白细胞介素6基因启动子区多态性与冠状动脉疾病的相关性研究

目的 探讨白细胞介素6(interleukin 6,IL-6)基因启动子区-174G/C、-572C/G和-634C/G多态性对冠状动脉疾病(coronary heart disease,CHD)的发病易感性.方法 严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的CHD患者126例(CHD组)及健康对照组150例提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-polymorphism,Restriction Fragment,PCR-RFLP)技术检测-174 G/C、-572 C/G和-634 C/G 3个多态性位点的基因型;采用HaploView4.0及SPSS11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异.结果 -572C/G位点及-634C/G位点的基因型频率分布在CHD组与正常对照组差异均有统计学意义(P＜0.05),CHD组-572C/G位点的等位基因G频率显著高于正常对照组(P＜0.05),-634C/G位点的等位基因G频率显著高于正常对照组(P＜0.05).连锁不平衡检验结果显示,IL-6基因这3个位点处于不连锁状态,D'＜0.5.结论 IL-6基因-174G/C和-572C/G多态性可能与CHD有关,携带有-572C/G和-634C/G多态性位点G等位基因的个体可能更容易患CHD.     

中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感性的Meta 分析

目的 探讨中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感的相关性.方法 检索2011年11月前中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普中文科技期刊数据库(VIP)及Medline、Cochrane Library、Embase、Springer、Ovid等数据库,收集有关中国人群脂联素基因-11377C/G多态性与2型糖尿病的相关性研究;评价纳入研究质量,提取有效数据,采用Review Manager5.0软件进行Meta分析.结果 共纳入12组研究中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病的相关性的病例-对照研究,2型糖尿病病例2 598例,对照4 508例.Meta分析发现,脂联素基因启动子区-11377C/G位点C/G多态性与2型糖尿病相关性中G等位基因与C等位基因[OR=1.14,95%CI(1.03,1.25),P=0.009]、基因型(CG+GG)与CC[OR=1.19,95%CI(1.06,1.35),P=0.004]、基因型CG与CC[OR=1.14,95%CI(1.00,1.29),P=0.05]、基因型GG与CC[OR=1.34,95%CI(1.06,1.71),P=0.02]均具有统计学意义差异.结论 中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感性存在相关性.     

西藏藏族人群白细胞介素6启动子-597和-572位点多态性的分布(英文)

背景:存在启动子区的多态性可以改变基因的表达水平,可能关系人类对疾病的易感性。白细胞介素6启动子基因多态性和民族以及很多疾病有关,不同民族其基因多态性表现特点也常常不同。目的:观察白细胞介素6启动子-597和-572位点在西藏藏族人群的分布,为藏族群体遗传学和高原人群免疫背景提供基础资料。设计:随机抽查。单位:锦州医学院人类学研究所。对象:于2003-10和2004-07分别对西藏自治区拉萨市和那曲牧区进行样本采集。选择108名藏族青少年为研究对象,其中男60名,女48名,年龄14～21岁。纳入标准:父母均为藏族并经过严格体格检查确定健康。纳入对象均对检测项目知情同意并签署知情同意书。方法:抽取108名藏族青少年的外周静脉血5mL,采用盐析法提取人的白细胞DNA。应用聚合酶链式反应扩增IL-6启动子包含-597和-572片断,对扩增片断进行限制酶切后取不同条带进行克隆后测序。主要观察指标:西藏自治区藏族人启动子多态性分布情况,以及和中国汉族和其他民族比较结果。结果:纳入的108名藏族青少年数据全部进入结果分析。①不同性别人群IL-6启动子-572C/G位点多态性分布:-597位点108个样本中都没有发现GA和AA基因型,仅发现GG基因型。-572位点存在CC,CG,GG3种基因型,频率依次为0.63,0.35,0.02;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性;等位基因频率分别为0.81,0.19;基因型和等位基因频率均无性别差异(P>0.05)。②不同种族间IL-6基因-597G/A与-572C/G多态性分布:英法白种人群中-597位点存在GG,GA,AA3种基因型,G,A等位基因频率分别为0.60和0.40,明显不同于本实验中西藏藏族人群位点多态性分布;而日本人群中-597位点也不存在多态性,与我国汉族人群接近(P>0.05)。③不同条带基因分型,DNA序列测定结果:-597位点仅发现有GG基因型(不含酶切位点,酶切后为1条片段,长度仍为PCR扩增产物),未见GA和AA基因型。-572位点存在CC,CG,GG3种基因型,频率依次为0.64,0.35,0.01;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),具有群体代表性;C,G等位基因频率分布为0.81,0.19;基因型和等位基因分布频率均无性别差异。不同种族人群间IL-6基因频率及等位基因携带频率分布的比较,西藏藏族和我国汉族人接近,而与欧美西方白种人比较,差异明显。结论:IL-6基因-597和-572多态性存在种族差异,西藏藏族人群可能不存在-597多态性;其-572位点有着自己的民族特点,存在CC、CG、GG3种基因型,G等位基因为少见基因,与欧美白种人相比-572位点基因型等位基因频率分布存在显著差异,而与我国汉族和日本人接近,这种差异可能是与高原人特有的遗传基因有关。     

