长沙市新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床分析

目的 探讨长沙市新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的可行性和必要性。方法 对2017年5—12月出生长沙市妇幼保健院的5 526例新生儿进行听力与聋病易感基因的同步筛查。对未通过复筛和（或）聋病易感基因筛查的新生儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学和遗传学诊断及干预。结果 5 526例新生儿接受了听力与聋病易感基因的同步筛查,聋病易感基因筛查未通过率4.23%（234/5 526）,听力初筛未通过率12.07%（667/5 526）,听力初筛未通过的新生儿中聋病易感基因筛查未通过率15.44%（103/667）高于听力筛查通过者2.69%（131/4 859）（P<0.000）。234例耳聋基因突变中,GJB2 235delC纯合突变4例,SLC26A4 2168 A>G纯合突变1例。GJB2基因突变最常见2.55%（141/5 526）,其次是SLC26A4基因突变1.21%（67/5 526）,MTRNR1基因突变0.36%（20/5 526）,GJB3基因突变0.11%（6/5 526）。最常见的突变为GJB2 235del C杂合突变和SLC26A4 IVS 7-2A>G杂合突变。对107例听力复筛未通过的患儿在3月龄时进行了听力学诊断,确诊感音神经性听力损失14例（23耳）,随访8耳佩戴助听器,4耳人工耳蜗植入。结论 聋病易感基因和听力筛查未通过的互为随访的高危人群,新生儿听力和聋病易感基因联合筛查可行性强,相互裨益,是目前最佳的防聋筛查模式。     

新生儿聋病易感基因筛查的研究进展

先天性聋已成为世界性的公共卫生问题, W H O 2014年估计,全球因聋致残人数高达3．6亿,约占世界总人口5．14％（3．6亿／70亿）,其中约80％生活在中、低收入发展中国家［1］。语前重度和极重度聋及先天性聋不仅严重阻碍患儿的言语和认知发育,甚至严重影响患儿的智力发育,更会是人际交往的严重障碍,给家庭和社会带来沉重负担。先天性聋在新生儿期的发病率约为1‰～1．86‰,是由多种环境和／或遗传因素共同作用导致,也可由单一基因或不同基因的复合突变所导致［2］。1970年美国成立了婴儿听力联合委员会（Joint Committee of Infant Hearing ,JCIH ）,至今,该机构已公布了新生儿重症监护病房（N IC U ）住院超过5天、儿童期永久性听力障碍家族史等13种新生儿耳聋相关的高危因素［3］。随着新生儿听力筛查工作开展,耳聋患儿的检出增加和诊断的日益完善,遗传因素导致耳聋的比例也在显著增加。Fortnum［4］和Nance等［5］在对4岁及以内听力损失婴幼儿进行病因分析发现,遗传因素致聋比例已由1991年报道的50％上升至61％～66％,而且迟发性和有些基因缺陷所导致的耳聋并不一定在新生儿期表现出来,因此,对新生儿听力筛查的同时进行聋病易感基因的筛查可以弥补听力筛查的不足［3,6～8］,自王秋菊［6～8］提出新生儿听力及基因联合筛查的新理念和策略,以及Morton等［9］提出对所有新生儿进行遗传因素的检测以后,至今聋病易感基因筛查在新生儿和先天性聋新生儿中逐步开展,本文对新生儿聋病易感基因筛查的研究及其进展综述如下。     

