2型糖尿病周围神经病变与载脂蛋白E基因多态性的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与DPN的相关性。方法选取355例T2DM患者,其中伴DPN 215例(DPN组),T2DM病程10年无DPN者140例(T2DM组),糖代谢正常者159名作为对照(NC组)。受试者均进行踝反射、振动觉、10g尼龙丝、针刺痛觉、温度觉等体格检查及神经电生理检测。采用PCR扩增技术、特异性核酸探针杂交方法检测ApoE基因型。结果(1)DPN组E4/X基因型(包括基因型E3/4和E4/4)频率(28.9%)高于T2DM组(15.2%)及NC组(18.9%)(P=0.003,0.026)。E4等位基因频率(15.7%)高于T2DM组(8.9%)及NC组(9.7%)(P=0.010,0.019);(2)Logistic回归分析显示,ApoE基因多态性与HbA1c是DPN发生的危险因素(P0.05)。结论 ApoE基因多态性可能与DPN有关。     

云南省纳西族2型糖尿病与载脂蛋白E基因多态性的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与云南省纳西族T2DM的相关性。方法选择云南省纳西族T2DM患者(T2DM组)300例和正常对照者(NC组)300名,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测ApoE基因的多态性。结果(1)T2DM组ApoE基因型E3/4、E2/2、E3/3及E4/4的频率分布分别为14.4%、4.7%、80.9%及0.0%。T2DM组与NC组ApoE基因型分布比较,差异有统计学差异(P=0.001),等位基因频率分布比较,差异亦有统计学意义(P0.001);(2)E3/3基因亚组SUA高于E2/2基因组(P=0.001);(3)Logistic回归分析表明,ApoE基因多态性与云南纳西族T2DM发生无相关性(P0.05),WC、LDL-C、SUA是T2DM的危险因素(P0.05)。结论 ApoE基因多态性在云南省纳西族人群中存在种族差异;SUA与ApoE基因多态性有相关性;ApoE基因多态性与云南省纳西族T2DM发生无相关性。     

载脂蛋白E基因多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与糖尿病肾病(DN)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术检测218例2型糖尿病患者[正常白蛋白尿(DN0)组41例,微量白蛋白尿(DN1)组129例,临床白蛋白尿(DN2)组 48例]和102名健康对照者(NC)的ApoE基因多态性.结果 (1)DN1组、DN2组及DN组(DN1+DN2组)ApoE 2/3基因型和ε2等位基因频率均高于DN0组(P均＜0.05).(2)ApoE 2/3基因型为DN发生的危险因素(P＜0.05).(3)ε4等位基因频率与TC负相关(P＜0.05).结论 2型糖尿病患者中,ApoE 2/3基因型可能是DN发生的危险因素,ε4等位基因可能是高TC血症的保护因素.     

中国人2型糖尿病载脂蛋白E基因多态性的研究

本研究对成都地区 2型糖尿病患者及血脂正常者的载脂蛋白E基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系进行了分析 ,旨在探讨 Apo E基因多态性是否与 2型糖尿病发病有关 ,为进一步研究中国人 2型糖尿病发病的分子遗传学基础提供依据。一、对象与方法1.对象 :2型糖尿病组 :按美国 ADA推荐诊断标准诊断的2型糖尿病患者 74例。其中男 4 1例 ,女 33例 ,年龄 30～ 70岁 ,平均 5 2 .3± 18.8岁。对照组 :191例血脂正常且无糖尿病家族史者 ,空腹血清 TG≤ 1.82 mmol/ L ,TC<6 .2 1mmol/ L。其中男98例 ,女 93例 ,年龄 30～ 70岁 ,平均 5 1.3± 1…     

