家族性发作性睡病

本文对3个家族中8例发作性睡病进行了总结，发现有猝例，睡瘫和睡前幻觉的分别为63%、38%、13%。从家族史分析可看出是常染色体显性遗传，具有相同的遗传基础HLADR2。作者还对本病的遗传因素，神经介质相关的功能变化及治疗进展进行了讨论。     

发作性共济失调与离子通道病的研究进展

发作性共济失调(Episodic ataxia，EA)是一类少见的常染色体显性遗传病，主要表现为自限性小脑功能障碍几乎不伴固定的或进行性神经功能异常。自1946年Parker首先报道了11例发作性共济失调的患者以来，许多学者相继发现了类似家系，并对他们进行了描述。近年来，家族基因连锁分析及电生理学研究发现此类疾病是由编码离子通道的基因突变造成[1~3]。     

发作性运动障碍病的分类及其临床特点

发作性运动障碍病(PMD)由发作性异常运动(PD)和发作性共济失调(EA)两大类疾病组成。现就PMD的分类及其临床特点综述如下。1PMD的分类1940年Mount和Reback首次报道了第1例PMD病例,命名为家族性发作性舞蹈手足徐动症之后有很多病例报道,并形成了一些分类[1]。1977年Lance[2]报道了12例家族性发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症(PDC),并回顾分析了已报道的100例病例,根据发作的持续时间建议分类为:(1)PDC,发作时间持续2min～4h;(2)发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC),被突然的自主运动所诱发,发作时间短暂,数秒～5min;(3)中间型,…     

发作性运动诱发性运动障碍临床分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍的临床特点。方法依据Demirkima等的诊断标准对19例患者进行确诊，并对其临床资料进行分析。结果本组患者发病年龄为7～16岁，随年龄增长病情逐渐缓解；通常由突然随意运动后而出现，表现肢体（最常受累）、躯干、颈部或面部的肌张力障碍，持续数秒至数十秒，意识清楚；发作间歇期运动功能正常；发作期及间歇期脑电图、神经影像学检查多正常；对抗癫痫药物反应良好。结论发作性运动诱发性运动障碍是临床上较为少见的疾病，容易误诊，但临床疗效及预后良好。     

发作性运动诱发性运动障碍研究进展

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)又称发作性运动诱发性手足徐动症或发作性运动诱发性舞蹈指痉症(PKC),主要表现为突然运动诱发的发作性异常运动,具有临床表型和遗传异质性,发作持续时间短,发作频率不等,发作期意识清楚,发作间期无神经系统阳性体征,抗癫痫药物治疗有效,预后良好。临床工作中误诊率高,需与癫痫等多种疾病相鉴别,本文就PKD的流行病学特点、疾病发生机制、临床表现、诊断标准、鉴别诊断、治疗及预后研究进展进行综述,重点更新了发病机制中遗传学说的国内外最新研究进展以及疾病的鉴别诊断。     

发作性运动障碍1例报告

发作性运动障碍是一类罕见的神经系统疾病 ,其临床特点是反复发作的不自主运动 ,不伴意识障碍。根据诱因、发作持续时间及病因等将本病分为四型 :发作性运动诱发的异常运动(PKD) ;发作性非运动诱发的异常运动 (PNKD) ;发作性持续运动诱发的肌张力障碍 (PED ) ;夜间发作性肌张力障碍(HPD)。现将笔者遇到的 1例PKD报告如下。1　临床资料　　患者女性 ,3 5岁。 17年前无明显诱因下出现右侧上下肢不自主扭动 ,在惊吓或紧张时易发 ,每次持续 1～ 2min ,无意识丧失 ,缓解时肢体活动正常 ,睡眠时不发作 ,但惊醒后易发作 ,患者开始时每天发作…     

发作性运动障碍6例临床分析

发作性运动障碍病(PD)是一类少见的神经系统疾病,临床表现多样,以发作性姿势性肌张力障碍、手足舞蹈样动作、投掷样动作等为特征。现将我院3年收治的6例病例分析如下。1临床资料本组6例均为住院病人,其中男5人,女1人,年龄13~18岁,起病年龄8~12岁,病程1~10年,其中5例为发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症(PKC);1例为发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症(PDC)。5例PKC病人表现为一侧或双侧手足内旋、外旋,屈曲、扭动、摇头及躯干不自主动作,伴面部表情异常,每次持续10~30s,其中1例每日发作10次,精神紧张时发作次数增多,均于突然变化的运动时发…     

发作性运动障碍6例临床分析

发作性运动障碍病（PD）是一类少见的神经系统疾病,临床表现多样,以发作性姿势性肌张力障碍、手足舞蹈样动作,投掷样动作等为特征.现将我院3年收治的6例病例分析如下。     

发作性共济失调与离子通道病的研究进展

发作性共济失调(episodic ataxia，EA)是一类少见的常染色体显性遗传病，主要表现为自限性小脑功能障碍几乎不伴固定的或进行性神经功能异常。自1946年Parker首先报道了11例发作性共济失调的患者以来，许多学者相继发现了类似家系，并对他们进行了描述。近年来，家族基因连锁分析及电生理学研究发现此类疾病是由编码离子通道的基因突变造成。     

发作性运动诱发性运动障碍临床分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍的临床特点。方法对23例PKD患者的临床资料进行分析,归纳其特点。结果 23例患者起病年龄6~18岁,病程1~27a,男性占大多数,男女比例为3.6∶1。突发启动的自主运动诱发,以单侧肢体舞蹈样手足徐动多见,部分表现为双侧,持续10s左右,无意识障碍,脑电图、头颅MRI、CT正常。小剂量卡马西平控制发作。结论 PKD是一种发作性运动诱发的、短暂的局部或全身不随意运动,卡马西平治疗有效。     