135例听力障碍大学生聋病易感基因检测结果分析

目的对听力障碍大学生进行聋病易感基因检测,了解常见聋病易感基因四个基因20个位点的突变情况,为耳聋的防治提供依据。方法应用基质辅助激光解析离子飞行时间质谱技术,通过采集末梢血检测135例听力障碍大学生的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12Sr RNA基因的20个突变位点。结果 135例受检者中77例存在基因突变,突变率为57.04%;杂合突变23例,纯合突变34例,复合杂合突变20例。c.235del C突变占GJB2基因突变的91.11%(41/45);c.IVS7-2A>G突变占SLC26A4基因突变的79.31%(23/29);12Sr RNA基因仅检出3例m.1555A>G同质性突变;GJB3基因检出c.547G>A杂合突变1例。结论 135例受检者中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12Sr RNA基因突变率为57.04%;c.235del C是GJB2基因的常见突变位点;c.IVS7-2A>G是SLC26A4基因的常见突变位点;检出少数与氨基糖苷类药物耳毒性密切相关的线粒体12Sr RNA基因突变;GJB3基因突变率不高。通过对听力障碍人群进行聋病易感基因检测,从分子诊断水平明确病因,进行耳聋靶向预防突变和遗传咨询,提高优生优育。     

965例新生儿听力及聋病易感基因联合筛查结果分析

目的探讨新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后3⁵天的965例新生儿,采集足跟血提取基因组DNA进行耳聋易感基因[线粒体12SrRNA c.1555A>G、c.1494C>T,GJB2基因35delG、167delT、176₁91del16、235delC、299₃00delAT,GJB3基因538C>T、547G>A,SLC26A4（PDS）基因281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G]的位点检测;同时进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射（DPOAE）,复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应（AABR）,分析两种筛查的结果。结果 965例中53例（5.49%）存在耳聋基因突变,其中,1例为线粒体12SrRNA c.1555>G突变,33例为GJB2基因突变,18例为SCL26A4基因突变,1例为GJB3基因突变;听力初筛未通过28例,复筛未通过18例,10例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊6例新生儿听力损失。965例中,听力筛查与基因筛查均通过905例,均未通过11例,听力筛查通过但基因筛查未通过42例,听力筛查未通过但基因筛查通过7例。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现单纯听力筛查不能发现的部分药物性聋和迟发性聋患儿。     

678例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

目的 探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义.方法 选择出生后3～5天的678名新生儿,采取足跟末梢血提取DNA,并采用基因测序检测所有血样的线粒体12SrRNAm.1555A＞G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A＞G三个基因突变位点;同时对所有新生儿进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射(OAE),复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应(AABR).结果 678例中听力初筛未通过21例,复筛未通过13例;8例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊4例新生儿听力损失.25例(3.69%,25/678)存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中,1例线粒体12SrRNAm.1555A＞G阳性儿通过听力筛查;2例GJB2基因c.235delC纯合突变、1例GJB2基因c.235delC和c.299delAT复杂突变,听力筛查均未通过;13例GJB2基因c.235delC杂合携带者和8例SLC26A4基因c.919-2A＞G杂合突变者中,17例通过听力筛查.结论 新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿.     

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究

目的 探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性.方法 对2007年11月～2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2 788例新生儿进行听力和聋病易感基因同步筛查,采用筛查型耳声发射仪进行听力初筛和复筛,未通过复筛的新生儿转诊至指定的听力筛查诊断中心行听力学评估和医学诊断;所有新生儿出生时采取脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序方法 对三种常见耳聋易感基因(m.1555A >G、GJB2、SLC26A4)突变进行筛查;SPSS11.0统计软件对结果进行统计分析.结果①听力筛查结果:初筛未通过174例(6.24%,174/2788),复筛64例(36.78%,64/174),复筛未通过15例(23.44%,15/64);确诊感音神经性听力损失5例,其中,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变,2例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带.②基因筛查结果:2788例中基因筛查异常者81例,其中6例(0.22%,6/2 788)为mtDNA12SrRNA m.1555A>G阳性(给予禁用耳毒性药物等防聋指导),1例(0.04%,1/2 788,确诊为重度感音神经性耳聋)为GJB2基因c.235delC 纯合突变,40例(1.43%,14/2 788)为GJB2基因c.235delC杂合携带,34例(1.22%,34/2 788)为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带.结论 新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够发现与遗传相关的迟发性耳聋和听力损伤高危新生儿,耳聋易感基因筛查对新生儿听力筛查可起到必要的补充和进一步完善的作用.     

