QT间期与遗传性心律失常综合征研究概况

遗传性心律失常综合征是伴有恶性室性心律失常和猝死而心脏结构正常的一组基因遗传性疾病[1]。包括QT间期异常的长QT间期综合征和短QT间期综合征,现分别对其基因遗传学基础及诊断标准和防治作一综述。一、长QT间期综合征1.发生机制QT间期改变主要与心室的复极化有关。长QT间期综合征(LQTS)是由于心室动作电位的复极时间延长导致心室的易损期延长,从而诱发各种室性心律失常(其中最为凶险的是尖端扭转型室速),在临床上多表现为晕厥和猝死的一组疾病,分先天性和后天性。先天性LQTS是一种遗传性离子通道疾病,是由于编码跨膜钠离子或钾离…     

获得性LQTS发生室性心律失常的诱发因素及电生理机制

0 引言 长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)分为先天性和获得性两大类。先天性长QT综合征(congenital longQT syndrome)是因编码心肌细胞膜离子通道蛋白的基因发生突变,致心肌细胞膜离子通道功能和/或结构异常而引起的一组临床综合征,是儿童和青少年猝死的主要原因,发病率较低。在临床工作中,获得性长QT综合征(acquired long QT syndrome)较先天性者更常见,它可以由多种疾病和药物引起。获得性LQTS与先天性LQTS患者同样易发生室性心律失常,如多型性室速     

儿茶酚胺敏感的多形性室速

遗传性室性心律失常可分为两大类:原发性心电疾病与致心律失常性心肌病.原发性心电疾病指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病,包括长QT综合征(LQTS)、Brugada综合征、特发性室颤(IVF)、儿茶酚胺敏感的多形性室速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)、特发性右室流出道室速(RVO-VT)[1]、短联律间期的尖端扭转型室速(或称短QT综合征)[2].致心律失常性心肌病则是心肌病伴发室速,包括致心律失常性右室心肌病(ARVC)、扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM).近十多年来,分子遗传学、基因技术的发展与心脏病学的结合使这些疾病的分子致病机制得以阐明.到目前已知所有的原发性心电疾病都是由编码各主要离子通道亚单位的基因突变引起的,因此这类病可通称为"通道病".相反,在致心律失常性心肌病中发现的致病基因主要影响肌纤维膜和细胞骨架蛋白[1].本文将综述通道病中的一种CPVT的研究概况.     

QT间期延长综合征的麻醉及围术期处理

QT间期延长综合征（LQTS）是一种病因不明,心电图表现为QT间期延长,T波及U波异常,易引发多形性室速、尖端扭转性室速、室颤以及晕厥和猝死的一组综合征。根据病因不同,QT间期延长综合征（LQTS）可分为先天性和获得性两种类型。先天性QT间期延长综合征是一种遗传性疾病,主要由于编码心肌细胞离子通道的基因发生突变所致,依突变基因及临床表现的不同又将先天性QT间期延长综合征分型为7种,但在临床表现和治疗分类上只有前三种较为成熟,     

左心交感神经切除手术治疗长QT综合征的疗效评价

长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是由于编码心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常而引起的一组综合征.LQTS并非一个常见的临床疾病,但由于该疾病发病突然、猝死率高、又多以青少年发病,使得LQRS成为近年来心血管病领域内的一个研究前沿[1].     

特发性QT间期延长综合征临床研究进展

特发性QT间期延长综合征（Idiopathic Q—Tinterval prolongation syndrome,LQTS）,又称遗传性（家族性）QT间期延长综合征、原发性（先天性）QT间期延长综合征、肾上腺素依赖性QT间期延长综合征,是一组以QT问期异常延长为主要特征的先天性疾病。QT间期延长时心肌复极不均匀增加,易引起“R—on—T”现象,从而引起室颤等致命性心律失常。     

