线粒体脑肌病(附3例报告)

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)指原发的由于线粒体遗传物质缺陷引起的细胞内线粒体结构与功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病.现报道3例线粒体脑肌病患者的临床表现,并就影像学表现进行探讨.     

误诊为脑梗塞的MELAS型线粒体脑肌病1例

青年人缺血性脑卒中的鉴别诊断中包括一种少见疾病，即线粒体脑肌病、高乳酸血症伴卒中样发作(MELAS)，常被误诊为脑梗塞．本报道1例最初诊断为脑梗塞，后经病理检查证实为MELAS型线粒体脑肌病的病例。     

线粒体脑肌病1例报告

线粒体脑肌病是一组多系统疾病,由肌肉和中枢神经系统存在共同的线粒体代谢异常引起.我科于2000年收治1例,报告如下.1.病例介绍患者,男,11岁.因进行性耳聋、耳鸣、发作性腹痛4年余,加重并伴双手震颤1年,于2000年6月19日入院.     

遗传性线粒体脑肌病(附3个家系报告)

线粒体脑肌病是因线粒体结构或功能异常 ,导致线粒体内细胞呼吸链及能量代谢障碍的多系统疾病 ,因基因突变的位置、比例不同 ,临床表现各异。根据临床症状主要分为①线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作 (ＭＥＬＡＳ) ;②肌阵挛癫痫伴破碎红纤维 (ＭＥＲＲＦ) ;③Ｋｅａｒｎｅ Ｓａｙｒｅ综合征(ＫＳＳ) ;④慢性进行性眼外肌麻痹 (ＣＰＥＯ) ;⑤慢性线粒体肌病[1]。现报告 3个家系。1　临床资料1 .1　家系报告[家系 1 ]先证者 ,男 ,6 0岁。发现进行性双上睑下垂 30年 ,颈肌与四肢无力 2年 ,抬头困难 ,行走缓慢 ,极易疲劳 ,记忆力下降。 1年…     

MELAS型线粒体脑肌病1例并文献复习

线粒体脑肌病是一组由线粒体结构功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.根据临床表现不同以及基因突变比例和位置的不同分为四型:线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CEPO)、Kearns-Sayre综合症(KSS)、肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维(MERRF).     

线粒体脑肌病1例报告

线粒体脑肌病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能量来源不足导致的一组异质性病变。根据线粒体的病变部位不同可分为：线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病^[1]。     

线粒体脑肌病1例

<正>患者,女,51岁,因"右侧肢体无力10余天,右侧肢体抽搐5d"于2012年7月入院。既往有发作性头痛史、10年前有"脑炎"病史。否认其他特殊病史,否认家族性遗传病史。查体:BP130/80 mmHg,意识清醒,精神不振,高级智能减退,不完全运动性失语,双眼球各向活动灵活,无眼震,双侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,光反应灵敏,双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,左侧肢体肌力5级,共济稳准,肌张力正常,腱反射(++),右侧肢体肌力4级,共济欠稳准,肌张力可,腱反射(+++),右下肢痛觉减退,右侧Babinski征(+),颈软无抵抗。肌酸激酶(CK)3879.4 U/L(正常参考值0～170 U/L),肌酸激酶同工酶(CK-MB)40.3 U/L(正常参考值0～17 U/L),乳酸230.8 mg/L(正常参考值45～     

MRI对线粒体脑肌病的诊断价值

目的探讨磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)的影像学评价和诊断价值。方法对我院2008年3月及2009年10月收治的2例经临床和穿刺病理证实的线粒体脑肌病的MRI常规扫描和磁共振波谱学(magnetic resonance spectroscopy,MRS)资料进行回顾性分析和总结。结果 1例以共济失调为主要的临床表现,有确切的家族异常病史。肌肉活检阳性,MRI双侧半球对称性的异常信号,MRS双乳酸峰出现;另1例表现为反复的癫痫发作和听力障碍为主,有明显的家族遗传倾向,MRI常规扫描见双侧广泛的脑皮质和白质同时受侵犯的对称性的异常信号灶,伴发脑萎缩等改变,MRS乳酸峰明显升高。结论 MRI检查能比较全面的显示ME神经系统受侵犯的情况,MRS显示乳酸峰的异常对诊断帮助更大。     

以肌病为主要表现的线粒体脑肌病1例报告

患者，女，52岁。因“反复发作性意识丧失26年，四肢无力7年，言语不利2年”于2004年2月16日入院。缘于26年前分娩后无明显诱因出现短暂意识丧失、手中物品掉落，每次发作约数秒钟，发作时间无规则，平均每月1次，此后发作频率增多，出现摔倒，历时数秒后清醒，就诊于当地医院，诊断：癞痫，抗痫治疗后明显好转。7年前逐渐出现四肢近端无力，先双下肢乏力，后又渐渐出现双上肢近端无力。     

线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析

目的：了解线粒体肌病／ 肌病患外周血红细胞线粒体ＤＮＡ的拷贝数量有无异常。方法：用分子杂交技术对１０例线粒体肌病／脑肌病患和１６例正常对照的外周血细胞线粒体ＤＮＡ进行定量分析。结果：在线粒体肌病／脑肌病患及正常对照中,均未发现外周血细胞线粒体ＤＮＡ的片段缺失;但前线粒体ＤＮＡ的拷贝数量较后明显增多。结论：在线粒体肌病／脑肌病患的外因细胞中,线粒体ＤＮＡ的数量较正常人明显增加,与其肌     