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查对新生儿听力随访的意义

目的 探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的意义.方法 对2006年11月～2009年2月出生的2 716例新生儿采用筛查型OAE行听力初筛,筛查型OAE+AABR进行复筛,复筛未通过的新生儿在3月龄时做听力学评估;并在新生儿出生时或出生后3 d内采集新生儿脐带血或足跟血,进行线粒体DNA12SrRNAm1555A＞G点突变、GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A＞G突变位点基因筛查.随访对象的入选标准为:①未在院内进行听力初筛者;②听力初筛未通过且未参加复筛者;③听力复筛未通过者;④出生时存在聋病高危因素者;⑤基因筛查结果异常者,符合上述条件任一条者即为本研究重点随访对象,不能回院检查者进行电话随访.对单纯听力筛查、基因筛查、听力联合基因筛查的随访率进行比较.结果 共纳入重点随访对象289例(听力联合基因筛查),完成随访225人,随访率77.85%(225/289);失访64人,失访率22.15%(64/289).未在院内进行听力筛查、听力筛查结果异常及具有高危因素新生儿共247例(单纯听力筛查),随访186例,随访率75.30%(186/247),失访61例,失访率24.70%(61/247),最后确诊5例感音神经性听力下降.基因筛查异常46例,随访43例,随访率93.48%(43/46),失访3例,失访率6.52%(3/46).基因筛查的随访率显著高于单纯听力筛查的随访率(P＜0.05),听力联合基因筛查的随访率(77.85%)也较后者高.结论 听力和聋病易感基因联合筛查扩大了随访对象的范围,提高了随访率和新生儿聋病或高危聋儿的检出率,扩大了耳聋的防治与干预范围.     

佛山市10238例新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查分析

目的：分析新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的结果,探讨基因筛查的意义和基因型与表型的潜在联系。方法对2012年5月至2013年12月在佛山市出生的10238例新生儿采用 AABR 进行听力初筛和复筛,并采集足跟血行耳聋易感基因突变热点检测,对听力筛查结果和耳聋易感基因检测结果进行统计学对比分析。结果10238例新生儿听力初筛通过率99．16％（10150/10238）,母婴同室新生儿（99．43％,9242/9295）比NICU 新生儿（96．29％,908/943）听力初筛通过率高,差异有统计学意义（χ2＝99．1,P＜0．001）,而两组新生儿听力复筛通过率差异无统计学意义（χ2＝0．26,P＝0．61）。听力筛查阳性者中确诊听力损失者11例（1．07‰,11/10238）,均为双耳中度到极重度听力损失。新生儿基因突变阳性率3．08％（315/10238）,高于听力初筛的未通过率（0．84％）（χ2＝123．9,P＜0．001）。其中,GJB2 c．235delC 杂合突变165例,纯合缺失4例;c．299300delAT 杂合突变20例;c．176191del16杂合突变6例;未检测到 c．35delG 位点突变。SLC26A4 c．919－2A＞G 杂合突变82例,纯合突变3例;c．2168A＞G 杂合突变12例。MTRNR11555A＞G 异质性突变4例,同质性突变18例;1494C＞T 同质性突变1例。GJB2 c．235delC 和 SLC26A4 c．919－2A＞G 突变的新生儿中8例在出生25个月内确诊为中度到极重度感音神经性聋。结论新生儿耳聋易感基因筛查是对传统新生儿听力筛查的必要补充,有利于早期发现耳聋高危人群,预警潜在或迟发性耳聋的发生与及早干预。     

新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的临床意义

目的分析1027例新生儿听力筛查和聋病相关基因筛查的结果,探讨新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的意义。方法所有新生儿进行听力筛查,初筛和复筛采用耳声发射法(OAE),复筛未通过者3个月行脑干诱发电位(ABR)检测诊断。所有新生儿利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测与耳聋相关的4个基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA中的20个突变位点。结果 1027例新生儿中未通过听力初筛者124例,未通过听力检测者12例。检出基因位点突变者52例(5.06%,52/1027)。检出GJB2基因位点突变者31例(3.02%,31/1027),检出SLC26A4基因位点突变者21例(2.04%,21/1027)。结论新生儿听力和基因联合筛查提供了遗传病因信息,对早期诊断部分耳聋患儿非常重要,且对患儿和携带者将来婚前和产前的遗传咨询和指导干预具有关键性的指导作用。     

