贵州黔东南地区育龄人群地中海贫血基因类型分析

目的了解贵州黔东南州育龄人群地中海贫血基因类型及其分布。方法 2017年1月~2019年3月对930例疑似地中海贫血的育龄人群采用PCR结合导流杂交进行α、β地中海贫血基因检测。结果 930例病例中检出地中海贫血422例,检出率45.38%,α地中海贫血193例(20.75%),β地中海贫血212例(22.80%),α复合β地中海贫血23例(1.83%)。12种α地中海贫血基因类型主要为--SEA/αα(67.87%)、-α3.7/αα(9.84%)和-α4.2/αα(7.25%),8种β地中海贫血基因类型以CD41-42/N(61.79%)、CD17/N(26.89%)和IVS-Ⅱ-654/N(6.13%)常见,8种α合并β地中海贫血基因类型主要为-α3.7/CD41-42(41.19%)和--SEA/CD41-42(23.53%)。结论贵州黔东南州β地中海贫血检出率高于α地中海贫血,主要基因类型为CD4142/N和--SEA/αα。     

广西柳州地区αβ复合型地中海贫血基因突变类型及检出率分析

目的研究广西柳州地区αβ复合型地中海贫血（地贫）基因突变类型及检出率。方法采用膜反向杂交技术检测β地贫基因。用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型：东南亚型缺失（--SEA）、右侧缺失（-α^3.7）、左侧缺失（-α^4.2）。结果153例β地贫中检测出30名α地贫,检出率为19.61%。均为轻型β地贫复合α地贫,其中β地贫杂合子复合--SEA/αα占90.00%,β地贫杂合子复合-α^3.7/αα占3.33%,β地贫杂合子复合-α^4.2/αα占6.67%。结论广西柳州地区αβ复合型地贫检出率高。--SEA/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型。准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对正确进行遗传咨询,搞好优生优育十分重要。     

宁德地区儿童地中海贫血基因分析

目的了解宁德市地中海贫血高风险儿童的基因检出率及基因类型,并对其结果进行分析,为防治地中海贫血提供资料,为降低地中海贫血的发病率提供参考。方法对2016年10月至2018年11月在宁德市医院初步筛查,疑是地中海贫血的0～14岁儿童,进行地中海贫血检查,共238名儿童接受检查。采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和反向斑点杂交(reversedotblot,RDB)技术同时进行α、β地中海贫血基因检测。结果 238例样本,共检出α、β地中海贫血142例,占比为59.66%。α地中海贫血共检出63,占比26.47%,其中最常见基因型为--SEA/αα,共51例,占比21.43%;-α3.7/αα共检出6例,占比2.52%;-α4.2/αα与--SEA/ααCS各检出2例;ααQS/αα与ααWS/αα各检出1例。β地中海贫血共检出72例,占比30.25%,共检出6种基因类型,其中IVS-Ⅱ-654/N为36例,占比15.13%;CD41-42/N为23例,占比9.66%;CD17/N为8例,占比3.36%,CD27-28/N与βE/N各检出2例,CD41-42/CD27-28检出1例;αβ复合地中海贫血共检出5种基因类型,分别为--SEA/αα,CD41-42/N、-α3.7/αα,CD17/N、ααCS,IVS-Ⅱ-654/N、--SEA/αα,IVS-Ⅱ-654/N与-α3.7/αα,IVS-Ⅱ-654/N,前三者各检出1例,后两者各检出2例。结论宁德地区可疑地中海贫血儿童中,检出地中海贫血患病率高,远超全国其它地区检出率。其中α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654/N基因型最为常见。因此,宁德地区应加强对儿童人群进行筛查并进行基因诊断以检出地中海贫血基因携带者,及时采取各种有效的治疗措施。同时应该重视婚育年龄妇女的地中海贫血的产前筛查和诊断,预防地中海贫血患儿出生,避免地中海贫血基因的蔓延,提高优生优育。     

