46,X,t(Y;4)(p10;p10)致男性不育一例

患者男,37岁,身高170 cm。因婚后未避孕6年未育来我院生殖中心就诊。自述身体状况良好,不吸烟,无酗酒史,无有毒物质及放射线接触史,家系中无遗传病,父母非近亲结婚。查体睾丸体积正常,输精管正常,左右精索静脉正常。精液检查:精液量2.4 mL(参考值≥1.5 mL),灰白色,液化时间30 min,酸碱度7.7(参考值7.2~8.0),精子存活率30%(参考值>58%),精子浓度0.1×10⁹/L(参考值≥15×10⁹/L),精子总数0.4×106/次(参考值≥39×10⁶/次),精子总活力0(参考值≥40%),不活动100.0%。生殖激素检测未见异常。     

46,XY,t(1;7)(q23;p15)伴极重度生精障碍一例

患者男,30岁,因婚后未育2年就诊,表型及智力发育正常,性功能正常。在我院确诊为极重度少精子症,精子密度两次检查分别为0.6×10^6/mL、0.2×10^6/mL(正常参考值下限:15×10^6/mL)。查体:身高178 cm,体重80 kg。阴毛及外生殖器发育均正常,睾丸大小约12 mL(正常参考值:12~25 mL)。     

46,XY,t(2;10;18) (q33;q11;q23),t(12;13) (p11;q12)复杂易位合并严重少精一例

患者男,39岁,藏族.因结婚8年未生育来院就诊.患者性生活正常.性生活频率为2～3次/周,同房时有精液射出.患者无有害物质接触史.其母亲已去世,父亲健在,两个姐姐均已结婚并各生育两个健康孩子,弟弟未婚.叔叔生前曾结婚,但多年未育,具体原因不详.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.阴毛分布正常,阴茎长度约为6 cm,双侧睾丸体积各约10 mL,质地中等,双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查:精液量3 mL,乳白色,液化时间30 min,pH值6.8(正常参考值范围≥7.2),精子数量极少,精子密度0.186×106/mL(正常参考值范围≥1.5×106/mL),运动速度分级全为D级精子.     

45,X,der(15)t(Y;15)(p11.3;p11.2)一家系

先证者男,32岁,因结婚3年,妻子流产2次来我院就诊。查体:身高175 cm,体重75 kg,外观正常。精液常规检查示:精子计数186个(正常参考值>39个),精子总活力83.3%(正常参考值>40.0%),精子向前活动率70.51%(正常参考值>32.0%),精子DNA碎片指数8.91%(正常参考值≤15%:精子完整性好)。     

46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴无精症一例

患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.患者内分泌检查:垂体泌乳素0.8 nmol/L(正常参考值＜0.91nmol/L),促卵泡生成素7 U/L(正常参考值1～7 U/L),促黄体生成素8 U/L(正常参考值1～8 U/L),雌二醇43.48 pmol/L(正常参考值＜180 pmol/L),孕酮0.9 nmol/L(正常参考值＜3.2 nmol/L),睾酮9.7 nmol/L(正常参考值9.7～38.2 nmol/L).     

精液白细胞浓度与精子主要参数的相关性分析

目的探讨精液中白细胞浓度与精子各主要参数的关系。方法采用正甲苯胺蓝过氧化物酶法对精液中的白细胞进行定量测定,与精子各参数进行相关性分析。我们把精液白细胞≥1×10^6/ml的精液分为一组,把精液白细胞〈1×10^6/ml的精液分为另一组。结果白细胞≥1×10^6/ml的精液的精子的密度（×10^6/ml）、活动率（%）、a＋b活力（%）、顶体酶阳性率（%）、低渗肿胀率（%）明显低于白细胞〈1×106/ml的精液的相应参数;而畸形率（%）、AsAb阳性率（%）前者明显高于后者。结论精液中的白细胞浓度增高可显著降低精子质量。     

45,XY,dic(12;13)(12pter→cen→12q24∷13p13→cen→13qter)一例

患者 男,31岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,妻未孕.体检:智力发育正常,身材瘦小,身高154cm,肢体匀称,外生殖器无畸形.睾丸体积左10 mL,右10 mL,附睾无结节,扪及双侧输精管;精液检查:量1.4 mL,色灰白,液化时间20 min,精液中未见精子;精浆生化检查:果糖定性阳性,定量3.81 g/L (正常参考值:0.87～3.95g/L);酸性磷酸酶66.48 U/次射精(正常参考值＞200 U/次射精);中性α-葡萄糖苷酶11.40 U/mL(正常参考值:35.1～87.7 U/mL).     