听力复筛未通过的新生儿常见聋病易感基因筛查结果分析

目的对听力复筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查和听力学评估,探讨新生儿听力联合基因筛查的临床意义。方法对2007年5月至2007年12月复筛未通过转诊至广州市儿童听力诊断中心的200例新生儿,运用筛查型OAE、AABR、声导抗、40Hz-AERP等进行听力学评估和医学诊断。对所有新生儿应用遗传疾病筛查采样卡采集足跟血,进行耳聋易感基因包括线粒体12S rRNAm.A1555G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G聚合酶链扩增反应(PCR),Alw26I限制性内切酶筛查线粒体12S rRNAm.A1555G点突变,对酶切阳性病例进行PCR产物测序验证;对GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A>G突变位点所在区域进行PCR产物的直接测序。DNAStar软件对测序结果进行比对分析。结果 200例未通过听力复筛的新生儿中,190例听力正常,最终确诊10例听力损失,其中,6例单耳听力损失,4例双耳听力损失。基因检测结果显示:6例为GJB2基因c.235delC突变,占3%(6/200),其中,2例为GJB2基因c.235delC纯合突变,占1%,4例为GJB2基因c.235delC杂合携带,占2%;1例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带,占0.5%(1/200);未发现线粒体12S rRNAm.A1555G点突变。这7例基因筛查结果异常者中,2例为双耳重度听力损失,5例双耳听力正常。结论新生儿听力联合聋病易感基因筛查,能发现部分单纯听力筛查不能发现的迟发性听力损失高危患儿,扩大重点随访对象。     

非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析

目的 探讨在病因不明的非综合征型感音神经性聋患者中进行GJB2基因和线粒体12S rRNA A1555G突变检测的临床意义.方法 对317例非综合征型感音神经性聋患者(排除了明确诊断为前庭导水管扩大和听神经病患者),进行线粒体12S rRNA A1555G突变和GJB2基因突变检测.应用聚合酶链反应扩增线粒体12S rRNA基因和GJB2基因编码区,限制性内切酶Alw26 I检测线粒体DNA A1555G突变,对酶切提示A1555G突变的病例和全部GJB2基因扩增产物进行DNA测序.结果 18例为线粒体12S rRNA A1555G突变,阳性率为5.68%(18/317).GJB2基因序列分析发现致病突变纯合和复合杂合者为37例,阳性率为11.67%(37/317),致病突变杂合携带者为17例,检出率为5.36%.317例患者中,17.35%[(18 37)/317]的耳聋患者的致病原因为线粒体12S rRNA A1555G突变和GJB2基因突变导致.结论 对病因不明的非综合征型感音神经性聋患者进行GJB2基因和线粒体12S rRNA A1555G突变的检测,有助于病因诊断.     

儿童单耳感音神经性聋病因初探 (附26例报告分析)

儿童的成长一直是社会和家长特别关注的事情 ,双耳听力障碍以及聋哑等很容易引起人们的注意 ,但单耳听力障碍尤其是一耳听力正常 ,对侧耳听力异常甚至全聋却容易被忽视。本文回顾近 5年来我科就诊的儿童听力障碍的资料 ,对其中 2 6例单耳感音神经性聋 (sensorineuraldeafness,SND)进行了分析。1　临床资料1.1　一般资料　 1998年元月～ 2 0 0 2年 12月 5年间 ,来我院耳科就诊的儿童共 40 8人 (816耳 ) ,男 2 55人、女 153人 ;平均年龄 8.4岁 (9天～ 14岁 )。1.2　检查　采用Madsen92 2纯音测听仪、NicoletVikingQuest听性脑干诱发电位仪…     

国内聋病基因研究取得新进展

根据中国残疾人联合会抽样调查统计数据,中国现有各类残疾人总数约6000万人,这其中听力语言残疾者就有2057万,占34.3%;而世界卫生组织的一项区域性统计显示,在全世界范围内有轻度听力损失近6亿人,中度以上的听力损失2.5亿人[1].在影响人类生存质量的各种形式的残疾中,听力语言残疾性疾病高居榜首.     

