脆性X 染色体综合征快速筛查的聚合酶链反应技术

目的 建立一种简便的筛查脆性X综合征的聚合酶链反应(PCR)方法。方法提取76例原因不明的智力低下男性患儿外周血DNA，用PCR扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列。结果96．1％(73／76)的标本PCR反应出现产物，条带大小为400～500bp，相当于三核苷酸重复次数20～30；3．9％(3／76)PCR反应无产物，其中2例被证实为脆性X综合征患者。结论该方法简便、快速、价廉，可用于高危人群的快速筛查。     

脆性X综合征基因诊断与优生

脆性Ｘ综合征是一种严重影响人类智力发育的遗传性疾病，通过对脆性Ｘ基因ＦＭＲ－１的ＤＮＡ分析，建立了脆性Ｘ基因诊断的方法，可用于智力低下患者及群体的筛查，检出脆性Ｘ患者、携带者、开展产前诊断，这对预防Ｘ连锁智力低下，提高人口素质有重要意义。     

脆性X综合征基因诊断与优生

脆性X综合征是一种严重影响人类智力发育的遗传性疾病,通过对脆性X基因FMR—1的DNA分析,建立了脆性X基因诊断的方法,可用于智力低下患者及群体的筛查,检出脆性X患者、携带者,开展产前诊断,这对预防X连锁智力低下,提高人口素质有重要意义。     

脆性X综合征的发病机理及其分子生物学诊断

本文简述了脆性Ｘ综合征的发病机理、遗传方式及其诊断方法，着重介绍现代分子生物学技术（ＰＣＲ、Ｓｏｕｔｈｅｒｎ－ｂｌｏｔ等）在脆性Ｘ综合征诊断研究中的运用。     

脆性X综合征携带者的诊断

脆性Ｘ综合征是遗传性智力低下的主要病因，在家庭中其遗传风险常被忽视。通过９０万居民调查发现５９个脆性Ｘ家系，对可能有脆性Ｘ突变风险的家庭成员１０７１人进行ＦＭＲ１基因诊断，检出完全突变男性２０例、女性６６例，前突变男性３０例、女性１３３例。并对已妊娠的突变携带者２１例作绒毛取样进行产前诊断。在家庭成员中有１例临床诊断为脆性Ｘ综合征，其亲属应做脆性Ｘ携带者的筛查。产前咨询门诊为这种遗传发育缺陷的家庭     

脆性X染色体综合征的产前诊断

脆性X染色体综合征是遗传性智力障碍的最常见的一种形式,有独特的遗传特征.发病率及正常人群携带率高.早期尤其是在早孕期及时诊断可防止患儿出生,提高人口素质.介绍近年来国内外对本病的基因诊断进展及有关的遗传咨询.     

脆性X染色体综合征的产前诊断

脆性X染色体综合征是遗传性智力障碍的最常见的一种形式,有独特的遗传特征。发病率及正常人群携带率高。早期尤其是在早孕期及时诊断可防止患儿出生,提高人口素质。介绍近年来国内外对本病的基因诊断进展及有关的遗传咨询。     

脆性X综合征FMR1基因研究进展

脆性X综合征是常见的遗传性智力低下综合征,是X连锁不完全显性遗传病,其发病机理是脆性X智力低下1号基因5＇端非翻译区(CGG)n三核苷酸串联重复序列大量扩增和CpG岛异常甲基化,引起脆性X智力低下1号基因失活,导致脆性X智力低下1号蛋白的缺失引起智力低下.该文对脆性X智力低下1号蛋白生物学功能,脆性X智力低下1号基因异常的分子机制等方面国内外研究最新进展作以综述.     

脆性X染色体综合征的产前诊断

脆性X染色体综合征是遗传性智力障碍的最常见的一种形式，有独特的遗传特征，发病率及正常人群携带率高，早期尤其是在早孕期及时诊断可防止患儿出生，提高人口素质，介绍近年来国内外对本病的基因诊断进展及有关的遗传咨询。     

脆性X综合征药物治疗进展

脆性X综合征(FXS)是一种神经发育障碍性疾病,是遗传性智力障碍最常见的病因,也是孤独症谱系障碍最主要的单基因缺陷。FXS主要表现为认知障碍、特殊面容、行为问题及其他多系统异常。本文综述针对FXS异常神经生物机制进行调节的药物,以期提供相应药物治疗FXS有效性与安全性的汇总数据。     

2 656例三体综合征产前筛查与诊断的分析

目的 探讨孕中期血清标记物在产前筛查三体综合征及神经管缺损为主的先天性缺陷疾病中的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法检测孕中期血清标记物甲胎蛋白-A、游离人绒毛膜促性腺激素及雌三醇.结果 2 656例孕妇中,检出三体综合征高风险122例,占筛查总数的4.6%;神经管缺损高风险26例,占筛查总数的9.8‰.产前诊断确诊为三体综合征3例,无脑儿及胎儿腹裂各1例.对筛查出的低风险孕妇追踪发现唐氏综合征1例.异常染色体胎儿的检出率为75.0%,假阳性率为4.5%.结论 孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查是可行的,但检出率较低,筛查方法还需进一步探索、改进.     