发作性运动障碍的研究进展

发作性运动障碍,以发作性的运动障碍为特征,包含发作性运动源性手足舞蹈徐动症、发作性非运动源性运动障碍、发作性过度运动源性肌张力障碍,另外还有一些相关的综合征。近年来对基因方面的研究有很大进展,倾向于发作性运动障碍为离子通道病。本文对发作性运动障碍的临床特征、基础研究以及与癫痫的关系综述与探讨。     

夜间发作性额叶癫痫

夜间发作性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy．NFLE)是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫痫综合征，儿童期起病并在成年后持续存在，神经系统及影像学检查一般正常，多表现出常染色体显性遗传的特征，又被称为常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE)。     

发作性运动障碍1例报告

发作性运动障碍是一类少见的神经系统疾病，表现为发作性肌张力障碍、舞蹈样动作或舞动样动作，或在正常活动背景下发生的任何肌张力障碍性疾患。根据诱因、发作时间和病因学可分为四型：发作性运动诱发的异常运动（PKD）、发作性非运动诱发的异常运动（PNKD）、发作性持续运动诱发的肌张力障碍（PED）、夜间发作性肌张力障碍（HPD）。现将笔者遇到的1例PKD报告如下。     

发作性运动障碍

本文阐述发作性运动障碍的临床概念和发病机制的探索。以供大家讨论。     

卒中后发作性运动障碍1例报告

1 病例介绍 患者男性,60岁.2021年8月17日因"步行后头昏10个月,伴频发活动后左侧肢体僵直半个月"入院.患者于2020年10月开始频繁出现步行后头昏,伴头重脚轻感,全身无力,不伴视物旋转、恶心呕吐、耳鸣、肢体抽搐等,休息后可好转.于2020年12月前往复旦大学附属中山医院就诊,诊断为多发腔隙性脑梗死,具体用药...     

发作性运动障碍18例临床分析

临床资料 :1 8例均为癫门诊患者 ,其中男 1 1例 ,女 7例 ;年龄 1 1～ 2 8岁 ;起病年龄 7～ 1 6岁 ;平均病程 7 6年。其中有家族史者 3例 ,高热惊厥史者 1例。根据Ｄｅｍｉｒｋｉｒａｎ等的诊断标准 ,运动诱发性 1 4例 ,非运动诱发性 2例 ,劳累诱发性 2例。临床特点为出现一侧或双侧发作性头、面、颈、肢体及躯干不自主动作 (姿势性肌张力障碍、舞蹈及徐动 )者1 3例 ,四肢发僵不能活动 5例。发作时所有患者均有构音障碍 ,甚至言语不能 ,间歇期均正常 ,其中 5例在查体中因运动诱发。 1 0例 (53 8% )每日均有发作 ,其余 8例发作时间不定 ,每…     

发作性运动障碍（附8例临床报道）

目的 :总结发作性运动障碍中PKC的临床特征 ,并对其发病机制加以探讨。方法 :对 8例PKC患者临床表现及实验室资料进行分析。结果 :本组中 8例患者发病年龄 8～ 14岁 ,病程 1～ 10年 ,87%为男性。临床表现均由突发运动诱发 ,由久坐、久立后突然改变体位 ,表现为一侧或双侧不自主肢体舞动、躯干扭动和面部异常运动 ,持续数秒钟自行缓解 ,发作时意识清楚 ,2例EEG轻度异常 ,6例正常EEG中有 2例 2 4h动态脑电图示样放电 ,8例服用少量卡马西平完全控制发作。结论 :PKC是发作性运动障碍中一类疾病 ,以开始运动时出现发作性锥体外系症状为特点 ,发作范围局部或全身 ,是可以治愈的 ,抗癫药治疗效果良好     

发作性运动障碍10例临床分析

目的:探讨发作性运动障碍的临床特点、诊断、治疗及误诊原因。方法:回顾性分析发作性运动障碍患者的临床表现、影像学与EEG/video-EEG(视频脑电图)检查及治疗。结果:本组10例,男8例,女2例,起病年龄6~14岁,病程半年~9年;9例由突然的运动诱发,1例为自发发生;临床表现为姿势性肌张力障碍6例,舞蹈样动作2例,投掷样运动1例,手足徐动样动作1例,均为单侧受累;发作时间多为10余秒;6例患者每日有发作,最多1d可发作30余次;CT/MRI均正常,EEG/video-EEG大多正常(9/10);9例卡马西平治疗有效,1例氯硝西泮部分有效。结论:9例为发作性运动障碍中的阵发性运动诱发性运动异常,1例为阵发性非运动诱发性运动异常,前者抗癫药治疗能全部控制发作,后者仅部分有效。     

PRRT2基因相关的发作性运动诱发运动障碍病例1例报告

<正>发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia,PxD s)病如其名,为一组由运动或非运动诱因所诱发的刻板样反复发作的运动障碍疾病。2004年BrunoM K~([1])等在Nuerology上发表了PxD s的诊断标准,将发作性运动障碍按照临床特点被分为4型。包括:(1)发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD);(2)发作性非运动诱发性运动障碍(paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia,PNKD);(3)过度运动源性运动障碍(paroxysmal exercise-induced dyskinesia,PED);     

发作性运动诱发性运动障碍4例分析

目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍（ＰＫＤ）的临床特点及其诊断。方法 分析４例ＰＫＤ患者的临床资料。结果 ４例患者均属散发性,发作年龄８－１５岁,由运动触发发作性随意运动障碍,发作时间短,１０－３０秒钟,不伴意识障碍,对苯妥因钠,卡马西平治疗有效。结论 本病诊断不难,但需与继发性运动诱发性运动障碍,发作性非运动诱发性运动障碍,发作性睡眠时运动障碍相鉴别。