西藏藏族人群白细胞介素6启动子-597和-572位点多态性的分布

背景存在启动子区的多态性可以改变基因的表达水平,可能关系人类对疾病的易感性.白细胞介素6启动子基因多态性和民族以及很多疾病有关,不同民族其基因多态性表现特点也常常不同.目的观察白细胞介素6启动子-597和-572位点在西藏藏族人群的分布,为藏族群体遗传学和高原人群免疫背景提供基础资料.设计随机抽查.单位锦州医学院人类学研究所.对象于2003-10和2004-07分别对西藏自治区拉萨市和那曲牧区进行样本采集.选择108名藏族青少年为研究对象,其中男60名,女48名,年龄14～21 岁.纳入标准父母均为藏族并经过严格体格检查确定健康.纳入对象均对检测项目知情同意并签署知情同意书.方法抽取108名藏族青少年的外周静脉血5 mL,采用盐析法提取人的白细胞DNA.应用聚合酶链式反应扩增IL-6启动子包含-597和-572片断,对扩增片断进行限制酶切后取不同条带进行克隆后测序.主要观察指标西藏自治区藏族人启动子多态性分布情况,以及和中国汉族和其他民族比较结果.结果纳入的108名藏族青少年数据全部进入结果分析.①不同性别人群IL-6启动子-572C/G位点多态性分布-597位点108个样本中都没有发现GA和AA基因型,仅发现GG基因型.-572位点存在CC,CG,GG3种基因型,频率依次为0.63,0.35,0.02;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性;等位基因频率分别为0.81,0.19;基因型和等位基因频率均无性别差异(P＞0.05).②不同种族间IL-6基因-597G/A与-572C/G多态性分布英法白种人群中-597位点存在GG,GA,AA3种基因型,G,A等位基因频率分别为0.60和0.40,明显不同于本实验中西藏藏族人群位点多态性分布;而日本人群中-597位点也不存在多态性,与我国汉族人群接近(P＞0.05).③不同条带基因分型,DNA序列测定结果-597位点仅发现有GG基因型(不含酶切位点,酶切后为1条片段,长度仍为PCR扩增产物),未见GA和AA基因型.-572位点存在CC,CG,GG3种基因型,频率依次为0.64,0.35,0.01;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),具有群体代表性;C,G等位基因频率分布为0.81,0.19;基因型和等位基因分布频率均无性别差异.不同种族人群间IL-6基因频率及等位基因携带频率分布的比较,西藏藏族和我国汉族人接近,而与欧美西方白种人比较,差异明显.结论IL-6基因-597和-572多态性存在种族差异,西藏藏族人群可能不存在-597多态性;其-572位点有着自己的民族特点,存在CC、CG、GG3种基因型,G等位基因为少见基因,与欧美白种人相比-572位点基因型等位基因频率分布存在显著差异,而与我国汉族和日本人接近,这种差异可能是与高原人特有的遗传基因有关.     

