毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查诊断中的应用

目的毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查诊断中的应用价值探讨。方法本次所有研究对象均来自于我市新生儿筛查中心2019年1月-2019年9月所接收的新生儿筛查标本共有631例,使用毛细管电泳技术对新生儿干血斑样本进行定量分析,然后对阳性样本数量进行统计,对于血液阳性结果的患儿需要借助于PCR基因分析技术来对其进行α-地中海贫血筛查诊断,以此来分析该技术应用效果。结果在对631例新生儿血液干血斑阳性样本进行检测后,结果显示,有593例新生儿血液样本检测结果为阳性,阳性样本检测率为93.98%。593例新生儿进行了PCR地中海贫血诊断,结果显示486例患儿确诊为α-地中海贫血阳性,阳性诊断率为81.96%。结论毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查诊断中的应用价值较为显著,能够具有较高的诊断符合率,同时在操作过程中也十分的简便、迅速且经济,能够有效实现早期诊断,值得推广应用。     

云南少数民族地区新生儿地中海贫血筛查方案优化研究

目的探讨新生儿地中海贫血筛查优化方法,建立适合云南少数民族地区的筛查方案。方法 1.选取2016年4月云南省第一人民医院足月顺产出生1周的新生儿20例(A组),采集每例新生儿脐带血制备2份干血斑标本,按照有、无使用抗凝剂分为抗凝A组和非抗凝A组,采用Capillarys Neonat Fast全自动毛细管电泳仪检测;2.选取2016年11月至2017年2月文山壮族苗族自治州人民医院新生儿30例,采集新生儿足跟血制备干血斑标本和抗凝血标本,分为抗凝B组和非抗凝B组,每组各30例,分别在Capillarys2Flex Piercing和Capillarys Neonat Fast全自动毛细管电泳仪进行检测。结果抗凝A组和非抗凝A组均可见HbA、HbF两种区带,两组HbA、HbF区带水平差异无统计学意义(P0.05);抗凝B组和非抗凝B组采用不同电泳仪检出相同电泳区带模式,两组HbA、HbF区带水平差异无统计学意义(P0.05)。结论云南省边远少数民族地区可采用新生儿乙二胺四乙酸二钾抗凝干血斑标本用于β-地中海贫血筛查,可根据不同类型标本均采用与之匹配的毛细管电泳分析系统筛查地中海贫血。     

足跟血干血斑毛细管电泳技术在新生儿期静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值

目的 探讨足跟血干血斑毛细管电泳技术在新生儿期静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称"地贫")筛查中的价值.方法 回顾性分析2018年5月至2021年2月于该院治疗的182例静止型α-地贫患儿临床资料.分析足跟血干血斑毛细管电泳检测用于静止型α-地贫筛查的检出率,以及新生儿期各种静止型α-地贫患儿血红蛋白(Hb)Bart's水平.结果 新生儿期静止型α-地贫检出率为58.24％.5种静止型α-地贫中,αWSα/αα型的检出率为0.00％,-α3.7α/αα型的检出率为38.71％,-α4.2α/αα型的检出率为44.00％,αCSα/αα型的检出率为95.45％,αQSα/αα型的检出率为80.00％.除αWSα/αα型外,其余4型静止型α-地贫Hb Bart's水平比较差异有统计学意义(P<0.05).αCSα/αα型患儿Hb Bart's水平高于αQSα/αα、-α4.2α/αα、-α3.7α/αα、αWSα/αα型患儿(P<0.05).结论 足跟血干血斑毛细管电泳检测用于新生儿期α-地贫筛查,对于区分缺失与突变的静止型α-地贫有一定价值,有助于αCSα/αα型α-地贫的早期诊断.     