佛山市南海区2300例孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型分析

目的了解佛山市南海区孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型,为预防地中海贫血患儿出生提供依据。方法选取2013年1月至2018年12月于佛山市南海区第二人民医院行产前检查的孕妇2300例,采用全自动血细胞分析仪检测血常规,采用红细胞(RBC)脆性试验和血红蛋白(Hb)电泳试验进行地中海贫血初筛,对初筛阳性标本采用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计分析。结果 2300例孕妇地中海贫血初筛阳性750例,阳性率为32.61%;经基因确诊地中海贫血孕妇211例,阳性率为28.13%。其中,α-地中海贫血孕妇113例,阳性率为53.56%;α-地中海贫血基因缺失以--~(SEA)/αα缺失为主,阳性率为66.37%,其次为-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα,阳性率分别为20.35%、7.96%。β-地中海贫血孕妇82例,阳性率为38.86%;β-地中海贫血基因突变以CD41-42突变为主,阳性率为39.02%,其次为IVS-Ⅱ-654、CD17,阳性率分别为29.27%、14.63%。α合并β-地中海贫血16例,阳性率为7.58%;α合并β-地中海贫血基因突变以--~(SEA)/αα+CD41-42、--~(SEA)/αα+CD28、--~(SEA)/αα+IVS-Ⅱ-654和-α~(3.7)/αα+IVS-Ⅱ-654杂合突变为主,阳性率分别为25.00%、12.50%、12.50%、12.50%。结论佛山市南海区孕妇地中海贫血有一定的发病率,α-地中海贫血基因缺失以--~(SEA)/αα为主,β-地中海贫血基因突变以CD41-42为主,且杂合基因突变率有上升趋势,加强本地区孕妇产前地中海贫血筛查和基因诊断对预防重症地中海贫血胎儿的出生起至关重要的作用。     

泉州地区α和β地中海贫血基因突变类型分析

目的了解泉州市α和β地中海贫血的基因突变类型及分布情况。方法对2013年12月至2017年3月就诊于我院的适龄夫妇和临床送检的疑诊病例进行基因检测,分析α、β地中海贫血阳性病例的基因突变类型及频率。结果850例疑似病例中460例为地中海贫血,阳性率54.12%。其中257例为α地中海贫血(30.24%),198例为β地中海贫血(23.29%),另有5例为αβ复合型地中海贫血(0.59%)。α地中海贫血以--SEA/αα基因类型为主,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N和CD17/N最为常见,并检测出3例--THAI/αα和1例αα/αααanti3.7的罕见基因突变类型。结论泉州地区地中海贫血复杂多样性且具有显著的遗传异质性,丰富了本地区的流行病学资料。     

α和β地中海贫血杂合子渗透脆性试验

β地中海贫血杂合子的特点是小红细胞症和每个红细胞血红蛋白量减少.然而缺失型杂合的(-α/αα)或纯合的(-α/-α)α~ 地中海贫血复合β地中海贫血的杂合子,与具有四个完整的α珠蛋白结构基因的β地中海贫血杂合子相比,能产生含有更多血红蛋白量的红细胞,只有少数红细胞指数在正常范围内.根据MCV/MCH值筛检β地中海贫血能够漏掉较多的杂合子.使用渗透脆性试验筛检人群中β地中海贫血亦有少部分呈假阴性.     

十堰地区38626例新生儿地中海贫血筛查及基因检测分析

目的了解十堰市新生儿人群中α、β地中海贫血检出率及基因型的分布情况。方法送检对象来自十堰市共计38 626例样本,采用Sebia公司生产的毛细管血红蛋白电泳仪对新生儿足跟血片进行初筛,筛查阳性的新生儿召回采静脉血2ml标本进行α、β地中海贫血基因检测。结果 38 626例样本初筛出可疑阳性患儿1398例(筛查阳性率3.62%),对1398例疑似患儿做基因确诊试验,共检出α、β地贫501例(筛查确诊率为35.84%,人群阳性率1.29%)。α地贫318例,占63.47%,其中居前三位α地贫基因缺失型为--SEA/αα(195例),-α3.7/αα(70例),-α4.2/αα(23例),以--SEA/αα基因型最为常见;其次,检出3种α地贫基因突变型:αQS20例、αCS5例、αWS2例,--SEA/-α3.7双重缺失1例,-α3.7/αQSα缺失合并突变1例。检出β地贫基因型7种共165例,占32.93%,分别为IVS-2-654(C→T)60例、CD41-42(-TCTT)40例、CD17(A→T)23例、CD26(G→A)20例、CD27-28(+C)10例、CD71-72(+A)10例、-28(A→G)2例、其中以IVS-2-654(C→T)位点突变所占比例最高。α/β复合地中海贫血基因类型共检出18例,占3.59%,均为轻型。结论十堰市新生儿地中海贫血阳性检出率为1.29%,α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以IVS-2-654(C→T)位点的突变最为常见,只检出1例中间型α地贫,未检出重型。通过开展地贫筛查,地中海贫血预防缺陷工作得到了很大的推进。     

