肌肉活检技术在神经肌肉疾病诊断中的应用

肌肉活检又称肌肉活体组织检查,是临床上对神经肌肉疾病诊断、病理机制研究以及病因探索有重要价值的一项微创检查手段.除了临床查体、肌电图、实验室检查及分子遗传学检测外,肌肉活检常能够对一些临床上表现为急性或慢性进展性肌无力的患者明确诊断或缩小鉴别诊断范围.一些具有特征性病理改变的肌病可以通过肌肉活检病理直接明确诊断,包括炎症性肌病(如皮肌炎、多发性肌炎、包涵体肌炎和免疫介导坏死性肌病)、部分类型肌营养不良[如进行性假肥大性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)/贝克肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)和肢带型肌营养不良2B型等]、部分代谢性肌病(如脂肪沉积性肌病、线粒体病、糖原累积病、溶酶体病等)和一些具有特殊病理结构的先天性肌病(如杆状体肌病、中央轴空病等).另外,临床上部分多系统受累疾病,如线粒体病、系统性血管炎等,常同时累及肌肉和神经,可通过肌肉和神经联合活检明确诊断.     

《肾小球疾病》幻灯片在制作中

我校长海医院电镜室赵慧娟副教授,内科许国铭副教授编译的《肾小球疾病图谱——形态与临床》教学幻灯片集,目前正由我校电教中心制作,此幻灯片集共106张,并配有详细文字解说,可供肾病内科、泌尿外科,小儿科、病理科的临床及研究人员参考,亦可供医学院校病理及临床教学之用。     

M蛋白相关性杆状体肌病3例及文献回顾

目的 对3例怀疑M蛋白相关性杆状体肌病患者进行肌肉病理检查、M蛋白筛查明确诊断,提高对这一罕见疾病的认识并探讨对此疾病的诊疗方案。 方法 报道3例M蛋白相关性杆状体肌病,结合文献复习对病例特点进行总结。 结果 3例患者均表现为进行性加重的肌肉无力症状,完善肌肉活检诊断为杆状体肌病,合并M蛋白,给予行自体造血干细胞移植治疗有效。 结论 散发的晚发型成人杆状体肌病是一种罕见的、亚急性进展的肌病,常合并M蛋白,针对清除M蛋白的治疗是有效的。     

成人炎症性肌肉病的临床病理特点:诊断标准及分类的新认识

目的 依据新的欧洲神经肌肉疾病中心和美国肌病研究协作组(ENMC)关于炎症性肌肉病的诊断标准和分类,总结成人炎症性肌肉病患者的临床、电生理和骨骼肌病理改变特点.方法 回顾性分析北京大学第三医院53例成人炎症性肌肉病患者的临床、电生理特点,及肌肉、皮肤、神经活检的病理特点.结果 53例患者肌肉病理为肌源性损害伴炎性细胞浸润,其中,多发性肌炎19例,皮肌炎12例,包涵体肌炎6例,免疫介导性坏死性肌肉病4例,非特异性肌炎12例;其中5例患者伴发结缔组织病(系统性硬化症伴干燥综合征1例,系统性硬化症1例,干燥综合征3例),4例伴发恶性肿瘤(贲门癌2例,肺癌2例).结论 炎症性肌肉病的病理改变在全身骨骼肌中的分布是不一致的,在一块骨骼肌内的分布也是不一致的.故小的组织块可能错过典型的病理改变.ENMC诊断标准中的拟诊多发性肌炎、皮肌炎和包涵体肌炎,有助于早期诊断和治疗;ENMC诊断标准中新加入的免疫介导性坏死性肌肉病和非特异性肌炎均对临床诊治有利.ENMC标准更具科学性和临床实用性.     