46,X,t(Y;9)(p11;q12)一例

患者男,30岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未孕。双乳房呈正常男性型,外生殖器未见明显异常。一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查:(1)超声检查:右侧睾丸大小39mm×22mm×30mm,体积14.2mL,左侧睾丸39.7mm×29.3mm×19.9mm,体积12.1mL,双侧睾丸大小形态正常,左侧精索静脉轻度曲张。(2)精液分析:精液总量为4.0mL,pH7.5,液化时间30min,精子密度:106/mL,活动率22.43%,其中a级为2.8%、b级为5.61%、c级14.02%、d级77.57%,畸形率为78%。(3)细胞遗传学分析:染色体检查核型为…     

蛋白激酶C(PKC)对人精子活动力的影响及其作用机制

目的 探讨人精子蛋白激酶C(PKC)的表达水平对精子活动力的影响及其作用机制.方法 收集30份正常精液(精子浓度≥20×106/mL,a≥25%或a+b≥50%)和20份弱精子症患者精液(精子浓度≥20×106/mL,a+b≤40%)分别作为对照组和弱精症组.对照组先后加入PKC激活剂PMA和抑制剂GF109203X,用流式细胞术(FCM)检测精子中PKCβⅠ含量;用Western blot方法检测ERK蛋白和磷酸化表达水平.结果 弱精组精子PKCβⅠ含量显著低于对照组(P＜0.05);加入PMA后精子ERK磷酸化水平明显升高(P＜0.05),加入GFl09203X后ERK磷酸化水平明显降低(P＜0.05).结论 精子活力低下的原因与PKC的含量降低有关,PKC可通过ERK信号传导途径参与调节精子活动力.     

荧光原位杂交检测47,XYY,inv(9)(p11q12)一例

患者 男,28岁.婚后3年其妻怀孕2次,第1次因"葡萄胎"终止妊娠,第2次"B超提示胚胎无胎芽"行人工流产.孕期无特殊用药史、无有毒物质接触史.夫妇非近亲婚配,表型正常.查体:身高181 cm,体重75 kg,左右睾丸大小约12 mL,质地尚可,余未见异常.精液常规检查:量2.2mL,pH7.4,精子浓度60.30×106/mL,a级精子18.31％,b级精子9.47％,c级精子11.03％,d级精子61.19％,精子存活率55％.生殖激素检查:垂体泌乳素、卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮均正常;雌二醇189.04 pmol/L(正常参考值:28.00～156.34 pmol/L).     

45,XY,t(5;17),der(13;14)复杂易位致少精子症一例临床报告

<正>病例:患者,男,28岁,婚后未避孕未育2年,性欲、性生活正常,性生活频率为3-4次/周,同房时有精液射出。既往史:平素体健,家族无遗传疾病史及类似病史,父母生育2胎,有一妹妹已结婚,生育正常。体检:喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常。阴毛分布正常,阴茎长度约为6cm,双侧睾丸体积各约10ml左右,质地可,双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张。辅助检查:第一次精液检查示:量3.0ml,pH=7.4,精子密度1×10~6/mL,活动率65%,精子活力=50%。第二次精液检查示:量3.2ml,pH=7.6,精子密度3×10~6/ml,精子活率95%,精子活力=65%。外周血染色体核型示:45,XY,t(5;17)(p13;p112),der(13;14)(q10;q10)(见图1)。Y染色体微缺失检查示:a、b、c区未见缺失。生殖性激素检测:卵泡刺激素(FSH)10.15mIU/mL     

