多系统萎缩的昼夜节律异常

正多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一种罕见的、致命的神经退行性疾病,成人发病,缓慢起病,逐渐进展。临床表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调等多个系统功能障碍的不同组合~([1])。近年来多个研究发现MSA患者在血压心率、尿量、皮质醇分泌、胃肌电以及睡眠等方面存在昼夜节律异常,这些昼夜节律异常可能对MSA临床症状特点的分析判断,对MSA发病机制的深入理解有所帮助。在此综述中,将简述MSA患者的昼夜节律异常。1.多系统萎缩机制多系统萎缩是一种特殊的神经胶质变性疾病,其神经病理     

皮质基底节变性

皮质基底节变性 (CBD)为一种罕见的神经系统进行性变性病 [1～ 3 ] ,现认为发病率并不低 [4]。 196 7年 Rebeiz等首先报道为“神经元染色不良性皮质齿状核黑质变性”,以后Gibb等 [5]报道 7例并提出 CBD这一名称。一般成人起病 ,发病年龄 40～ 70岁 ,平均 6 0 .9岁。病程 4～ 8年 ,平均 5 .9年。临床上可见进行性帕金森综合征 ,明显不对称的大脑皮质和基底节受损症状和体征。病理改变为神经元和胶质细胞中异常 tau蛋白的蓄积。1　临床表现一般隐袭起病 ,缓慢进展 ,多先出现一侧肢体障碍症状 ,双侧症状、体征可不对称。可见 (1)锥体外系受…     

Creutzfeldt-Jakob病1例报告并文献复习

正Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是一种罕见的由朊蛋白感染所导致的以快速进展性痴呆及精神行为异常为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病,又称皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病或传染性海绵状脑病,具有病程短、进展迅速、致死性和无法医治的特点~([1~3])。CJD是一种可传播的致死性中枢神经系统疾病,早期、准确诊断对于预防本病的传播非常重要。但是由于本病临床表现不一,确诊需依靠脑活检,加之本病发病率相对不高、临床医生经验不足导致了该病早     

进行性核上性麻痹1例报告及文献复习

<正>进行性核上性麻痹(progressive supranuclear pasly,PSP)是一种罕见的神经系统变性疾病。临床上主要表现为核上性眼肌麻痹、轴性肌张力增高、假性延髓麻痹和痴呆。本病诊断主要依靠其临床表现,早期难以与帕金森病、多系统萎缩(MSA)、皮质基底节变性(CBD)等疾病鉴别。下面将本科最近收治的1例进行性核上性麻痹患者进行分析,结合国内外文献,初步探讨本病的发病机制及病理特点、临床特征、影像     

后部皮质萎缩视觉障碍研究

<正>一、临床表现后部皮质萎缩(posterior cortical atrophy,PCA)是一种以高级视觉处理和其他后部皮质功能进行性、戏剧性和相对选择性下降为特征的临床综合征,1988年Benson等~([1])首先提出并描述此概念。发病年龄多在50～65岁。主要临床表现为:视空间和视知觉异常、失读、Balint综合征(同时性失认、眼球运动失用、视觉性共济失调)和Gerstmann综合征(失算、失写、手指失认、左右失认)~([2])。2017年Crutch等~([3])提出了PCA三级诊断框架:第一级,患者是否隐匿起病,渐进性进展,存在与后部皮质相关的临床表现及影像学证据;第二级,确定患者是否为纯粹的PCA,亦或合并存在其他神经退行性     

以精神症状起病的PLA2G6基因突变帕金森综合征1例

<正>磷脂酶A2第6型基因(phospholipase A2 type 6,PLA2G6)突变引起的疾病具有高度遗传与临床异质性,根据其临床表现归类为肌张力障碍—帕金森综合征(dystonia-parkinsonism,DP)、常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征和早发性帕金森病~([1])。DP患者多于青年期起病,临床主要表现为肌张力障碍,首发症状可为精神障碍、认知功能减退等,早期易误诊为精神分裂症,用抗精神病药后肌张力障碍可能被诱发或者加重,治疗主要是改善肌张力和控制精神症状,总体预后一般~([2])。现报告我院收治的1例以精神症状起病的帕金森综合征患者。     

