白细胞介素-6基因启动子-572C/G、-634C/G的多态性与脑梗死的研究

目的探讨脑梗死患者白细胞介素-6（IL-6）基因启动子-572C/G-、634C/G的多态性及其血清水平与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的分析方法,检测了106例脑梗死患者和92例健康对照者IL-6基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验检测IL-6的血清水平。结果脑梗死组IL-6水平显著高于对照组（P〈0.05）,IL-6-572C/G基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组比较,差异有显著性（P〈0.05）,与健康对照组相比,发现G等位基因携带者患脑梗死的相对风险度增加1.634倍（OR=1.634,95%CI=1.135~2.468）。携带G等位基因的脑梗死患者血清IL-6水平显著高于不携带者（P〈0.05）。IL-6基因-634C/G多态性在脑梗死组和对照组之间比较差异无显著性（P〉0.05）。结论 IL-6基因-572C/G多态性与脑梗死之间存在相关关系,其中G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因;携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加了脑梗死的发病风险。     

IL-6-634C/G和-597G/A基因多态性与宿迁地区冠心病的相关性

摘要:目的探讨宿迁地区白 细胞介素6(IL-6)基因启动子区域-634C/G .-597G/A 多态性与冠心病( coronary heart disease,CHD)的关系。方法选择宿迁市第一人民 医院2022年1月至9月就诊的248例CHD患者(CHD组)以及126例体检健康人群(健康人对照组),应用聚合酶链-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测各组IL-6基因多态性位点和基因型,并进行Hardy-Weinberg平衡检验,采用Logistie 回归方法分析基因多态性与CHD之间的关系。进一步检测各组三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1(apoA1) 、载脂蛋白B(apoB).总胆固醇(TC)、葡萄糖(Glu)、C反应蛋白(CRP)、糖化血红蛋白( HbA1c)、IL-6等生化指标的表达水平。结果生化指标检测结果表明, 与健康人对照组比较,CHD组TG、TC、LDL-C、apoB、Clu、CRP、HbAlc和IL-6水平显著升高( P<0.05),而HDL-C、apoA1水平明显降低(P<0.05)。Logistie 回归结果显示,与CC基因型相比, IL-6-634C/G中的CG和GG基因型与CHD的发病风险相关,其校正OR(95%CI)分别为2.068( 1.410~ 3.032)和6.674(2.034~21.900)。CHD组和健康人对照组CC、CG和GG基因型频率分别为47.9%、39.9%、12.2%和76.2%、21.5% .2.3%,C、G等位基因频率分别为74.7%、25.3%和82.9%、17.1%;与C等位基因相比,携带G等位基因患者发生CHD的风险更高,且基因型和等位基因频率在两组间的差异均有统计学意义(P均<0.05)。IL-6-597G/A基因多态性与CHD易感性无关。结论宿迁地区人 群CHD患者风险与IL-6-634C/G 基因多态性相关,而与IL-6-597G/A基因多态性无关。     

IL-6基因启动子区-572C/G多态性与儿童脓毒症的相关性

目的 探讨儿童脓毒症疾病易感性及进展与白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区-572C/G多态性间的关系。方法 回顾性选取2019年5月至2021年5月十堰市妇幼保健院收治的脓毒血症患儿117例为试验组,选取同期体检健康儿童126例作为对照组,并根据第三版脓毒症与感染性休克定义国际共识,将试验组分为脓毒症组57例和脓毒症休克组60例。检测各组受试者外周血血浆中IL-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、降钙素原(PCT)水平,采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测IL-6基因rs1800796(-572C/G)位点单核苷酸多态性(SNPs),分析以上基因多态性与脓毒症易感性及其进展的关系。结果 血浆IL-6、TNF-α和PCT水平试验组明显高于对照组(P<0.01),且试验组中脓毒症休克组高于脓毒症组(P<0.01)。IL-6基因位点rs1800796(-572C/G)的基因型CC及等位基因C频率试验组显著低于对照组(P<0.05),且试验组中脓毒症休克组显著低于脓毒症组(P<0.05);IL-6基因-572C/G位点基因型为C...     