线粒体脑肌病2例报告

线粒体病是由于线粒体基因突变或某些核基因突变引起细胞呼吸链及能量代谢障碍 ,同时累及中枢神经系统和骨骼肌的全身性疾病称为线粒体脑肌病 ,临床少见 ,现将我科室经临床及病理诊断的 2例线粒体脑肌病报告如下。1　临床资料例 1:女性 ,16岁 ,因发作性抽搐 4年 ,再发 10ｄ入院。患者于 4年前无明显诱因出现全身抽搐 ,3～ 5ｍｉｎ后缓解。此后反复发作 ,伴神志丧失 ,抽搐形式不定。曾在我院诊断为“癫痫” ,给予“卡马西平”治疗 ,发作次数明显减少 ,近 2年未发作 ,10ｄ又出现左下肢发作性抽搐 ,不伴意识障碍 ,每天发作 7～ 8次 ,每次数秒钟至 1ｍｉｎ不等。既往无特殊病史。无家族史     

中枢神经系统血管炎与线粒体脑肌病的诊断与鉴别诊断

目的: 探讨中枢神经系统血管炎和线粒体脑肌病（MELAS型）临床与影像学鉴别。方法: 分别对中枢神经系统血管炎病7例和线粒体脑肌病（MELAS型）5例进行临床、实验室、影像学和组织学分析。结果: 两组疾病影像学检查极其相似,临床表现中枢神经系统血管炎体现的是血管和炎症反应,头痛、肢体无力以及变态反应改变更为突出;线粒体脑肌病体现的是能量代谢障碍,脑的灰质损害更为突出,癫痫发作,血清乳酸升高。结论: 最终诊断依赖于实验室和组织学检查。     

线粒体脑肌病的临床特征——附1例报道

线粒体脑肌病(Mitochondrial encephalomy opathy)是近20年来逐渐被医学界专家所认识的一组多系统的疾病,由线粒体出现结构功能紊乱导致能量代谢失调而引起。现将我院发现的1例线粒体脑肌病结合献介绍如下。     

线粒体脑肌病研究进展

线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA实变导致的线粒体结构和功能异常．从而累及中枢神经系统和肌肉组织的疾病．其临床表现复杂多样．主要依据临床症状、生化检测、电生理、影像学检查及骨骼肌活检结果来进行诊断，目前仍缺乏有效的治疗手段。     

线粒体脑肌病3例

国内有关线粒体脑肌病的报道较少 ,我们遇到 3例 ,现报告如下。1　病例报告　　例 1,男 ,2 3岁。发作性精神失常、四肢抽搐 5月。其妹有类似病史 ,1年前死于肺炎。检查痴呆状 ,双眼右侧同向偏盲 ,肢体肌阵挛。ＭＲ示左颞顶枕区皮层部长Ｔ1长Ｔ2 信号 ,其内间以正常脑组织。ＤＳＡ左顶枕区血管行走紊乱。肌活检ＧＴ染色见破碎红边纤维(ＲＲＦ)。　　例 2 ,女 ,2 5岁。全身易极度疲劳 4年。其母有类似病史 ,2 0年前猝死 (病因不详 )。检查语音低弱 ,右眼外展障碍 ,咀嚼、伸舌、转头、耸肩均无力 ,咽瘫 ,四肢肌萎缩 ,肌力 4级 ,重频电刺激波幅…     

线粒体脑肌病MELAS型病例报告及文献分析

线粒体是人体最重要的能量代谢场所,内有一系列底物和酶以完成复杂的生化过程,人类线粒体DNA是由16569个碱基对组成的双链环状分子,含37个基因,主要编码呼吸链和与能量代谢有关的蛋白。其结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱,从而产生一系列疾病。如同时累及中枢神经和骨骼肌称为线粒体脑肌病,临床少见,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征为其中一型,现将笔者所见病例报告如下。     

线粒体脑肌病一例

线粒体脑肌病（Mitochondrial encephalomypathy）是以线粒体的形态和功能异常而命名的一组疾病,因临床症状复杂,影像学表现不具有特异性,极易误诊,现报告1例被误诊为病毒性脑炎的病例。     

线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析

目的：了解线粒体肌病／脑肌病患者外周血细胞线粒体ＤＮＡ的拷贝数量有无异常。方法：用分子杂交技术对１０例线粒体肌病／脑肌病患者和１６例正常对照者的外周血细胞线粒体ＤＮＡ进行定量分析。结果：在线粒体肌病／脑肌病患者及正常对照者中,均未发现外周血细胞线粒体ＤＮＡ的片段缺失;但前者线粒体ＤＮＡ的拷贝数量较后者明显增多。结论：在线粒体肌病／脑肌病患者的外周血细胞中,线粒体ＤＮＡ的数量较正常人明显增加,与其肌肉中线粒体的异常增生相一致。这一实验方法对线粒体肌病／脑肌病的初筛有一定价值。