毛细管电泳在β地中海贫血中的应用研究

目的：研究全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白A2(HbA2)在β地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法986例需进行地贫筛查者,分别采用全自动毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳进行血红蛋白A2检测,并与基因分析结果进行对比,分析两种方法的灵敏度和特异度。结果以HbA2≥4.8％,毛细管电泳诊断β地贫灵敏度和特异度分别为82.3%和87.6%,琼脂糖凝胶电泳诊断β地贫灵敏度和特异度分别为77.6%和81.7%,毛细管电泳对β地中海贫血诊断的灵敏度和特异度较高。结论毛细管电泳比琼脂糖电泳能更准确区分HbA2、HbF等条带,对β地贫筛查效果更佳。     

黔东南州三个县育龄人群地中海贫血筛查研究

目的调查黔东南州三个县育龄夫妇地中海贫血(地贫)类型与分布情况。方法对前来我院进行地贫筛查的育龄夫妇进行血常规检测与血红蛋白毛细管电泳检测,将筛查结果进行统计学分析。结果 9952例育龄人群地贫筛查阳性率为21.76%。筛查夫妇同为地贫阳性率为4.18%。不同地区筛查阳性率依次为从江县(24.97%),榕江县(21.13%),黎平县(17.83%)。结论黎从榕地区育龄人群地贫筛查阳性率较高,同广西地区筛查阳性率较为相似,采用血常规检测联合血红蛋白毛细管电泳检测进行地贫筛查,是较有效的地贫筛查手段。     

脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用

目的探究新生儿地中海贫血应用脐血蛋白电泳检测的临床应用价值。方法于2016年1月-2017年12月共选择2万例新生儿作为筛查样本,开展脐血蛋白电泳检测。结果确诊α-地中海贫血1594例,占总新生儿样本比例的7.97%,确诊为β-地中海贫血者822例,占总新生儿样本比例的4.11%,异常血红蛋白106例,占总新生儿样本比例0.53%。结论脐血蛋白电泳检测是一种操作简单、结果精确的检查方法,可作为新生儿地中海贫血筛查与检查的有效方法在临床中推广应用。     

HbE复合β—地中海贫血3例报告

ＨｂＥ复合β┐地中海贫血３例报告赵应斌黄紫红（柳州市第一人民医院检验科，广西５４５００１）关键词血红蛋白Ｅβ－地中海贫血电泳１病例１．１病例１，女，７岁。贫血６年余，于１９９１年１１月来院就诊。患儿曾在外院作血红蛋白电泳检查，发现快速ＨｂＨ区带，诊断...     

β地中海贫血的基因治疗

β地中海贫血（地贫）是一种常见的单基因遗传病,迄今已发现１００多种突变类型,致使β珠蛋白合成减少或完全不能合成,从而导致过剩的不稳定的α链形成。β地贫临床表现程度各异,但大多数重型β地贫都要靠输血维持生命,一方面给家庭和社会带来巨大的经济负担,另一方面长期输血不能根本治愈患者,并造成一系列与输血有关的疾病,如铁贮积、免疫反应、病毒感染等,最终威胁患者的生命。所以人们寄希望于基因治疗。β珠蛋白基因定位、结构明确,对相应的调控基因了解较清楚,因此β地贫是最早被尝试用于基因治疗的疾病之一。但由于珠蛋…     

α地中海贫血与β地中海贫血患者铁负荷水平分析

目的对比分析α地中海贫血与β地中海贫血患者的铁负荷水平。方法对广东医科大学附属中山医院2016年2月至2018年2月收治的150例地中海贫血患者体内的铁指标(包括HbF、HbA2、血液锌原卟啉、血清铁蛋白、血清铁、铁结合力及铁饱和度)进行检测,并进行点阵列杂交技术基因分析。结果150例地中海贫血患者中37例(24.67%)合并铁缺乏,33例(22.00%)铁负荷过重;在合并铁缺乏患者中α地中海贫血明显多于β地中海贫血患者,但二者所占比例差异无统计学意义(P>0.05);铁负荷过重患者中β地中海贫血患者所占比例较α地中海贫血与所占比例高,但差异无统计学意义(P>0.05);在所有地中海贫血基因型中,纯合子β地中海贫血患者最容易发生铁负荷过重,静止型α地中海贫血患者最容易合并铁缺乏。结论容易发生铁负荷过重的地中海贫血基因型为纯合子β基因型及非缺失型HbH病,而容易发生铁缺乏的地中海贫血基因型为静止型与标准型α基因型、杂合子β基因型,临床中应根据地中海贫血患者的不同基因型进行相应处理,以改善患者的临床症状。     

武汉地区新生儿β-地中海贫血筛查及其影响因素分析

目的:了解武汉地区新生儿β-地中海贫血筛查情况,探讨滤纸干血斑全血Hb A电泳的影响因素.方法:对99 275例新生儿滤纸干血斑进行毛细管电泳,分析Hb A、Hb A2和Hb F等含量,按各组份的比例判读β-地中海贫血筛查结果,对疑似β-地中海贫血新生儿,将其召回进行地中海贫血基因检测.结果:在99 275例新生儿中,...     

滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的探讨干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称α-地贫)筛查中的应用价值。方法使用干血片毛细管电泳仪对46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的水平,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析。结果 46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本中检测出巴特血红蛋白(Hb Bart′s)阳性者2 598例,筛查阳性率5.56%(2 598/46 718);召回544例经基因分析确诊477例α-地贫基因携带者,故Hb Bart′s带筛查与基因确诊的符合率为87.68%(477/544)。进一步分析其临床表型与Hb Bart′s水平的关系可见,随着临床表型的加重,Hb Bart′s水平逐渐增加,且差异有统计学意义(P=0.000)。结论滤纸干血片毛细管电泳分析技术与基因分析有较好的一致性,可根据Hb Bart′s水平的多少初步判断α-地贫的临床分型。     

轻型地中海贫血简易筛查方法研究

目的 探讨平均红细胞体积(MCV)测定法,红细胞渗透脆性试验(一管法)在筛查轻型地中海贫血中的价值。方法 用血红蛋白分析和聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测ζ珠蛋白肽链诊断轻型β地贫和α地贫1,用Sysmex F-800型血细胞分析仪进行测定分析[包括HGB、MCV(<80 fl)、MCH等项目]及用红细胞渗透脆性试验(一管法)检测红细胞的渗透脆性进行筛查。结果 631例受检者中检出轻型β地贫314例,α地贫1型237例,非地贫80例。551例地贫患者中MCV筛查阳性537例,敏感度为97.5％,特异度为85％;红细胞渗透脆性试验(一管法)阳性者453例,敏感度为82.2％,特异度为75％。结论 MCV法及红细胞渗透脆性试验(一管法)均是筛查地贫较好的方法,在没有血细胞分析仪的基层医疗单位,红细胞渗透脆性试验(一管法)可作为地贫筛查的一种较好的方法。     

β-地中海贫血的治疗进展

近20年来β-地中海贫血治疗已经取得了很大进展,尤其是铁螯合剂、造血干细胞移植等方面已取得可喜疗效;基因治疗方面也获得了不少发展,为治疗β-地中海贫血开辟了广阔的前景。     

清远地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果分析

目的分析清远地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)筛查和基因诊断情况,为早期治疗和遗传咨询等干预措施及地贫防治政策的制定提供依据。方法应用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪对2015年5月至2016年3月清远地区出生的新生儿进行滤纸干血斑血红蛋白成分分析,初筛阳性者召回抽静脉血应用裂口-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应(PCR)结合反向点杂交技术进行地贫基因确诊。结果 1 056例初筛阳性者标本中共检出地贫908例,符合率为85.90%。α-地贫确诊符合率为95.05%(691/727),β地贫确诊符合率为65.00%(208/320),α-地贫筛查符合率显著高于β地贫,筛查为HbE的13例新生儿中共召回9例,全部确诊为HbE杂合子,筛查符合率100.00%。确诊为α-地贫650例,检出率为61.60%,其中静止型210例(19.90%)、标准型408例(38.60%)、血红蛋白H病32例(3.00%);检出β地贫204例,检出率为19.30%;α-地贫复合β地贫41例(3.90%),重型β地贫4例(0.35%),异常血红蛋白9例(0.85%)。结论通过新生儿滤纸干血斑进行血红蛋白成分分析可有效筛查出地贫患儿,值得推广应用,清远地区属于地贫高发区,在该地区开展新生儿地贫筛查很有必要,从而提高出生人口素质。     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法使用法国Sebia公司生产的Hydrasys电泳系统对1718例标本进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统,检测血红蛋白（Hb）各组分含量,从而筛查出地中海贫血表型。结果 1718例标本中,检出α地中海贫血表型阳性243例,阳性率14.14%,β地中海贫血表型阳性274例,阳性率15.95%,其他异常血红蛋白病16例,阳性率0.93%。结论全自动血红蛋白电泳仪电泳结果区带清晰,扫描定量准确,可以为地中海贫血诊断提供重要依据。     