白细胞介素6基因启动子区两个突变位点多态性检测方法的建立

目的建立一种快速检测IL-6基因启动子区-597G／A、-572G／C多态性的双重实时荧光PCR方法。方法采用1对引物，2对荧光标记探针，结合荧光共振能量转移原理和熔点曲线分析技术，检测IL-6基因启动子区-572G／C，-597G／A2个位点多态性。结果用建立的双重实时荧光PCR方法对123名健康查体者进行检测，发现中国汉族人IL-6基因启动子区-572位点有3种基因型，分别为GG，GC，CC型；-597位点仅发现4名为GA型，其余均为GG型，尚未发现从型。结论双重实时荧光PCR法简便快速，与其他方法比较具有准确、经济的特点，适合临床基因快速分型。     

白细胞介素6基因启动子-572 C/G多态性与心绞痛的相关性研究

目的探讨白细胞介素6(IL-6)基因启动子-572C/G多态性各等位基因及基因型在心绞痛患者中的分布频率,并分析其基因型及血清水平与心绞痛的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测121例心绞痛患者及140例对照者IL-6基因启动子-572C/G多态性,同时用ELISA法检测心绞痛和对照者血清IL-6水平。结果心绞痛组IL-6血清水平显著高于对照组(P<0.01),IL-6基因启动子-572C/G基因型频率和等位基因频率在心绞痛组和对照组间比较差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患心绞痛的风险是C等位基因的1.665倍(OR=1.665,95%CI:1.089~2.544);结论IL-6基因启动子-572C/G多态性与心绞痛的发病具有相关性。     

IL-6基因572C/G多态性与江苏宿迁地区汉族人群冠心病的关系

目的分析江苏宿迁地区汉族人群IL-6基因-572C/G多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测197例CHD患者及202例健康对照者IL-6基因-572C/G多态性,并进行HardyWeinberg平衡检验,选取部分DNA进行测序,以验证其基因型;用AU5400全自动生化分析仪测定其血糖和血脂水平。结果IL-6-572C/G基因频率在CHD组和健康对照组中均具有群体代表性(P0.05);健康对照组和CHD组CC、CG、GG基因型分布分别为53.5%、41.1%、5.4%和36.6%、49.7%、13.7%,C,G等位基因频率则分别为74.0%、26.0%和61.4%,38.6%。与健康对照组比较,CHD组IL-6-572C/G的CG+GG基因型频率显著升高(χ~2=11.53,P=0.007);危险因素分析结果显示,IL-6-572G等位基因增加了CHD患病风险(OR=1.79,95%CI:1.32~2.42,P=0.000)。在CHD组中,血糖血脂水平在IL-6-572CC、CG和GG 3种基因型间的差异无统计学意义(P0.05)。早发冠心病与健康对照组比较结果显示CG+GG基因型频率显著升高(χ~2=5.52,P=0.019),且G等位基因频率显著升高(χ~2=6.01,P=0.014);但早发冠心病与晚发冠心病比较,所有基因型差异均无统计学意义(P0.05)。结论 IL-6-572G等位基因与江苏宿迁地区汉族人群CHD的发病密切相关,与早发CHD易感性亦显著相关。     

IL-6基因启动子区域-572C>G和-174G>C多态性与江苏宿迁汉族人群冠心病的相关性

目的 探讨白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区域-572C>G和-174G>C基因多态性与宿迁汉族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系。方法 参考2010卫生部CHD诊断标准(WS319-2010),选择2017年1～12月在宿迁市第一人民医院心内科确诊的CHD患者,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测266例CHD患者和192例体检健康人群(对照组),分析其IL-6-572C>G和IL-6-174G>C基因多态性,并进行Hardy-Weinberg平衡检验,检测血糖、血脂等生化指标。结果 IL-6-572C>G基因型和等位基因频率在两组间分布差异有统计学意义(χ2=11.1,19.5,22.4,均P<0.05),CHD组GG型和CG型OR值分别是CC型的4.88倍(95%CI:2.31～10.31)和1.96倍(95% CI:1.32～2.91); -174G>C基因型和等位基因频率在两组间分布差异无统计学意义(χ2=0.024,0.027,均P>0.05)。结论 IL-6-572G等位基因可能是宿迁汉族CHD的易感基因,IL-6-174G>C基因多态性可能与宿迁汉族人群CHD没有相关性。     