46,X,idic(Y)(p11)一例

患者 29岁,男性表型,已婚,原发不育1年,性生活正常.因外院染色体检查提示为"46,XX核型"到我院就诊.查体:身高164 cm,体重55 kg,有胡须,见喉结,乳房无异常.阴毛呈男性分布,阴茎9 cm,左侧睾丸10 mL,右侧睾丸12 mL,双侧附睾及输精管无异常.精液检查:10μL精液其见1个活动精子.激素测定:促卵泡激素8 U/L(男性正常参考值为0.8～5 1 U/L),黄体生成素2.5 U/mL(男性正常参考值0.8～6.3 U/nL),睾酮11.6 nmol/L(男性正常参考值10.4～19.8 nmol/L),无精子因子基因(azoospermia factor,AZF)扩增结果未发现该基因缺失.     

性染色体异常伴严重少弱精子症一例

患者男,28岁,因婚后1年未育就诊,精液检查偶见活动精子。查体:身高177 cm,体重85 kg,第二性征发育可,双侧睾丸大小约10 mL,双侧附睾、精索及输精管均无明显异常。既往无特殊病史。性激素检查:促卵泡激素4.06 mIU/mL(参考值:1.5~12.4 mIU/mL),促黄体生成素9.91 mIU/ml(参考值:1.7~8.6 mIU/mL),泌乳素27.34 ng/mL(参考值:4.6~21.4 ng/mL),睾酮5.26 ng/mL(参考值:2.49~8.36 ng/mL),抑制素B 189.729 pg/ml,生殖系统超声未见明显异常。Y染色体微缺失检测(Y6试剂盒;上海透景生命科技股份有限公司)未发现位点缺失。     

47,XXY,inv(9)两例及家系分析

先证者1 男,33岁.因婚后10年不育就诊.体格检查:左右睾丸大小均约5 mL,质地尚可,左侧精索静脉稍粗,余未见异常.身高171 cm,体重52 kg,胸围80 cm,腰围71 cm,臀围87 cm.精液常规检查:量o.5 mL,pH 7.5,离心后未见精子.精液生精细胞学检查:未见各级生精细胞,其他细胞100％.生殖激素检查:垂体泌乳素0.27 nmol/L(正常参考值:0.18～0.70 nmol/L);卵泡刺激素48.09 U/L(正常参考值:1.5～12.4 U/L);黄体生成素28.93 U/L(正常参考值:1.7～8.6U/L);睾酮9.09 nmol/L(正常参考值:9.72～27.26 nmol/L);雌二醇137.66 pmol/L(正常参考值:28.00～156.34 pmol/L).血清抑制素B 106.84 pg/mL(正常参考值30～44岁:80～220pg/mL).精浆生化:果糖28.58 μmol/1次射精(正常参考值:≥13 μmol/1次射精);α-糖苷酶活性39.2 mU/1次射精(正常参考值:≥20 mU/1次射精).     

45，XY，-13，-15，＋t（13；15）（q11；qter）致男性不育一例

病例：患者男，36岁，结婚10年，至今未育，来我院生殖中心就诊，体格检查正常，抽血检查激素和染色体，同时进行精液常规和形态学检查，结果如下：激素检查促黄体激素7．77，睾酮6．06，雌二醇13，卵泡刺激素10．02，泌乳素9．00，均在正常范围之内。精液常规检查，排精量3．00ml，酸碱度7．5，均属正常，精子活率28．57％，精子密度1．72×10^6，     

46,XX男性一家系两例

先证者 社会性别为男性,25岁,因睾丸发育不良就诊.查体:身高155 cm,体重55 kg,皮肤细腻,无胡须,乳房无发育,阴毛呈男性分布、稀疏,阴茎发育良好,双侧睾丸明显小于正常,约6 mL,质软,双侧输精管均可触及.自述有遗精现象,遗精量少,多次精液常规检查均未见精子.性激素检查:催乳素1.70 nmol/L(正常男性参考值0～0.68 nmol/L),孕酮33.39nmol/L(正常男性参考值8.58～28.62 nmol/L),促黄体生成素17.4 U/L(正常男性参考值0.8～7.6 U/L),卵泡生成素37.08U/L(正常男性参考值0.7～11.1 U/L),睾酮2.36 nmol/L(正常男性参考值9.34～59.93 nmol/L),其它指标在正常范围内.     