甘肃省375例非综合征型聋患者聋病易感基因突变检测分析

目的 通过对甘肃省部分非综合征型聋患者进行聋病易感基因筛查,从分子水平了解其遗传病因及特点.方法 采集甘肃省375例非综合征型聋患者的外周静脉血5~10 ml,提取基因组DNA,运用SNPscan技术检测GJB2基因2个外显子36个突变位点、SLC26A4基因21个外显子77个突变位点和mtDNA12SrRNA A1555G及C1494T突变.结果 375例非综合征型聋患者中,23例携带mtDNA12SrRNA A1555G均质性突变(6.13%, 23/375),2例携带mtDNA12SrRNA C1494T均质性突变(0.53%, 2/375);检出GJB2基因突变致聋者42例(11.20%, 42/375),其中纯合突变31例(8.27%, 31/375)、复合杂合突变11例(2.93%, 11/375),GJB2基因单杂合突变携带者25例(6.67%,25/375),c.235delC为最常见的突变类型,等位基因频率为8.80%(66/750);检出SLC26A4基因突变致聋者29例(7.73%, 29/375),其中纯合突变17例(4.53%, 17/375)、复合杂合突变12例(3.20%, 12/375),SLC26A4基因单杂合突变携带者14例(3.73%,14/375),c.919-2A>G和c.2168A>G为其最主要的突变类型,等位基因频率分别为5.20%(39/750)和2.0%(15/750).结论 甘肃省部分非综合征型聋患者mt DNA12SrRNA A1555G突变检出率明显高于全国水平(2.83%,57/2016),而GJB2、SLC26A4基因突变检出率与全国水平相近;三个常见聋病易感基因筛查可为25.60%的本组耳聋患者提供明确的分子病因学诊断.     

新生儿聋病基因筛查——悄然的革命

20世纪90年代,美国联邦政府通过立法为每个州提供基金,创立和支持新生儿听力筛查项目,被称作为早期听力检测和干预计划,即EHDI 计划(Early Hearing Detection and Intervention),目的是对出生的婴儿进行听力筛查,最好在出院之前进行,并确认3个月内仍未通过筛查的婴幼儿是否为耳聋,从而可以进行早期干预以预防言语障碍的发生.     

感音神经性聋听力图分型

目的对感音神经性聋不同听力图进行分型,为感音神经性聋提供病因学方面的诊断依据。方法对一年内解放军总医院耳鼻咽喉科门诊就诊的2428耳感音神经聋进行纯音听力检测并进行听力图分型。结果将感音神经性聋听力图分为:缓降型816耳,陡降型627耳,低频型152耳,平坦型404耳,岛状为284耳,钟型73耳,V型20耳,蝶型33耳,峰型19耳。结论对感音神经性聋纯音听力图分型,可加深对各型感音神经性聋病因的认识,以利于探索针对性的防治措施。     

1234例新生儿听力与聋病易感基因联合筛查

目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性。方法以2007年11月～2008年10月期间出生的1234例新生儿作为研究对象,对每个研究对象在出生后给予听力筛查和聋病易感基因的同步筛查。进行筛查的3个最为常见聋病基因分别是mtDNA A1555G、GJB2和SLC26A4。结果基因筛查未通过者32例,其中2例为mtDNA A1555G突变阳性,GJB2基因235deIC杂合突变20例,SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变10例。耳聋基因阳性率26%（32／1234）。32例中5例未通过听力筛查初筛。1234例中112例未通过听力初筛。结论聋病易感基因的同步筛查,弥补了单纯新生儿听力筛查的不足,应该得到广泛的开展。     