获得性长QT间期综合征的防治建议（一）

长QT间期综合征（longQTSYndrome,LQTS）亦称QT间期延长综合征,是一种心室复极时程延长、不均一性增大的疾病。心电图上表现为QT间期延长、T波和（或）U波异常、早搏后的代偿间歇及心率减慢时易于发生尖端扭转型室性心动过速（torsadedepointes．TdP）。临床表现以晕厥、搐搦或猝死为特征的临床综合征。LQTS可以是先天性,也可以是获得性。     

特发性长QT间期综合征的研究现状

<正>特发性长QT间期综合征(LQTS)是一种以心电图QT间期延长和恶性室性心律失常性晕厥及猝死为特征,伴耳聋或不伴耳聋的先天性疾病,呈家族性发病,亦称家族性长QT间期综合征、遗传性长QT间期综合征、先天性长QT间期综合征。可分为三型:①Jervell Lange Nielson综合征(JLNS,亦称心-耳综合征、聋-心综合征),伴先天性耳聋,1957年由Jervell等首次报道;②Roman-Ward综合征(RWS),不伴先天性耳聋,1963和1964年分别由Roman和Ward等首次报道;③Gamstorp综合征(GS),不伴耳聋,但伴有血清钾降低,1964年由Gamstorp等首次报道。     

离子通道病的种类和特点

遗传性室性心律失常可分为两大类：原发性心电疾病与致心律失常性心肌病。原发性心电疾病指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病，包括长QT综合征(LQTS)、Brugada综合征、特发性室颤(IVF)、儿茶酚胺敏感的多形性室速(CPVT)、孤立性房颤，可能还包括遗传性心脏传导阻滞、不可预测的夜间猝死综合征、婴儿猝死综合征、短QT综合征等。     

先天性QT延长综合征：50年来从细胞到临床的电生理学研究

先天性QT延长综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是由于编码离子通道的基因发生突变而引起离子通道发生紊乱而致。LQTS的主要临床表现为发作性晕厥或心脏骤停,体表心电图上表现为QT间期延长,其确切的发病率尚不清楚,目前估计的发病率为1:5000～7000。其中女性LQTS的发病率较高,男女的发病率之比为1:4。LQTS有很高的死亡     

先天性LQTS发生尖端扭转型室性心动过速的电生理机制

0 引言 先天性 QT间期延长综合征(congenital long QTsyndrome,LQTS)是因编码心肌细胞膜离子通道蛋白的基因发生突变,致心肌细胞膜离子通道功能和/或结构异常而引起的一组临床综合征,心电图表现为 QT间期延长、ST-T 改变和尖端扭转型室性心动过速(torsades depointes,Tdp)。临床以发作性晕厥和心性猝死为特征。据统计,全世界有20余万人存在这种基因缺陷,是儿童     

短QT综合征的临床新认识

短QT综合征是新近被认识的一种单基因突变引起的心肌离子通道功能异常所致恶性心律失常的遗传性疾病,其主要临床表现为心悸、眩晕、晕厥或心原性猝死。心电图以ST段变短甚至缺失,T波形态异常,QT间期缩短为特征,常合并心房颤动、恶性心律失常(室性心动过速、心室颤动)。本病发病率不高,但猝死发生率高,临床影响大。本文综述短QT综合征的定义和分型,发病机制、临床表现、诊断和治疗。     

经胸腔镜行左侧心交感神经切除术治疗长QT综合征

遗传性长QT综合征(LQTS)是因编码心肌细胞膜离子通道蛋白的基因突变导致离子通道功能障碍而引起的一组临床紊乱综合征,临床上以QT间期延长、QT-T易变、多形性室速、尖端扭转性室速及发作性晕厥、心脏性猝死为特征.目前是儿童和年轻人发作性晕厥和意外猝死的主要病因.受体阻滞剂可使75%～80%的患者获得长期疗效,我科于2003年5月～2004年5月对β受体阻滞剂治疗无效的6例患者,采用经胸腔镜下左侧心交感神经切除(LCSD)治疗,效果较好,现总结报道如下.     