IL-6-634C/G和-597G/A基因多态性与宿迁地区冠心病的相关性

摘要:目的探讨宿迁地区白 细胞介素6(IL-6)基因启动子区域-634C/G .-597G/A 多态性与冠心病( coronary heart disease,CHD)的关系。方法选择宿迁市第一人民 医院2022年1月至9月就诊的248例CHD患者(CHD组)以及126例体检健康人群(健康人对照组),应用聚合酶链-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测各组IL-6基因多态性位点和基因型,并进行Hardy-Weinberg平衡检验,采用Logistie 回归方法分析基因多态性与CHD之间的关系。进一步检测各组三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1(apoA1) 、载脂蛋白B(apoB).总胆固醇(TC)、葡萄糖(Glu)、C反应蛋白(CRP)、糖化血红蛋白( HbA1c)、IL-6等生化指标的表达水平。结果生化指标检测结果表明, 与健康人对照组比较,CHD组TG、TC、LDL-C、apoB、Clu、CRP、HbAlc和IL-6水平显著升高( P<0.05),而HDL-C、apoA1水平明显降低(P<0.05)。Logistie 回归结果显示,与CC基因型相比, IL-6-634C/G中的CG和GG基因型与CHD的发病风险相关,其校正OR(95%CI)分别为2.068( 1.410~ 3.032)和6.674(2.034~21.900)。CHD组和健康人对照组CC、CG和GG基因型频率分别为47.9%、39.9%、12.2%和76.2%、21.5% .2.3%,C、G等位基因频率分别为74.7%、25.3%和82.9%、17.1%;与C等位基因相比,携带G等位基因患者发生CHD的风险更高,且基因型和等位基因频率在两组间的差异均有统计学意义(P均<0.05)。IL-6-597G/A基因多态性与CHD易感性无关。结论宿迁地区人 群CHD患者风险与IL-6-634C/G 基因多态性相关,而与IL-6-597G/A基因多态性无关。     

IL-6基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的探讨IL-6—572C／G和-174G／C基因多态性在精神分裂症发病中的作用及对血浆IL-6水平的影响。方法采用病例-对照研究,运用PCR—RFLP检测了104例精神分裂症组和101例对照组的IL-6—572和-174位点基因型和等位基因频率;用ELISA测定72例精神分裂症组和77例对照组血浆IL-6浓度。结果在精神分裂症组中IL-6—572位点CC,CG和GG基因型频率分别为50％,42．3％和7．7％;对照组中CC,CG和GG基因型频率分别为61．4％,33．7％和4．9％。IL-6基因型频率和等位基因频率在研究组与对照组之间差异无统计学意义（Х^2=2．80,P〉0．05;Х^2=2．7,P〉0．05）。IL-6—174位点在精神分裂症组与对照组全部为GG基因型。血浆IL-6水平在各基因型及等位基因间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因启动子区-572位点在本研究人群中存在多态性,而IL-6基因启动子区-174住点在本研究人群中不存在该多态性。IL-6基因-572C／G多态性与精神分裂症不存在关联,IL-6基因多态性在精神分裂症中发病的作用还有待进一步研究。IL-6基因-572C／G和-174G／C多态性与血浆IL-6水平无关,其在精神分裂症血浆IL-6水平增高中的作用还有待进一步研究。     

IL-6基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响

【目的】探讨白介素-6（IL-6）基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响。【方法】应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测358例初发2型糖尿病患者IL-6基因-572C／G多态性,用ELISA方法检测不同基因型患者的IL-6水平【结果】2型糖尿病患者IL-6基因-572CC,CG,GG基因型人数分别为212,129,17;血清IL-6水平分别为（61．32±16．98）pg／mL,（64．98±15．19）pg／mL和（92．18±25．36）pg／mL,血清IL-6水平在CC,CG基因型间差异无显著性,两种基因型与GG基因型相比,血清IL-6水平差异均有显著性（P〈0．05）。【结论]IL-6基因572C／G多态性可能具有功能性,572GG基因型分泌IL-6能力可能较CC及CG基因型强,IL-6基因572GG基因型可能是2型糖尿病的危险因素之一。     