IL-6/IL-6R基因多态性与淮安盱眙地区胃癌发病风险的相关性研究

目的探究IL-6基因(rs6949149、rs1800796、rs10499563)及其受体(IL-6R)基因(rs2228145)单核苷酸多态性(SNP)与淮安盱眙地区汉族人群胃癌发病风险的相关性。方法采用病例-对照研究,纳入胃癌患者400例为病例组,体检健康人群400例为对照组。用Mass-Array技术检测基因多态性位点的基因型。采用Logistic回归模型分析各基因型与胃癌发病风险的关系。结果 IL-6 rs1800796位点各基因型在2组中的差异有统计学意义(χ~2=6.213,P=0.045),IL-6 rs1800796 GG基因型与胃癌的发病风险相关(校正后OR=1.27,95%CI:1.15~3.20,χ~2=6.326,P=0.012)。分层分析结果显示,IL-6 rs1800796GG基因型在女性亚组(校正后OR=3.99,95%CI:1.36~11.71,χ~2=6.358,P=0.012)及H pylori(Hp)感染阳性亚组(校正后OR=2.20,95%CI:1.08~4.45,χ~2=4.770,P=0.029)与胃癌的发病风险相关。结论 IL-6 rs1800796 GG基因型与胃癌的发病风险相关,此风险在Hp感染及女性群体尤其明显。     

白细胞介素6基因-174G/C和-634C/G多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨白细胞介素6(interleukin6,IL6)基因启动子上游174G/C和634C/G基因多态性,在冠心病患者和正常人群中的分布及与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应限制性片断长度多态性技术,对汉族199例冠心病患者及189名正常人群,白细胞介素6基因174G/C、634C/G位点进行研究,同时结合血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平,探讨两者之间的关系。结果正常人群和冠心病患者的174G等位基因频率均为0.99。174C等位基因频率均为0.01。634C等位基因频率在正常人群和冠心病患者分别为0.82和0.76,G等位基因频率分别为0.18和0.24,两者差异有统计学意义(P<0.05)。冠心病患者634GG基因型频率(0.08)明显高于对照组(0.02)(P<0.05)。结论白细胞介素6基因174位点多态性与冠心病无关,而634位点多态性与冠心病有相关性。G等位基因可能是汉族人群冠心病的易感性标志。     

我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎(RA)的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义(基因型频率:2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率:2χ=16.71,P<0.001),其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比(OR)=0.36,95%可信区间(CI):0.21~0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义(基因型频率:2χ=25.75,P<0.01;等位基因频率:2χ=25.99,P<0.01),其C等位基因在RA组明显高于健康对照组(OR=2.26,95%CI:1.91~2.68)。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

白细胞介素-13基因多态性与哮喘易感的关系

目的:探讨白细胞介素(IL)-13外显子4单核苷酸多态性A2 044G基因与本地区人群哮喘易感性的相关性。方法:采用聚合酶链反应技术(PCR)对36例有明显支气管哮喘家族史的患者和20名健康对照者的IL-13 exon 4基因多态性进行检测,并进行序列测定。结果:正常对照组IL-13 exon 4第2044等位基因为A的频率是18%,为G是82%,支气管哮喘家族史的患者IL-13 exon 4第2044等位基因为A的频率是24%,为G是76%,与测序结果相同,经统计学分析,支气管哮喘组和正常对照组的等位基因频率差异具有统计学意义P<0.05。对照组GG、GA、AA基因型频率分别为66.1%、31.7%和2.1%;哮喘组GG、GA、AA基因型频率分别为60.0%、32.0%和8.0%。结论:IL-13 2044位A/G多态性与支气管哮喘的发病密切相关。     

深圳市汉族人ICAM-1基因469E/K、IL-6基因启动子-174G/C多态性在脑梗死中的协同作用

目的:探讨深圳市汉族人群细胞间黏附分子-1(ICAM-1)基因469E/K多态性及白细胞介素6(IL-6)基因启动子-174G/C多态性在脑梗死中的基因分布及其相互作用。方法:收集92例脑梗死患者和110例健康对照,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法确定其基因型。结果:脑梗死组KK基因型和CC基因型较对照组明显增高。Logistic回归分析表明KK和CC基因型双纯合子人更易发生脑梗死。结论:ICAM-1基因469E/K多态性与IL-6基因启动子-174G/C多态性在脑梗死中有协同作用。基因型之间的相互作用可能决定了脑梗死的遗传易感性。     

