两代t(7;15)平衡易位携带者

两代ｔ（７；１５）平衡易位携带者袁萍张劲先证者女，２９岁，结婚２年未孕要求做染色体检查。表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（７；１５）（７ｐｔｅｒ→７ｐ１１∷１５ｑ１１→１５ｐｔｅｒ；１５ｐｔｅｒ→１５ｑ１１∷７ｐ１１→...     

应用染色体涂染技术检测慢性粒细胞白血病少见Ph易位的初探

为了对４例先经染色体Ｒ显带检查，初步诊断为少见Ｐｈ易位的慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）患者的骨髓染色体异常，又采用染色体涂染技术作了进一步研究。结果显示，２例为简单变异易位，核型分别是４６，ＸＸ，ｔ（５；２２）（ｑ３４；ｑ１１）和４６，ＸＸ，ｔ（１９；２２）（ｑ１３；ｑ１１）；１例为隐匿易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（１；２２）（ｑ４１；ｑ１１）；另１例为涉及３条染色体异常的复杂易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（７；９；２２）（ｑ３１；ｑ３４；ｑ１１）。本研究表明，染色体涂染技术可作为显带染色体检测ＣＭＬ少见Ｐｈ易位的一种辅助手段     

张掖地区1500例遗传咨询患者的染色体分析研究

本文自１９８３年５月至１９９８年６月对１５００例跗咨询患者进行了外周血染色体检查，检出染色体４７例，检出率为３．１３％，其中常染色体异常３５例，占异常核型７４．５％，性染色异常１２例，占异常核型２５．５％。染色体变异２９人，核型涉及１、３、４、６、７、１３、１４、１５、２１、Ｘ、Ｙ。     

165例异常染色体核型的临床观察和分析

采用外周血淋巴细胞制备染色体及核型分析技术，对３０１６例咨询者进行了染色体检查，结果显示：异常核型１６５例，异常检出率５．４７％。异常核型中以１５岁以下和２２－３５岁年龄组所占比例最高，分别为３４．５５％和５０．９１％。异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、相互易位、不平衡重排、脆性Ｘ染色体及嵌合体，其中世界首报核型２例；探讨分析了异常染色体的来源及与临床表现的相关性，说明染色体异常是引起妊娠胎儿丢失和先天畸形的重要原因。     

额外小染色体与原发闭经

我们发向４例原发闭经伴额外小染色体病例，其核型分别为：４６，ＸＹＹ／４７，ＸＸ＋ｍａｒ，４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）／４７，ｄｅｌ（Ｘ）＋ＭＡＲ；４７，ＸＸ，＋ＭＡＲ；４５，Ｘ／４６，Ｘ，＋ｍａｒ／４６，Ｘ＋ｒ，作者讨论了ｍａｒ的发生率，起源，诊断，临床表现及产前诊断等问题。     

64例X染色体异常核型分析

６４例Ｘ染色体异常核型分析舒丹胡晓峰林汉华陶德定王慕逖附表６４例Ｘ染色体异常核型分析核型例数发生率（％）４５，Ｘ２８４３．７４５，Ｘ／４６，ＸＸ６９．３４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ２３．１４５，Ｘ／４６，ＸＹ１１．６４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）５７．８４...     

真两性畸形10例核型与临床分析

真两性畸形１０例核型与临床分析山东省滩坊市人民医院遗传室（２６１０４１）孙静华，刘秀兰临床资料本室８６～９２年发现真两性畸形１０例，年龄７～２４岁。其中，社会性别女性５例，男性５例。对十例患者进行手术探查、病理检查、并进行染色体培养，核型为４６，ＸＸ...     

产前诊断染色体平衡易位胎儿一例

产前诊断染色体平衡易位胎儿一例马仁义，王川乐患者男，２６岁。其妻曾自然流产３次，于１９９１年１０月夫妇俩来我室作细胞遗传学检查。抽取夫妇外周血作淋巴细胞染色体检查，Ｇ显带分析核型。患者染色体核型是４６，ＸＹ，ｔ（８；１５）（８ｑ２４．１；１５ｑ２２．...     

湛江地区131例性染色体异常核型分析

对本室１９８年９月至１９９８年７月检出的性染色体异常核型进行分析，计有３５种异常共１３１例。其中Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征７种核型４１例（３１３０％），Ｔｕｒｎｅｒ综合征８种核型４０例（３０５３％），超Ｘ综合征４种核型６例（４５８％），超Ｙ综合征２种核型３例（２２９％），Ｘ染色体缺失２种核型２例（１５３％），Ｘ染色体与常染色体易位２种核型２例（１５３％），Ｙ染色体缺失３种核型４例（３０５％），性反转和两性畸形３种核型９例（６８７％），Ｙ染色体异态３种类型２４例（１８３２％）。分析了异常核型与表型的关系。     

90例原发闭经的细胞遗传学研究

原发闭经的病因以先天性发育异常为多见，但也可因各种疾病或功能失调所致，文献报导１／３－１／２的原发闭经患者有染色体异常。我室遗传咨询门诊累计原发闭经的细胞遗传学检查９０例，发现染色体异常３０例占受检人的３３．３％，其中包括７种染色体异常核型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征２７例，混合性腺发育不全３例（４５，ＸＯ／４７，ＸＹＹ世界首报核型一例），睾丸女性化综合征８例占８．９％。染色体正常，但子宫性腺和第二性征发育不良５２例占５７．８％，包括单纯性腺发育不良４４例，肾上腺皮质增生症４例，先天性无子宫、无阴道４例。本文对原发性闭经的遗传学检查进行分析研究探讨原发性闭经的染色体异常及其发生机制，提出原发性闭经患者应常规进行细胞遗传学检查，以便对此类疾病能进行正确的诊断和处理。     

染色体平衡易位二例

染色体平衡易位二例聂伟，王以萍，杨红例１男，３０岁，婚后４年，其妻３次孕早期（均在停经３个月内）自然流产。夫妇表型及智力正常。先证者出生时其母３８岁，多病。先证者的哥、姐各有一正常子女。患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（７；１０）（７ｐｔｅｒ→７ｑ２２：：１...     