载脂蛋白J基因多态性与2型糖尿病相关性分析

目的探讨载脂蛋白J(ApoJ)外显子3、4、7、8基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法2002-11~2003-06对贵阳医学院附属医院,利用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳技术(PCR-DGGE)对61例T2DM患者、60例正常对照者的ApoJ外显子3、4、7、8基因进行基因筛查,并对异常条带进行测序分析。结果我国ApoJ基因外显子7缺失与插入(DVSI)基因型在T2DM与正常对照组间分布差异显著(P<0.01),ApoJ外显子3、4、8差异无显著性(P>0.05)。结论我国2型糖尿病患者ApoJ外显子7基因插入与缺失多态性可能与2型糖尿病发病有关联,是2型糖尿病的危险因素之一。     

载脂蛋白J基因多态性与2型糖尿病相关性分析

用PCR-变性梯度凝胶电泳法研究载脂蛋白J基因外显子2和5的多态性，发现31例2型糖尿病（T2DM）病人的外显子5的突变杂合子频度高于正常对照（n=30）（100％us77％，P〈0．05），外显子2的突变杂合子频度也高于正常对照（61％us40％）。提示这种突变可能与T2DM有关。     

黎族心脑血管疾病患者载脂蛋白E基因多态性与血脂的关系

目的研究海南黎族人群心脑血管疾病载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测心脑血管疾病患者150例(高血压50例,脑梗死50例,冠心病50例)ApoE基因多态性分布,同时测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)、脂蛋白a(LPA)成分。结果ε2与ε3基因型比较有LDL-C/HDL-C、ApoB/ApoA、LPA三项有统计学差异、ε3和ε4比较各项指标均无统计学差异。结论降低LPA数值以及ApoB/ApoA和LDL-C/HDL-C比值可能是ε2对心脑血管的保护机制。     

载脂蛋白J外显子7基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨2型糖尿病与载脂蛋白J（ApoJ）外显子7基因多态性的关系.方法用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳技术（PCR-DGGE）对60例2型糖尿病患者、60例健康对照者的ApoJ基因外显子7进行基因筛查.结果发现ApoJ基因外显子7在60例2型糖尿病病例组中46例为突变杂合型（76.67%）,60例对照组中22例为突变杂合型（36.67%）,ApoJ外显子7基因多态性在2型糖尿病病例组和健康对照组间存在显著性差异（P＜0.01）.结论ApoJ外显子7基因多态性可能是2型糖尿病的遗传标记之一,可能与2糖尿病发病有关联.     

载脂蛋白E基因多态性与我国人群2型糖尿病肾病相关性的Meta分析

目的 探讨糖尿病患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与我国人群2型糖尿病肾病(DN)发生的相关性.方法 检索2008年6月以前ApoE基因多态性与DN相关性的相关文献,用Meta分析方法评估文献的发表偏倚,计算各项研究总的OR值.结果 与E3/3基因型携带者比较,携带E2/2、E3/2的T2DM患者发生DN的危险性OR值(95%CI)分别为2.16(1.04～4.83)、1.92(1.47～2.51).与ε3等位基因比较,携带ε2等位基因T2DM患者发生DN的危险性OR为1.76(1.41～2.19).结论 ApoE基因多态性与DN相关,其中E2/2、E3/2基因型、ε2等位基因可能是我国人群2型糖尿病患者发生DN的风险因子.     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并高血压的关系

2型糖尿病患者高血压、冠心病、肥胖、卒中等并发症的发生率明显高于普通人群。2型糖尿病和高血压均为一类具有共同遗传背景的多基因疾病。近年有关于载脂蛋白E（apoE）基因多态性与高血压关系的研究报道，但结果很不一致。本文采用分子生物学手段以中国东北地区汉族为对象，探讨apoE基因多态性与2型糖尿病合并高血压的关系。     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的相关性研究

选取１３３例高脂血症患者及１２２例正常对照人群，用多聚酶链反应方法快速鉴定其载脂蛋白Ｅ的基因型，结合血脂分析，研究载脂蛋白基因多态性与高脂血症的关系，结果表明，Ｅ３等位基因的分布频率在病例组中明显低于对照且，病例组中Ｅ４等位基因的分布频率明显高于对照组，表明Ｅ４等位基因与高脂血症显著相关。     