磁共振扩散张量成像技术在识别帕金森病嗅觉及认知障碍中的应用

<正>帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见于中老年人的神经系统变性疾病,临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍为主要特征,患病率与发病率随着年龄的增长而递增~([1])。PD的神经病理学特征包括黑质和腹侧被盖区域多巴胺能神经元的受损及缺失~([2]),神经细胞内胞质包涵体-路易小体沉积~([3])。Braak将PD的病理过程分为6期~([4]):1期嗅球以及前嗅核变性,可出现嗅觉障碍;2期退行性变逐渐进展累及低位脑干,可出现自主神经功能障碍和睡     

具有帕金森样症状患者相关疾病探讨

目的探讨具有帕金森样症状(PLS)患者的相关疾病。方法收集我院近3年来因PLS而住院的78例患者的临床资料(病史、临床表现和辅助检查结果),按中华医学会神经病学分会运动障碍及帕金森病学组制定的诊断标准确定诊断。结果本组78例患者,出院诊断分别为:帕金森病(PD)36例,继发性帕金森综合征(PS)26例(血管性16例、脑外伤后3例、CO中毒后3例、脑炎后2例,杀虫剂中毒后2例),多系统萎缩(MSA)4例,进行性核上性麻痹(PSP)4例,路易体痴呆(DLB)2例,肝豆状核变性(WD)2例,特发性震颤(ET)2例,基底节钙化症(BGC)1例,皮质基底节变性(CBD)1例。结论具备PLS的疾病谱很广,其中PD大约占60%,另有30～40%的非PD患者具有类似表现,称为非典型帕金森综合征(AP),如多系统萎缩(MSA)、进行性核上性麻痹(PSP)、Wilson病(WD)、路易体痴呆(DLB),基底节钙化症(BGC)、皮质基底节变性(CBD)等,容易误诊,应注意鉴别。     

帕金森病自主神经功能障碍的研究进展

<正>帕金森病(Parkinson disease,PD)是以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势平衡障碍为主要表现的神经系统变性疾病~([1])。既往认为PD是一种单纯的运动障碍性疾病,但随着对PD认识的逐步提高以及临床研究的进展,PD的非运动症状(non-motor symptoms,NMS)逐渐引起人们的重视,2015年国际运动障碍协会也把NMS纳入PD的诊断标准~([2])。     

连枷腿综合征的临床特点(附1例报告及文献复习)

正运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是MND的经典类型~([1])。连枷腿综合征(flail leg syndrome,FLS)是ALS的一种变异型,临床较罕见,至今国内外详细报道的有5例~([2-5]),另有少许相关研究~([6-9])。本文对我院神经内科收治的     

脑实质超声在帕金森病中的诊断价值

<正>帕金森病(Parkinson's Disease,PD)是一种常见于中老年人的神经系统变性疾病,临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直及姿势平衡障碍为主要特征。一般情况下只有当黑质多巴胺能神经元损害50%以上患者才会出现运动症状~([1])。PD诊断的金标准是尸检后神经病理学检查,而这严重阻碍制定缓解PD患者症状的临床决策~([2])。因此,诊断PD主要基于患者的临床表现及医生的专业知识,这就导致了一批PD患者漏诊或误诊。因此,我们需要一项可信、方便的辅     

皮质基底节变性临床研究进展

皮质基底节变性是一种慢性进展性疾病,以不对称发作的无动性强直综合征、失用、肌张力障碍及姿势异常为其临床特征。本文根据近年文献对皮质基底节变性的病因病理、临床表现、辅助检查以及诊断和鉴别诊断进行综述。     

多系统萎缩自主神经功能障碍研究的新进展

正多系统萎缩(MSA)是一种成年后发病、散发、快速进展的神经系统变性疾病,临床特征为帕金森综合征,以及小脑、自主神经、锥体束等功能障碍的不同组合~([1-3])。自主神经功能障碍是MSA的重要特征,维持心血管、呼吸、泌尿生殖、胃肠和排汗等功能的中枢和外周自主神经均可受累,且相关症状常可先于运动症状出现;早期自主神经功能衰竭成为疾病快速进展和不良预后的独立预测因素。因此,正确评估自主神经     

DYT1型头颈部肌张力障碍及其颈椎病变并发症1例报告并文献复习

正肌张力障碍是一种持续性或间歇性肌肉收缩所导致的异常重复运动或姿势,或两者兼之的运动障碍~([1])。2008版《肌张力障碍诊断与治疗指南》指出肌张力障碍按照病因分为原发性、肌张力障碍叠加、遗传变性疾病、发作性肌张力障碍和继发性,按照年龄可分为早发型(26岁)和晚发型( 26岁)。TOR1A基因突变引起的DYT1型肌张力障碍属于原发性肌张力障碍,其早发型主要见于儿童及青少年,从四肢起病,逐渐累及全身其他部位,发展为全身型或多灶型;晚发型多为局灶型病变,可累及颈部及躯干,头面部受累罕见~([2]),累计头颈部更为少见。     

