多指症一家系10例报告

多指症 (polydactyly)是累及手足的一种遗传性疾病 ,患者常表现为指 (趾 )的数目异常 ,无其他临床症状 ,不防碍日常生活。多指症分轴前型和轴后型 ,而轴后型又包括A型和B型[1] 。我们在调查时发现一家系 10例轴后A型多指症患者 ,现报告如下。病例与家系先证者 :Ⅳ3 ,男 ,33岁。河北省盐山县大张马村人 ,两脚和右手各有一额外趾 (指 ) ,均为轴后A型。于 1985年 16岁时在塘沽港口医院骨科照X线证实 ,并手术去除右手多指。先证者双亲非近亲结婚 ,他的同胞哥哥Ⅳ1两脚各有一额外趾 ,所生一女Ⅴ3 也为该病患者 ,病情较轻 ,左脚有一额外趾 ,左手…     

餐厅和快餐饮食哪个较不健康

正据美国国家科学院院报(PNAS)网站(2015-07-07)报道,在不得已必须外食的状况下,有很多人会基于"健康"选择去餐厅用餐,而非站在快餐连锁店的柜台前思考该吃汉堡还是炸鸡。不过,在餐厅用餐是否真的比吃快餐餐点健康呢?美国伊利诺大学的Ruopen An博士在分析了18 098名成人的调查资料后指出:事实并非如此。虽然与在家用餐或快餐相比,食用餐厅的食物让人摄取较多的维生素、钾以及Omega-3脂肪酸等营养成分,但同时也让人吃进了较多的钠与胆固醇。研究指出,与在家自行烹煮食物相比,在餐厅用餐一日平均多吃进58 mg胆固醇,是一日建议摄     

找到自己的“情绪按钮”

在这个案例中。B因为控制不住自己的不满情绪，不停地唠叨，这样的唠叨非但没有让A改变自己的不良行为，反而让A的愤怒情绪逐渐升级。虽然在施暴的过程中，是A在伤害B，但是从心理层面，其实A和B都在用各自的方式攻击对方，施暴者同时也是受暴者。而引起他们这种攻击对方的行为的，是自身的情绪被对方点燃了，就好像是一个按钮被对方触动了一样。     

哺乳动物双杂交技术验证HBV表面抗原大蛋白与胰腺弹性蛋白酶2A的相互作用

目的 验证乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)表面抗原大蛋白(hepatitis B virus large surface protein,LHBs)与人胰腺弹性蛋白酶2A(elastase 2A)蛋白在细胞内是否存在明确的相互作用关系.方法 构建真核表达质粒pACT-Elastase 2A,设立阳性对照组、实验组、阴性对照组和空细胞组,用哺乳动物双杂交技术验证LHBs与人胰腺Elastase 2A蛋白之间的相互作用.结果 实验组与3个阴性对照组之间,均数都存在统计学差异(其P值分别为0.031、0.006和0.007).结论 哺乳动物双杂交技术证实了LHBs与人胰腺Elastase 2A蛋白在Capan2细胞内存在相互作用关系.     

人补体成份C4的Chido和Rodgers同种型免疫溶血活性差异的分子基础

补体第四成份(C4)是一种多功能蛋白质,对经典途径C3转化酶的形成起关键作用。C4分子由α、β及γ三链组成,其间连以二硫键,但合成时是一单链前体分子。人C4是由第6号染色体主要组织相容性复合体进行遗传编码,表现多态现象。近来证实,C4的不同型式不是单一座位的共显性等位基因,而是由两个紧密连锁的等位基因所编码,某些人C4可表现四种结构形式。这一蛋白的电泳表现可分为两组:酸性的C4A及碱性的C4B,并证明与红细胞抗原Rodgers及Chido蜜切相关。C4A为Rg~+、Ch~-,C4B为Rg~-、Ch~+。先已证实,Ch 与Rg的抗原决定簇位于C4d区,后来发现C4A与C4B两个同种型的差别也在于C4d区。     

冷冻前和复苏后胚胎质量对临床结局的影响

目的将复苏后胚胎按冷冻前是否含有优胚和/或是否同冻存时分组,比较他们的妊娠结局,探讨是冷冻前的胚胎质量还是复苏后胚胎是否同冻存时,对妊娠结局的影响更大。方法本中心2008.01-2010.12期间促排获得胚胎并冻存,患者年龄<35岁,复苏并移植2枚胚胎的683周期,共分四组:A组同冻存时,≥1枚优胚;B组同冻存时,0枚优胚;C组≥1枚有球溶解可用胚,≥1枚冻前优胚;D组≥1枚有球溶解可用胚,0枚冻前优胚。分析各组妊娠率、多胎率的差异。结果总复苏率94.08%,冻前优胚复苏率98.01%(395/403),高于冻前非优胚复苏率92.56%(971/1049),P<0.01。A组比B组、A比D组、A+C组比B+D组妊娠率高(P<0.01),C组比B组妊娠率高(P<0.05),多胎率没有统计学差异;A组比C组、B组比D组、A+B组比C+D组的妊娠率、多胎率都没有统计学差异。结论冷冻前胚胎质量比复苏后胚胎是否同冻存时对妊娠结局有更大影响。     