载脂蛋白E多态性与冠心病患者脂代谢的临床研究

目的研究载脂蛋白E(apoE)多态性与冠心病(CHD)及其脂代谢之间的关系。方法采用等电点聚焦电泳免疫印迹技术测定91例CHD及105例正常对照者的apoE表型,并用酶法测定他们的脂质水平。结果CHD组和对照组apoE表型分布及等位基因频率无显著性差异(P＞0．05)。CHD组不同apoE表型之间血脂水平比较发现,apoE基因多态性与胆固醇(TC)(P＜0．01)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)(P＜0．01)、甘油三酯(TG)(P＜0．05)有关,即E4等位基因携带者具有较高的TC和LDL-C水平,而E2等位基因携带者具有较低的TC和LDL-C水平。E2和E4等位基因携带者TG水平均升高。结论apoE基因多态性影响CHD患者的脂代谢,并通过影响脂代谢在CHD中起重要作用,但不是CHD的一个独立危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与不同性别冠心病患者相关性研究

目的 研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与不同性别冠心病(CHD)患者的相关关系及临床意义。方法 应用聚合酶链反应(PCR)—限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测117例男性、93例女性CHD患者和95例男性、77例女性对照者的apoE基因型,并进行统计学比较。结果 共检测出五种apoE基因型,分别是ε3/ε3,ε4/ε3,ε3/ε2,ε4/ε2和ε4/ε4。男性CHD患者的apoEε4/ε3基因型和ε4等位基因频率明显高于同性别对照组和女性CHD患者;apoE各基因型和等位基因频率在女性CHD组和对照组之间以及两性对照组之间则无统计学差异。结论 apoE基因多态性在男性CHD的发病中具有重要的作用;apoEε4/ε3基因型和ε4等位基因对男性CHD的发生具有明确的意义;ε4等位基因是男性CHD发病的可能遗传易患因素。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性

目的 探讨载脂蛋白E基因遗传变异与冠心病病变程度的相关性及对预后的影响.方法 抽取251例冠心病患者和200例对照者,应用常规方法测定血脂和脂蛋白水平,采用聚合酶链反应限制片长多态性技术对两组载脂蛋白E基因型频率分布进行分析.结果 共检测出5种基因型,分别为载脂蛋白ε3/3、ε3/2、ε4/3、ε4/2及ε4/4,ε2/2未见.不同载脂蛋白E等住基因型对血脂、脂蛋白水平的作用具有较大差异;在正常血脂水平亚组,冠心病组载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组,ε3/3基因型和ε3等位基因频率则明显低于对照组;而在高脂血症亚组,两组之间载脂蛋白E各基因型和等位基因型频率均未见统计学差异.冠心病组心功能Ⅲ～Ⅳ级患者的载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因频率高于心功能Ⅰ～Ⅱ级患者,并具有较低的ε3/3基因型频率.结论 载脂蛋白E基因多态性与冠心病的发生发展密切相关,且对心脏功能有一定的作用;载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因是冠心病发病重要的遗传易患标记之一,并可能与冠心病心功能低下或心脏事件的发生有关;ε3/3基因型为冠心病的保护因子.     

中国汉族人群载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病肾病相关性的Meta分析

目的 评价中国汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病肾病(T2DN)的相关性.方法 全面检索T2DN与ApoE基因多态性的相关文献,用Meta分析方法对研究结果进行数据合并,并评价分析结果稳定性和可靠性.结果 T2DN组较之T2DNN组ApoE基因E2、E2/E2和E2/E3的合并OR值及其95% CI分别为2.08 (1.55～2.77)、2.75 (1.09～7.01)和2.10 (1.48～2.96)(P＜0.05),T2DN组较之NC组分别为2.62 (2.01～3.41)、3.63 (1.61～8.16)和2.64 (1.67～4.16)(P＜0.05).T2DN组较之T2DNN组E3和E3/E3的合并OR值及其95% CI分别为0.67 (0.54～0.82)和0.62 (0.48～0.79)(P＜0.05),T2DN组较之NC组为0.53 (0.41～0.70)和0.49 (0.39～0.62)(P＜0.05).结论 中国汉族人群T2DN与ApoE基因多态性关系密切,等位基因 E2是T2DN的危险因子,等位基因E3可能是T2DN的保护因子.     

