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1.
目的 探讨线粒体DNA ND1基因T3394C突变与老年2型糖尿病的关系. 方法 采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法对340例无血缘关系的2型糖尿病患者(其中老年糖尿病组90例,非老年糖尿病组250例)和265例健康对照者(老年健康对照组130例,非老年健康对照组135例)的血细胞线粒体DNA进行突变位点检测,并用DNASTAR和Antheprot 5.0软件分析突变位点. 结果 老年糖尿病组、老年健康对照组和非老年糖尿病组分别检出5例、1例和2例T3394C突变.T3394C突变在老年糖尿病组和老年健康对照组之间分布差异有统计学意义(P<0.05),在老年糖尿病组和非老年糖尿病组之间分布差异也有统计学意义(P<0.05).蛋白质结构预测显示T3394C突变引起ND1蛋白二级结构改变. 结论 线粒体DNA ND1基因T3394C突变可能与老年2型糖尿病的发生有关. 相似文献
2.
目的研究T2DM患者线粒体ND1基因3537A→G和ND2基因4824A→G、5351A→G突变与T2DM的相关性。方法应用PCR-RFLP技术检测145例T2DM和334例正常对照者(NC)线粒体DNA(mtDNA)3537A→G、4824A→G、5351A→G突变情况。结果NC组mtDNA4824A→G突变率高于T2DM组(P<0.05)。3537A→G及5351A→G突变率在两组中无统计学差异(P〉0.05)。结论mtDNA4824A→G突变可能为T2DM患病的保护因素。3537A→G及5351A→G突变可能与T2DM不相关。 相似文献
3.
2型糖尿病中线粒体DNA的3316G→A和3394T→C点突变 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 了解天津地区线粒体DNA点突变 (3 2 43A→G、3 3 16G→A、3 3 94T→C和 3 42 6A→G)与 2型糖尿病的关系。方法 对无血缘关系的 478例 2型糖尿病患者进行研究 ,同时选择 43 0例无糖尿病家族史的糖耐量正常者作为对照 ,用PCR RFLP筛选点突变。结果 2型糖尿病组 3 3 16点突变发生率为2 .72 % (13 / 478) ,3 3 94点突变发生率为 2 .5 1% (12 / 478) ;两种点突变在对照组发生率分别为 0和 0 .47%(2 / 43 0 ) ,两组比较差异均有显著性 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 )。 2型糖尿病组 3 42 6点突变发生率为 0 .42 %(2 / 478) ;对照组未见该突变 ,两组间差异无显著性。两组中皆未发现 3 2 43A→G突变。结论 线粒体DNA 3 3 16G→A和 3 3 94T→C突变与天津地区人群糖尿病的发病有关。 相似文献
4.
线粒体DNA ND1基因nt3394 T→C突变与老年人2型糖尿病 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:了解线粒体烟酰胺腺嘌呤脱氧核苷酸(NADH)脱氢酶第一亚单位(ND1)基因中339位点T→C突变与我国老年人2型糖尿病的关系。方法:收集无血缘关系的208例老年2型糖尿病患者,同时以180例无糖尿病家族史的老年糖耐量正常者作为对照,用聚合酶链反应扩增。限糖尿病患者,同时以180例无糖尿病家族史的老年糖耐量正常者作为对照,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶HaeⅢ消化进行点突变筛选。结果:发现9例患者存在线粒体DNA ND1基因3394位点T→C突变(4.3%),非糖尿病者中仅有1例突变(0.6%),两组比较差异有显著性(P<0.05)。结论:线粒体DNA ND1基因中3394位点T→C突变可能与我国老年人2型糖尿病的发病有关。 相似文献
5.
