成人Wiedemann-Beckwith综合征病人肾上腺瘤Ⅱp c-Ha-ras-1位点纯合性的产生

特定遗传位点结构杂合性的丢失可影响多种人类肿瘤。据推测,在这些位点,隐性肿瘤易患等位基因的半合性或纯合性发育,对这些肿瘤的发生具有重要作用。这一机理已在其它一些肿瘤如涉及13p的视网膜母细胞瘤等得到证实。Wiedemann-Beckwith综合征(WBS)是一种复杂的疾病,具有多种先天异常,包括脐疝、巨舌、特大内脏和巨大发育等。患有WBS综合征的病人患胚胎瘤、Wilms瘤、肝胚细胞瘤、横纹肌肉瘤和肾上腺皮质瘤的风险增高。     

Wiedemann-Beckwith综合征:癌易患素因和11号染色体

1964年,Wiedemann阐述了一个具有脐疝和巨舌的家族性复杂畸形的新综合征。1969年,Beckwith又独自报告了一个具有巨舌、脐突出、肾上腺巨细胞、巨人症和增殖性巨脏器的新综合征。现称为Beckwith-Wiedemann综合征,如按历史贡献的顺序则应为Wiedemann-Beckwith综合征。     

Wiedemann-Beckwith综合征

WBS主要有脐膨出、巨舌、巨人症,又称EMG综合征。1963～1983报道共388例,据流行病学调查发生率为0.07/1000活产婴儿。50%是孕30～38周早产、羊水过多、大胎盘,妊娠后期出现水肿、呕吐、阴道出血、咯血、严重贫血。巨舌大小不一,新生儿期可出现吞咽困难,上呼吸道慢性阻塞、肺换气不足、高碳酸血症及可逆性肺高压,巨舌引起的咬合不良,也可有家族性;脐膨出、脐疝、腹直肌分离;出生为巨大儿,但身长并不增,生后几个月身高、体重和内脏增长甚快,可为全身性或呈半身肥大、骨     

Beckwith-Wiedemann综合征:女性传递者增多的一种解释

Bechwith-Wiedemann综合征(BMS)以先天性脐疝、巨去、巨人症、内脏增大及包括肾胚细胞瘤、肾上腺皮质癌、肝胚细胞瘤及横纹肌肉瘤、胚胎肿瘤高发为特征。虽然许多病例是散发的,但几个家系支持常染色体显性遗传,具有不完全外显率和各种表现度。在几个病例中看到11p部分三体有一个共同的11p15.5重复区域,通过连锁分析进一步证实家族性BWS定位于11p15.5。有意义的是肾胚细胞瘤和肾上腺皮质癌恶性增生的始动常和源于母方的11p等位基因缺失有     

中西医结合治疗先天性巨结肠综合征的体会

先天性巨结肠也叫先天性巨结肠综合征,是由于直肠或结肠的某一段缺乏神经节细胞引起的以低位不全性肠梗阻症状为主的综合征,是小儿外科的常见病。传统的保守疗法死亡率高达50—70%,根治手术的死亡率也在8%左右,我们从85年—88年共接诊先天性巨结肠61例,均采取中西医结合的方法进行治疗,取得了较满意的疗效。现报告如下。     

Pierre Robin综合征2例报告

Pierre Robin综合征,又称腭裂—小颌—舌下垂综合征（Eleftpalat—Micr-ognathia—Glossoplosis syndrome）,其主要表现为小颌、小腭、腭裂、高腭弓、舌下垂、耳聋、高度近视、先天性青光眼、白内障、先天性心血管异常、矮小畸形、智力低下。其遗传方式不明,但倾向于认为系显性遗传。但据McKusick,本症被列入常染色体隐性遗传病（26180）,不过所提供8篇有关文献,多数为有家族性二至数例者。本院发现2例,父母均非近亲婚配,家族中未发现患     

先天性外胚层发育不良综合征家系调查及遗传方式分析

先天性外胚层发百不良综合征也称Christ-Siemens综合征，是由于遗传或遗传因素引起的一组综合征，以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及无牙齿为特征，是一十分罕见的疾病，出生时的发病率约为十万分之一[1]。临床上表现为全身不出汗、无毳毛和毛孔、毛发稀少、牙齿缺损等。由于汗腺减少或缺乏，患者常不能耐热，常有不明原因的发热。现将两例临床资料报告如下。病例报告例1林某，男性，一岁半，自出生后全身无汗，皮肤干燥光滑，无毳毛及毛孔。头发稀疏，细软，枕部秃发。颜面部皮肤皱纹增多，无眉毛，有眼睫毛。常年颜脸部皮肤湿疹。前额…     

皮肤肥厚-肢端肥大综合征一家系2例报告

皮肤肥厚-肢端肥大综合征(Touraine-Solente-Gole's syndrome,又称pachydermoperiostosis).临床以杵状指(趾),皮肤肥厚,以眼睑、口唇、耳、舌及大小鱼际部肥厚为主,面及额部皮脂溢出,骨骼表现骨膜增生,为常染色体显性遗传.本综合征十分罕见,特报告.     