深圳地区未婚青年人群地中海贫血基因携带率现状调查

目的了解深圳地区未婚青年人群地中海贫血携带率现状及常见突变基因类型和突变发生率,为合理健康婚配提供科学依据。方法随机选取2014年3月~2015年10月来医院体检的未婚青年人群共6182例,均采用Sysmex XN-9000全自动血细胞分析仪和红细胞渗透脆性试验进行地中海贫血初筛检查,对平均红细胞体积(MCV)≤82 fl和平均红细胞含量(MCH)≤27pg或红细胞渗透脆性率60%的人群进行血红蛋白电泳分析做进一步筛查,对初筛阳性者采用PCR和反向点杂交法进行地中海贫血基因检测确认,并对检测结果进行统计分析。结果 6182例未婚青年人群中地中海贫血初筛总阳性率17.3%(1069/6182),其中可疑α-地贫为12.2%(752/6182),可疑β-地贫为5.1%(317/6182);基因诊断确认地中海贫血总阳性率为11.6%(717/6182),其中α-地贫为6.7%(413/6182),β-地贫杂合子为3.4%(209/6182),α+β地贫为1.5%(95/6182);α-地中海贫血基因缺陷类型主要为--SEA/αα、-α3.7/αα及-α4.2/αα,缺陷率分别为60.8%、23.5%及10.4;β-地中海贫血基因缺陷类型主要为CD41/42、CD17及-28,缺陷率分别为41.1%、28.2%及12.9%。结论深圳地区未婚青年人群中地中海贫血有一定的携带率,当地计划生育部门应引起高度注意。加强未婚青年人群地中海贫血筛查,对指导合理婚配和预防重症地贫儿的出生,提高优生优育率,具有重要的意义。     

广州地区孕前人群地中海贫血基因型分布状况及干预模式探讨

目的了解近年来广州市孕前人群地中海贫血基因型分布情况,并对孕前人群地中海贫血干预模式效果进行探讨。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2014年7月1日到2015年9月30日送检到我中心的1909对(共3818例)单方或双方地贫初筛阳性夫妇标本进行血红蛋白分析及α-与β-地中海贫血的基因型分析,双方均为高风险者追踪随访督导怀孕后接受产前诊断。结果 1在通过基因检测确诊的1657例地中海贫血患者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为1110、492和55例。检出常见α-地贫基因型频率依次为68.11%(--SEA/αα)、15.59%(-α3.7/αα)、5.59%(-α4.2/αα)、3.96%(αQSα/αα)、2.07%(αWSα/αα)、1.53%(αCSα/αα),并发现2例--SEA/HKαα;检出常见β-地贫基因型频率分别为β41-42(-TCTT)(33.33%)、βIVS-2-654(C→T)(25.20%)、β-28(A→T)(22.96%)、βCD17(A→T)(9.35%)、βCD71-72(+A)(3.46%)等;2高风险家庭91个,其中已孕26个,除2例外均愿意作产前诊断,已做产前诊断17例,1例为中间型,7例为地贫携带者,9例为正常。结论广州市是地贫高发城市,建立孕前人群地贫防控干预模式可有效降及重型地中海贫血患儿的出生。     