Down’s综合征及胎儿某些严重缺陷的产前筛查

[目的 ]　进行DS及胎儿某些严重缺陷产前筛查 ,提高DS检出率 ,减少产前诊断的盲目性。 [方法 ]　用时间分辨荧光免疫分析法及AFP/freeβ -hCG药盒测定孕中期妇女血清AFP、游离 β -hCG ,并结合孕妇年龄、孕周、体重等 ,用MulticalcDown’s软件分析 ,得到该名孕妇怀DS风险率。对于筛查阳性孕妇作遗传咨询或确诊实验。 [结果 ]　 85 95名孕妇中检得DS 5例 ,阳性病例检出率为 83.3% ,假阳性率 6 .0 %。其他胎儿异常 ,包括 18-三体 2例 ,18-环状 ,45 ,XO ,多倍体 ,无脑儿及胎儿腹壁缺损各 1例及 2 3例胚胎坏死。 [结论 ]　孕妇血清标记物检测作为筛查DS及胎儿某些严重缺陷具有实效 ,对提高我国人口素质有积极意义。     

河南省唐氏综合征产前筛查情况分析

目的 调查和分析2012年河南省产前筛查现状,为产前筛查的普及提供科学依据。方法 应用以人群为基础的妇幼卫生监测系统,由经过培训和授权的卫生保健工作者负责数据的收集和审核,对1 657 257名孕妇接受产前筛查情况进行分析。结果 全省产前筛查孕妇344 583人,产前筛查率为20.79%,城镇为34.81%,高于农村的15.87%;全省高风险率为5.73%,城镇为7.11%,高于农村的4.67%;18个地市的产前筛查率和高风险率明显不同;不同级别医疗机构产前筛查开展率、产前筛查率和高风险率均不同。结论 河南省产前筛查率低于全国平均水平,城镇产前筛查率和高危率明显高于农村,产前筛查率与各地市的人均GDP、医疗水平和城镇地区人口比例有关;产前筛查开展率、筛查率和高风险率均与医院的医疗水平有关。     

脆性X染色体综合征的生殖遗传研究进展

脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种仅次于唐氏综合征的常见遗传性智力低下的疾病。由脆性X的主要致病基因FMR1导致(CGG)n序列异常扩增引起,以至机体不能表达正常的蛋白质,对应的表型主要是智力低下,患者智商仅为正常人的40%[1]。本文对脆性X染色体综合征分子机制、临床症状、生殖及遗传加以综述。     

Resilience in the face of fragile X syndrome

In this article, we communicate transformative findings from a case study on the resilience of a young woman with fragile X syndrome (FXS), a genetic condition involving mental impairment and physical, emotional, and behavioral challenges. We explored the resilience of "Lucy," a spirited 16-year-old North American, using informal interviews with her, formal interviews with significant adults in her life, and observations (visual and anecdotal) over 20 months. In reporting the information-rich case of Lucy, well supported by her ecology to rise above full-mutation FXS, we encourage a positive perspective of living with FXS. Although we recognize the limitations of a single case study, our findings offer tentative, process-oriented insights into resilience in contexts of genetic disability, previously unreported in conjunction with FXS. We concluded that the processes informing Lucy's resilience were partly her responsibility and partly her social ecology's, and comprised intrapersonal agency, unconditional positive acceptance and belonging, and support toward mastery.     

Sensorimotor coordination in boys with fragile X syndrome

The sensorimotor coordination of 14 boys diagnosed with fragile X syndrome was assessed by standardised motor tests, including the McCarron Assessment of Neuromuscular Development (MAND) and the Beery Test of Visual-Motor Integration — Revised. Clinical observations of quality of movement during gross and fine motor activities were made and the sessions videotaped to objectify test results. Subjects ranged in age from 3;11 years to 14;2 years (mean = 8;2 years). According to the MAND assessment, 80% of the children's motor functioning was severely impaired. The children had the most difficulty on motor tasks requiring visual-motor integration and balance. Their fine motor skills were superior to their gross motor skills (F = 4.57; p < 0.05), and the older boys (>11 years) performed significantly better on tasks of bimanual dexterity. The presence of mild hypotonicity and finger joint hyperextensibility was noted in most subjects (100% among the younger children, 57–86% among those over 11 years). This study is viewed as a preliminary examination of the clinical characteristics of motor proficiency in children diagnosed with fragile X syndrome. Although its results are inconclusive because of the small sample size, the severity of motor skills was consistent throughout the sample, and the superiority of the children's fine motor performance is worthy of note.