新生儿遗传代谢病筛查血标本采集的体会

目的 提高新生儿遗传代谢病筛查率及提高标本质量.方法 选择新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血,将血滴于标准滤纸上,采集3个直径>5m m的血斑,把滤纸干血片送到新生儿疾病筛查中心,通过实验室筛查出危害严重的先生性代谢性疾病.结果 2008年-2010年共采集血标本4808例,一次性采血标本合格率99%.结论 正确的采集血标本,是新生儿遗传代谢病筛查质量的保证;只有强宣传,才能提高新生儿遗传病筛查率.     

新生儿重症监护病房中遗传代谢病的临床特点及分析

目的提高临床医生对重症监护病房新生儿期发生的遗传代谢病的认识，提高早期诊断率。方法对2005年5月-2006年2月NICU中新生儿早期原因不明的严重酸中毒、高血钾、猝死、窒息等进行尿气相色谱-质谱仪检测；同时部分检测血乳酸、丙酮酸、血氨等。结果7例早期新生儿分别于出生时15小时、2天、3天、4天、6天发病，诊断为先天性丙酮酸代谢障碍1例、同型半胱氨酸血症1例、有机酸血症2例、戊二酸尿症Ⅱ型1例、酪氨酸血症1例、先天性肾上腺皮质增生症1例。结论NICU应警惕早期新生儿遗传代谢病，可利用目前的技术力量提高诊断率。     

新生儿遗传代谢病的筛查及分析

目的：应用串联质谱法筛查新生儿遗传代谢病的发病种类及阳性率,为治疗和实施干预提供重要依据。方法：选取2010年3月～2013年10月于我院出生的新生儿11258例,采用美国Sigma 公司的API3200串联质谱仪,对新生儿血液和尿液进行氨基酸和酰基肉碱检测分析。结果：检出患有遗传代谢病的患儿7例,阳性率0．63‰,其中氨基酸代谢异常4例,阳性率0．35‰,有机酸代谢异常2例,阳性率0．18‰,脂肪酸代谢异常1例,阳性率0．09‰。结论：应用串联质谱法早期筛查、诊断新生儿遗传代谢病,对降低新生儿的伤残率及死亡率具有重要意义。     

25243例患者的串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查分析

串联质谱技术具有快速、灵敏、高通量和选择性强等特点,提高了筛查效率及特异性、敏感性,可以完成数十种乃至上百种遗传代谢病的筛查［1］,实现了筛查技术从量到质的飞跃。淄博市自2013年11月开展串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查,进行27种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病的筛查,截至2014年11月30日,完成筛查病例25243例,现将我市串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查工作进行分析,报告如下。     

串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访分析

目的对串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查以及随访进行分析和研究。方法此次调查研究主要以广东省惠州市惠阳妇幼保健院2012年5月～2013年5月收治的123231例新生儿为对象,采用串联质谱技术对所有新生儿进行遗传代谢病筛查,包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常以及脂肪酸代谢性异常。并对确诊患儿实施流行病学特点、预后以及随访分析。结果经临床研究结果显示,有24例患儿确诊为新生儿遗传代谢疾病,其中有14例患儿确诊为氨基酸代谢异常,有7例患儿确诊为有机酸代谢异常,有3例患儿确诊为脂肪酸代谢异常。发病率为1：5135。串联质谱技术的筛查阳性预测值为2．02％,特异性为99．21％,敏感性为100％。所有确诊患儿经过随访调查,结果显示有5例患儿出现运动发育落后、智力发育落后以及代谢紊乱。结论经临床研究结果表明,采用串联质谱技术对新生儿进行遗传代谢病筛查,具有较高的特异性以及敏感性,能够尽早筛查以及诊断,然而阳性预测值不高,还需要深入发展和改进。     

新生儿先天性遗传性代谢病的筛查

开展新生儿先天性疾病筛查，是提高我国人口素质的具体措施。先天性遗传性代谢性疾病病种多，危害严重，致残、致死率高，是影响我国人口素质的重要原因之一。新生儿疾病筛查在医学上是指在所有出生的新生儿中发现那些危害严重的先天性代谢病，其目的在于实现早期诊断和及时合理治疗，以避免永久性脑损害，使患儿体格和智力发育达到正常水平^[1]。     

串联质谱技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值分析

目的分析串联质谱技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法选择惠州市第二妇幼保健院2017年1月—2017年6月筛查病例5 000例新生儿作为观察对象,均开展串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查,观察串联质谱技术在新生儿遗传代谢性病筛查中的价值。结果 5 000例新生儿中确诊为遗传代谢病的患儿16例,其中脂肪酸代谢异常患儿3例,有机酸代谢异常患儿4例,氨基酸代谢异常患儿9例,筛查的敏感性高达100.00%,确诊后针对患儿展开针对性干预及治疗后随访发现存在3例智力发育障碍、代谢紊乱及运动发育迟缓患儿。结论在新生儿遗传代谢病筛查过程中实施串联质谱技术的效果十分显著,具有较高的敏感性及特异性,为患儿预后及治疗奠定基础。     

