NOD2基因突变与克罗恩病易感性及临床表型的关系

克罗恩病与溃疡性结肠炎是以复发与缓解交替发生为特点的炎症性肠病(IBD)的主要类型。男女性均可侵犯，发病高峰介于青少年后期与中年(40岁前)之间。IBD肠道组织损伤系遗传与环境因子的相互作用，引起肠黏膜免疫反应过度活跃所致。     

克罗恩病CARD15/NOD2基因突变的研究

目的 发现与中国人克罗恩病（CD）发病相关的单核苷酸多态性（SNP）及其与临床特点的关系.方法 临床资料完整的CD、溃疡性结肠炎（UC）患者及健康体检者各30例.提取人血白细胞基因组DNA,PCR扩增NOD2基因第4、8、11外显子,纯化后直接测序.结果 5例CD患者有SNP改变,其中2例为P268S,1例为R459R,2例为P268S和R459R,而在UC患者和健康人中各检测到1例R459R.所有研究对象未发现R702W、G908R及3020insC改变.CD有4例P268S,与UC和健康体检者比较差异有统计学意义（χ^2=8.037,P＜0.05）.4例P268S CD患者病变均在回肠（χ^2=9.231,P=0.01）,发病年龄小于20岁（χ^2=10.769,P＜0.01）,并发肠腔狭窄而需手术（χ^2=7.972,P＜0.01）,2例有P268S和R459R的患者病情较重,多次复发.结论 P268S可能是CARD15/NOD2基因中与中国人CD相关的SNP,与患者发病年龄、病变部位及肠腔狭窄明显相关,与患者性别及病变严重程度无关.     

NOD2/CARD15基因突变与中国人克罗恩病相关性研究

背景 NOD21CARDl5 基因是人类克罗恩病(Crohn's disease,CD)第一个易感基因,既往研究发现P268S可能与中国人CD发病及临床特征相关.目的 本研究旨在证实P268S与中国人CD发病及其临床特征的相关性.方法 血样来自临床确诊的50例CD患者,60例溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,uc) 患者及100 例健康体检者(healthy controls,HC).提取人血白细胞基因组DNA,PCR 扩增目的片段,PCR-RFLP发现突变位点,DNA 测序证实突变位点.结果 共有8例CD患者发现有P268S改变,而在UC患者和 HC 中分别发现2例和3例P268S改变,CD组明显高于UC和HC组(x2=10.829,P=0.004),而UC组和HC组无明显差异.8例有P268S改变的CD患者临床特征包括病变多位于回肠.发病年龄轻(6例<20岁),常并发肠腔狭窄而需手术治疗,中一重度患者比例高.结论 P268S可能是NOD21CARDl5 基因中与中国人CD相关的SNP.P268S与CD患者发病年龄、病变部位及并发症及病情严重程度可能相关.     

NOD2/CARD15基因多态性与炎症性肠病遗传易感性关系分析

目的 研究NOD2/CARD15基因与我国汉族人群炎症性肠病遗传易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对45例克罗恩病NOD2/CARD15基因野生型和C2104T(4外显子处)、G2722C(8外显子处)和3020insC(11外显子处)三个主要碱基突变进行基因分型并测序.另对60例溃疡性结肠炎患者、50名健康献血者、2例克罗恩病患者的21名家系成员、3例溃疡性结肠炎患者的31名家系成员也进行了NOD2/CARD15基因多态性分析.结果 全部被调查人群中均未发现有NOD2/CARD15基因突变者,均携带野生型NOD2/CARD15基因.结论 在西方国家中与克罗恩病显著相关的NOD2/CARD15基因突变与我国汉族炎症性肠病人群无明显相关性,该基因可能不是我国汉族炎症性肠病人群的致病基因.     

NOD2/CARD15基因突变与克罗恩病的相关性研究进展

克罗恩病(CD)是炎症性肠病(IBD)的一种，其病因及发病机制仍不明确，大量证据表明是由遗传因素、环境因素自身免疫紊乱三者相互作用的结果，其中遗传易感因素在CD发病机制中起重要作用。其遗传易感性主要表现为家族聚集现象、单卵双生共患率及不同人群发病率、流行率差异较大。自2001年发病并证实人类CD第一个易感基因NOD2／CARD15以来，关于该基因突变与CD相关性研究已成为IBD研究领域的热点，本文就其研究进展作一综述。     