茂名市电白地区地中海贫血患者血液学指标和基因型分析

目的了解茂名市电白地区的地中海贫血检出率和基因型构成,以及不同基因型地贫的血红蛋白(HBG)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)水平,为本地区地贫患者的遗传咨询和产前诊断提供参考。方法抽取16 342例孕前优生检查对象的静脉血,先采用MCV、MCH初筛,对初筛阳性者进行基因检测,α地中海贫血主要检测3种常见基因缺失;β地中海贫血主要检测17个常见基因突变位点。结果检测出α地中海贫血1181例,检出率为6.62%;β地中海贫血491例,检出率为3.00%;α复合β地贫58例,检出率为0.36%;男性患者837例,检出率为5.13%,女性患者793,检出率为4.86%;--SEA/αα型α地中海贫血和CD 41-42/N型β地中海贫血在男、女性患者中比例均最高;不同地贫类型男、女性患者的HBG、MCV、MCH比较差别均有统计意义(P0.01)。结论茂名市电白地区是地中海贫血高发地区,男性检出率高于女性,--SEA/αα型α地中海贫血和CD 41-42/N型β地中海贫血最为常见。     

β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析

目的了解β地中海贫血(地贫)CD41-42(-TCTT)杂合子(β41-42杂合子)复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β41-42杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现.方法分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫与β地贫基因,常规进行血细胞分析及其它地贫筛查试验.结果 144例β41-42杂合子有8例同时复合缺失型α地贫杂合子,其中7例(4.9%)携带有α地贫1基因(αα/--SEA),1例(0.69%)携带有缺失型HbH基因(-α3.7/--SEA).7例复合α地贫1患者的MCV均都高于另外136例单纯的β41-42杂合子的MCV平均值(63.53fl); 而对携带有HbH基因的样本进行pH8.6与6.5的血红蛋白电泳时都无法找到HbH区带.结论诊断β41-42杂合子复合α地贫双重杂合子的患者时,如只依赖其临床表现和常规的实验室检查结果作为筛查诊断的指标,容易会出现有病患的α或β地贫基因漏诊的情况.     

黔东南地区孕妇与儿童地中海贫血基因类型分析

目的了解黔东南州孕妇与儿童地中海贫血基因类型及分布。方法 2017年1月～2019年4月对疑似地中海贫血的孕妇和儿童采用PCR结合导流杂交方法进行α、β地中海贫血基因检测。结果 426例孕妇中检出地贫343例(80.52%),其中β-地贫173例(50.44%),α-地贫152例(44.31%),α复合β-地贫18例(5.25%)。检出6种α-地贫基因、7种β-地贫基因共24种基因类型,主要为--~(SEA)/αα,其次为β~(CP41-42)/β~N和β~(CP17)/β~N,共占76.68%。314例儿童中检出地贫163例(51.91%),其中β-地贫95例(58.28%),包括纯合子或双重杂合子12例(12.63%),α-地贫68例(41.72%),包括中间型14例(20.59%);检出5种α-地贫基因、8种β-地贫基因,共22种基因类型,主要为β~(CP41-42)/β~N,其次为--~(SEA)/αα和β~(CP17)/β~N,共占70.56%。结论黔东南州孕妇与儿童均以β-地贫为主,孕妇中主要基因类型为--~(SEA)/αα,α复合β-地贫检出率较高,儿童中主要基因类型为β~(CD41-42)/β~N,儿童中重型β-地贫检出率较高。     

