先天性淋巴性水肿1例报告

女,6岁5个月,生后1个月发现颜面有水肿,7个月时双上肢相继出现水肿。体检:颜面及双上肢凹陷性无痛性弥漫性水肿,皮     

噬血细胞综合征1例

患儿男,1岁.因发热、皮疹、苍白1个半月入院.1个半月前无诱因间断发热,体温38～39℃.40天前住某医院,发现躯干部有针尖至米粒大小出血点,肝肋下4cm,脾肋下2.5cm,全血细胞减少.骨髓象示增生性贫血伴血小板减少,白细胞轻度中毒性颗     

风湿性心脏病合并脑动脉瘤导致颅内出血1例

患儿,女,14岁.因反复发热3个月,发现心脏杂音1个半月,抽搐1次于2007-01-29入院.     

白假丝酵母菌脑膜炎一例

患儿,男,6 个月,因发现左腿活动减少半个月,发热1周入院. 患儿生后即发现存在"先天性心脏病、室间隔缺损、卵圆孔未闭",入院前1. 5个月于外院行"右室双出口矫正、内隧道室间隔缺损修补术",住院1个月后好转出院. 入院前半个月家长发现患儿左腿活动减少,可抬起,但不能完全伸直. 入院前1 周患儿无明显诱因出现发热,体温最高为38℃,易反复,就诊于外院门诊,临床诊断为"急性上呼吸道感染",给予抗感染治疗(头孢类药物,具体不详),仍有发热,遂来我院诊治.     

幼年型类风湿性关节炎合并自身免疫性溶血性贫血2例报告

例1.男,2岁3个月.入院前4个半月起不规则高热,体温36～41℃,伴面色苍黄,进行性加重,巩膜黄染,尿色深黄,偶有酱油色尿.曾伴全身皮肤充血性斑疹.入院前1个月出现双膝及肩、肘关节疼痛伴活动受限.查Hb 25g/L,血WBC 76.0×109/L.外院予青霉素、菌必治等治疗无效.予泼尼松治疗,曾有一度好转,半个月后再次加重,于1996年2月12日入院.     

先天性肺结核1例报告

患儿，男，过期妊娠半个月静滴催产素分娩，生后一周出现不规则低热，体温37—38℃，伴明显气喘，咳嗽不明显，无抽搐及腹泻，精神、饮食尚好。曾按“败血症，新生儿肺炎”用青霉素治疗半月，略好转。此时因其母低热摄胸片诊断为“急性粟粒型肺结核”。患儿胸片也表现为两肺弥漫性均匀分布粟粒状阴影。呕吐物及溢乳中直到抗酸杆菌，于生后1个月诊断为先天性肺结核。经抗搭治疗后临床症状消失出院。随访至11个月，发育正常、健康。摄胸片病灶已全部吸收。讨论先天性结核，即胎儿期末感染的结核，属少见，被认为是吞咽了感染的羊水，易导致小…     

先天性二尖瓣裂缺一例

患儿:女,1岁9个月.因乏力、气促及浮肿半个月于2009年10月18日入院.患儿半月前无明显诱因出现乏力、气促、精神萎靡等症状,伴浮肿,初为眼睑浮肿,后逐渐至双下肢浮肿,尿量减少.无发热,伴有轻咳,无呕吐,食纳欠佳.既往病史不详.     

生物素酶缺乏症1例

患儿男 ,1 4个月。因反复气促、皮肤剥脱半年 ,咳嗽1 0d ,发热 4d于 2 0 0 2年 1 0月 1 2日入院。先后曾 3次因“代谢性酸中毒”住院治疗。查体 :T 3 8℃ ,P 1 60 /min ,R46/min。精神萎靡 ,呼吸促 ,全身皮肤弥漫性潮红、肿胀、大片皮肤剥脱。咽充血 ,双肺呼吸音粗 ,心率 1 60 /min ,律齐 ,未闻及病理性杂音。腹软 ,肝脾肋下未触及。肛周皮肤浸渍发白 ,表面少许脱屑。双下肢不对称 ,左侧肢体较细 ,肌肉松弛 ,肌力及肌张力低下。右侧肢体正常。血常规 :WBC 1 6.6× 1 0 9/L ,N0 .73 ,L0 .2 0 ,M0 .0 7;尿酮体 ( + + + ) ,血氨 3 2 .5μmo…     