咸阳区0-14岁儿童发育异常情况调查及遗传因素分析

目的抽样调查咸阳区0-14岁儿童发育异常情况,并对父母家族遗传史进行调查,分析儿童发育异常类别与遗传因素间的相关性,以期为优生优育遗传咨询提供参考。方法 2014年1月-2017年1月对咸阳区25 000位0-14岁儿童发育异常情况进行调查,了解生长发育异常发生率、发现时年龄、发现途径、生长发育异常类别(体格发育异常:低体质量、超重和肥胖、生长发育迟缓、贫血等;内分泌发育异常:性早熟、甲状腺功能低下、Angelman综合征、Turner综合征、Miller—Dieker综合征、垂体性侏儒、特发性矮小等,行为发育异常:行为偏离、行为智能异常(ADHD、LD、MR、抽动障碍、语言和言语障碍、广泛发育障碍等)及构成情况、分析其是否属于遗传基因异常导致,遗传因素类别(主要基因、特异性基因和染色体畸变)情况。分析儿遗传因素导致童生长发育异常的特点。结果 25 000位0-14岁儿童中生长发育异常1825例,发生率为7.30%。以行为发育异常为主,其次为体格发育不良为主,内分泌发育异常率较低。遗传相关检测明确与行为发育异常相关者17例,占比1.41%,体格发育异常儿童遗传因素异常16例,占比10.81%,内分泌发育异常儿童遗传因素26例,占比12.87%。遗传因素导致体格发育异常、行为发育异常、内分泌异常儿童占比存在明显差异(P0.05),以内分泌占比最高,体格发育其次。体格发育异常儿童遗传因素以主要基因变异为主,内分泌发育异常儿童以特异性基因变异为主,行为发育异常儿童以染色体畸形为主,三类发育异常儿童遗传因素构成比差异有统计学意义(P0.05)。不同类型发育异常儿童确诊时年龄差异有统计学意义(P0.05),以内分泌发育异常年龄最大,体格发育异常儿童确诊年龄最小。确诊时家长发现有发育异常临床症状率比较差异有统计学意义(P0.05),以体格发育异常儿童出现临床症状率最高,行为发育异常儿童出现临床症状率最低。结论遗传因素导致的儿童发育异常中所占比例虽然不是很大,但治疗难度大,而儿童健康危害大,做好孕前、孕期保健检查是降低遗传性儿童生长发育异常率的根本途径。     

Silver-Russell 综合征研究进展

Silver-Russell综合征是一组遗传异质性的疾病,主要临床表现为胎儿严重的宫内生长发育迟缓及出生后生长发育迟缓和矮身材。1953年Silver等首先报道报告了2例先天性的躯体不对称、低体重、矮身材、尿中促性腺激素增高的病例。以后陆续有零散病例报告。目前研究发现此病有三种遗传方式:即母源第7号染色体单亲双体、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。本文综述了Silver-Russell综合征的临床诊断标准及研究进展。     

168例新生儿先天性心脏病的临床与病理

报道经尸检证实的活产新生儿心脏病168例,占同期活产新生儿尸检的14％。先心病占新生儿畸形的首位。心脏畸形比较发病率以室间隔缺损(VSD)最高,其次为房间隔缺损(ASD),两者共占尸检总数的40％,明显高于国外资料。ASD和VSD病人死于心脏外原因者占100％和84％,左心发育不良综合征、大动脉转位、肺动脉闭锁伴室间隔完整,死于心脏原因者分别占100％、80％和78％。本文30例伴有心外畸形(17.7％),其中Down's综合征、无脾综合征各4例。现公认孤立性先心畸形为多基因遗传,而伴有心外畸形或伴综合征分别为染色体或可能为单基因遗传。     

46,XX男性反转综合征一例

46,XX男性反转综合征是一种罕见的性反转畸形,临床极为少见,据统计,该综合征在男性新生儿中的发病率约为1/20000[1]。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很大的异质性。本文报告1例46,XX男性反转综合征,该患者来自我院生殖中心门诊。病例:男性,32岁,结婚4年,一     

46,XX男性/46,XY女性综合征病例分析

目的报告2例性反转综合征病例,探讨性反转综合征的遗传学机制及性别决定基因在人类性腺分化和性别发育中的作用。方法细胞遗传学染色体核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果病例1患者的外周血染色体核型为46,XX,SRY( )。诊断为46,XX男性性反转综合征;病例2的患者外周血染色体核型为46,XY,SRY( )。诊断为46,XY女性性反转综合征。结论细胞遗传学核型分析结合PCR技术检测SRY基因,是诊断性别发育异常患者的重要手段。SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在。除SRY基因外,还存在多个参与性别决定和分化的基因,性分化异常表现高度遗传异常性。     