白介素13基因+1923C/T 及+2044G/A 多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的：探讨白细胞介素13(IL-13)基因第3内含子+1923C/T 及第4外显子+2044G/A 多态性与哮喘的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测100例哮喘患者和100例健康人群 IL-13基因+1923C/T 及+2044G/A 位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因分布频率。结果 IL-13+1923C/T 位点基因型 CC、CT 和 TT 在哮喘组分布频率为21.0%、41.0%和38.0%,对照组为41.0%、44.0%和15.0%。IL-13+2044G/A 位点基因型 GG、GA 和 AA 在哮喘组分布频率为51.0%、39.0%和10.0%,对照组为70.0%、25.0%和5.0%。IL-13+1923C/T 和+2044G/A 位点各基因型分布在两组间差异有统计学意义(χ2=16.54,P <0.01;χ2=7.71,P <0.05)。结论 IL-13基因+1923C/T 和+2044G/A 多态性与哮喘易感性相关,携带+1923T 或+2044A 等位基因的个体患哮喘的风险更大。     

IL-10基因位点多态性与ACS的相关性分析

[目的]探讨急性冠脉综合征(ACS)与白介素-10(IL-10)基因位点4259A/G、-1082G/A、-592C/A、-819C/T多态性分布的相关性.[方法]选择2010年5月至2015年9月常州市溧阳人民医院心内科和武进人民医院心内科收治的ACS患者471例(观察组),选择同期两个医院心内科收治的197例非ACS者为对照组,采用基因测序技术检测所有标本IL-10基因型,分析其与ACS发病相关危险因素.[结果]两组在年龄、吸烟、合并糖尿病、血清TC、TG、LDL-C方面比较,差异均具有统计学意义(P<0.05).在两组研究对象中,IL-104259A/G位点仅发现AA一种基因型;但是在两组研究对象中发现IL-10-1082G/A位点上有GG、AG、AA三种基因型、IL-10-582C/A位点上有CC、AC和AA三种基因型、IL-10-819C/T位点上有CC、CT和TT三种基因型.与对照组作比较后,尚未发现各种基因型之间分布频率、等位基因分布频率有统计学差异;对每一种基因型行引起ACS发病传统危险因素多元Logistic回归分析显示IL-10基因-592C/A、-819C/T、-1082G/A基因型与ACS的发病无相关性.[结论]在常州地区心血管疾病住院患者IL-10基因4259A/G仅有AA一种基因型;IL-10基因-1082G/A、-592C/A、-819C/T具有多态性,但其多态性分布与本地区汉族人群ACS的发病无相关性.     

白细胞介素6基因-174G/C和-634C/G多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨白细胞介素6(interleukin6,IL6)基因启动子上游174G/C和634C/G基因多态性,在冠心病患者和正常人群中的分布及与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应限制性片断长度多态性技术,对汉族199例冠心病患者及189名正常人群,白细胞介素6基因174G/C、634C/G位点进行研究,同时结合血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平,探讨两者之间的关系。结果正常人群和冠心病患者的174G等位基因频率均为0.99。174C等位基因频率均为0.01。634C等位基因频率在正常人群和冠心病患者分别为0.82和0.76,G等位基因频率分别为0.18和0.24,两者差异有统计学意义(P<0.05)。冠心病患者634GG基因型频率(0.08)明显高于对照组(0.02)(P<0.05)。结论白细胞介素6基因174位点多态性与冠心病无关,而634位点多态性与冠心病有相关性。G等位基因可能是汉族人群冠心病的易感性标志。     