广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因筛查结果分析

目的：分析广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因的突变特点,为临床防聋及治聋提供参考。方法采用晶芯.十五项遗传性聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对广西地区222例感音神经性聋患者进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测：GJB2（35del G、235delC、176del16、299del AT ）、SLC26A4（2168A＞G、IVS7－2A＞G、1174A＞T、1226G＞A、1229C＞T、1975G＞C、2027T＞A、IVS15＋5 G＞A）、线粒体DNA12SrRNA （1494C＞T、1555A＞G）和GJB3（538C＞T）,对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析。结果222例患者中23例（10．36％,23／222）被检测出耳聋基因突变,其中,GJB2235delC 纯合突变3例（1．35％）,杂合突变8例（3．60％）,GJB235delG杂合突变2例（0．90％）,GJB2235delC／109A＞G 复合杂合突变2例（0．90％）;SLC26A4 IVS7－2 A＞G杂合突变2例（0．90％）,SLC26A41229C＞T纯合突变2例（0．90％）,IVS7－2A＞G／IVS11＋47T＞C／1548insC复合杂合突变2例（0．90％）;GJB3538C＞T 杂合突变1例（0．45％）;线粒体DNA12SrRNA 1555A＞G异质突变1例（0．45％）;1例（0．45％）同时携带GJB2235delC杂合突变及SLC26A41226G＞A杂合突变。结论本组广西地区感音神经性聋患者耳聋基因突变率低于全国水平,主要以 GJB2基因突变为主,其次是SLC26 A4基因突变。     

15343例新生儿耳聋基因普遍筛查结果分析

目的：探讨新生儿耳聋基因普遍筛查的意义,对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对15343例新生儿进行4个常见耳聋相关基因9个突变位点的检测,包括GJB2（35delG、176del16、235delC、299_300delAT）、SLC26A4（IVS7-2A＞G、2168A＞G）、线粒体DNA 12S rRNA（1555A＞G、1494C＞T）、GJB3（538C＞T）,对阳性结果的家长进行电话或门诊咨询,给予相关指导。结果15343例新生儿检测出单基因单杂合突变545例,分别为GJB2基因杂合突变277例,携带率为1.8%;SLC26A4基因杂合突变188例,携带率为1.2%;线粒体12S rRNA基因均质或异质突变46例,携带率为0.3%;GJB3基因杂合突变34例,携带率为0.2%;9个热点突变单杂合突变阳性率为3.6%。另有单基因复合杂合突变2例和双杂合突变6例。结论新生儿耳聋基因普遍筛查对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。     

陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究

目的 通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点.方法 在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、第19外显子及线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)目的 片断,Alw26I限制性内切酶酶切检测m1555A>G点突变,对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、第19外显子进行DNA测序.结果283例患者中,9例(3.18%,9/283)存在线粒体DNA 12S rRNA m.1555A>G均质性突变;55例为GJB2基因突变所致(包括纯合、复合杂合或显性携带者),突变频率为19.43%(55/283),8例为GJB2基因突变携带者.c.235delC和c.299_300delAT等位基因频率分别为14.13%(80/566)和3.89%(22/566),占所有GJB2基因致病等位基因数的87.18%(102/117),是该地区的热点突变;7例为SLC26A4基因的双等位基因突变,突变频率为2.47%(7/283),13例携带SLC26A4基因单等位基因碱基改变,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)占所有SLC26A4基因碱基改变等位基因数的88.89%(24/27).结论 GJB2基因突变是导致陕西省聋哑学生听力损失的主要原因,c.235delC是其最常见的突变形式,C.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)为SLC26A4基因主要的两种突变形式.对该地区耳聋患者行三个常见基因筛查,将为25.08%(71/283)患者提供明确分子病因学诊断,并将对32.51%(92/283)的患者及家族成员给予咨询.