高血压、血尿

病历摘要患儿男,5岁.于1988年3月26日因间断发作性血尿1个半月。高血压半月入院.患儿于入院前1个月剧烈运动后开始发现肉眼血尿,呈洗肉水样,持续1～2天即消失,此后又有3次类似的肉眼血尿发作.在当地就诊时发现高血压,用降压药治疗无效.病后曾无诱因呕吐3次,乏力,无发热、水肿.近3年有尿频表现,近1年加重(约10次/日),未治疗.既     

肺泡表面活性物质蛋白C基因p.I73T突变2例家系调查并文献复习

目的探讨肺表面活性物质蛋白(SP)C基因p.I73T突变的临床特点和转归。方法分析2015—2016年深圳市儿童医院收治的2例有SPC基因p.I73T突变患儿的临床特点、治疗转归和家系调查资料。并就相关文献进行复习。结果例1为1岁11个月男性患儿;例2为11个月女性患儿。均表现为慢性咳嗽,伴气促、发绀、生长发育落后,急性期肺部CT均有弥漫性磨玻璃密度影,例2可见多发小囊状影和区域性通气过度。例1经泼尼松治疗半年后,呼吸道症状消失,1年半后复查肺部CT仍可见少量磨玻璃密度影,并出现散在囊状影。例2经泼尼松治疗后仍有气促和氧依赖,加羟氯喹治疗2个月后症状有所好转。2例均为SPC基因c.218TC(p.I73T)。家系调查:例1父亲为相同位点突变,无呼吸道症状,肺部CT可见间质病变。例2为散发,家系正常。结论 SPC基因p.I73T突变引起的间质性肺病可遗传或散发,多数婴幼儿期发病,临床表现为慢性咳嗽、气促、缺氧,伴生长发育落后;肺部CT表现磨玻璃影,伴区域性过度通气或囊状影;部分患儿泼尼松疗效好,预后好,但个体差异大。     

异烟肼引起纯红细胞再生障碍性贫血1例报告

纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)由异烟肼引起者少见.现报告1例如下.病历摘要患儿女,11岁.因活动后心慌2个多月,乏力半个月来院就诊.患儿于9个月前因咳嗽、低热、盗汗,经肺部透视诊断为肺结核而服用异烟肼(每     

多种羧化酶缺乏症一例

患儿,男,3个月,主因间断抽搐半个月,精神差、呼吸深慢1d以“颅内感染？”收住PICU.患儿自入院前半个月开始出现无热抽搐,表现为双眼凝视,双上肢屈曲,双下肢强直,持续3～5s自行缓解,均为清醒时出现,最短间隔30 min发作1次,最长间隔2d,至住院时共发作30余次,入院当天发作6次,缓解后精神好,吃奶如常.     

牛奶蛋白过敏致嗜酸细胞胃炎一例

患儿男,4个月.因"阵发性哭吵、反复呕吐半个月"于2009年4月就诊.患儿为第一胎第一产,足月顺产,出生时体重3.2 kg,出生后完全母乳喂养.出生后第1个月体重4.1 kg,吃奶、睡眠等一般情况良好,出生后第2个月体重5.0 kg.近1个月开始由于母乳不足添加普通配方奶,初起时每天可以完成配方奶600～800 ml,2周后吃奶量逐渐减少,每天200 ml左右,并出现湿疹、阵发性哭吵和频繁呕吐.     