姐妹两人共同患房间隔缺损、室间隔缺损和主动脉狭窄:可能为一种常染色体隐性遗传病

多数先天性心脏缺损(CHD)被认为是多因子决定因素所致。本文报告两姐妹共同患房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)和主动脉狭窄的复杂型先天性心脏缺损。据作者所知,这种相互关联的心脏缺损是首例报道,患者的双亲未受累,而两姐妹共同发生这种复杂的心脏缺损,应考虑为常染色体隐性遗传,但也不排除多因子决定因素。病例1为3岁女孩,孕38周正常分娩,妊娠时无明显的风疹和其它病毒感染病史,也无接触可能的致畸因子及服用药物史。     

12p四体(Pallister-Killian综合征)

本综合征在1977年由Pallister首先描述,1981年Killian和Feschler-Nicola分别报道,它的一些早期病例被误认为是21q四体嵌合体。本文报告这个综合征的一些临床特征和其细胞遗传学原理。临床体征:病人颜面粗陋,程度随年龄增长愈加显著;前额隆起、额部发际高,颞部正面毛发稀疏或秃发;常有蹼颈。病人眼部畸形,有时可见小眼球。大约1/4的病人患先天性心脏病。VSD最常发生。在膈缺损的病例中都发现继发性肺发育不良,造成膈疝的先天性膈膜缺损特     

北京市肾综合征出血热聚集疫情分析

目的 描述分析北京市一起肾综合征出血热聚集性疫情,探讨低发病率地区聚集性疫情的流行病学特征.方法 2007-2014年肾综合征出血热病例数据来源于中国疾病预防控制信息系统中现住址为北京市的病例.疫情数据来源于流行病学调查和疫情防控记录.病例血清汉坦病毒抗原和抗体检测采用ELISA法.啮齿类动物使用夹夜法捕捉,其血清汉坦病毒抗原抗体使用间接免疫荧光方法检测.结果 2007-2014年北京市平均每年报告肾综合征出血热病例18例,年发病率在0.09/105-0.16/105.聚集疫情共涉及2名实验室确诊病例和1名无症状感染者.病例临床症状相对较轻,居住地灭鼠前鼠密度为10.0％,灭鼠后密度为1.3％.家鼠肺标本汉坦病毒抗体阳性率为12.5％(1/8),宠物鼠中未检出汉坦病毒.结论 北京市仍存在发生肾综合征出血热聚集疫情的可能,这起涉及3名感染者的疫情为“城中村”家鼠传播.     

神经肌电图在慢性吉兰-巴雷综合征诊断中的应用

慢性吉兰—巴雷综合征神经科临床较常见,起病隐袭,无明显前驱症状。临床主要表现为肌无力、肌萎缩,部分患者感觉障碍不明显,容易误诊为肌病、运动神经元病、颈椎病等,延误治疗。因此,及时行神经肌电图检测,明确诊断,给予正确治疗是非常重要的。现报告曾被误诊的3例典型病例如下。     

7q11.23重复综合征10个家系的临床与遗传学分析

目的分析10个7q11.23重复综合征家系的临床与遗传学特点。方法以2017年12月至2022年1月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的10个7q11.23重复综合征家系作为研究对象, 对病例进行低深度全基因组测序或单核苷酸多态性芯片检测, 分析其临床表型和遗传方式。结果 10个家系中包括6个产前病例与4个青少年病例。在6个产前病例中, 有4例超声显示异常, 包括3例软指标异常与1例胎儿结构发育异常。4个青少年病例的临床表型包括智力低下、语言发育落后以及注意缺陷多动障碍等。12个病例的7q11.23重复范围为1.31 ～ 1.42 Mb, 涉及7q11.23重复综合征的经典区域;其中5例进行了家系验证, 3例为新发变异, 2例遗传自亲代。结论 7q11.23重复综合征临床表型可能有明显异质性, 应重视孕前咨询和医学指导。     

1例新的心-手-足综合征报告与探讨

心—手—足综合征(Heart-hand-toe syndrome)是先天性骨骼系统异常与心脏畸形合并存在的临床综合征。临床表现以心房间隔缺损为主,同时伴上肢手的畸形,下肢胫、腓骨与趾的畸形。鉴于经文献检索尚未有同类报告,现将我们遇到的1例报告如下。     

伴有脆性X染色体的X连锁智力低下:一个遗传表现为由外观正常男性传递和女性携带者部分表达的家系

虽然智力低下有许多方面尚不清楚,但是具有巨睾丸和可遗传的脆性部位Xq27或q28的综合征已得到确认。从已报告的家系中,观察到其遗传方式符合X连锁隐性遗传的特征,但有一些女性杂合子部分表达。本文报告的一个大家系,有兄弟三人的三个女儿分别生育了伴有脆性X的智力低下的孩子。这兄弟三人在调查时已故去,对他们的19个后代进行了细胞遗传学的检查。材料和方法:通过对二个智力低下兄弟家系的遗传咨询,使我们对这个有许多智力低下患者的大家系进行了研究。