老年心肌梗死与载脂蛋白E基因多态性相关性研究

目的　 研究老年心肌梗死 (MI)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关关系以及ApoE对血脂水平的影响。　 方法　应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,测定 93例老年MI患者和 10 9例对照者的ApoE基因型 ;血脂水平按常规方法测定。　 结果　本研究发现 4种ApoE基因型 :E 3/3、E 3/2、E 4/3及E 4/2。老年MI组ApoE 4/3基因型和ε4等位基因频率均显著高于对照组 (P <0 0 1) ;老年MI组总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)显著高于对照组 (P <0 0 1) ;在老年MI组ApoE基因各亚型之间 ,TC和LDL C水平之间存在统计学差异 (P <0 0 5 )。　 结论　ApoE基因多态性与老年MI的发生发展有关并影响血脂的代谢水平 ;ε4等位基因可能是老年MI重要的遗传易患因素之一。     

载脂蛋白E基因多态性、内含子1基因多态性与血脂代谢关系的研究

目的探讨载脂蛋白E基因(ApoE)及其内含子1增强子元件(IE1)基因多态性与血脂代谢的关系。方法采用聚合酶联反应及限制性片段长度多态性分析法测定120例冠心病(CHD)患者及120例健康对照者的ApoE基因型及IE1基因型,血脂测定采用酶法。结果①CHD组ε4等位基因的TC显著高于同组其他基因型,也显著高于对照ε4基因型。②CHD组G/G基因型的血清总胆固醇高于同组的G/C基因型及C/C基因型,也高于对照组G/G基因型(P<0.05)。③CHD组含等位基因ε4的各增强子基因型TC均高于非ε4组,同时G/G型的低密度脂蛋白水平高于同组G/C和C/C型,也显著高于非ε4的G/G型、G/C型、C/C型(P<0.01)。结论①ε4携带者及IE1的G/G基因型为血脂代谢紊乱的遗传因子。②当ε4携带者的IE1为G/G基因型及G等位基因时其发生血脂代谢紊乱的危险性尤为明显。     

载脂蛋白E基因多态性与老年冠心病患者发病的相关性研究

冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary artery disease．CAD）是由遗传因素与环境因素等冠心病危险因子共同作用而形成的以冠状动脉粥样硬化为病理特征的一种疾病。随着人类基因组计划的实施，人们试图从基因水平对冠心病进行重新认识。载脂蛋白E（ApoE）与抗动脉粥样硬化功能效应有关，由此推测，ApoE基因多态性与老年人冠心病发病相关联。     

冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨载脂蛋白 E(apo E)基因多态性与早发冠心病 (CHD)患者的关系以及对中国人血脂水平的影响。　　方法 :选择 6 8例年龄≤ 5 5岁的 CHD患者为 CHD1 组、136例年龄≥ 6 5岁的 CHD患者为 CHD2 组及 136例健康对照者为对照组 ,测定空腹血清甘油三酯 (TG)、总胆固醇 (TC)和高密度脂蛋白胆固醇 (HDL- C)水平 ;应用聚合酶链反应 ,Hha I内切酶消化及聚丙烯胺疑胶电泳的方法确定 apo E基因多态性。　　结果 :Apo E3/ 4基因型频率和 E4等位基因频率在 CHD1 组明显高于 CHD2 组和对照组 (P<0 .0 1) ,CHD2 组和对照组无差别。 CHD1 组与对照组血脂水平无差别 ,而 CHD2 组的 TC、低密度脂蛋白 (L DL - C)水平明显高于 CHD1 组和对照组 (P<0 .0 1)。不同的 apo E基因型其 TC、L DL- C浓度存在显著性差异。　　结论 :Apo E基因多态性是影响 TC、L DL- C水平的重要遗传因素之一 ;Apo E4与 CHD有明显的相关性 ,即 apo E4可能是早发 CHD独立的易患遗传危险因素。