攀枝花市2007年-2011年新生儿疾病筛查结果分析

目的：了解攀枝花市2007年-2011年新生儿疾病筛查情况,总结经验,促进筛查工作。方法：采集出生72h后,充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴在专用滤纸片上,室温自然干燥,各县、乡、市采血单位将血片送至市新生儿筛查管理处后统一送至省新生儿疾病筛查中心进行检验。结果：2007年-2011年攀枝花市共筛查新生儿31440例,确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)21例,发病率1/1483;苯丙酮尿症(PKU)3例,发病率1/10380。而且随着年份的增加,采血率逐年上升。结论：攀枝花市新生儿疾病筛查的采血率、阳性率呈逐年上升趋势,应加强健康宣教,进一步提高筛查覆盖率。     

攀枝花市2007—2011年新生儿疾病筛查分析

目的：了解攀枝花市2007—2011年新生儿疾病筛查情况,总结经验,促进筛查工作。方法：采集出生72 h后充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴在专用滤纸片上,室温自然干燥后送检。结果：2007—2011年攀枝花市采血率逐年上升,共筛查新生儿31 440例,确诊先天性甲状腺功能减低症（CH）21例,苯丙酮尿症（PKU）3例。结论：攀枝花市新生儿疾病筛查的采血率、阳性率呈逐年上升趋势,但仍应加强健康宣教,进一步提高筛查覆盖率。     

淮安市新生儿疾病筛查分析

目的 分析淮安市新生儿疾病筛查状况,为提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据.方法 选择2002年3月-2011年12月在淮安出生的活产新生儿,于出生72 h、充分哺乳6次后采足跟血置于滤纸上,进行先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查.采用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,对TSH≥9mIU/L或Phe≥120μmol/L的可疑新生儿由淮安市新生儿疾病筛查中心召回并进一步确诊.结果 共筛查新生儿394022例,筛查率从2002年的24.60％上升至2011年的96.93％;确诊CH162例(4.11/万),PKU50例(1.27/万),淮安市新生儿CH、PKU发病率高于全国平均水平.结论 从保健网络着手,提高管理质量,是新生儿疾病筛查工作成功的关键,对提高人口素质有重要意义.     

2009～2011年江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查分析

目的:探讨2009～2011年江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查情况。方法:回顾性分析2009～2011年新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查情况。新生儿于出生72 h,充分母乳喂养后采足跟血检测血清苯丙氨酸及促甲状腺素水平,对可疑阳性者通知其家属及时进行复查确诊。结果:2009～2011年江阴市活产儿60 790例,共筛查新生儿59 210例,总筛查率为97.4%;三年间全市总筛查率逐年上升,差异具有统计学意义(P<0.05);59 210名被筛查者中,初检阳性者941例,召回复查者694例,召回率73.8%,确诊阳性者34例。结论:江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查率逐渐增高,召回率较低。     

新生儿疾病筛查结果的探析

目的对我市2010年1月1日至2014年12月31日新生儿进行疾病筛查,对其结果展开分析讨论,研究其存在问题,进而提出具有建设性的筛查改进对策。方法选用时间分辨荧光免疫分析法对5年内出生的43861例新生儿进行苯丙酮尿症与先天性的甲状腺功能减低症的筛查。结果经过筛查得出,所有筛查的新生儿中检出先天性的苯丙酮尿症4例,甲状腺功能减低症18例。结论新生儿的筛查工作取得显著成效,新生儿疾病筛查呈逐年上升趋势。为了进一步的提高人口质量,根据原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》(2010版)的要求积极有效的展开筛查工作,以提高人口素质。     

2011-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的了解贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查情况。方法对2009-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查资料按年度进行统计分析。结果 2011-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查共111745例,筛查阳性285例,筛查阳率为0.26%;筛查阳性召回147例,召回率51.58%。其中,2011年共筛查42866例,筛查阳性129例,筛查阳率为0.30%;筛查阳性召回64例,召回率49.61%;2012年共筛查68879例,筛查阳性156例,筛查阳率为0.23%;筛查阳性召回83例,召回率53.20%。结论贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查阳性召回率过低,应强化随访召回复查工作,不能让苯丙酮尿症患儿漏网,提高人口的总体素质。     

2002-2013年武平县新生儿疾病筛查及随访结果分析

目的分析武平县2002-2013年新生儿疾病筛查和随访结果,为进一步实施一级预防措施提供依据。方法对武平县县级助产机构2002-2013年住院分娩的活产新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查情况进行回顾性分析。结果 12年来武平县39 211活产新生儿中,接受新生儿疾病筛查30 612例,平均筛查率78.07%;其中,可疑阳性患儿183例,召回180例,召回率98.36%;确诊CH患儿26例(发病率0.85‰),PKU患儿1例(发病率0.03‰)。27例CH和PKU患儿均接受随访,其中7例CH患儿已停药,体格和智力发育均良好;19例仍在治疗中;1例失访。结论武平县CH发病率高于全国水平;提高山区新生儿疾病筛查率是开展新生儿疾病筛查工作的主要意义;重视患儿的治疗、随访是确保患儿健康成长的关键。     

2011年玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的 了解玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查状况,为玉林市苯丙酮尿症防治提供流行病学资料.方法 对2011年玉林市7县市区分娩新生儿进行苯丙酮尿症筛查统计分析.结果 2011年玉林市活产新生儿124 035例,接受苯丙酮尿症筛查57 985例,筛查率为46.75%,初筛阳性42例,阳性率为7.24/万.7县市区筛查率差异有统计学意义(χ2=43 476.96,P ＜ 0.01).结论 玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查率尚未达到中国儿童发展纲要要求,应加强宣传管理,进一步提高筛查率,为早发现早治疗苯丙酮尿症患者提供条件.     

2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查分析

目的 分析2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况.方法 对2002-2009年浙江省温州市龙湾区出生的46 202名新生儿进行新生儿疾病筛查,在出生72 h,充分母乳喂养后采集足跟血检测血清促甲状腺素（TSH）、苯丙氨酸水平,筛查结果 阳性者及时进行复查确诊.结果 46 202名新生儿中共检出阳性23例（0.05%）,其中先天性甲状腺功能低下症筛查阳性22例,发病率为1/2 100;苯丙酮尿症筛查阳性1例,发病率为1/46 202.确诊患者均由浙江省新生儿疾病筛查中心专家治疗随访.结论 新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,可有效防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害.     

常州市近十年新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析

目的 分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况.方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病的筛查,对阳性患儿及时召回确诊.确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案.结果 十年间,常州地区新生儿疾病筛查率达75.84％;发现并确诊CH患儿83例,发病率为1/2119;PKU患儿16例,发病率为1/10992;CAH患儿13例,发病率为1/13529;大多患儿在中心接受了及时治疗.结论 新生儿疾病筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用.