目的 评价中国汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病肾病(T2DN)的相关性.方法 全面检索T2DN与ApoE基因多态性的相关文献,用Meta分析方法对研究结果进行数据合并,并评价分析结果稳定性和可靠性.结果 T2DN组较之T2DNN组ApoE基因E2、E2/E2和E2/E3的合并OR值及其95% CI分别为2.08 (1.55~2.77)、2.75 (1.09~7.01)和2.10 (1.48~2.96)(P<0.05),T2DN组较之NC组分别为2.62 (2.01~3.41)、3.63 (1.61~8.16)和2.64 (1.67~4.16)(P<0.05).T2DN组较之T2DNN组E3和E3/E3的合并OR值及其95% CI分别为0.67 (0.54~0.82)和0.62 (0.48~0.79)(P<0.05),T2DN组较之NC组为0.53 (0.41~0.70)和0.49 (0.39~0.62)(P<0.05).结论 中国汉族人群T2DN与ApoE基因多态性关系密切,等位基因 E2是T2DN的危险因子,等位基因E3可能是T2DN的保护因子. 相似文献
6.
目的 综合评价中国人群脂联素基因(apM1)单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病的关系.方法 应用Meta分析软件包RevMan4.3.1对各研究结果进行数据合并,计算SNP基因型频数分布合并后OR值及其95%CI;利用Egger分析和失安全系数(Nfs<,0.05>)评估发表偏倚;对各研究结果进行不同分析模式和样本含量的敏感性分析,评价Meta分析结果的稳定性.结果 检索筛选到相关文献9篇.apM1基因的SNP45在各研究间存在显著的异质性(P<0.10).亚组分析表明apM1基因SNP45在以南方人群为对象的研究间异质性较大(P<0.01),是异质性的主要来源.apM1等位基因或基因型SNP45G和SNP45GG、SNP276G和SNP276GG在中国2型糖尿病人群的分布频率显著高于正常糖耐量组,其合并OR值(95%CI)分别为1.50[1.12,2.02]、2.15[1.53,3.02]、1.23[1.03,1.46]和1.26[1.00,1.59](均P<0.05).apM1基因型SNP45TG和SNP276GT在两组人群中的分布没有统计学意义(P>0.05).发表偏倚分析和敏感性分析结果证实上述Meta分析结果是稳定和可靠的.结论 中国人群2型糖尿病与apM1基因SNP关系密切,SNP45G和SNP276G可能是2型糖尿病的危险因素. 相似文献
7.
目的 评价中国汉族人群脂联素基因T45G多态性与2型糖尿病的相关性.方法 通过PubMed、CBM、CNKI、维普和万方数据库进行文献检索,收集中国汉族人群脂联素基因T45G多态性与2型糖尿病关系的文献,在对文献进行全面回顾的基础上运用RevMan4.2软件进行Meta分析,计算合并OR值,并利用线性回归法和失效安全系数法识别发表偏倚.结果 共有16篇符合条件的文献被纳入,其中9篇显示二者有相关性.对16篇文献进行Meta分析的结果表明,以野生基因型TT个体为参照,携带G等位基因的个体发生2型糖尿病危险性的OR值为1.70(95%CI为1.40~2.07,P<0.01).结论中国汉族人群脂联素基因T45G中G等位基因携带者较易发生2型糖尿病. 相似文献
8.
目的
研究湖北地区2型糖尿病(T2DM)中线粒体基因tRNAGlu A14693G和tRNALeu(UUR)A3243G突变的发生率及其与T2DM相关性.方法
采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合基因测序技术,对179例T2DM患者和208例糖耐量正常的健康对照进行检测.结果
首次在T2DM中发现4例tRNAGlu(A14693G)突变(2.23%),对照组末检出该突变,两组间A14693G突变率差异有统计学意义(χ2=4.697,P=0.030);未发现A3243G的点突变.结论
tRNAGlu A14693G突变可能与T2DM的易感性有关. 相似文献
9.
目的评价脂联素基因SNP-11377位点与T2DM的相关性。方法采用Meta分析评估SNP-11377位点与T2DM的相关性。异质性检验后采用M-H固定效应模型合并比值比(OR)值,并进行发表偏倚检验。结果 (1)共纳入10篇文献,其中病例组2831例、对照组3035例。(2)异质性检验显示,脂联素基因SNP-11377在各研究间是同质(I2=11.2%,P>0.05),各研究之间不存在异质性。(3)M-H固定效应模型进行数据合并,结果显示合并OR为1.09(95%CI为1.00~1.18,P=0.05)。(4)Begg和Egger偏倚分析均显示无明显发表偏倚。结论脂联素基因SNP-11377G等位基因可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关。 相似文献
10.
