肝豆状核变性临床分析（附24例报告）

肝豆状核变性(又称肝脑变性)是1912年由英国神经学家 wilson 首先发现的,所以又叫做 Wilson病,1912年正式命名为肝豆状核变性。本病是一种可治的铜代谢障碍引起脑、肝病变为主的全身性疾病,系一种常染色体隐性遗传性疾病。由于本病属少见病,多为隐匿起病,临床表现多样化,诊断困难,易     

肝豆状核变性并发横纹肌溶解症1例分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,由铜代谢障碍所致的一种以肝硬化和脑变性为主的疾病;由于其临床表现多样化,病情十分复杂,病死率很高,我们对我院收治的1例肝豆状核变性并发横纹肌溶解症进行了病例资料回顾。现报告如下。     

以双相障碍为首发症状的肝豆状核变性1例报告

正肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导致体内铜代谢障碍的一种遗传代谢性疾病。体内蓄积的铜逐渐沉积至肝脏、脑、肾脏、骨骼、角膜等器官,引起相应部位异常改变。铜离子在神经系统的沉积还可引起不同的精神类症状,临床以精神症状起病的肝豆状核变性患者越来越多见,但仍有较高的误诊、漏诊率,本病例报道以双相障碍为首发症状的肝豆状核变性1例,以引起对相关疾病的重视。1病例资料患者女性,24岁。12年前因发热就诊于当地医院发现     

遗传性铜代谢异常的致病机制及临床诊断

铜是人体重要的微量元素,铜缺乏或过载均会导致一系列的机体功能障碍。主要聚焦肝豆状核变性及其相关铜代谢异常的疾病。肝豆状核变性临床表型多样,而胆汁淤积性肝病、遗传性铜蓝蛋白缺乏症及先天性糖基化异常等疾病又常给肝豆状核变性的临床诊断带来混淆和困惑。结合目前研究的最新进展及肝豆状核变性诊疗方面的经验,从肝病角度探讨遗传性铜代谢异常的致病机制及临床诊断。     

肝豆状核变性112例临床分析

为提高临床对肝豆状核变性疾病的认识,笔者收集1997年1月-2007年1月济南市传染病医院收治的112例肝豆状核变性（HLD）患者的相关资料,并进行回顾性分析。     

5例肝豆状核变性患者的影像学检查结果分析

肝豆状核变性（Wilson病）是临床少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床主要表现为肝硬变或脑神经症状．后者以四肢及头部震颤最为常见。国内有关肝豆状核变性骨关节改变的报道较少。近年来,我们分析了5例肝豆状核变性骨关节改变患者的临床资料,旨在提高Wilson病脑CT及骨关节改变的影像学诊断率。     

老年肝豆状核变性病例分析

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration）又称为Wilson病（Wilson’s disease,WD）,为常染色体隐性遗传病,是先天性铜代谢异常引起的疾病,以儿童和青少年发病为主,对于中老年确诊为该病的患者较为少见。     

肝豆状核变性合并多囊卵巢综合征1例报告

正肝豆状核变性是一种罕见的铜代谢常染色体隐性遗传病。由于ATP-7B基因突变引起胆道排泄铜障碍导致肝脏、大脑基底节、肾脏和角膜组织中铜的异常蓄积。可导致重要器官,特别是肝脏、大脑的受损,如不恰当治疗将会致残甚至致死~([1-2])。肝豆状核变性起病临床症状及伴随疾病不一,本文报道1例肝豆状核变性伴多囊卵巢综合征患者。1病例资料患者女性,16岁,主因"闭经、双下肢浮肿1年余,加重10     

脑保护治疗在肝豆状核变性临床治疗中的地位

肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变引起的铜代谢障碍性疾病,是神经遗传病最常见的疾病之一。目前临床治疗中多重视肝脏保护,而忽视了对大脑的保护。由于大脑是铜最易损害的器官,铜在脑组织内沉积,引起以锥体外系症状为主要表现的临床症状,因此脑保护治疗是肝豆状核变性一个重要的治疗原则。     

上腹部磁共振成像与彩色超声对肝豆状核变性患者伴发肝硬化临床诊断意义比较

肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病,属于较罕见的神经系统退行性疾病,传统上在神经科一般归类于锥体外系或运动障碍疾病。全世界发病率达1/30000[1]。WD患者由于体内铜的代谢障碍,过量铜元素全身沉积,尤其在豆状核小脑脑     

伴糖尿病的遗传综合征（续）肝豆状核变性综合征（Wilson综合征）

肝豆状核变性(hepatolenticulal degeneration)是一种常染色体隐性遗传的，铜代谢障碍所致的，肝硬化和脑变性疾病。主要临床表现为神经精神症状、肝硬化、高血糖及角膜色素环。本征于1912年首先由Wilson研究．1921年Hall命名为“肝豆状核变性”。Westphal—Strumpell以“假性硬化”作过报道。后人认为二是同一疾病的两个阶段表现。     

儿童肝豆状核变性的临床特征及诊治进展

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢疾病。其临床表现极为复杂。易造成误诊;也是少数几种可用药物治愈的遗传代谢病之一,预后取决于治疗的早晚和规范。儿童肝豆状核变性与成人不尽相同,因此提高儿科医生对肝豆状核变性的诊治水平,直接关系患者的预后。     

肝豆状核变性临床表型的影响因素

肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。至今发现ATP7B基因有800余种突变, 不同突变位点的临床表型差异较大, 即便是相同基因的突变也可呈现完全不同的临床表型。尽管基因突变导致铜的蓄积是肝豆状核变性的发病基础, 然而越来越多的证据表明仅从基因突变角度难以解释肝豆状核变性临床表现的多样性。为此, 现综述基因型、修饰基因、表观遗传、年龄、性别、饮食等因素对肝豆状核变性患者表型影响的研究进展。     