多囊卵巢综合征合并肥胖与单纯性肥胖者在IVF-ET中的临床结局相比较

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)与体重指数对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)临床结局的影响。方法在IVF-ET中根据体重指数BMI≥25和25分为A组(肥胖)和B组,A组中合并PCOS的为A1组(100人),非PCOS(350人)为A2组,B组中合并PCOS为B1组(116人),非PCOS为B2组(600人)。所有患者的年龄≤35岁,PCOS与非PCOS一般情况匹配。比较各组的着床率、临床妊娠率、早期流产率、活产率。结果 A1、A2、B1、B2 4组的临床妊娠率相似(44.0%v49.0%v44.8%v49.0%),但是AI组早期流产率(27.3%v12.3%v7.7%v10.0%)和活产率(16.0%v35.4%v41.4%v35.2%),与其它三组的相比均显著性降低(16.0%v35.4%v41.4%v35.2%),P0.05,而其它三组(A2组、B1组和B2组)的流产率和活产率相似,差别无统计学意义。结论年轻患者中,PCOS合并肥胖影响妊娠结局,而瘦型PCOS、单纯性肥胖对临床结局影响不大。     

人卵母细胞胞浆形态与卵胞浆内单精子显微注射受精率与胚胎质量的关系

目的了解人卵母细胞胞浆形态与卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)后正常受精率、卵裂率和优质胚胎率的关系;方法选择2014年2月至2014年8月行ICSI治疗的110个周期中1017枚人卵母细胞。按卵母细胞内是否含有特殊形态结构分为:无特殊结构卵子(A)和含有折光体(B1)、滑面内质网小囊聚集体(SERC)(B2)、空泡(B3)和胞浆颗粒异常(B4)。通过卵子准备、精子准备和ICSI操作过程,了解卵母细胞正常受精、卵裂和培养后优质胚胎率;结果 A组与B3组正常受精率分别为75.98%和42.31%,两组比较有显著性差异(χ~2=29.469,P0.05)。结论不含有空泡的卵子通过ICSI授精,可以得到较高的受精率,卵子内其他一些异常结构对受精及胚胎发育的影响还需要大样本的研究。     

高尿酸血症对合并系统性炎症反应综合征ACS患者PCI术后造影剂肾病的影响

目的:观察血尿酸(UA)水平对合并系统性炎症反应综合征(SIRS)的急性冠脉综合征(ACS)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后造影剂肾病(CIN)的影响。方法:276例接受冠状动脉造影+PCI的ACS患者,根据是否并发SIRS分为SIRS组(A组,n=77)和非SIRS组(B组,n=199);再根据血UA水平分别将A组分为高UA组(A1组,n=30)和正常UA组(A2组,n=47),将B组也分为高UA组(B1组,n=42)和正常UA组(B2组,n=157)。观察各组PCI术前血UA、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、白细胞介素-6(IL-6)水平及术后CIN发生率。结果:术前,A组、A1组、B1组UA、hs-CRP及IL-6水平分别高于B组、A2组和B2组(P0.05),其中A1组最高。术后3天,A组、A1组、B1组CIN发生率分别高于B组、A2组及B2组(P0.05),其中A1组最高。结论:高UA合并SIRS的ACS患者PCI术后易发CIN。     

关于性别与价值中立的讨论

咨询师是否应保持"既不男也不女"的性别立场? 高一虹(青春热线、妇女热线咨询员) 在心理咨询中,如果一位男性来访者与女咨询师(咨询员)探讨性的问题,甚至讲性交的细节,或者询问女咨询师的性经验,女咨询师产生"不舒服",甚至是"被骚扰"的感觉,是否是女咨询师自身的问题?在这种情况下,女咨询师是否应该如一些专家所言,"既不是男的也不是女的,而是一个没有性别的科学家,站在中立的立场上,解答对方有关性的困惑"?"心理咨询师培训班"的学习讨论引起了我的困惑和思考.     