256例2型糖尿病和140例健康对照者研究显示,线粒体基因ND13316 G→A突变在中国北部2型糖尿病人群中的发生率约为3.52%,突变对T2DM的发生有一定风险性,但不是主要的易感基因. 相似文献
11.
目的 采用Meta分析评价Ghrelin基因SNP+408C/A位点多态性与T2DM的相关性.方法 检索中国知网、维普、万方、Pubmed、Cochrone library、OVID数据库,收集2000年1月至2012年5月公开发表的有关Ghrelin基因SNP+408C/A位点多态性与T2DM相关性研究的文献;按一定标准对文献质量进行综合评价,提取有效数据,采用Review Manager 5.1软件进行Meta分析.结果 共纳入研究8篇,累计病例3944例,对照3967例.Meta分析结果显示,Ghrelin基因+408C/A位点多态性与T2DM的相关性中C等位基因与A等位基因(OR:1.02,95%CI:0.93~1.12,P=0.61)、基因型CC与(CA+AA) (OR:0.99,95%CI:0.89~1.10,P=0.80)、基因型CC与CA(OR:0.98,95%CI:0.88~1.10,P=0.73)、基因型CC与AA(OR:1.2,95%CI:0.90~1.60,P=0.22)比较,差异均无统计学意义.结论 Ghrelin基因+408C/A位点多态性与T2DM易感性可能无关. 相似文献
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线粒体基因 tRNALeu(UUR)A3243G突变糖尿病的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
线粒体基因突变糖尿病(DM)的发现是近年来DM分子遗传学研究领域中的重要进展,其中最多见也最受瞩目的是线粒体基因tRNA^Leu(UUR)A3243G突变导致的2型糖尿病伴耳聋(MIDD)。由于它是一种线粒体单基因突变遗传病,因此成为研究DM分子遗传学、病理生理学以及病因治疗学的重要前沿。本文就近十年来其临床表型、病理机制、检测方法及临床治疗等方面的研究进展作一系统综述。 相似文献
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对中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43位点多态性与2型糖尿病的相关性进行meta分析.Calpain-10基因UCSNP43位点G等位基因、GG基因型可能是中国汉族人群2型糖尿病的危险因子;A等位基因、GA基因型可能为保护因子. 相似文献
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目的 探讨糖尿病患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与我国人群2型糖尿病肾病(DN)发生的相关性.方法 检索2008年6月以前ApoE基因多态性与DN相关性的相关文献,用Meta分析方法评估文献的发表偏倚,计算各项研究总的OR值.结果 与E3/3基因型携带者比较,携带E2/2、E3/2的T2DM患者发生DN的危险性OR值(95%CI)分别为2.16(1.04~4.83)、1.92(1.47~2.51).与ε3等位基因比较,携带ε2等位基因T2DM患者发生DN的危险性OR为1.76(1.41~2.19).结论 ApoE基因多态性与DN相关,其中E2/2、E3/2基因型、ε2等位基因可能是我国人群2型糖尿病患者发生DN的风险因子. 相似文献
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对中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43位点多态性与2型糖尿病的相关性进行meta分析.Calpain-10基因UCSNP43位点G等位基因、GG基因型可能是中国汉族人群2型糖尿病的危险因子;A等位基因、GA基因型可能为保护因子. 相似文献
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对中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43位点多态性与2型糖尿病的相关性进行meta分析.Calpain-10基因UCSNP43位点G等位基因、GG基因型可能是中国汉族人群2型糖尿病的危险因子;A等位基因、GA基因型可能为保护因子. 相似文献
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应用PCR—RFLP技术及基因测序方法检测大连地区汉族人2型DM患者[动脉粥样硬化(AS)组110例,非AS组120例]线粒体DNA(mtDNA)16189位点变异。AS组mtDNA 16189T→C变异率高于非AS组(35.5%∥s20.0%,P〈0.01)。mtDNA 16189T→C变异组HOMA—IR和HbA1c高于非变异组(P〈0.05)。因此,mtDNA 16189 T→C变异可能与胰岛素抵抗、较高血糖水平和2型DM早期AS相关。 相似文献
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