人类eag相关基因编码的钾通道Ikr与长QT综合征

人类eag相关基因(HERG)编码快速激活的延迟整流钾通道(Ikr)的α亚基、Ikr电流主要参与心肌动作电位的复极过程.HERG发生突变或药物作用于Ikr都可诱发长QT综合征.后者的发病机制及治疗方法 和措施是目前临床研究的热点.     

老年患者合并原发性心电疾病五例

原发性心电疾病指无器质性心脏病以心电紊乱为主要特征的疾病，包括Brugada综合征（Brugada syndrome，BrS）、长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）、短QT综合征等。老年患者因合并症和并发症多，当并存原发性心电疾病时，极易误诊、漏诊。     

抗菌药所致获得性QT间期延长综合征的研究现状

一些非心脏病药物能够延长心室复极时间(心电图为QT间期延长),即获得性QT间期延长综合征,后者可诱发致命性室性心律失常(如尖端扭转型室速),尤其在药物剂量过大或药物间的药代动力学发生相互干扰时出现.这些药物包括抗精神病药物、H1受体拮抗剂、抗菌药物等.近来一些研究[1～3]发现,抗菌药物也能导致QT间期延长综合征,现复习有关文献并综述如下:     

SCN5A基因突变与心律失常的研究进展

近年来分子生物学及分子电生理的迅速发展,开创了心律失常机制研究新纪元。心律失常与离子通道基因表达异常明确相关,多个离子通道基因的突变可引起各种心律失常。目前,已知绝大多数的原发性心电异常都是由编码各主要离子通道亚单位的基因突变引起的,因此,这类病可称为“离子通道病”。Nav1.5通道是人类主要的心脏钠离子通道类型,负责动作电位的起始和传播,由SCN5A基因编码。自从在长QT综合征(long QT syndromeL,QTS)家系中发现心脏钠离子通道α亚基的编码基因SCN5A第一个突变以来,目前已经发现数百个突变与一系列遗传性心律失常有关,如长QT综合征3型(LQT3)、Brugada综合征、进展性心脏传导阻滞(PCCD)、扩张型心肌病(DCM)、婴儿猝死综合征(SIDS)等。近年来发现SCN5A基因突变与病态窦房结综合征(SSS),房性心律失常(心房颤动,心房静止),室性心律失常和起搏夺获不良密切相关。本文将详细阐述近年来SCN5A基因突变在SSS、房性心律失常(心房颤动,心房静止)、起搏夺获不良、室性心律失常和长QT综合征3型的研究进展,SCN5A功能获得性和功能丧失致病突变潜在的机制以及目前存在的问题和挑战。      

抗生素类药物的致长QT综合症作用及其机制研究进展

长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是以临床体表心电图QT间期明显延长为特征的一组症候群,包括先天性长QT综合征(congenital LQTS cLQTS)和获得性长QT综合征(acquired LQTS,aLQTS).QT间期延长的主要危害是患者对致命性心律失常的易感性明显增高,患者可发生室性心动过速     

长QT综合征的基础研究进展

先天性长QT综合征（congenital or inherited long QTsyndrome,CLQTS）是由于编码心肌细胞离子通道基因突变引起功能异常,使钾、钠或钙离子流失衡而导致动作电位时程和QT间期延长,导致一系列临床紊乱的心脏离子通道病[1]。因其发病多见于婴幼儿和年青轻人,且易引起晕厥和心源性猝死,引起人们高度重视。长QT综合征的离子流学说是目前心脏病学在分子生物学研究的热点之一,     

易于漏诊？长QT综合征

在可避免的心源性猝死的潜在诱因中，先天性长QT综合征是其中之一。患者可能会出现室性的心律失常并导致心悸、晕厥，如果室性心律持续更可能出现心脏骤停。这种综合征是由常染色体遗传病，其疾病表现形式多样：有些患者可能于胎儿期或新生儿期即死亡，