一家三代5例先天性厚甲

临床资料先证者,男,18岁,学生。指趾甲增厚18年。患者出生时即发现20甲较厚、混浊,未治疗,颜色逐渐变暗、变黄。在10~15岁时,右手3、4、5指甲,左手4、5指甲曾因外伤先后脱落一次,新甲长出后与原病甲相同。体检:发育正常,营养中等,全身淋巴结未触及肿大。皮肤科情况:20甲均增厚,     

先天性厚甲症一家4代18例

先天性厚甲症又称先天性厚甲综合征 ,国内少见 ,目前无有效疗法 ,现将一家 4代 18例报告如下。先证者女 ,40岁 ,出生后不久即指、趾甲增厚 ,随年龄增长 ,甲板变硬 ,远端翘起 ,并成污褐色 ,伴掌跖多汗 ,父母及家族中无近亲婚配史 ,本家族 2 7人中有 18人发病 ,其中男 9例 ,女 9例(见图 1家系谱 )。图 1　先天性厚甲症一家 4代家系谱体检 :系统检查无异常。皮肤科情况 :双手指、足趾甲均显著增厚 ,远端上翘呈楔状。两侧向内弯曲 ,游离缘突出 ,污褐色 ,甲表面暗黄 ,掌跖无明显角化 ,头发、舌、口腔粘膜、声音均正常。实验室检查未见异常先天性…     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家四例先天性厚甲症

先夭性厚甲症(Pachyonychia Congenita)又名Jadassohn-Lewandowsky综合征.本病以指甲肥厚、皮肤广泛性角化过度、掌跖胼胝、粘膜白斑为特征,是一种少见的常染色体显性遗传病.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

二代三人同患先天性厚甲综合征

先天性厚甲综合征较为少见,属常染色体显性遗传,我科最近见到一家二代三人同患先天性厚甲综合征,现报告如下。 例1,男,11岁,出生时即发现患儿仅头顶部有头发,不久又见患儿指趾甲逐渐增厚,以后指趾甲反复化脓,剥脱。剥脱后指趾甲又继续增厚。2岁后掌跖明显角化变厚,跖部出现胼胝,掌跖易出汗。患病后无声音嘶     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

先天性厚甲综合征

本病为一罕见的遗传性皮肤病,由Jadassohn和Lewandowsky于1906年首先报导,并定名为先天性厚甲症、实际上,本病为一罕见的外胚叶缺陷病,除厚甲外尚可见掌路角化,毛周围角化,粘膜白色角化,掌蹈多汗,大疤,毛发异常等多种损害,故本文采用先夭性厚甲综合征一名,既突出厚甲为本病的主要表现,又概活其他伴随的临床表现,现报道3例于后.     

先天性厚甲综合征1例

患者,女,18岁。因面部皮疹,指（趾）甲增厚,足底丘疹,行走疼痛就诊。患者出生后发现面部红斑,在红斑上发生水炮,水癌接连不断地出现,癌破质糜烂,伴灼热和微痒,皮损夏季或出汗时加重,冬季缓解。出生半月时发现指（趾）甲增厚,生长快,一个月生长新甲0．7cm,并触痛。3岁时,足底发生角化性丘疹,随人增长,角化性丘疹渐扩大,行走时疼痛。父母非近亲结婚,父亲和兄长患有类似疾病。体检一般情况尚可,智力迟钝,声音嘶哑,其它无异常发现。皮肤科情况：咽。舌、颊粘膜各有5分币大小境界清楚的白斑,表面粗糙,角化过度。发际、前…     

先天性厚甲综合征1例

患者女,１８岁,反复２０个指／趾甲增厚、脱落１８年,伴掌跖受压部位皮肤变黄、增厚１６年,脚底与脚缘起痛性大疱６年。其母、兄患同样疾病。