晚发型系统性肉碱缺乏症——附1例临床与病理报告

目的：通过报道一个少见的晚发型系统性肉毒碱缺乏的病例，探讨其临床、生化和病理特点，以期提高人们对这种少见但可治疾病的临床认识及诊断能力。方法：报告此患者的临床特点，并进行了血清肉碱测定、肌电图及肌肉活检检查。结果：该患者中年发病，进行性四肢近端无力，发作性肌肉易疲劳，血清肌酶增高，肌肉病理显示肌纤维内大量的脂质颗粒沉积、I型纤维受累为主，血清肉碱含量明显降低。诊断为脂质沉积性肌病，分型为系统性肉碱缺乏症(晚发型)。结论：病理检查是诊断与鉴别脂质沉积性肌病的重要方法之二，而血生化检测对其病因诊断的确定及选择适当的治疗则具有重要的临床意义。     

神经肌肉疾病骨骼肌活检和速冻方法

神经肌肉疾病骨骼肌活检和速冻方法林红，谢建武，王柠，陈碧芬关键词：神经肌肉疾病，活组织检查各种神经肌肉疾病临床多数表现为肌无力和肌萎缩，其症状与体征较相似，诊断上单纯依据临床体检、肌电图以及血清酶学的检查有一定的困难，特别对罕见的神经肌肉疾病，常缺乏...     

神经肌肉疾病的CT研究

对7名正常人及31名肌肉疾病患者双下肢做肌肉的CT扫描。结果显示:正常人下肢肌肉的密度均匀一致,形态圆隆、边界清楚。肌肉疾病患者的下肢肌肉可见虫蚀状、点片状、大片状低密度区,严重时整个肌肉实质完全被脂肪样低密度区代替;肌肉外形及截面积呈萎缩性改变。肌源性肌病肌肉密度改变重于神经源性肌病。病人患肢肌力与CT肌肉病变程度呈负相关。     

CD133+干细胞移植——肌营养不良治疗的重大突破

进行性假肥大性肌营养不良(DMD)是进行性肌营养不良病的一种最常见类型,主要影响男性×性连锁隐性遗传性肌肉疾病,以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特征.大多数病例有明确的家族史.其主要的病理改变是慢性骨骼肌细胞变性、坏死,出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现.     

脂质沉积性肌病九例

脂质沉积性肌病(LSM)是一种脂肪酸代谢障碍导致的肌病,临床少见。目前,肉毒碱缺乏是脂肪代谢性疾病公认的主要病因之一。现将我院1994年至2004年收治的 9例LSM病例的临床表现、肌肉病理特点报道如下。     

重症肌无力合并肌肉内脂肪沉积1例

肌病和神经肌肉接头肌病共存会给临床诊断及鉴别诊断带来困难,现报道1例误诊为脂质沉积性肌病的合并肌肉内脂肪沉积的重症肌无力病例。通过对患者临床资料的总结分析,结合文献回顾,探讨肌病合并重症肌无力的早期识别。     

脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点

目的 探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床和肌肉病理特点.方法 分析4例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理,以及电镜下的超微结构病理改变.结果 LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示Ⅰ型肌纤维为主的空泡变性,油红“O”染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴线粒体异常.皮质激素、肉毒碱或维生素B2治疗效果明显.结论 LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查.     

CD133^＋干细胞移植——肌营养不良治疗的重在突破

进行性假肥大性肌营养不良（DMD）是进行性肌营养不良病的一种最常见类型,主要影响男性X性连锁隐性遗传性肌肉疾病,以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特征。大多数病例有明确的家族史。其主要的病理改变是慢性骨骼肌细胞变性、坏死,出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现。     

脂质沉积性肌病15例临床及病理分析

结合肌肉病理改变,探讨脂质沉积性肌病的诊断及治疗。方法对１５全ＬＳＭ患者进行临床及病 镜与电镜观察。结果患者均有进行性四肢无力,血清肌酶不同程度升高,肌肉病理苏丹黑染色及电镜示肌纤维中大量脂质沉积,以Ⅰ型纤维为主,结论ＬＳＭ是一组以肌无力和肌疲劳为主要表现的肌纤维内脂肪代谢障碍病。肌肉病理检查有助于确定诊断。激素治疗有效。     

先天性肌强直症3例报告

先天性肌强直病是一种较少见的遗传性肌肉兴奋性异常的神经肌肉疾病,而肌电图检查可发现典型的肌强直电位发放,对于该病的诊断和鉴别诊断有明显帮助.本文将一家二代三人的典型病例报告如下.     