云南三民族人群IL-18启动子基因多态性与HBV感染的相关性研究

目的分析云南省西双版纳地区基诺族、傣族和哈尼族人群IL-18启动子基因多态性的分布,并对其多态性与HBV感染的相关性进行探讨。方法运用PCR-测序的方法对三民族人群IL-18启动子G-137C、C-607A和G-656T位点进行基因分型,并分析其基因多态性与HBV感染的相关性。结果 （1）基诺族人群G-137C位点基因型和等位基因分布频率与其他两民族相比差异有统计学意义（基诺族vs.傣族：χ2值分别为49.374和37.482,P值均为0.000;基诺族vs.哈尼族：χ2值分别为34.028和26.900,P值均为0.000）。（2）C-607A（G-656T）位点基因型与等位基因分布频率三民族相比均有统计学意义（基诺族vs.傣族：χ2值分别为21.140和16.681,P值均为0.000;基诺族vs.哈尼族：χ2值分别为8.166和5.061,P值分别为0.017和0.024;傣族vs.哈尼族：χ2值分别为8.115和6.140,P值分别为0.017和0.013）。（3）哈尼族人群HBsAg阳性组与HBsAg阴性组G-137C基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=9.776,P=0.008）,CC基因型与GG基因型＋GC基因型相比P=0.026,OR=6.194,95%CI=1.310～29.299;GC基因型与CC基因型＋GG基因型相比P=0.036,OR=0.311,95%CI=0.105～0.924。结论 IL-18启动子G-137C、C-607A和G-656T基因型和等位基因分布频率具有民族差异,其多态性对HBV感染易感性的影响也因民族不同有所差异,G-137C多态性与哈尼族HBsAg携带相关。     

白细胞介素-18基因-607C/A多态性与2型糖尿病的相关性

目的研究白细胞介素-18（interleukin 18,IL-18）基因单核苷酸多态性与河北唐山地区人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对122名T2DM患者和161名健康对照者（NC）行IL-18启动子-607C/A基因型检测,并测定血清hs-CRP。结果糖尿病与对照组比较,IL-18基因-607C/A多态性分布差异有统计学意义（P〈0.05）,C等位基因携带者患T2DM的风险是A等位基因的1.883倍（OR=1.883,95%CI：1.28-2.771）。两组人群中CC和CA基因型个体CRP浓度均显著高于AA基因型个体（P〈0.05）。结论IL-18基因-607C/A多态性与T2DM的发病具有相关性,其中C等位基因可能是T2DM的遗传易感基因,并导致血清CRP浓度升高。     

白细胞介素-6基因174G/C多态性与缺血性脑卒中风险相关性的Meta分析

目的探讨白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因174G/C多态性与缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)风险的相关性。方法计算机检索CBM、CNKI、PubMed、MEDLINE和EMbase数据库,收集从建库至2011年8月间关于IL-6基因174G/C多态性与IS风险相关性的病例对照研究,由两名研究者独立进行资料提取、质量评价并交叉核对后,采用RevMan 5.1.2和Stata 11.0软件对符合标准的文献进行Meta分析。结果共纳入12个研究,2537例患者和2767例对照。各遗传模型Meta分析结果显示:IL-6基因174G/C多态性与IS风险的相关性无统计学意义[共显性遗传模型:G/C vs. G/G:OR=0.98,95%CI(0.78,1.24);C/C vs. G/G:OR=0.75,95%CI(0.38,1.50);显性遗传模型:OR=0.93,95%CI(0.68,1.28);隐性遗传模型:OR=0.80,95%CI(0.45,1.42)]。基于人种的亚组分析结果显示两者相关性无统计学意义,而基于对照来源的亚组分析结果显示,对照人群为医院来源的亚组中IL-6基因174G/C多态性是IS的保护因素[共显性遗传模型:G/C vs. G/G:OR=0.56,95%CI(0.40,0.79);C/C vs. G/G:OR=0.17,95%CI(0.11,0.27);显性遗传模型:OR=0.40,95%CI(0.29,0.55);隐性遗传模型:OR=0.24,95%CI(0.16,0.37)]。结论基于目前研究结果显示,IL-6基因174G/C多态性与IS风险无明显相关性。受纳入研究质量和数量限制,上述结论尚待开展更多高质量的前瞻性研究进一步验证。     

