7q11.22q21.11缺失合并TCOF1基因突变一例

患儿男,2月5天时因"发现面容异常2月,间断腹胀15天"第1次入住武汉儿童医院(我院)消化内科。6个月时因"腹泻、间断发热2天,发现肝功能异常1天"第2次入住我院消化内科。8月24天时因"阵咳4天、发热8小时"第3次入住我院遗传代谢内分泌科。     

嵌合型18号环状染色体综合征1例

男, 3个月9日龄, 因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G2P2, 足月剖宫产娩出, 出生时有羊水污染和缺氧症状, 黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视, 可逗笑。入院体格检查:精神好, 呼吸平稳, 头围39.5 cm, 咽无充血, 肺音清, 心音有力, 腹软, 肠鸣音正常。下肢肌张力稍低, 俯卧位时支撑抬头好, 坐位全前倾, 立位双下肢支持体重差, 屈髋, 降落伞反射未建立, 双膝及跟腱反射可引出, Vojta姿势反射见手握举, 拇指内收, 脚小。头颅MRI检查结果提示蛛网膜下腔增宽(图1), 脑白质发育符合0 ～ 2月龄, 听力检查未见异常。入院遗传学检查:采集患儿及其父母的外周静脉血样各2 ～ 3 mL, 常规培养淋巴细胞72 h, 制片, G显带核型分析, 计数并分析47个中期分裂相, 根据《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN 2020)描述染色体核型。患儿核型为46, XY, r(18)(p11.21q22.1)[40]/46, XY[7](嵌合比例为85%)(图2), 其父母核型均未见异常。为明确缺失区域的大小及断裂...     

inv(11)携带者生育11q部分三体一例

患儿　男 ,2岁 1月 ,系第 2胎足月顺产。因先天性心脏病、动脉导管未闭入院。患儿平时易感冒 ,不能走路 ,不会说话 ,只会叫“爸爸、妈妈”。患儿父母体健 ,非近亲结婚 ,表型正常 ,其母第 1胎怀孕 2个月左右无明显诱因自然流产。查体 :体重 9.3kg,身高 79cm ,营养发育欠佳 ,腭有一裂隙 ,右手通贯掌。心前区隆起 ,胸骨左旁 2～ 3肋骨间闻及 / 级连续杂音 ,P2 稍亢进。隐匿型阴茎发育不良。智测 :患儿不注视人 ,难以逗笑 ,反复拍打桌子 ,感兴趣的玩具可以抓握 ,不会玩耍 ,适应性等无法评定 ,大运动明显落后。螺旋 CT显示 :脑室周大脑中等萎…     

新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例

正1临床病例患儿,女,2月龄,现存活,汉族,出生28天时因"新生儿疾病筛查异常提示瓜氨酸血症"入院。患儿为第3胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3500g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史。门诊以"瓜氨酸血症待排"收住入院。患儿自起病以来精神食奶可,入睡可,大小便正常。父亲年龄42岁,母亲年龄37岁,均体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史及特殊病史。入院体查:T 36.7℃,P     

21三体综合征合并t(1;5)一例

患儿　男 ,4天 ,孕 2产 1,足月顺产 ,出生时体重 310 0 g,会哭 ,因皮肤黄染进行性加重就诊。患儿眼距宽 ,眼外角上斜 ,鼻梁塌平 ,内眦赘皮 ,耳位低 ,左手通贯掌 ,草鞋足。心前区可闻及 / 6级杂音 ,心脏 B超示房间隔缺损 ,继孔型 ,左向右分流。其母 2 7岁 ,第 1胎孕 2月余自然流产 ,孕患儿期间无服药物史及有害物质接触史 ;其父 37岁 ,5年前有吸毒史。细胞遗传学检查 :对患儿及其双亲进行外周血常规培养 ,染色体 G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,染色体分析系统(国联在线 )分析 10个分裂相。患儿核型为 4 7,XY,+2 1,t(1;5 ) (1qter→ 1p2…     

嵌合型21-单体综合征一例报告

病例：患儿,男,4岁2月。以身矮原因待查入院。患儿系第1胎第1产。足月顺产,出生体重不详。1岁3月开始出牙,2岁左右会坐,2岁半学走步,2岁会叫爸爸,妈妈。现仍仅会说简单的单词。出生时父年龄26岁,其母年龄24岁。父母间无血缘关系,否认家族遗传病史。     

纯10p三体综合征一例

患儿 　女,3岁,36 +3周顺产,出生后因"反应低下"入住NICU。患儿出生后表现为严重的喂养困难,查体：身长47 cm(第50百分位),体重1900 g(第3百分位)。肌张力低下、皮肤花纹、腕下垂、足内翻,特殊面容包括长头、前额突出、高发际线、宽眼距、低耳位、招风耳(幼儿期明显)、长人中、高腭弓、小下颌。...     