深圳市龙华区3106例妊娠妇女地中海贫血基因突变类型分析

目的了解深圳市龙华区妊娠妇女地中海贫血(Thalassaemia)基因突变类型及分布情况,为该地区预防地中海贫血患儿出生提供科学依据。方法选择2017年9月～2020年5月在深圳市龙华区中心医院产科进行产检的妊娠妇女3106例,检测血常规,对红细胞平均体积(MCV)80fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)27 pg的标本做红细胞(RBC)脆性和血红蛋白(Hb)电泳等地中海贫血初筛试验,同时对地中海贫血初筛阳性标本进行α、β地中海贫血基因检测。结果 3106例妊娠妇女地中海贫血初筛阳性1071例,阳性率为34.48%,经基因确诊地中海贫血374例,阳性率为12.04%。其中α-地中海贫血206例,阳性率为6.63%,β-地中海贫血135例,阳性率为4.35%,α合并β地中海贫血33例,阳性率为1.06%,α-地中海贫血阳性率明显高于其它地中海贫血,不同类型地中海贫血发病率差异有统计学意义(P0.01);206例α-地中海贫血检出6种基因缺失型,其中东南亚型缺失--~(SEA)/αα阳性率最高,占60.19%,其次为-α~(3.7)/αα和-α~(4.2)/αα,阳性率分别为22.82%和9.22%,--~(SEA)/αα基因阳性率明显高于其它基因突变型,不同基因缺失型构成比差异有统计学意义(P0.001);135例β-地中海贫血检出8种基因缺失型,其中CD41-42基因突变检出率最高,占37.78%,其次为IVS-Ⅱ-654和CD28,分别21.48%和12.59%,CD41-42基因突变检出率明显高于其它基因突变型,不同基因突变类型检出率差异有统计学意义(P0.01);33例α合并β地中海贫血检出12种基因突变型,以--~(SEA)/αα+ CD41-42,--~(SEA)/αα+CD28,-α~(3.7)/αα+IVS-Ⅱ-654及--~(SEA)/αα+IVS-Ⅱ-654联合突变为主,阳性率分别为24.24%,18.18%,12.12%和9.09%,还发现1例罕见的-α~(-4.2)/--~(SEA)合并β基因βE位点突变。结论深圳市龙华区妊娠妇女地中海贫血有一定的发病率,基因突变类型十分复杂,且杂合基因突变率呈上升趋势。因此,加强妊娠妇女地中海贫血筛查和基因检查,对杜绝或降低重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义。     

孕前优生健康检查新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征分析

目的观察并探讨本地区接受孕前优生健康检查的新婚夫妇中地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法选取2015年1月-2017年4月期间于本地区计划生育服务站进行孕前优生健康检查的6500对(13 000例)新婚夫妇为研究对象。收集研究对象外周静脉血样本,对其进行血常规和红细胞脆性检查,以红细胞平均体积(MCV)80fl和(或)平均血红蛋白浓度(MCH)27Pg,红细胞脆性65%为指标,进行地中海贫血初步筛查。然后对地中海贫血表型筛查阳性的研究对象血液标本提取DNA,进行进一步基因诊断检测。结果 6500对新婚夫妇中共筛查出1954例地中海贫血表型阳性,初筛阳性率为15.03%。在1954例地中海表型阳性患者中,包含α-地中海贫血967例(7.44%),β-地中海贫血755例(5.81%),α-和β-地中海贫血双重杂合子34例(0.26%),地中海贫血基因携带率为13.51%。3种缺失型α-地中海贫血基因突变型主要为--SEA/αα基因型(653/67.53%)、--α3.7/αα基因型(165/17.06%)和-α4.2/αα基因型(87/9.00%);755例β-地中海贫血中,共检出12种β-地中海贫血基因突变类型,以CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD43(G→T)以及CD17(A→T)5种突变基因类型为主,分别占比41.99%、20.26%、13.77%、8.61%和7.95%。结论本地区地中海贫血基因携带率较高,且在α-地中海贫血中以--SEA/αα基因型为主,在β-地中海贫血中以CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD43(G→T)以及CD17(A→T)5种突变基因类型为主。了解并熟知本地区新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,并在此基础上对携带地中海贫血突变基因的夫妇提供免费遗传咨询和产前诊断,能够有效降低婴幼儿地中海贫血发生率,指导本地区地中海贫血遗传病的防治。     

云南省22287对婚检人群地中海贫血基因型分布状况及干预模式探讨

目的了解近年来云南婚检人群地中海贫血基因型分布情况,并对婚检人群地中海贫血干预模式效果进行探讨。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2012年到2015年3个州22 287对(共44 574例)单方或双方地贫初筛阳性夫妇标本进行血红蛋白分析及α与β地中海贫血的基因型分析,双方均为高风险者追踪随访督促怀孕后接受产前诊断。结果 (1)通过基因检测确诊的1024例地中海贫血携带者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为438(42.77%)、471(46.00%)、115(11.23%)。在438例α-地中海贫血携带者中,最常见的类型是(--SEA/αα)38.36%、(-α3.7/αα)22.37%、(αCSα/αα)8.45%。471例β地中海贫血中,主要包括βE(28.66%)、βCD17(20.59%)、βCD41-42(18.47%)。(2)对172对高风险家庭进行女方的早孕期跟踪随访,140例怀孕并进行产前诊断,其中16重型地贫胎儿例终止了妊娠。(3)在高发地区,重症地贫儿的出生常见。结论云南省是地贫高发城市,建立婚检、孕前人群地贫防控干预模式可有效降及重型地中海贫血患儿的出生。     