非综合征遗传性耳聋一家系七例

先证者(Ⅳ10)女,22岁.2004年因耳廓畸形就诊,一岁半时发热后发现耳聋,治疗无效后配戴助听器,语言交流基本正常;双侧耳廓较小,向前卷曲;双侧耳轮脚F段可见瘘孔,外耳道无畸形,鼓膜内陷、粘连;音叉A＞B,气导明显缩短,电测听显示双耳重度耳聋;双侧颈下段(相当于胸锁乳突肌下段)可见瘘孔.     

尼古丁抑制穿孔素/颗粒酶B诱导的A549肺癌细胞凋亡

目的: 首次探讨尼古丁对穿孔素/颗粒酶B(perforin/granzyme B)诱导的A549肺癌细胞凋亡的抑制作用及其机制。 方法: 以人肺癌细胞株A549为研究对象,采用四甲基偶氮噻唑蓝(MTT)比色法检测细胞活性,吖啶橙/溴化乙啶(AO/EB)双染荧光显微镜下观察细胞凋亡形态学变化,异硫氰酸荧光素标记的膜联蛋白V/碘化丙啶(Annexin V-FITC/PI)染色后流式细胞术定量检测细胞凋亡率,RT-PCR法检测X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)及存活素(survivin)mRNA的表达量。结果: (1)不同浓度尼古丁单独作用A549细胞时未见明显诱导凋亡现象,可显著抑制细胞生长(P< 0.01),其抑制率与作用时间和剂量呈正相关。(2)0.125 mg/L perforin作用于A549细胞(1×10⁶个)时,PI染核率可达到90%以上。而当加入1 μL granzyme B(1 mg/L)孵育6 h时,perforin/granzyme B组细胞可呈现90%以上的凋亡现象。(3)6 μmol/L尼古丁作用于perforin/granzyme B预处理的细胞6 h时可见明显凋亡抑制现象,当检测其凋亡抑制蛋白XIAP和survivin mRNA的含量时,发现尼古丁组表达量较高,perforin/granzyme B组表达量明显降低,而当尼古丁联合perforin/granzyme B时表达量最高。结论: 尼古丁可明显抑制perforin/granzyme B诱导的A549肺癌细胞凋亡现象,这种作用可能与凋亡抑制蛋白XIAP和survivin的表达上调有关。     

抑制素测定的临床意义

抑制素(inhibin, INH)是一种多肽糖蛋白, 在男性主要由睾丸支持细胞(steroli细胞)分泌, 女性主要由卵巢颗粒细胞分泌.INH在反馈调节垂体前叶合成分泌卵泡刺激素(FSH)方面具有重要作用, 并参与多种生殖内分泌、旁分泌及自分泌的调节.INH有两种活性形式, 分别称为抑制素-A(inhibin A, INH A)和抑制素-B(inhibin B, INH B), 它们都有2个亚基, 一个叫α亚基, 另一个叫β亚基, 通过二硫键连接而成.INH A(αβA)和INH B(αβB)的α亚基完全相同, 但β亚基不同.INH的β亚基可以形成二聚体称为ACT.人INH的α亚基与猪INH的α亚基约85%相同, βA亚基的全部, βB亚基的98%氨基酸残基与猪INH相同[1].     

幼鼠中枢神经系统FOS蛋白表达升高与母婴分离相关

 目的 探讨幼鼠中枢神经系统下丘脑室旁核(PVN)及前皮质扣带回(ACC)内FOS蛋白表达与母婴分离(MS)的相关性。方法 按析因设计,32只SD新生大鼠分成4组,每组8只。A1B1组、A1B2组均为MS组,A1B1组在6周龄时接受结直肠扩张刺激(CRD),A1B2组在6周龄时未给予CRD;A2B1组、A2B2组均未给予MS,同为对照组,A2B1组在6周龄时接受CRD,A2B2组在6周龄时未给予CRD。A1B1、A2B1组幼鼠在接受CRD刺激后2 h和A1B2、A2B2组幼鼠一起处死。之后采用SABC免疫组化法检测不同脑区（包括PVN和ACC）内FOS蛋白免疫阳性（FLI）细胞表达情况。结果 新生期MS和幼鼠在6周龄时接受CRD刺激均可使PVN内FLI细胞数显著升高(F分别为7.033、35.212,P＜0.01)。也均使ACC内FLI细胞数显著升高(F分别为22.745、15.106,P＜0.01);两者对FOS蛋白表达的影响无交互作用。结论 幼鼠中枢神经系统（PVN和ACC）FOS蛋白表达升高与新生期MS明显相关。     