新生儿甲基丙二酸血症误诊一例分析

病例：男,7天,因皮肤黄染4天,反应差、发热3天,抽搐昏迷1天入院。患儿出生后第3天出现皮肤黄染。第4天患儿出现发热,反应差,嗜睡,进奶减少。立即到当地医院诊治,予抗感染等处理,病情无好转。     

UBE3A基因突变型Angelman综合征一例并文献复习

<正>1病例患儿,2岁,因"生后至今不能独走"收入院。患儿系G4P2,母孕38w顺产,BW3.4 kg,阿氏评分良好。新生儿期无病理性黄疸、窒息及抽搐史。3个月竖头稳,4个月翻身,8个月独坐,9个月四爬,现能独站2~3min,不会独走;4个月吃手,1岁10月会给人物品,现会主动伸手抓物、玩具倒手及对敲,双手拇食指侧捏,不会指尖捏取,可索物给及投放;1岁10月会手势语表示"再见""恭     

先天性结核病一例

病例：患儿女17天因发热3天，咳嗽、喘促2天，于2008年2月1日入院。患儿家在农村，第3胎第2胎足月剖宫产，已接种卡介苗，其母自诉身体健康，孕期无不良反应。入院查体：KT：37．8℃，精神萎靡、面色灰暗、口周发绀、呼吸略喘促、轻度三凹征，双肺呼吸因粗糙，肝脏于肋下1．5cm。     

一例3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床与遗传学分析

患儿女,26天,因"反复新生儿筛查未通过"就诊。患儿无症状,出生第4天行新生儿筛查提示异常:异戊酰肉碱+丁二酰肉碱(C5OH+C4DC)0.89μmol/L(正常参考值:0~0.48),第12天复查C5OH+C4DC 1.17μmol/L。患儿系第1胎,足月剖宫产,无窒息,出生体重3.6 kg,母乳喂养,吃奶可。既往体健,无惊厥、发热、咳喘等病史。家族中无遗传代谢性疾病史。查体:身长54 cm,体重4.4 kg,头围35 cm,神志清,呼吸平稳,心肺查体阴性,肌力、肌张力正常。进一步检查发现:血液相色谱串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)检测示C5OH+C4DC高于正常;尿气相色谱串联质谱(gas chromatography-mass spectrometer,GC-MS)检测示3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基异戊酸高于正常;血常规、生化大致正常;血乳酸、血氨正常。     

新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例

<正>1病例患儿,女,49天,因"吸奶无力、食纳差10余天,加重伴吐奶1周"入院。生后32天因"食奶欠佳"就诊于当地医院,当地医院予以"四磨汤"口服治疗后未见好转。现吃奶60ml/餐需要40min左右,近一周来喜吐奶,偶成喷射性,喜用力,双下肢偶抖动,睡眠易惊醒,大便为绿色黄稀便,量中等,3-4次/天,小便正常。自出生后体重增长不良。为求进一步诊治特来我科。患儿系第1胎第1产,     

SSR4基因缺失导致先天性糖基化障碍1例

目的分析1例糖基化障碍(CDG)患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取2019年12月31日因"生后喂养困难"首诊于浙江大学医学院附属儿童医院保健科的1例生长发育迟缓的男性患儿(4月龄)作为研究对象。应用高通量测序技术进行全外显子组测序, 采用qPCR技术对疑似缺失片段及家系成员的携带情况进行验证。结果高通量测序显示患儿chrX: 153 045 645-153 095 809区域(约50 kb)捕获信号缺失, 涉及SRPK3、IDH3G、SSR4、PDZD等4个OMIM基因;qPCR验证患儿该区域拷贝数完全缺失, 患儿兄长及父母则未发现同样的缺失。结论 Xq28区涉及SSR4基因的片段缺失可能是患儿SSR4-CDG的遗传学病因。     

2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症伴发育迟滞一例

正1临床病例患儿,男,5月龄,汉族(父系血统),因"竖头不稳"3月余入院。患儿为第1胎第1产,足月剖宫产出,出生体重2.7kg,出生时情况可,否认窒息及抢救史。Apgar评分:1分钟10分,5分钟10分。生后1月龄时出现体重增长不良、易激惹、喜打挺,2个月会微笑,但竖头欠稳,3个月能抬头,现不会翻身,不会抓物。曾于2016年11月在我院经串联质谱及基因检查确诊为"2-甲基丁酰辅酶A脱氢     