脂质沉积性肌病诊治体会

脂质沉积性肌病（lipid strorage myopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病，临床少见。笔者现将2例确诊为LSM的临床表现、肌肉病理特点及治疗情况报告如下。     

关于遗传性近端型进行性脊髓性肌萎缩症分型的探讨

遗传性脊髓性肌萎缩症为一组家族性遗传性疾病,临床表现为四肢近端肌肉力弱、萎缩,主要病理改变为脊髓前角细胞的变性、丧失。最早认识的为婴儿型脊性肌萎缩(Werdning—Hoffmann病),1954年Kuge lberg—Welander又报告了一组儿童期发病,进展缓慢的病人,以前曾诊断为肌营养不良,但肌电图及活检显示神经原性(Kugelberg—Welander病)。兹后文献上出现大量的病例报告,发病年龄亦见于成人,遗传型式     

以转氨酶升高为主要临床表现的隐匿性肌肉病分析

目的持续的转氨酶升高常被认为是肝脏疾病所致，由于其他系统损伤所导致的转氨酶升高却较少引起重视。我们拟通过对6例以持续转氨酶升高为主要临床表现的儿童肌肉病患者的回顾，探讨转氨酶升高与隐匿性肌肉病的关系。方法对6例肌肉病患儿的病因、临床表现、实验室特点、肌肉病理检查结果进行分析。结果6例患者（男5例，女1例），4例在幼儿园或学校常规体检发现肝功能异常，2例因其他疾病就诊时发现肝功能异常，ALT和AST水平分别为58=760U／L、128～560U／L，被诊断为肝病并接受保肝治疗无效。6例患者来院后均除外了肝脏疾病，4例患者曾有双下肢乏力，四肢肌力略差，2例无异常症状与体征。6例患者血清肌酶水平显著升高（7021-30531U／L），肌电图显示为肌源性损害，其中4例患者行肌肉病理检查。6例患者中5例为进行性肌营养不良，1例为多发性肌炎。结论持续的转氨酶升高可能是隐匿性肌肉病主要或惟一的早期临床表现。详细的病史调查及血清肌酶测定有助于鉴别诊断，必要时应进行肌肉病理检查。     

多发性肌炎、皮肌炎肌肉免疫病理研究

多发性肌炎、皮肌炎的病因及发病机理至今不明,多数学者认为体液免疫参与其病理过程。为进一步明确免疫复合物在肌炎病理过程中的作用,作者采用直接免疫荧光法对21例肌炎、10例其它结缔组织病、11例非结缔组织病、10例正常人共52例肌肉标本进行了免疫病理研究。     

良性X连锁隐性遗传肌营养不良症的肌肉病理

作者等对一个Becker型肌营养不良症家系中的3名患者与3名递体进行了肌肉活组织检查。3例递体均有肌肉病理改变。肌核变化比收缩部份变化明显,其病变随年龄增长而加重,提示递体的肌肉病变也是缓慢进行的,因病变不重,范围不广,而不足以引起肌力减退。从而或可将递体认为是亚临床病例。患者的病肌变化包括肌纤维粗细不匀、变性、肌管形成、坏死、被噬、纤维化与脂肪浸润等。肌核变化也明显。包括肌核增生,中央肌核,链状排列与成簇等。递体的肌肉,早期出现肌核变化。寻找病损的最早部位,有利于了解病机,在这方面,除肌膜外尚需注意肌核。     

包涵体肌炎的诊断标准

散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis，sIBM)是一种好发于中、老年人，以缓慢进行性肌无力和肌萎缩为主要临床特点的炎性肌肉疾病，常被误诊为激素不敏感的多发性肌炎。目前世界各国对包涵体肌炎有不同的诊断标准。与国外报道的大量病例相比，我国迄今为止仅见少数病例报道，其原因可能与对此病还缺乏足够的认识，以及肌肉活检的冰冻切片技术尚不普及有关。为了提高大家对包涵体肌炎的诊断水平，2001年5月10～15日中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组在浙江省杭州市萧山区召开了神经肌肉病专题讨论会，会议重点议题之一是讨论和制订我国包涵体肌炎的诊断标准。