突变率差异有统计学意义(χ2=4.697,P=0.030);未发现A3243G的点突变.结论 tRNAGlu A14693G突变可能与T2DM的易感性有关.     

中国汉族人群2型糖尿病与脂联素基因SNP-11377位点相关性的Meta分析

目的评价脂联素基因SNP-11377位点与T2DM的相关性。方法采用Meta分析评估SNP-11377位点与T2DM的相关性。异质性检验后采用M-H固定效应模型合并比值比(OR)值,并进行发表偏倚检验。结果 (1)共纳入10篇文献,其中病例组2831例、对照组3035例。(2)异质性检验显示,脂联素基因SNP-11377在各研究间是同质(I2=11.2%,P>0.05),各研究之间不存在异质性。(3)M-H固定效应模型进行数据合并,结果显示合并OR为1.09(95%CI为1.00～1.18,P=0.05)。(4)Begg和Egger偏倚分析均显示无明显发表偏倚。结论脂联素基因SNP-11377G等位基因可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关。     

线粒体基因ND1 3316 G→A突变与2型糖尿病的关系

256例2型糖尿病和140例健康对照者研究显示,线粒体基因ND13316 G→A突变在中国北部2型糖尿病人群中的发生率约为3.52%,突变对T2DM的发生有一定风险性,但不是主要的易感基因.     

Ghrelin基因Leu72Met多态性与2型糖尿病相关性的Meta分析

目的 采用Meta分析评价Ghrelin基因SNP+408C/A位点多态性与T2DM的相关性.方法 检索中国知网、维普、万方、Pubmed、Cochrone library、OVID数据库,收集2000年1月至2012年5月公开发表的有关Ghrelin基因SNP+408C/A位点多态性与T2DM相关性研究的文献;按一定标准对文献质量进行综合评价,提取有效数据,采用Review Manager 5.1软件进行Meta分析.结果 共纳入研究8篇,累计病例3944例,对照3967例.Meta分析结果显示,Ghrelin基因+408C/A位点多态性与T2DM的相关性中C等位基因与A等位基因(OR:1.02,95％CI:0.93～1.12,P=0.61)、基因型CC与(CA+AA) (OR:0.99,95％CI:0.89～1.10,P=0.80)、基因型CC与CA(OR:0.98,95％CI:0.88～1.10,P=0.73)、基因型CC与AA(OR:1.2,95％CI:0.90～1.60,P=0.22)比较,差异均无统计学意义.结论 Ghrelin基因+408C/A位点多态性与T2DM易感性可能无关.     

线粒体基因ND_13316G→A突变与2型糖尿病的关系

256例2型糖尿病和140例健康对照者研究显示,线粒体基因ND13316G→A突变在中国北部2型糖尿病人群中的发生率约为3.52%,突变对T2DM的发生有一定风险性,但不是主要的易感基因。     

线粒体基因 tRNALeu(UUR)A3243G突变糖尿病的研究进展

线粒体基因突变糖尿病（DM）的发现是近年来DM分子遗传学研究领域中的重要进展，其中最多见也最受瞩目的是线粒体基因tRNA^Leu（UUR）A3243G突变导致的2型糖尿病伴耳聋（MIDD）。由于它是一种线粒体单基因突变遗传病，因此成为研究DM分子遗传学、病理生理学以及病因治疗学的重要前沿。本文就近十年来其临床表型、病理机制、检测方法及临床治疗等方面的研究进展作一系统综述。     

中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43多态性与2型糖尿病相关性的meta分析

对中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43位点多态性与2型糖尿病的相关性进行meta分析.Calpain-10基因UCSNP43位点G等位基因、GG基因型可能是中国汉族人群2型糖尿病的危险因子;A等位基因、GA基因型可能为保护因子.     

载脂蛋白E基因多态性与我国人群2型糖尿病肾病相关性的Meta分析

目的 探讨糖尿病患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与我国人群2型糖尿病肾病(DN)发生的相关性.方法 检索2008年6月以前ApoE基因多态性与DN相关性的相关文献,用Meta分析方法评估文献的发表偏倚,计算各项研究总的OR值.结果 与E3/3基因型携带者比较,携带E2/2、E3/2的T2DM患者发生DN的危险性OR值(95%CI)分别为2.16(1.04～4.83)、1.92(1.47～2.51).与ε3等位基因比较,携带ε2等位基因T2DM患者发生DN的危险性OR为1.76(1.41～2.19).结论 ApoE基因多态性与DN相关,其中E2/2、E3/2基因型、ε2等位基因可能是我国人群2型糖尿病患者发生DN的风险因子.     

中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43多态性与2型糖尿病相关性的meta分析

对中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43位点多态性与2型糖尿病的相关性进行meta分析.Calpain-10基因UCSNP43位点G等位基因、GG基因型可能是中国汉族人群2型糖尿病的危险因子;A等位基因、GA基因型可能为保护因子.     

中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43多态性与2型糖尿病相关性的meta分析

对中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43位点多态性与2型糖尿病的相关性进行meta分析.Calpain-10基因UCSNP43位点G等位基因、GG基因型可能是中国汉族人群2型糖尿病的危险因子;A等位基因、GA基因型可能为保护因子.     

线粒体DNA 16189 T→C变异与2型糖尿病早期动脉粥样硬化的相关性

应用PCR—RFLP技术及基因测序方法检测大连地区汉族人2型DM患者[动脉粥样硬化（AS）组110例，非AS组120例]线粒体DNA（mtDNA）16189位点变异。AS组mtDNA 16189T→C变异率高于非AS组（35．5％∥s20．0％，P〈0．01）。mtDNA 16189T→C变异组HOMA—IR和HbA1c高于非变异组（P〈0．05）。因此，mtDNA 16189 T→C变异可能与胰岛素抵抗、较高血糖水平和2型DM早期AS相关。     

线粒体基因5个位点与2型糖尿病早发的关联研究

用PCR-RFLP及DNA测序方法对湖北省汉族人群无血缘关系的102例发病年龄≤45岁2型糖尿病患者及104例正常对照个体的线粒体DNA tRNA Leu（UUR）基因及ND-1基因5个位点进行突变分析。实验组检出3714（A→G）突变2例,两组间仅nt3316（G→A）突变的发生率有统计学差异。推测该位点变异可能与某些核基因或环境因素协同与汉族人群中的线粒体糖尿病的早发及发展有关。