猫叫综合征3例

临床病例例 1:男 ,14天 ,因气促、口吐白沫 12天入院。患儿第 1胎 ,孕 42周经用催产素娩出 ;出生时呈轻度窒息 ,第 3天出现气促、口吐白沫。母孕期健康。体检 :体重 3.5ｋｇ ,身长5 0ｃｍ ,头围 33ｃｍ ,呼吸 68次 /分 ,反应差 ,双肺细胞罗音 ,心脏无异常 ,肝肋下 2ｃｍ ,脾未及 ,双手呈通贯掌 ,第 3、4、5指关节屈曲不能伸直。住院期间发现患儿哭声似猫叫。染色体检查 ,核型 :46,ＸＹ ,ｄｅｌ(5 ) (ｑｔｅｒ→ｐ13)。其父母染色体未发现异常。例 2 :女 ,9个月。因发热、咳嗽、气促入院。患儿第 1孕第 1胎 ,孕 2 4周时母患感冒 ,孕 2 8周发…     

ECEL1基因复合杂合变异致远端关节挛缩5D型1例

患儿, 男, 7岁, 因"自幼身高较同龄儿童矮小"就诊。患儿系第1胎第1产, 双胎之大, 胎龄35w, 剖宫产出生。羊水、胎盘、脐带无异常。出生体重1600 g, 生后无窒息、黄疸等。出生后因"胎龄35w, 低出生体重儿"于当地医院新生儿住院, 住院期间无特殊不适。既往出生后因"左髋关节脱位"行石膏固定治疗。运动语言发育进程与正常同龄儿相仿, 但发现左侧膝关节屈曲受限。母孕期健康, 无毒物、放射线接触史。父母均体健, 父亲身高168 cm, 母亲身高157 cm, 非近亲婚配, 患儿同卵双胞胎弟弟3月龄时因"高热"夭折(具体不详), 有一个妹妹3岁, 体健, 否认家族性遗传病及传染病史。     

丙酸血症一例

<正>1病例患儿,男,46天,因"间断呕吐43天"入院。患儿于43天前无明显诱因出现呕吐,伴气促,偶有鼻塞、打喷嚏,无明显咳嗽及喉中痰鸣,无发热、发绀,当地医院诊断为"新生儿肺炎",予以抗炎、对症等处理后,无明显好转,为求诊治来我院就医。该患儿系第3胎第1产,胎龄38+4w,出生体重3.2kg,出生时情况可,无窒息及抢救史,Apgar评分:1 min 10分,5 min 10分。患儿自起病以来精     

基因诊断佩—梅病一例

患儿男,11个月,因"不能扶站"到我院发育儿科门诊就诊.患儿系第1胎第1产,足月,剖宫产,出生体重5 kg,否认窒息史.母亲描诉患儿生后眼球水平震颤持续9个月,发育落后于同龄儿,6个月方能抬头,7个月会翻身,8个月会坐,一直不会扶站,语言发育与同龄儿基本相似.无癫痫发作,无吞咽困难和喘鸣.     

纳络酮联合施捷因治疗HIE患儿的60例临床疗效分析

目的 分析纳络酮联合施捷冈治疗新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿的临床疗效.方法 选择120例HIE 患儿,随机分为常规治疗组(常规组)与纳洛酮与施捷因联合治疗组(联合组),各60例.常规组采用常规的"三支持"、"三对症"治疗;联合组在常规治疗的基础上,联合应用纳络酮、施捷因治疗.分别测定治疗前、治疗后第3天、第7天的血清β-EP、血清NSE、血清XO等指标.结果 两组治疗前后血液β-EP、NSE、XO测定结果:治疗后第3天、第7天,轻度HIE两组下降无明显差异(P＞0.05),中度及重度HIE联合组较常规组明显降低,有显著差异(P＜0.05).结论 纳洛酮、施捷因联合治疗能减少血液β-EP的释放,减少NSE、XO的释放,促进神经功能恢复,可作为临床治疗中重度HIE的一种有效方案.     

STAT3基因变异致高IgE综合征的临床特点和遗传学分析

患儿女,4岁,因"发热8天,鼻塞流涕5天"入院。8天前患儿无明显诱因出现发热,热峰39.3℃,口服退热药可降至正常,间隔6~8 h易复升。2018年1月21日至2018年2月26日因"肺脓肿、肺炎"在我院胸心外科行手术治疗,已愈。1年前曾先后因"下肢脓肿、化脓性腮腺炎"行引流术后治愈。1月前因"血性痰液"住院治疗,期间无发热,血性痰渐消失,已排除"肺结核及肺脓肿",已愈。查体:患儿右耳道可见脓性分泌物,鼓膜窥及处充血、浑浊。