NOD2/CARD15与克罗恩病相关性研究进展

克罗恩病(CD)是一种常见的炎症性肠病,是环境因素作用于易感个体产生的肠道慢性非特异性炎症。其发病机制尚未完全明了。NOD2/CARD15是目前确认的第一个与CD相关的基因,通过介导凋亡,调节免疫等多种途径参与CD的发病。本文就NOD2/ CARD15与CD的研究进展作一综述。     

NOD2/CARD15基因突变与中国人克罗恩病相关性的研究

背景：近年多项研究证明NOD2／CARD15基因序列的单核苷酸多态性（SNP）与西方白种人克罗恩病（CD）明显相关．其中3个SNP（R702W、G908R和3020ins C）与CD的相关性尤为显著。目的：探讨NOD2／CARD15基因SNP与中国人CD发病的相关性及其与CD临床特点的关系。方法：选取临床资料完整的CD患者48例、溃疡性结肠炎（UC）患者和健康对照者各50例，提取人血白细胞基因组DNA，经聚合酶链反应（PCR）扩增NOD2基因全部12对外显子，纯化后直接测序，根据结果分析其突变与CD病变特点的关系。结果：CD组、UC组和健康对照组均未检出3个西方人常见的NOD2／CARD15基因多态性位点。CD组的P268S突变率显著高于UC组和健康对照组（P〈0．05）。5例P268S突变的CD患者病变均位于回肠（P〈0．01），4例发病年龄≤20岁（P〈0．01），且均并发肠腔狭窄（P〈0．01）。结论：中国人CD患者中存在NOD2／CARD15基因P268S突变，且与患者的发病年龄、病变部位和并发症相关，有必要对其功能作进一步探讨。     

CARD15/NOD2基因多态性与克罗恩病发病的荟萃分析

克罗恩病（CD）是一种具有遗传背景的多因素疾病。位于第16号染色体上的CARD15／NOD2基因被确定为克罗恩病的易感基因，该基因是参与细胞凋亡调控的Apaf21／PCed4超家族成员之一，主要在单核巨噬细胞内表达。有研究证明，CARD15／NOD2基因上三个多态位点（R702W、G908R、3020sinC）与克罗恩病发病相关。为综合评价CARD15／NOD2基因序列单核苷酸多态性同克罗恩病发病的相关性，我们用荟萃分析方法对二者的关系进行综合定量再分析，探讨CARD15／NOD2基因多态性与克罗恩病发病的关系。     

酿酒酵母菌抗体(ASCA)与克罗恩病

一、克罗恩病的遗传学易感性 克罗恩病发病系环境因子与遗传因子相互作用所致。环境因子中，最受关注的为肠道微生物或某些食物抗原；而遗传因子中，最受重视的是人种倾向性以及家属及孪生聚集性。证实炎症性肠病(inflammatory bowel disease，IBD)具有遗传学倾向的重要研究方法之一为系统性基因组(genome)筛选研究。现知，克罗恩病是一种寡基因／多基因性疾病．     

TNFSF15基因与克罗恩病研究进展

胃肠道炎症性肠病(IBD)包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC)。近年来对于CD基因易感性的研究成为热点。肿瘤坏死因子超家族成员15(TNFSF15)是新发现的CD的易感基因之一,其蛋白产物TL1A与特异性受体DR3结合可诱导NF-κB的激活,促使细胞凋亡,也能加强Th1和Th17细胞的功能,在免疫调节及炎性反应中具有重要的作用。     

克罗恩病的第一个易感基因,NOD2(CARD15)

炎症性肠病 (ＩＢＤ)具有遗传易感性 ,主要表现在家族聚集现象和双胎同胞的共患率[1] 。近年来 ,随着人类基因组和多基因疾病研究以及统计学方法的进展 ,相继发现ＩＢＤ的基因易感位点 ,证实ＩＢＤ的遗传易感性涉及多个基因位点[2 ] 。 1996年Ｈｕｇｏｔ等[3 ] 采用非参数连锁分析 (ｎｏｎｐａｒａｍｅｔｒｉｃｌｉｎｋａｇｅａｎａｌｙｓｉｓ,ＮＰＬ)法 ,对ＩＢＤ患病同胞 (ａｆｆｅｃｔｅｄｓｉｂｌｉｎｇｐａｉｒｓ,ＡＳＰ)进行基因组位点微卫星标记研究 ,发现克罗恩病 (ＣＤ)的易感位点位于第 16条染色体的着丝点附近 ,称为ＩＢＤ1位点 …     

