保定市中老年人群载脂蛋白E基因多态性与脑梗死遗传易感性关系的研究

目的检测并分析保定市中老年人群中载脂蛋白E（apoE）基因多态性,探讨apoE基因多态性与脑梗死遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术,分析92例脑梗死患者和86例健康对照者apoE的3种等位基因ε2、ε3、ε4,做基因频率和基因型多态性分析。结果健康人群组apoE基因呈多态性,有6种基因型,即3种纯合子（ε2／2、ε3／3、ε4／4）和3种杂合子（ε2／3、ε3／4、ε2／4）。健康人群组apoE3种等位基因的基因频率分别为：ε25．8％、ε387．2％、ε47．0％;apoE基因型频率数为ε2／20、ε3／375．5％、ε4／41．2％、ε2／310．5％、ε2／42．3％、ε3／410．5％。脑梗死组apoE等位基因频率：ε24．3％、ε369．6％、ε426．1％;基因型频数：ε2／23％、ε3／342．3％、ε4／410．8％、ε2／311．9％、ε2／42％、ε3／430％。与健康人群组比较,脑梗死组ε3／3基因型频率较健康组明显降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε4／4、ε3／4基因型频率较健康组明显升高,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε2／2、ε2／3、ε2／4基因型频率较健康组差异无统计学意义（P〉0．05）。与健康组比较,脑梗死组ε3等位基因频率明显降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε4等位基因频率明显升高,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε2等位基因频率较健康组差异无统计学意义（P〉0．05）。结论保定市健康人群组apoEe3基因出现率最高,ε2和ε4频率较低,以ε3／3基因型最多,而ε2／2、ε4／4相对较少,脑梗死患者中ε3／3、ε2／3基因型频率较低,ε3对脑梗死可能具有保护作用。ε4等位基因频率在脑梗死患者中增高,ε4可能是脑梗死的易感因素和风险因素。     

广东粤北地区瑶族载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的检测广东粤北地区瑶族人群载脂蛋白E（apoE）基因多态性并探讨其与血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）对750例23～80岁广东粤北地区瑶族人群进行apoE基因多态性检测,分析瑶族人群apoE基因频率分布特点,并比较分析不同apoE基因型与血脂水平的关系。结果共检测瑶族apoE6种基因型,以E3／3型最常见,占61．47％,其次E3／4型,占23．07％,E2／3、E2／4、E4／4、E2／24种基因型分别占11．87％、1．73％、1．07％、0.8％;apoE有3种等位基因,以ε3分布频率最高,为81．4％,其次是ε4,分布的频率为9．6％,ε2分布频率最低,为9．0％;男性和女性apoE基因型分布无差异;ε4等位基因携带者的TG、TC、LDL、apoB水平显著高于E2携带者和ε3携带者（P〈0．05）。结论apoE基因多态性影响广东粤北地区瑶族人群的血脂代谢,apoEε4等位基因携带者的TG、TC、TC、LDL、apoB水平较高,推测ε4等位基因可能是瑶族人群患高脂血症的危险因素之一。     

中国汉族载脂蛋白E基因多态性与高血压的关系

目的 以中国汉族为对象研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与高血压间的关系。方法 选择临床诊断原发性高血压120例，及同期无心血管系统病史体检者120例为对照组。采用聚合酶链反应及限制性酶切技术来分析鉴别apoE基因第四外显子中含多态位点的DNA片断。结果 高血压组E3／4基因型频率为17．5％，对照组E3／4基因型频率为7．5％，高血压组E3／4基因型频率高于对照组E3／4基因型频率(r=5．67，P&;lt;0．05)；高血压组E4等位基因频率为16．2％，对照组E4等位基因频率为为10．6％，高血压组E4等位基因频率高于对照组E4等位基因频率(x^2=5．46，P&;lt;0．05)，高血压组E4等位基因频率明显高于对照组。结论 apoE的E3／4基因型及E4等位基因与高血压有关系.     

中国汉族载脂蛋白E基因多态性与高血压的关系

目的以中国汉族为对象研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与高血压间的关系。方法选择临床诊断原发性高血压120例,及同期无心血管系统病史体检者120例为对照组。采用聚合酶链反应及限制性酶切技术来分析鉴别apoE基因第四外显子中含多态位点的DNA片断。结果高血压组E3/4基因型频率为17.5%,对照组E3/4基因型频率为7.5%,高血压组E3/4基因型频率高于对照组E3/4基因型频率(χ2=5.67,P<0.05);高血压组E4等位基因频率为16.2%,对照组E4等位基因频率为为10.6%,高血压组E4等位基因频率高于对照组E4等位基因频率(χ2=5.46,P<0.05),高血压组E4等位基因频率明显高于对照组。结论apoE的E3/4基因型及E4等位基因与高血压有关系。     