染色体平衡易位四例

染色体平衡易位四例余关键，唐松柏，卿兵，黄金华，钟晓玲例１女，２５岁。结婚３年连续流产６次，均在孕４０～６０天自然流产。患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（３；５）（３ｑｔｅｒ→３ｐ２６∷５ｑ２３→５ｑｔｅｒ；５ｐｔ...     

48例无精症或少精症患者的细胞遗传学分析

４８例无精症或少精症患者的染色体检查有１４例异常，异常率２９．２％。其中４７，ＸＸＹ１０例，４７，ＸＸＹ／４６，ＸＹ１例，４６，Ｘ（Ｙｑ－）１例，４６，Ｘ（Ｙｑ＋）２例。重点讨论了异常染色体与表型之间的关系以及畸变机理，指出对无或少精症患者的染色体检查是很重要为。     

苏州地区132例染色体异常分析

苏州市妇幼保健院于１９８５１９９８ 年３ 月对１２６９ 例外周血淋巴细胞作染色体检查,查出异常核型１３２ 例,异常检出率１０．４０％ 。其中常染色体异常５３ 例占４０．１５％ 、性染色体异常７９ 例占５９ ．８５％ ;单纯数目异常８５ 例占６４．３９％ 、结构异常３０ 例占２２ ．７３ ％ 、嵌合型６ 例占４．５５％ 、性别倒错１１ 例占８．３３％ 。按疾病分类：克氏综合征５１ 例（ 标准型５１ 例） ;唐氏综合征２４ 例（标准型２１ 例,嵌合型２ 例,易位型１ 例）;吐纳氏综合征１４ 例（ 标准型７ 例,嵌合型３ 例,Ｘ 畸变４ 例;染色体易位１４ 例（ 平衡易位７ 例,罗伯逊易位６ 例）;４６,ＸＹ女性７ 例,４６,ＸＸ 男性４ 例;１８ 三体３ 例;臂间倒位３ 例;４６ ,ＸＸ（Ｙ） ,１０ｐ ＋ ３例;４７ ,ＸＸＸ２ 例;４６,ＸＹ,２２Ｓ＋ ２ 例;４７,ＸＸ（Ｙ）＋ ｍａｒ２ 例;４６,ＸＹ,１４ｐ ＋１ 例;４６ ,ＸＹｑ－１ 例;４６ ,ＸＸｄｅｌ（４）１ 例。     

46，XX，t（1；17）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；１７）伴习惯性流产一例孙瑞珍患者女，２６岁，表型正常，身体健康。婚后孕３胎，均于２～３月自然流产。孕期无有害物质接触史，无服药及患病史。妇科检查未见异常。丈夫精液化验及查体正常。染色体核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１７）（ｐ３４；ｐ１...     

染色体平衡易位伴流产三例

染色体平衡易位伴流产三例石东红，陈延琴，谢鲁文例１．男，２９岁。婚后４年，不育，其妻第一胎７个月妊娠死胎引产，胎儿并指、无颈畸形。第２、３胎，分别在孕３、２个月时流产。夫妇表型及智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｒ（５；１５...     

平衡易位伴自然流产四例

平衡易位伴自然流产四例张海端，魏蓉裳，何春娜，王爱勤例１，女，２７岁，婚后３次自然流产均发生于孕２个月内。染色体核型：４６，ＸＸ，１（７１１５）（ｐ１５；ｑ１５）。例２女，２６岁，４次无明显诱因的自然流产均发生于孕后２～３个月内，染色体核型为４６，Ｘ...     

一例染色体平衡易位t(13；16)伴流产

患者男，２９岁，表型正常，外生殖器及精液检查均正常，结婚４年，妻子３次怀孕均在２～３个月自然流产，妇科检查正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带分析，妻子染色体核型正常，患者染色体核型为４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６）（１３ｐｔｅｒ...     

t（1；13）伴自然流产一例

ｔ（１；１３）伴自然流产一例余锦屏患者男，２９岁。因其妻２次过期流产就诊。２次均为孕３月，Ｂ超检查胚胎５０天大小，无明显诱因流产。，夫妇作染色体检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（１；１３）（ｑ３２；ｑ３２），其妻核型正常。该夫妇于１９８９年生育一表型正...     

性别发育异常患者SRY、DYZ基因检测与染色体分析研究

目的：研究性别发育异常患者在分子遗传学和细胞遗传学上的特和下,方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术及外周血淋巴细胞染色体制备和显带技术。结果：在６例性别发育异常患者中检测出４例患者的ＳＲＹ基因、ＤＹＺ基因。６例患者的染色体均异常,其中有２例患者为性逆转综合征。１例社会性别为男性的患者,检测出的染色体核型为：４６,ＸＸ;另１例患者社会性别是女性,但检测出的染色体核型为：４６,ＸＹ。另有４例患者的性染色体结果均异常,他们的染色体核型分别为：４７,ＸＸＹ、４５,ＸＯ／４６,ＸＹ、４５、ＸＯ、４７,ＸＸＹ。结论：ＳＲＹ基因、ＤＹＺ基因突变及性染色体异常是导致性别发育异常的重要原因。