儿童神经母细胞瘤合并眼球阵挛-肌阵挛综合征1例

眼球阵挛-肌阵挛综合征(Opsoclonus-myoclonus syndrome,OMS)是一种少见的神经系统疾病。现报告1例典型病例。1病历摘要患儿女,10个月13天。以全身抖动1个月后,频繁眨眼、眼球乱动半个月为主诉于2011-01-28入成都市妇女儿童中心医院。患儿1个月前无诱因出现全身快速抖动一下或数下,醒睡均有,每日2～3次,未处理,半个月后自     

儿童血管活性肠肽瘤一例

患儿女,3岁半,因腹泻2年7个月,伴阵发性面红、双下肢无力1个月余入院.患儿于2年7个月前出现腹泻,稀水样便,含不消化食物,尤酸臭味及黏液脓血,每天1～3次,便前脐周疼痛,便后缓解,无发热、恶心、呕吐等.     

急性淋巴细胞白血病侵袭性真菌感染及右肾消失1例

1 临床资料 患儿,男,3岁9个月,因"间断发热半个月余,伴面部出血点",于2008年10月10日入首都医科大学附属北京儿童医院(我院).患儿半个月前无明显诱因下出现发热,无咳嗽、呕吐和腹泻,后面部出现针尖样大小出血点,到当地医院就诊,血常规检查:WBC 118×109*L-1,Hb 63 g*L-1,PLT 14×109*L-1,幼稚细胞0.77,考虑"白血病",但未予治疗.为进一步明确诊断至我院就诊.     

α干扰素治疗特发性嗜酸粒细胞增多症1例

病例资料患儿男,3岁,2008年2月因发热1个月,腹胀、腹泻半月入院,曾于当地医院治疗半月,疗效不佳.体检:体温37.5℃,脉搏140次/min,呼吸30次/min,血压95/60 mm Hg.面色苍白,双肺痰鸣音,腹膨隆,肝肋下5 cm,质硬,脾肋下4 cm.神经系统检查未见异常.     

小儿原发性支气管肺癌一例

患儿:男,10岁.因间断性右侧胸痛、胸闷伴咳嗽、咳痰半个月为主诉于2007年6月13日入院.患儿于半个月前无明显诱冈出现右侧胸部隐痛、胸闷同时伴咳嗽、咳少量白色粘痰,无发热、盗汗、血痰及咯血.在当地医院行胸部CT检查示"肺不张",给予抗炎(具体药物名称及剂量不祥)治疗1周胸痛胸闷有所缓解.     

小儿颅外肿瘤3例误诊分析

颅外肿瘤在小儿少见,误诊率很高.现将我院近两年收治的3例颅外肿瘤报告如下,以吸取教训.病历摘要例1.男,2岁6个月.因突眼2个月,双下肢疼痛不能行走15天入院.2个月前患儿诉牙痛,不愿吃干硬食物.后发现其牙齿松动,齿龈肿胀、鼻塞,并出现双眼球逐渐突出,颌面部肿胀.半月后上腭部出现一     

儿童哮喘吸入激素治疗后的随访观察

目的　探讨吸入糖皮质激素不同疗程患儿的预后。方法　将 81例轻度病例与 76例中、重度病例分别随机分为半年组与 1年组。吸入二丙酸倍氯松剂量为轻度每日 (2 0 0～ 6 0 0 ) μg ,中、重度每日 (40 0～ 80 0 ) μg。半年组疗程为症状控制后 6个月 ,1年组疗程为症状控制后 12个月。于停药后半年及 1年时进行哮喘复发情况的随访并作比较 ,同时观察不良反应。结果　 81例轻度哮喘半年复发率 :半年组 30 .2 3% ,1年组 13.16 % (P >0 .0 5 ) ;1年复发率 :半年组 5 1.16 % ,1年组 2 3.6 8% (P <0 .0 5 )。 76例中、重哮喘半年复发率 :半年组 34 .2 9% ,1年组 14.6 3% (P <0 .0 5 ) ;1年复发率 :半年组 6 5 .71% ,1年组 2 4.39% (P <0 .0 1)。两组患儿停药后均未见明显的不良反应。结论　吸入糖皮质激素治疗哮喘 ,尤其是中、重度哮喘 ,采用 1年疗程复发率低 ,较半年疗程为优 ,并且未见明显不良反应。