全自动电泳系统对8093例产前孕妇和新生儿地中海贫血的检测分析

目的探讨全自动电泳系统在检测产前孕妇和产后新生儿地中海贫血中的作用。方法应用法国Sebia全自动蛋白电泳系统进行血红蛋白电泳检测。结果共检测产前孕妇及新生儿8093例，其中新生儿4676例，共检出地中海贫血和异常血红蛋白病患者844例，占10．43％（844／8093）。结论全自动电泳系统具有很高的分辨率，避免人工操作的某些技术及客观条件的误差，用于高危人群产前孕妇和产后新生儿地中海贫血的筛查简单、方便、快捷，取得了良好的效果。     

15373例新生儿脐血α-地中海贫血的筛查分析

目的对新生儿脐血进行血红蛋白（Hb）电泳分析,为柳州地区常见遗传性疾病进行早期筛查,为临床诊断及鉴别诊断α-地中海贫血提供实验室依据。方法采用全自动Hb电泳分析系统对新生儿脐血进行HbBarfs定量检测分析。结果检出α-地中海贫血静止型402例、标准型1230例、中间型35例、未检出重型。结论应用脐血的HbBarts定量检测分析能早期、方便地对α地中海贫血进行筛查。     

全自动毛细管电泳仪在新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的 探讨全自动毛细管电泳仪在新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值.方法使用全自动毛细管电泳仪对45 863例新生儿脐血标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的含量,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析.结果 45 863例新生儿脐血标本中检测出巴特血红蛋白(Hb Bart′s)阳性者2 964例,筛查阳性率6.46%(2 964/45 863);召回其中1 278例行基因分析,1 173例确诊为α珠蛋白基因缺失,符合率91.8%.确诊病例以标准型为主,占64.4%;基因分型以--SEA/αα最为常见.静止型的Hb Bart′s含量95%置信区间为0.13%~0.97%,标准型Hb Bart′s含量95%置信区间为1.28%~5.92%,HbH病Hb Bart′s含量95%置信区间为8.32%~30.28%,Hb Bart′s水肿胎Hb Bart′s含量高于80%.结论 全自动毛细管电泳分析技术与基因分析有良好的一致性,根据Hb Bart′s含量的多少可初步进行α珠蛋白生成障碍性贫血的临床分型.     

高压毛细电泳技术检测β-地中海贫血的结果分析

目的 应用高压毛细电泳技术准确、快速检测β-地中海贫血,分析基因确证β-地中海贫血患者用Sebia公司的Capillarys 2全自动毛细管电泳仪检测情况.方法 选择经反向斑点杂交方法 证实为β-地中海贫血的患者131 例(患病组) 及非β-地中海贫血人群50 例(对照组)用高压毛细电泳技术测定Hb A2和Hb F.结果 β-地中海贫血131例,其中杂合子118例(90.07%),双重杂合子11例(8.40%),纯合子2例(1.53%);以CD41-42(35.88%)、IVS-II-654(19.85%)、CD17(17.28%)、-28(10.69%)4种为主.应用高压毛细电泳方法 检测HbA2升高121例,占92.37%,其中有2例合并异常HbE,1例合并异常HbS;10例正常HbA2中有9例HbF增高,其中有1例合并异常HbS;高压毛细电泳法用于β-地中海贫血诊断的灵敏度(Se) 为97.71%,特异度(Sp)为94.00%,准确度(Ac)为96.69%,阳性预测值(PPV)为97.71%,阴性预测值(NPV)为94.00%.结论 高压毛细电泳方法 是一种用于检测β-地中海贫血的理想实验工具,能为β-地中海贫血提供快速而又准确的诊断依据.     

五指山地区婚检人群地中海贫血筛查结果分析

目的 分析五指山地区婚检人群地中海贫血筛查结果,并探讨对地中海贫血阳性患者的认知干预的效果.方法 选取2020年9月至2021年9月五指山地区各乡镇卫生院进行婚检的人员2500例为研究对象,检测研究对象红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积、外周血基因组DNA,采用跨越断点PCR方法检测缺失型α地中海贫血基因、非缺失型α地...