肝豆状核变性误诊1例临床特点分析

肝豆状核变性,又称为Wilson病,其主要病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性.本病已明确为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,因位于13q14.3基因的ATP7B的基因发生突变.ATP7B编码铜转运P型三磷酸腺苷酶[1],当该酶功能缺乏或活性减弱时,肝脏排铜障碍,铜在肝脏内聚集,并进入血液而沉积于其他组织或器官,进而引起相应的临床症状如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等.因该病发病率相对较低,为1/30 000～100 000[2],临床上表现出多种多样的临床表现,故临床医师易误诊或漏诊.为了提高临床医师对肝豆状核变性的临床表现及发生过程的认识,现将2010年11月我院收治的1例曾被误诊为血吸虫性肝硬化后确诊为肝豆状核变性患者的临床特点分析如下.     

肝豆状核变性合并乙型肝炎致重型肝炎1例

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病,其临床表现与病毒性肝炎相似,很容易引起误诊,当病毒标志物阳性时,很容易忽视对血清铜蓝蛋白和血清铜的检测,而误诊为肝炎。我科近期成功抢救一例肝豆状核变性合并乙型肝炎致重型肝炎的患者,现报道如下。     

磁敏感加权成像在肝豆状核变性中的应用价值

目的分析肝豆状核变性病人脑深部灰质核团磁敏感加权成像(SWI)相位值的改变,探讨SWI相位值在肝豆状核变性中的应用价值。方法采用3.0T MR系统对12例肝豆状核变性病人及12名健康志愿者进行SWI序列扫描,使用Leonado工作站,根据校正相位图像测量双侧苍白球、壳核、黑质、红核的相位值,分析两组脑灰质核团相位值变化特点;并分析脑区相位值与临床分级的相关性。结果与正常对照组比较,肝豆状核变性病人双侧苍白球、壳核、右侧黑质、左侧红核相位值显著降低(P0.05);脑部深部灰质核团相位值与改良Goldstein临床分级之间无相关性。结论脑深部灰质核团SWI相位值有助于评价肝豆状核变性病人脑内顺磁性物质的异常沉积,可辅助脑型肝豆状核变性诊断,但不能作为评估病情严重程度依据。     

肝豆状核变性的发病机制及诊治

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，导致铜在体内过度蓄积,损害肝、脑、肾等多种器官的疾病。本病发病率为1／10万～3．3／10万。大多数患者在10～25岁发病，男女发病率无明显差异。     

肝豆状核变性研究进展

肝豆状核变性亦称Ｗｉｌｓｏｎ病。其为一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍所致的肝硬化和脑变性疾病。它同时还可引起肾脏、红细胞、心脏、皮肤、内分泌腺、胰腺、骨和关节等组织器官的损害。1　病因学和发病机制肝豆状核变性乃ＡＴＰ7Ｂ/ＷＮＤ基因突变所致。其可见于世界所有人种和地区 ,发生率估计为1∶30 0 0 0 - 1∶10 0 0 0 0 [1] 。应用ＤＮＡ杂交技术研究发现 ,该病的基因缺陷为误义密码子突变、基因缺失和插入等[2 ] 。该病患者铜传送因子 (ｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒ)缺陷或缺如主要影响铜蓝蛋白的合成 (正常情况下 ,每个铜蓝蛋白分子…     

吉林地区不同肝病患者血清铜蓝蛋白水平分析

目的探讨不同病因、不同疾病阶段的肝病患者血清铜蓝蛋白水平。方法选取吉林大学第一医院肝胆胰内科2012年1月-2018年1月住院的共1077例肝病患者,分析不同肝病患者的血清铜蓝蛋白水平。应用Kruskal-Wallis H检验比较不同肝功能状态的病毒相关性肝病患者的铜蓝蛋白水平,应用Spearman相关性分析方法评估铜蓝蛋白与其他指标之间的相关性。结果在肝豆状核变性组,97.6%(41/42)的患者血清铜蓝蛋白水平低于0.2 g/L,其中88.1%(37/42)低于0.10 g/L。不同肝功能状态的病毒相关性肝病患者血清铜蓝蛋白水平差异显著,其中慢性病毒性肝炎、重症病毒性肝炎以及病毒性肝炎肝硬化患者的血清铜蓝蛋白水平均低于急性病毒性肝炎和病毒相关性肝癌患者(P值分别为0.005、0.001、0.001、0.027、0.001、0.001)。在非肝豆状核变性肝病组,24.3%(251/1035)的患者铜蓝蛋白低于0.2 g/L,0.2%低于0.1 g/L。非肝豆状核变性肝病患者的血清铜蓝蛋白与白蛋白、前白蛋白呈正相关,与凝血酶原时间呈负相关(r值分别为0.068、0.091和-0.297,P值均0.05)。结论铜蓝蛋白在肝豆状核变性中通常显著下降,在其他肝病中也可能略有下降。对于这些患者,应注意鉴别铜蓝蛋白下降是疾病本身肝细胞损伤所致,还是确实存在肝豆状核变性。     

肝豆状核变性22例临床分析

1999～2009年,我院收治肝豆状核变性22例。现报告如下。 临床资料：22例肝豆状核变性患者,男13例、女9例,平均年龄17岁。首发症状为步态不稳、四肢扭动16例,肝硬化4例,声音嘶哑、构音不清2例。其中3例患者有家族史。患者化验血铜蓝蛋白均低于0．2g/L,裂隙灯下可见K—F环。5例头部磁共振示双侧基底节区及丘脑对称性异常信号影,