IL-18基因启动子多态性与缺血性脑卒中关系

目的研究白细胞介素-18（IL-18）基因启动子-607C/A、-137G/C位点基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法采用病例对照研究方法,选择193例缺血性脑卒中病人（病例组）和性别、年龄等指标与之完全匹配的健康人120例为研究对象。采用聚合酶链反应技术检测IL-18基因启动子-607C/A、-137G/C基因多态性。采用Logistic回归分析方法分析上述位点基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。结果病例组-607C/A位点CC型频率明显高于对照组（χ2=10.248,P〈0.01）,-607C/A位点非携带A等位基因者患缺血性脑卒中的风险约是携带A等位基因者的2.6倍（OR=2.603,P〈0.05）。两组-137G/C位点基因型及等位基因分布差异均无统计学意义。结论 -607C/A位点基因多态性与缺血性脑卒中的发病风险存在相关性,A等位基因可能对缺血性脑卒中的发病起保护作用,而C等位基因携带者患缺血性脑卒中的危险性增大;-137G/C位点基因多态性与缺血性脑卒中风险可能不存在相关性。     

白细胞介素-6基因-572G/C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆高敏C反应蛋白的影响

目的研究白细胞介素-6（IL-6）基因-572G／C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆高敏C反应蛋白（hs-CRP）浓度的影响。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法（PCR-RFLP）检测228例急性冠状动脉综合征患者的IL-6基因-572G／C多态性，用免疫比浊法测定hs-CRP浓度。结果①ST段抬高急性心肌梗死（STEMI）组hs—CRP水平明显高于非ST段抬高急性冠脉综合征（NSTEACS）组，差异有统计学意义（P〈0．05）。②IL-6基因-572G／C多态性的基因型频率：CC42．54％、GC46．92％、GG10．52％；等住基因频率：C66．01％、T33．99％。③在STEMI组中，基因型CC组hs-CRP浓度较基因型GG＋GC组高，差异有统计学意义（P〈0．05）。多因素线性回归分析结果仍显示基因型CC携带者的血浆hs-CRP水平较携带G等住基因者高（P〈0．05）。在NSTEACS组及总人群中，不同基因型组hs—CRP比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-572G／C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆hs-CRP水平无影响。在STEMI患者中，基因型CC携带者的血浆hs-CRP水平较携带G等住基因者高，提示IL-6基因-572G／C多态性在较高的炎症反应状态下，会对hs-CRP的表达产生影响。     

支气管哮喘儿童的IL-17F基因突变分析

目的：探讨白细胞介素-17F基因多态性与儿童支气管哮喘的相关性,为支气管哮喘的易感基因筛选提供可能的理论依据。方法取本院门诊随诊的60例哮喘患儿设为哮喘组,60例健康儿童设为对照组,两组儿童均于清晨空腹留取外周静脉血2ml,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应及克隆、基因测序方法分析IL-17F基因序列rs763780（H161R）基因多态性。结果IL-17F基因序列rs763780（H161R）基因型在两组内均未检测到突变型CC,rs763780（H161R）基因型（TC/TT）在两组间内的分布有明显的差异（χ2＝5．71,P＜0．05）。TC基因型OR和95％可信区间（CI）为2．09（1．12-3．90）,TT基因型OR和95％CI为0．76（0．60-0．95）。结论IL-17F基因多态性rs763780（H161R）基因型分布（TC/TT）在两组间存在差异,其多态性可能与哮喘相关,两组内均未发现基因型CC在,基因型TC可能是哮喘发病的危险因素。     