IL-6基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响

【目的】探讨白介素-6（IL-6）基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响。【方法】应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测358例初发2型糖尿病患者IL-6基因-572C／G多态性,用ELISA方法检测不同基因型患者的IL-6水平【结果】2型糖尿病患者IL-6基因-572CC,CG,GG基因型人数分别为212,129,17;血清IL-6水平分别为（61．32±16．98）pg／mL,（64．98±15．19）pg／mL和（92．18±25．36）pg／mL,血清IL-6水平在CC,CG基因型间差异无显著性,两种基因型与GG基因型相比,血清IL-6水平差异均有显著性（P〈0．05）。【结论]IL-6基因572C／G多态性可能具有功能性,572GG基因型分泌IL-6能力可能较CC及CG基因型强,IL-6基因572GG基因型可能是2型糖尿病的危险因素之一。     

变应性鼻炎鼻黏膜组织重塑的特点及白细胞介素-6在鼻黏膜中的表达

目的探讨变应性鼻炎（allergic rhinitis ,AR）鼻黏膜组织重塑特点并检测与组织重塑相关的白细胞介素（IL ）‐6在A R患者鼻黏膜组织中的表达及意义。方法健康对照组15例、A R组25例（单纯A R患者15例,伴哮喘AR 10例）。取受试者中鼻甲黏膜组织,苏木素伊红（HE）染色法观察嗜酸性粒细胞浸润并测定上皮损伤情况;阿辛蓝‐过碘酸‐希夫（AB‐PAS）染色法计数杯状细胞数;三色胶原（MT）染色测定细胞外基质沉积面积百分比。酶联免疫吸附试验（ELISA）测定组织中IL‐6表达情况。结果①AR组嗜酸性粒细胞浸润、杯状细胞化生、上皮细胞损伤、胶原沉积及IL‐6表达均较对照组明显增多（ P ＜0．05）。②伴发哮喘的AR组嗜酸性粒细胞浸润、胶原沉积、IL‐6表达比单纯AR组增多更为明显（ P ＜0．05）,但是杯状细胞化生、上皮细胞损伤3级无明显差异。结论 A R的鼻黏膜组织发生了重塑,IL‐6积极参与了A R鼻黏膜组织的重塑。哮喘可能会影响上呼吸道组织结构重塑的发生、发展。     

分子信标毛细管电泳技术联合检测哮喘患者白细胞介素13基因多态性

目的　利用分子信标杂交和毛细管电泳理论 ,建立一种新的基因突变检测方法 ,应用于疾病的基因诊断。探讨白细胞介素 (IL) 13外显子 4单核苷酸多态性 (SNP)A2 0 4 4G与中国北方人群哮喘易感性的相关关系。方法　扩增 32例有明显支气管哮喘家族史的患者和 2 0名健康对照者的IL 13exon 4 ,所得PCR产物与分子信标杂交 ,利用毛细管电泳检测杂交产物 ,并进行序列测定。结果分子信标和毛细管电泳 ,联合检测支气管哮喘患者IL 13exon 4第 2 0 4 4位基因型 ,为A的频率是31 2 % ,为G是 6 8 8% ,与测序结果相同。经统计学分析 ,支气管哮喘患者与健康对照者的等位基因频率差异具有显著意义 (χ2 =2 4 3,P <0 0 1)。结论　分子信标毛细管电泳联合技术高效、特异、灵敏 ,可对PCR产物进行分析 ,适用于碱基突变的检测。IL 13 2 0 4 4位A/G多态性与支气管哮喘的发病密切相关。     

苏州地区健康人群β-纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因多态性频率及与血浆纤维蛋白原水平的关系

目的调查分析苏州地区健康人群β-纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因位点的多态性分布情况.方法用clauss法测定血浆纤维蛋白原浓度,应用多聚酶链反应限制性酶切法,分析102名健康人DNA样品的基因型,计算等位基因频率.结果 Fgβ-455G/A多态性中,突变位点A等位基因频率为0.186,β-148C/T多态性中,T等位基因频率为0.206.A或T基因携带者血浆Fg水平明显高于非携带者.结论苏州地区人群Fg等位基因频率低于广东地区.β-455G/A、β-148C/T基因多态性与血浆Fg水平相关.