载脂蛋白E与脑血管病

载脂蛋白E(apoE)是血液中最重要的载脂蛋白成分之一，它具有基因多态性，有六种遗传表现型。apoE与A1zheimer病(AD)的关系十分密韧，体外研究发现，apoEε3具有减少β—淀粉样蛋白(Aβ)积聚和保护tau蛋白磷酸化区，减少神经纤维缠结形成的作用，apoEε2的作用次之，apoEε4的作用最弱。apoE多态性与脑血管病的关系近几年越来越被重视。apoE为最常见的出血性卒中的危险指标；淀粉样脑血管病(CAA)相关的脑出血病病人可见ε2和ε4等位基因的过度量表达；ε4的脑出血(1CH)病人预后较差，其死亡率是无ε4的3倍；动脉硬化性脑血管病和冠心病的病变基础是相似的，所以叩oE也合影响脑血管病，动脉硬化脑梗塞(ACl)组ε3／3和ε3／4亚组Lp(a)均明显高于对照组，HDL低于对照组，ε3／4型Aβ组的LDL值高于对照组，揭示ε3／4与中青年ACI的发生有关，ε4也是中青年ACI的一种遗传易感性因子。CAA血管内沉积的Aβ与AD老年斑中的Aβ基本相似，93例尸检证实的中、重度CAA病人的ε4频率，与无ε4的病人相比增加2．9倍。13例重度CAA的ICH病人，ε4频率为62％，说明ε4在CAA的发生中起重要作用。ε4携带的CAA病人，与无这一等位基因的病人相比，ICH的发病年龄平均提前5年以上。apoE导致脑出血的可能机制是，apoE基因的表达可导致正常分泌的Aβ在早期CAA血管壁上快速螯合和聚积。CAA分子基础的阐明有助于探索新的、有益的防治方法；在评估相对年轻(小于70岁)的可疑CAA病人时，apoE基因型的确认有助于CAA的诊断。因此，更深入地研究apoE多态性的病理学和分子生物学，将会清楚的阐明其与人类疾病的关系。     

载脂蛋白E基因多态性与中青年脑梗死的相关性研究

目的:研究载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性与中青年脑梗死的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RELP)技术检测110例中青年脑梗死患者和126例健康对照者的apoE基因型,并进行基因多态性分析。结果:中青年脑梗死组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低(P<0.05),而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高(P<0.05)。结论:apoE基因多态性与中青年脑梗死的发病存在相关性,ε3可能对中青年脑梗死发病具有抵御作用,而ε4可能在中青年脑梗死的发病中起促进作用。     

武汉地区大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中患者 载脂蛋白E基因多态性分析

目的：分析武汉地区大动脉粥样硬化型（LAA）缺血性脑卒中患者载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的分 布。方法：选取武汉大学人民医院神经内科治疗的LAA型缺血性脑卒中患者179例和健康对照者104例为 研究对象。采用聚合酶链反应（PCR）-荧光探针技术检测卒中组和对照组外周血样本,统计并分析基因型和 等位基因频率的差异,分别比较 2 组不同等位基因组的总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白 （HDL）、低密度脂蛋白（LDL）水平。结果：2组均以ε3/ε3基因型频率最多。对照组ε3/ε3基因频率高于卒中 组（P＜0.05）,卒中组ε3/ε4 和ε4/ε4 分布高于对照组（P＜0.05）;卒中组ε4 等位基因频率高于对照组（P＜ 0.05）,ε3 等位基因频率低于对照组（P＜0.05）。性别对于 ApoE 基因型的分布差异无统计学意义（P＞ 0.05）。对照组ε4型TC、TG、LDL水平均高于ε2型和ε3型（P<0.05或P<0.01）;卒中组ε4型TC水平显著高于ε 2型和ε3型,LDL水平显著高于ε2型（均P＜0.01）。结论：武汉地区LAA型缺血性脑卒中患者ApoE的基因 多态性分布与性别无关但影响血脂水平,ε4可能为LAA型缺血性脑卒中的易感因子和危险因素之一。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗塞的关联研究

目的:了解载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑梗塞之间的关联。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,对120例脑梗塞及120例正常对照的ApoE基因多态性进行分析。结果:脑梗塞组与对照组相比,ε3/3基因型频率(0·6917vs0·8333,P=0·015)及ε3等位基因频率显著降低(0·7708vs0·8958,P=0·000);ε4等位基因频率显著增高(0·1500vs0·0667,P=0·005)。结论:ApoEε3/3基因型及ε3等位基因可能是脑梗塞的保护因素,ε4等位基因可能是脑梗塞的危险因素。     

银染单链构象多态性检测冠心病载脂蛋白E基因型

目的 ①建立一种简便、准确、实用的人栽脂蛋白E(apoE)基因型的检测方法；②研究冠心病(CHD)患者栽脂蛋白E基因多态性。方法 应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增apoE基因含编码112位和158位氨基酸的基因序列，用SS—SSCP技术进行apoE基因型分析。结果 运用SS—SSCP法检测了47名冠心痛患者apoE基因型，发现ε4／2、ε3／2、ε3／3、ε4／3、ε4／4基因频率分别为4．26％，14．89％，63．83％，12．76％，4．26％，并且发现ε2、ε3、ε4等位基因频率分别是9．57％，77．66％，12．77％。结论 ①该方法简单、快速、准确，对人体无害，适合于一般实验室开展；②ε4等位基因是CHD的易患因子之一，而ε3等位基因则具有保护作用。     

痴呆病人ApoE基因检测与多态性分析

目的研究痴呆病人与载旨蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）等位基因之间的关系。方法对３０例老年性痴呆（ＡＤ）患和２５例多发梗死性痴呆患的ＡｐｏＥ基因进行检测，确定基因型，计算基因频率，验证ＡｐｏＥ与ＡＤ的相关性。结果ＡＤ病人基因型以ε３／４最多，ε３／３型次之；血管性痴呆（ＶＤ）病人以ε３／３型最多，ε２／３次之；从等位基因频率看，ＡＤ病人及ＶＤ均以ε３型等位基因频率最高，ＡＤ病人ε４等位基因频率显高于ＶＤ病