胸腺肽类因子的研究区、小牛胸腺肽制剂对人B淋巴细胞的影响

大量实验证明,胸腺是T淋巴细胞的中枢器官。它通过胸腺内训导(thymiceducation)和激素(或因子)的释放,在胸腺内或周围靶组织中调节和影响T淋巴细胞的发育成熟和功能。虽然关于胸腺激素(或因子)是否有调节和影响B淋细胞的功能,尚无肯定报导,但已有一些迹象提示了这种可能性。本实验观察了TP对人B细胞促有丝分裂素——葡萄球菌A蛋白菌体试剂(Staphyl-ococcus Aureus Cowen Strain I,简称SAC)、羊抗人IgM重链特异抗体(anti-μ)     

中国人遗传性B型短指(趾)家系中 ROR2基因突变的鉴定

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段测序。结果　在患者中发现 ROR2基因第 9外显子1398～ 1399ins A杂合突变 ,与国外发现的致病性突变一致。结论　本文首次报告中国人 B型短指 (趾 )中的 ROR2基因突变。     

大鼠肝微粒体细胞色素P4502B和P4503A参与吡喹酮对映异构体的立体选择性代谢

在细胞色素P4502B(CYP2B)和细胞色素P4503A(CYP3A)诱导剂苯巴比妥(PB)诱导的大鼠肝微粒体内,左旋吡喹酮((-)-PZQ)代谢生成D环一羟化物(Ring D-OH)和A环一羟化物(Ring A-OH);右旋吡喹酮((+)-PZQ)代谢生成Ring D-OH,B环一羟化物(Ring B-OH)和Ring A-OH。用CYP_2B特异抑制剂苯海拉明(DPH)和CYP3A特异抑制剂三乙酰竹桃霉素     

抗阴道毛滴虫单克隆抗体的制备及其特性

用杂交瘤技术建立了6株能稳定分泌抗阴道毛滴虫单克隆抗体的细胞株,选取其中3株进行了分析。3株单抗的效价分别是:ⅣA12B1和ⅣA22B1为250000ⅡB2A1为1250000。ⅣA12B1和ⅡB2A为IgG3抗体,ⅣA2281为IgGl抗体。位点分析及免疫酶染色发现,ⅣA12B1和ⅣA22B1抗同一抗原决定簇,所针对的抗原主要分布于膜上;ⅡB2A1针对的抗原主要分布于胞浆中。3株单抗针对的抗原均为糖蛋白。特异性试验发现,这3株单抗与人白细胞、阴道上皮细胞、白色念珠菌、大肠杆菌及人毛滴虫均无交叉反应。用制备的单克隆抗体,建立了试断滴虫性阴道炎的胶乳凝集试验(LAT)。研究表明,LAT是一种敏感、特异、简单和快速的方法。     

人ATP11A和ATP11B克隆、表达及鉴定

目的 构建人P4型磷脂转移酶11A或11B(ATP11A或ATP11B)表达载体,并检测其上调ATP11A或ATP11B的效果.方法 根据ATP11A或ATP11B序列设计引物,克隆到克隆载体(EZ?TTM Cloning Vector)上,通过酶切鉴定,并经测序验证.分别将ATP11A和ATP11B序列酶切、定向连接...     

椎板切除碎骨粒回植法制作腰椎管狭窄动物模型

目的:探索一种制作腰椎管狭窄动物模型的简便有效的方法。方法:以SD大鼠为模型,分别行L5全椎板切除(B组)及切除后自体碎骨粒回植(A组),与空白对照组(C组)一同进行下肢运动功能(BBB评分及出现间歇性跛行前的行走距离)和体表诱发电位(SEP)检查以观察腰椎管狭窄的表现,并进行L5的影像学及病理学检查以观察和测量腰椎管狭窄的程度。结果进行统计学分析以检验模型对腰椎管狭窄模拟的效果。结果:A、B组术后均出现了明显的椎板再生和腰椎管狭窄的表现,且以A组更为明显。A、B组BBB评分分别自术后2周和1周恢复正常(P>0.05)。术后16周时,在3组大鼠中A组出现间歇性跛行前的行走距离最短(P<0.05),其均数较C组减少42.9%,B组较C组减少17.1%(P<0.05)。A、B组术后SEP潜伏期与时间呈正相关(P<0.05),波幅与时间呈负相关(P<0.05);术后16周时A、B组潜伏期均数分别较C组延长1.4倍和0.75倍,波幅均数降低78.9%和56.3%,且与C组相比,A、B组以上变化均有显著的统计学差异(P<0.05),其中A组最为明显(P<0.05)。术后16周时病理显示A组L5椎管狭窄最为严重(P<0.05),截面积较C组减少34.1%,B组较C组减少18.2%(P<0.05),L5的X线、CT和MR检查亦显示A、B组椎板再生,椎管狭窄。结论:椎板切除碎骨粒回植法制作腰椎管狭窄动物模型的效果显著,模拟性良好,是制作该类动物模型的简便有效的方法。