贵州西江地区苗族β珠蛋白基因变异

目的对贵州西江地区苗族同胞进行β-地中海贫血基因分析,了解β-珠蛋白基因在苗族人群中的变异情况.方法用常规酚-氯仿抽提法提取β地中海贫血携带者DNA,经PCR-反向点杂交法对β珠蛋白进行突变基因分析,对未检出突变的标本,测定其β-珠蛋白基因序列确定基因变异情况.结果在受检的42例β-地中海贫血携带者中,经PCR-反向点杂交法检出CD41-42突变20例、 CD17 突变17例,未检出突变标本经β-珠蛋白基因序列测定发现了CD2(CAC → CAT)、IVS-2-16(C → G )、IVS-2-74(G → T)、IVS-2-81( C T重合)4种β-珠蛋白基因变异情况.结论贵州西江地区苗族人群中β-珠蛋白基因变异很有自己独特的特点.     

α和β地中海贫血双重杂合子状态的血液学表型

本文对56名撒丁岛人β~0地中海贫血杂合子的血液学表型及其与α-珠蛋白基因的关系进行了研究。通过对限制性内切酶谱分析说明了α-珠蛋白基因与血液学表型之间的关系。遗传学研究和珠蛋白链的合成分析早已提示α和β地中海贫血双重杂合子比单纯的β地中海贫血(α-珠蛋白基因正常)的血液学表型较轻。最近用限制性内切酶谱研究证明,在缺失1个(α/αα)或2个(-α-α)     

广东部分地区孕前人群地中海贫血基因型分布状况调查

目的进一步了解近年来广东孕前人群地中海贫血基因型分布情况,预防和控制广东地区重型及中间型地贫患儿出生。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2013年1月到6月送检到我中心的2796例疑似地贫患者进行α-与β-地中海贫血的基因型分析。结果在通过基因检测确诊的2178例地中海贫血患者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为1417、655和106例。在1417例α-地中海贫血患者中,缺失型是其最主要的突变类型,主要包括--SEA/αα(77.6%),-α3.7/αα(10.6%)及-α4.2/αα(4%)。在546例β-地中海贫血中,主要包括CD41-42(37.4%)、IVS-Ⅱ654(25.8%)、IVS-Ⅱ-28(16.8%)。结论本次调查阐明了广东地区α-与β-地中海贫血致病基因突变类型及构成比,为有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生,提高我省出生人口素质,及制定地贫干预计划提供了有价值的基础资料。     

湖南地区地中海贫血基因检测结果及突变类型分析

目的了解湖南地区人群α和β地中海贫血的基因类型、构成比及区域分布情况。方法通过α和β地中海贫血基因检测试剂盒来检测α地贫缺失基因和β地贫突变基因,并对检测结果进行统计分析。结果检出7种α地贫基因缺失类型,以--~(SEA)/αα(71.88%)和-α~(3.7)/αα(20.07%)最为突出。6984例标本中,检出1366例β地贫(包括13种β地贫突变基因),3种常见的类型分别是CD41-42(35.94%)、IVS-II-654(31.24%)和CD17(16.76%)。结论本研究展示了湖南地区地贫分布情况,可为本地区开展地贫遗传咨询和预防提供参考。     

桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型检测结果分析

目的研究桂西地区2012年-2014年珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型及构成比。方法α珠蛋白生成障碍性贫血缺失型检测应用跨跃断裂位点聚合酶链法(GAP-PCR),α-珠蛋白基因点突变型和β地贫基因突变位点检测采用聚合酶链反向点杂交法(PCR-RDB)。结果 2012年-2014年连续3年α和β珠蛋白生成障碍性贫血基因型检出率分别排在前两位的都是αα/--SEA、α3.7/αα、17M/N和41-42M/N;α+β混合型珠蛋白生成障碍性贫血随检测人数增多,检出的例数也逐年增多。结论连续3年的基因型检测结果显示αα/--SEA、-α3.7/αα、17M/N和41-42M/N分别是桂西地区α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见的突变类型,桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血防治工作依然严峻。