NOD2／CARDl5基因突变与中国人克罗恩病相关性研究

背景NOD2／CARDl5基因是人类克罗恩病（Crohn＇s disease，CD）第一个易感基因，既往研究发现P268S可能与中国人CD发病及临床特征相关。目的本研究旨在证实P268S与中国人CD发病及其临床特征的相关性。方法血样来自临床确诊的50例CD患者，60例溃疡性结肠炎（ulcerativecolitis，uc）患者及100例健康体检者（healthy controls，HC）。提取人血白细胞基因组DNA．PCR扩增目的片段，PCR—RFLP发现突变位点，DNA测序证实突变位点。结果共有8例CD患者发现有P268S改变，而在UC患者和HC中分别发现2例和3例P268S改变，CD组明显高于UC和HC组（X^2=10．829，P=0．004），而UC组和HC组无明显差异。8例有P268S改变的CD患者临床特征包括病变多位于回肠．发病年龄轻（6例〈20岁），常并发肠腔狭窄而需手术治疗，中一重度患者比例高。结论P268S可能是NOD2/CARDl5基因中与中国人CD相关的SNP。P268S与CD患者发病年龄、病变部位及并发症及病情严重程度可能相关。     

NOD2／CARD15在克罗恩病发生发展中的作用

NOD2／CARD15是迄今为止发现的第一个克罗恩病（Crohn’s disease，CD）的易感基因。目前研究最为广泛的NOD2的三种主要变异为：R702W、G908R及L1007fs。其中以L1007fs与CD相关性最强，它通过干扰NF—κB途径参与CD的发生发展。NOD2变异还与CD的各种表型相关，包括发病年龄、病变部位、病情严重程度、纤维狭窄病变、手术时期、手术风险等。NOD2与CD的相关性在不同地区、不同人种之间亦存在着显著差异。通过对NOD2的研究将更好地揭示CD的发病机制及治疗方向。     

NOD2基因P268S突变是中国人克罗恩病的易感基因吗?

本期龙靖华等作者发表的论文，采用聚合酶链反应（PCR）扩增NOD2／CARD15基因12对外显子．纯化后直接测序的方法，研究了我国广东地区48例克罗恩病（CD）患者、50例溃疡性结肠炎（UC）患者和50名健康对照者NOD2基因突变与炎症性肠病（IBD）的相关性，结果发现了一个有意义的现象。CD组NOD2P268S突变率显著高于UC组和健康对照组．且与CD患者的发病年龄、     

克罗恩病遗传易感性的研究进展

克罗恩病（CD）是一种慢性炎性肉芽肿性病变,近年其发病率呈上升趋势。目前CD的病因和发病机制尚不明确,但越来越多的研究证实其发生、发展与遗传、环境因素和免疫因素有关。本文就近年CD遗传易感性的研究进展作一综述。     

炎症性肠病遗传易感性的研究进展

炎症性肠病(IBD)包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC),近年来发病呈上升趋势.IBD的发病机制尚不明确,越来越多的证据表明遗传易感性在IBD的发病中起重要作用,本文慨述近年关于IBD遗传易感性的研究进展,主要讨论近年报道较多的被认为与IBD有关的几个易感基因.     

DLG5与克罗恩病相关性的研究进展

炎症性肠病(IBD)包括Crohn′s病(CD)和溃疡性结肠炎(UC),是一组胃肠道慢性反复发作的非特异性炎性疾病。CD的发病机制尚不明确,但近来一系列研究表明遗传因素在其发病中具有重要的作用。DLG5是一个引人注意的CD候选易感基因,此文就DLG5基因与CD的相关性研究进展作一综述。     

CD第一个易感基因NOD2及其与CD易感性的研究进展

目前认为克罗恩病(CD)是遗传易感受环境因素作用而发病，其发病符合多基因病的遗传规律^[1]，其遗传易感性主要表现在家族聚集现象及双胞胎共患率上^[2]。近年来，随着人类基因组计划的进展和多基因病研究及统计学方法的发展，已发现了人类CD的第一个易感基因—NOD2基因，现命名为CARDl5基因，本就NOD2基因及其与CD易感性的研究进展作一综述。     

炎症性肠病的遗传易感性研究进展

炎症性肠病包括克罗恩病和溃疡性结肠炎，其发生具有遗传易感性，表现为种族多发倾向、家族聚集现象、单卵双胞胎共同发病的一致性明显增加等。随着分子遗传学技术的进步，已经肯定了炎症性肠病在染色体上的4个遗传连锁区域，并且鉴定出一些遗传易感基因。