颅内原发性恶性黑色素瘤的诊治进展

正黑色素瘤为高度恶性肿瘤,起源于黑色素细胞,主要发生于皮肤、黏膜(消化道、呼吸道和泌尿生殖道等)、眼葡萄膜及软脑膜等组织~([1])。颅内恶性黑色素瘤(malignant melanoma, MM)是中枢神经系统较罕见的一种肿瘤,预后差,可分为原发性和继发性。颅内原发性MM占颅内原发肿瘤的0.18%～0.56%,颅内继发性MM占颅内转移瘤的2%～7%~([2])。颅内原发性MM罕见,临床表现缺乏特异性,术前多误诊。本文就颅内原发性MM诊治进展进行综述。1临床特点原发性颅内MM主要由起源于神经嵴的软脑膜     

编者按:运动障碍病的复杂性值得重视

正运动障碍性疾病,以往称为锥体外系疾病,以随意运动迟缓、不自主运动、肌张力障碍、姿势步态异常等运动症状为主要表现的神经系统疾病,大多与基底节病变有关。根据临床特点,一般可分为肌张力减低-运动增多性疾病和肌张力增高-运动减少性疾病。运动减少指的是动作迟缓和运动不能,帕金森综合征是引起运动减少最常见的原因,代表性疾病为帕金森病。其他原因所致的运动减少患者虽然只占一小部分,但却增加了运动障碍的诊断难度,尤其是当疾病初期症状不典型时。帕金森综合征囊括的各类疾病诊断标准的不断更迭变迁,从皮质基底节变性到皮质基底节综合征,从进行性核上性麻痹的7种亚型到10种亚型,我们能感受到,随着对疾病的临床表型、病理特征的不断深入研究,各种疾病的复杂性在不断延展。     

Emery-Dreifuss肌营养不良4型1例

正埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy,EDMD)是一种相对良性的肌营养不良,发病率约为1/10万~([1])。最初由EMERY和DREIFUSS~([2])(1966)年报告,将该症确定为独立的遗传性肌肉疾病,HOPKINS[3](1981)、MERLINI[4]等(1986)也作过描述。遗传方式以X连锁隐性遗传为主,常染色体显性和隐形遗传少见。由于本病临床较为罕见,临床特点为早期出现肢体关节挛缩、肱-腓型肌病及伴心脏受累的三联征~([5]),临床对此疾病的认识不足,易误诊或漏诊。本文报告Emery-Dreifuss型肌营养不良4型1例,分析其临床表现、诊断及治疗情况,以期提高临床医师对该病的认识。     

原发性进行性失语症1例报告

正原发性进行性失语症(primary progressive aphsia,PPA),属额颞叶变性(frontotem poral lobe degeneration,FTLD)的一种类型,又称语言变异性FTLD。PPA的临床诊断必须具备早期出现显著的语言障碍,突出表现为语言清晰度、语言生成、命名、语法和词语理解障碍,起病隐匿并进行性加重。随着病情进展逐渐累及其他领域的认知功能~([1])。PPA作为特殊类型的认知功能障碍,为罕见疾病,起病隐     

经基因诊断的周围神经病样肯尼迪病1例报告

正肯尼迪病(Kennedy disease,KD)是一种临床罕见的X连锁隐性遗传性神经元变性疾病。在既往的文献中,因神经损伤主要累及脊髓和延髓下运动神经元,故又被称为脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)~([1])。近年来,国内外陆续发现以非下运动神经元受损为首发或主要临床症状的个案~([2~4]),但鲜有周围神经病样型报道。今提供1例我科近期确诊的该型个案汇报如下。     

灰质异位伴癫痫发作5例报告及文献复习

<正>灰质异位(heterotopia)为皮质发育异常的一个类型。特点为正常神经元位于异常的部位~([1])。由于胎儿在6～16周龄时神经元从侧脑室壁胚芽基层向大脑表面移行过程中发生障碍,因而移行停顿使神经元停留于白质~([2]),称之为神经元移行疾患(neuronal migration disorders,NMD)~([3])。Tungel于1857年在尸检的病理检查中首次发现灰质异位~([4])。但在MRI出现前临床难以诊断,上世纪80年代MRI应用于临床后,尤其是高分辨率MRI可以清晰地发现异位的灰质团