白细胞介素-18基因多态性与慢性乙型病毒性肝炎病毒感染关系的研究

目的 探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C(rs187238)和-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)病毒感染之间的关系。 方法 选取2007年3月至2010年10月期间就诊于桂林市疾病预防控制中心和桂林医学院附属医院的慢性乙肝患者作为病例组,共264例;另外选取同期在上述两个单位进行体检,均无慢性乙肝病史的健康者作为对照组,共300例。采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(SSP-PCR),检测上述二组研究对象IL-18基因启动子-137G/C(rs187238)、-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性位点基因型,分析病例组和对照组基因型和等位基因频率分布。 结果 病例组IL-18基因多态性位点rs1946518的基因型和等位基因的频率与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。但是,病例组IL-18基因SNP位点rs187238 G等位基因的频率高于对照组(OR=1.353,95%CI:1.009~1.815,P=0.043)。携带rs187238 GG基因型的患者发生慢性乙肝的风险较高(OR=1.629,95%CI:1.152~2.305,P=0.006)。分层分析发现,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与慢性乙肝的关联在乙肝e抗原(HBeAg)阳性组的患者中更加显著(P=0.022,P=0.011)。 结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)多态性与慢性乙肝易感性具有相关性,而且,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与HBeAg阳性的慢性乙肝患者具有相关性。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与高血压病发病相关性的研究

目的 研究内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因启动子-786位点及第七外显子第894位点多态性与高血压病发病的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,以215名高血压病患者与108名健康中老年人的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测两组的内皮型一氧化氮合酶基因启动子-786位点T/C多态性及第七外显子第894位点G/T多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率.通过两基因位点多态性的分布频率研究两基因变异在高血压病的发病中是否存在协同作用.结果 eNOS基因启动子-786位点T/T、T/C和C/C基因型在高血压病组中分别为22.79%、50.70%、26.51%,在正常中老年人组中分别为36.11%、52.78%、11.11%,此位点高血压病组与正常中老年人组的基因分布频率差异有显著性.eNOS基因第七外显子第894位点G/G、G/T和T/T基因型在高血压病组中分别为69.30%、22.33%、8.37%,在正常中老年人组中分别为82.41%、15.74%、1.85%,此位点高血压病组与正常中老年人组的基因分布频率差异有显著性.当如上两基因型为CC＋TT或TC＋TT时,经计算患高血压病的OR值明显大于基因型为TT＋GG者.结论 ①eNOS基因启动子-786位点及第七外显子第894位点基因多态性与高血压病的发病有一定程度的相关性;②eNOS基因启动子-786位点T/T及第七外显子894位点G/G是高血压病的保护性基因;③两基因变异在高血压病的发病中可能有一定程度的协同作用.     

CD40基因启动子区-1C／T多态性与早发急性心肌梗死的相关性研究

目的：研究我国湖北十堰地区汉族人群CD40基因启动子区-1C／T多态性与早发急性心肌梗死（AMI）的相关性．方法：应用流式细胞仪俭测161例早发AMI患者和186名健康对照者的B淋巴细胞CD40表达水平；用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测CD40基因启动子区-1C／T多态性的基因型频率分布；应用酶联免疫吸附试验检测血清可溶性CD40配体（sCD40L）水平；应用微粒子增强透射免疫分析技术检测血清超敏C-反应蛋白（hs-CRP）水平？结果：早发AMI患者B淋巴细胞CD40表达水平高于对照组，且差异有统计学意义（平均荧光强度为6．81±2．16比2．08±1．19．P〈0．01）：而其血清sCD40L及hs-CRP也均较对照组升高，差异有统计学意义（P均〈0．01）。基因型分布在早发AMI组（CC=34.2％、CT=54．7％、TT=11．1％）与对照组（CC=23．7％、CT=56．9％、TT：19．4％）的差异有统计学意义（P〈0．05）：早发AMI组C等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义（61．5％比52．2％，OR=L465，95％CI：1．082-1．983，P〈0．05）；B淋巴细胞CD40表达水平在CC、CT、TT各基因型间差异也有统计学意义（P〈0．05）。结论：CD40基因启动子区-1C／T多态性可能与我国湖北十堰地区汉族人群早发AMI的发生有关。