46, XX男性性反转综合征伴无精子症1例

男, 32岁, 因"婚后未避孕未育4年"就诊。女方平素月经规律。男方体健, 无勃起及射精障碍, 否认糖尿病、前列腺炎、腮腺炎、泌尿生殖系统感染史。患者为家中独子, 父母体健, 否认近亲结婚及家族遗传病史。查体:身高155 cm, 体重72 kg, 左侧睾丸约2 mL, 右侧睾丸约1 mL, 质软, 双侧输精管及附睾均可扪及, 未发现精索静脉曲张。患者3次检查精液均未发现精子。性激素检查:卵泡刺激素33.13 IU/L(正常参考值0.95 ～ 11.95 IU/L), 黄体生成素12.28 IU/L(正常参考值0.57 ～ 12.07 IU/L), 睾酮8.93 nmol/L(正常参考值4.94 ～ 32.01 nmol/L), 雌二醇113.22 pmol/L(正常参考值40.4 ～ 161.5 pmol/L), 泌乳素149.57 nmol/L(正常参考值72.66 ～ 407.4 mIU /L)。抑制素B < 10 pg/mL(正常参考值40.4 ～ 161.5 pmol/L)。患者染色体核型为46, XX(图1)。PCR-探针法检测SRY基因结果为阳性, 体征如图2(已征得...     

较高浓度人工臭氧影响人体外精子活动率的分析

目的研究较高浓度臭氧和不同浓度臭氧对人离体精子的毒性作用。方法研究对象为来我中心寻求体检和医疗服务的男性,年龄在18～35岁之间。精液准入标准：精液常规精子活动率≥30%;密度≥20×10^6/ml;体积≥2ml。采用完全随机设计的方差分析的统计方法。结果较高浓度的臭氧会对精子产生明显的毒性作用,致使精子的活动率明显下降;臭氧对精子活动率的毒性作用受臭氧浓度的影响。结论臭氧对精子的毒性作用机制复杂,阐明臭氧对精子的毒性作用可以为临床提供有益的参考。     

17p13.3微缺失综合征1例

女, 1岁, 系G2P2, 足月顺产, 2022年8月2日就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院神经遗传代谢病科。出生体质量为3.35 kg, 无窒息抢救史。患儿自3月龄至今患泌尿道感染4次、肺炎1次;4月余认生, 现会发"ma ma"音;大运动发育稍落后, 7个月会独坐, 10个月会爬, 现可扶站。出生4个月时血常规检查结果提示白细胞17.95 × 109/L(正常参考值为5.10 ～ 14.10 × 109/L), 红细胞3.98 × 1012/L(正常参考值为4.00 ～ 5.50×1012/L), 血红蛋白115 g/L(正常参考值为107 ～ 141 g/L), 中性粒细胞占比68.2%(正常参考值为13.0% ～ 55.0%), 淋巴细胞占比25.4%(正常参考值为33.0% ～ 77.0%), 中性粒细胞12.23 × 109/L(正常参考值为0.80 ～ 5.80 × 109/L), 淋巴细胞4.56 × 109/L(正常参考值为2.40 ～ 8.70 × 109/L), C-反应蛋白31.52 mg/L(正常参考值为0 ～ 10.00 mg/L)。尿常规检查结果提示红细胞2...     

染色体复杂性平衡易位一例北大核心CSCD

患者 男,41岁,因婚后8年不育就诊。患者智力正常,身高172cm,15岁遗精,第二性征发育正常,夫妻双方体健,否认有害物质及放射线接触史。精液常规检查示精子偶见（参考值：150×10^6／mL或更多）,行睾丸穿刺见少量精原细胞及死精子。