广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析

[摘 要] 目的 探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。 方法 收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素（TSH）筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）;检测苯丙氨酸（Phe）筛查持续性高苯丙氨酸血症（PHPA）;检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,以检出的CH和苯丙酮尿症（PKU）为筛查组。 以未实施新生儿筛查,经临床诊断的CH和PKU为对照组。 结果 1989年4月至2007年11月共筛查新生儿1 013 288人,检出CH 366例,PHPA30例,G6PD缺乏42 558例。CH 和PKU共396例。平均开始治疗日龄20d,IQ或DQ智力测定正常者358例(90.5%),低于平常者37例（10.2%）, 筛查干预有效率近100%. DQ<70者为1例。与对照组比较有非常显著性差异（P<0.01）。 讨论 新生儿疾病筛查使90%的CH、PKU缺陷儿智能发育达完全正常,另外近10%亦达基本平常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目的。强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性,共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好。必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展,为提高我国人口素质起到越来越重要的作用。     

滤纸干血斑新生儿三种遗传代谢病筛查

用滤纸干血片对4763名新生儿进行了三种遗传代谢病筛查,结果：4763名检出红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症200例,检出率为4.2%,苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下未检出阳性病例。表明赣州市区为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症高发区。     

对62例高危早产儿遗传代谢疾病的筛查

目的:通过血串联质谱检测,初步了解遗传代谢性疾病在高危早产儿中发病率,探讨早产儿各特征与遗传代谢性病的关系。方法:采用血串联质谱法(MS/MS)对62例遗传代谢性疾病高危早产儿进行筛查,分析筛选出的阳性患儿性别、胎龄、出生体重分别在遗传代谢性疾病中的发病率。结果:纳入62例高危早产儿,共发现7例遗传代谢性疾病患儿,其中5例肉碱缺乏症,2例高鸟氨酸血症。发现性别(χ~2=0.579,P>0.05)、胎龄(χ~2=0.901,P>0.05)与遗传代谢性疾病发病率无明显关系,与出生体重有明显关系(χ~2=6.589,P<0.05),提示发病率在极低出生体重儿高于其他出生体重儿。结论:对不能明确病因的疑似遗传代谢性疾病的早产儿,应进行遗传代谢性疾病筛查,其阳性率增高。对出生体重低的早产儿应警惕遗传代谢性疾病可能。     

20 307例黎族新生儿多种遗传代谢性疾病筛查研究

背景　遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷,提高人口素质,同时可起到健康扶贫的作用。目的　调查海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病的发病情况。方法　收集海南省2016年10月-2018年9月出生的黎族新生儿20 307例干血片样本,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒（串联质谱法）进行串联质谱筛查11种氨基酸、1种游离肉碱和30种酰基肉碱,初筛可疑样本召回复查,复筛异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断。结果　20 307例新生儿中初筛异常840例,初筛异常率为4.14%（840/20 307）。随访死亡5例,召回835例,复查后排除770例,疑似遗传代谢性疾病65例,确诊遗传代谢性疾病12例,发病率为59/10万（12/20 307）。12例遗传代谢性疾病中,原发肉碱缺乏症（PCD）5例,苯丙酮尿症（PKU）3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）2例,甲基丙二酸血症（MMA）1例,丙二酸血症（MAD）1例。5例PCD发现3种基因突变：1例c.760C>T、2例c.51C>G和2例c.338G>A。3例PKU发现3种基因突变：c.1081A>T、c.728G>A和c.764T>C。2例MCCD基因突变位点均为c.1331G>A。MMA基因突变位点为c.456delT。MAD基因突变位点为c.541G>A。结论　海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病发病率高,为59/10万,特别是PCD发病率最高,为1/4 061,串联质谱筛查多种遗传代谢性疾病具有重要意义。     

早期护理干预预防危重新生儿呕吐的效果与观察

目的探讨早期护理干预预防危重新生儿呕吐的效果。方法对我院NICU收治的68例危重新生儿随机分成干预组和对照组,干预组在出生后开奶前予1%碳酸氢钠洗胃后禁食6h喂配方奶,在每次喂奶前给中脘穴按摩2～5min,喂奶后30min给俯卧位;对照组不洗胃,在出生4h后直接喂配方奶,观察2组在出生后5d内呕吐的发生率。结果干预组呕吐的发生率为16.1%,对照组为43.2%,差异有统计学意义（P〈0.05）;干预组中消化道出血4例;先天性食道闭锁1例。结论早期护理干预可减少危重新生儿呕吐的发生率并及早发现其他症状给予相应处理,促进患儿的早日康复。     

乳酸清除率对危重新生儿预后的评估研究

目的 探讨乳酸清除率对危重新生儿预后的评估价值.方法 回顾性分析50例危重新生儿,收集入院时、治疗后6 h的动脉血乳酸值,计算6 h乳酸清除率,并与其24 h预后做相关性分析.结果 将6 h乳酸清除率以50%和25%为界分组,6 h乳酸清除率＞50%组24例,25%＜6 h乳酸清除率≤50%组26例,6 h乳酸清除率≤25%组10例.3组患者预后情况比较,差异有统计学意义(P＜0.05).根据预后不同将患者分为3组,好转组患者6 h乳酸清除率(61.25±1.65)%较多脏器功能障碍综合征(MODS)组的(32.21±8.41)%和死亡组的(7.21±9.32)%均明显升高,差异有统计学意义(P＜0.05);MODS组6 h乳酸清除率较死亡组亦明显升高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 早期乳酸清除率是判断危重新生儿预后的较好指标.     

ICU危重症患者免疫功能临床分析

目的:探讨重症监护病房(ICU)危重症患者的免疫功能情况.方法:回顾分析我院ICU在2010年1-12月收治的60例患者的临床资料,比较30例APACHEⅡ评分16-25分的患者(观察Ⅰ组)、30例APACHEⅡ评分＞25分的患者(观察Ⅱ组)与30例健康体检者的T淋巴细胞亚群、NK细胞活性、补体水平及免疫球蛋白情况.结果:观察I组、Ⅱ组与对照组相比较,CD3 、CD4、NK细胞活性、IgA和IgM、补体C3水平均有着显著性差异(P＜0.05),除IgA显著高外,其他指标均显著低,剩余各指标无显著性差异(P＞0.05);观察Ⅰ组与Ⅱ组相比较,CD4细胞活性有显著性差异(P＜0.05),其他各指标无显著性差异(P＞0.05).结论:APACHEⅡ评分越高,细胞免疫抑制情况越严重,ICU危重症患者行免疫调节治疗,可能对改善患者预后情况提供一定帮助,对危重症患者的治疗提供一条新的思路.     

危重病儿高血糖的临床意义探讨

探讨危重病儿血糖在病程中变化的特点及与疾病危重程度和预后的相关性。采用静脉采血,用过氧化酶法在危重病儿进入急救病房１ｈ内及住院２４ｈ,４８ｈ采血检测血糖值。结果：危重病儿血糖值明显高于对照组。结果表明：高血糖是危重病儿应激状态下最常见的代谢紊乱表现,病情越重,应激性越强,其血糖升高越明显,预后越差。     

危重患者抢救小组在临床应用效果中的评价

目的适应急救医学的发展和社会的需要，应对突发性公共卫生事件，合理使用护理人力资源。方法在全院各个科室挑选表现突出，技术全面的护理骨干34人，组成危重患者抢救小组，对其进行思想素质教育，专业知识和技能培训，根据个人专长分为器官移植组、重症监护组和紧急抢救组。结果危重患者抢救小组能较好地配合医院完成突发性公共卫生事件的救治，配合新业务、新技术的开展，满足临床危重患者的护理需求。结论成立危重患者抢救小组，避免了人力资源的浪费，充分发挥了护理骨干的作用，使护理人员成为某一种疾病的护理专家，提升了护理人员的地位。     

危重患者内镜下经皮胃造瘘30例分析

目的：探讨对危重患者进行内镜下经皮胃造瘘方法及疗效。方法：回顾性分析我院收治的30例危重患者的病例资料,所有患者均给予内镜下经皮胃造瘘营养支持,并于手术前后观察患者的一般情况,进行对比分析。结果：所有患者均手术成功,手术时间15-30 min,平均（21.5±3.1）min。手术后2个月各项指标均有明显改善（P〈0.05）。结论：和传统的外科胃肠造瘘比较,内镜经皮胃造瘘的方法具有操作简单、快速而安全、术后并发症低等优点。     

重症胸腺瘤患者的围手术期护理要点分析

目的:探讨分析重症胸腺瘤患者的围手术期护理要点. 方法:选取于2012年2月~2013年4月来进行治疗的重症胸腺炎患者80例为研究对象,按数字分组法将其分为观察组和对照组,观察组患者进行围术期护理,对照组患者给予一般常规护理,比较患者的护理效果. 结果:观察组护理的总有效率为92.50%,对照组总有效率为72.50%,2组对比差异为显著性,( x2 =10.0312,P<0.05). 结论:对重症胸腺瘤患者进行术前护理、呼吸道护理,可有效减少患者的不适症状,提高其生活质量,值得大力推广.