一家族中结肠息肉病3例并2例癌变报告

病例1男，46岁。因“反复便血半余年”人院。其父因“结肠癌”早年病故，母亲健在。查体：贫血貌，心、肺正常；麒平坦，无肠型及蠕动波；全腹柔软，右上腹深压痛，无肌紧张及反跳痛，呆触及包块。肝脾未扪及，无移动性浊音，肠鸣音正常。结肠镜检：从肛门至回盲瓣见散在大小不等的息肉，横结肠近肝曲处可见菜花样肿物，组织脆，触之易出血。其活检报告为结肠绒毛管状腺瘤伴不典型增生、结肠腺瘤。于全麻下行全结肠切除及直肠黏膜剥脱，保留直肠下段肌鞘，“J”形回肠储袋一肛管吻合加回肠循环袢术。手术顺利，术后剖开肠管，见结、直肠内布满大小不等之息肉，横结肠近肝曲有2处溃疡型肿物。     

Leber病一家系

Ｌｅｂｅｒ病是一种遗传性疾病 ,为青少年期急起的双眼视神经病变。我们在临床工作中发现本病一家系 2例。温习文献结合病例综合报道如下先证者 ,王某 ,男 ,1 9岁。因双眼同时视力下降、似雾中视物半月于 1 998-1 2 -2 4入院。体检 :一般情况好 ,心、肺、腹及四肢未见异常。眼部检查 :视力 :右0 .0 2、左 0 .0 2不能矫正 ,外眼及眼前节正常 ,眼底呈淡红色反光 ,视乳头色红 ,边界欠清 ,视网膜静脉迂曲扩张 ,Ａ∶Ｖ =1∶2 ,黄斑区色素紊乱 ,中心反光不清。以“双眼视神经血管炎”收入院。给予抗生素、激素、扩血管类药物治疗 1个月 ,未见好转 …     

抑郁症一家系报告

抑郁症有阳性家族史不少见，但连续3代均有抑郁症发作较罕见，现报告一家系(图谱见图1)。     

帕金森病一家系报告

绝大多数帕金森病患者为散发性发病,约10％的患者具有家族史,呈不完全外显的常染色体显性或隐性遗传。现报告大连地区1个帕金森病家系发病情况。     

抑郁症一家系报告

抑郁症有阳性家族史不少见,但连续3代均有抑郁症发作较罕见,现报告一家系(图谱见图1).     

青霉素过敏一家系报告

本文报道一家系三代９人，８人对青霉素过敏，其中２人表现为过敏性休克，提示青霉素过敏有一定的家族遗传倾向，且在这些家系中，青霉素过敏性休克的发生率较高，临床上应引起足够重视，严防青霉素过敏反应的发生。     

早发糖尿病一家系报告

患者男，24岁。16岁时因夜尿多就诊，化验尿常规：蛋白＋＋，尿糖＋＋＋，查血糖14mmol／L，诊断为2型糖尿病，糖尿病肾病，开始口服格列本脲等药物，治疗有效，22岁时口服药无效，并发现血肌酐增高，改用胰岛素治疗。2008年1月因右眼视物模糊就诊我院，诊断为“眼底出血，糖尿病视网膜病变，右眼视网膜脱离，双眼白内障”，听力正常。同时发现血压达170／120mmHg（1mmHg=0．133kPa）。2008年3月因全身水肿入院，检查：总蛋白56g／L，白蛋白25g／L.     

病理性近视一家系报告

病理性近视眼的遗传方式主要为单基因遗传,具有遗传异质性,有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁隐性遗传等各种遗传方式。根据我国较大规模的家系调查和流行病学研究,病理性近视眼最常见的遗传方式为常染色体隐性遗传[1]。笔者在2006年第二次全国残疾人抽样调查活动中发现一     

Alport综合征一家系报告

Alport 综合征属遗传性疾患,国内称眼-耳-肾综合征。本病实际发病率远较报道为高,漏诊较多,为此我们将经治的一家系3例患者报道如下。     

Huntington舞蹈病一家系报告

Huntington舞蹈病又称遗传性舞蹈病,是一种以慢性进行性舞蹈样的动作伴精神异常及智们在力减退为主要表现的遗传性疾病。我1984年5月进行遗传病普查时发现一个家系,     

结节硬化症一家系报告

结节硬化症为一少见病 ,多数为常染色体显性遗传 ,男性为女性的 2～ 3倍。我们调查一家系 2 1人 ,患病 11例 ,其中男 4例 ,女 7例 ,与以往报道不同。现症病人 ,女 ,2 0岁。出生时腰部有鲤鱼斑 ,高出皮肤。 3～ 4岁时局部开始出现皮脂腺瘤 ,先在鼻两侧 ,后逐渐长大 ,融合成片。于 2年前在某医院行皮脂腺瘤磨削术 ,术后半年出现癫痫发作。发作时意识丧失 ,面部呈哭泣样 ,双上肢伸直 ,历时 1min左右 ,无口吐白沫及尿失禁 ,过后不能回忆 ,每月发作 4～ 5次。曾服用“丙戊酸钠”、“卡马西平”、“苯妥英钠”等药 ,治疗效果不佳。于 3个月前查头…     

双行睫一家系报告

双行睫一家系报告０５００００河北医学院附属第二医院孔祥端，陈金桂，贾春瑞双行睫是一种先天畸形。我院曾遇一双行睫家系，连续三代发病。先证者：男，３岁。主因双眼畏光、流泪半年于１９９３年４月１５日入院。半年来家长发现孩子畏光、流泪、眼红，点消炎药水不见好...     

视网膜色素变性一家系报告

视网膜色素变性一家系报告唐启云现将一视网膜色素变性家系调查报告如下：病例１：先证者，男，６０岁。患者幼时５岁开始出现夜盲、视力随年龄增长呈进行性下降，视野呈向心性缩小，终成管窥。裸眼视力：右４．０，左４．２，矫正视力：右４．６，左４．６，双侧各屈光间...     

Fahr病一家系三例

<正>例1,女性,64岁。主因活动后心前区疼痛伴胸闷、气短2周入院。既往高血压病史1年,最高达170/90mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),平素有间断性头晕不适,易激惹。发现脑钙化病史2年。其母亲多年前诊为Fahr病[1]。内分泌甲状腺及甲状旁腺功能检查正常,血清钙、磷正常。入院诊断:急性冠状动脉综合征、心功能不全、心功能Ⅱ级;Fahr病。CT表现:两侧豆状核、尾状核、丘脑、枕叶、放射     

家族性结肠息肉病一例报告

患者女,16岁,1982年6月30日住院。四年前(12岁)开始便血,未介意。近二年排便时直肠脱出并有大小不等肿物,便血量增加,排便困难,全身乏力,无腹痛、恶心、呕吐。未接受过治疗。家族史:其父55岁,36岁时出现便血,四年后于外院检查发现直肠多发息肉,行直肠息肉摘除。术后二年,症状复发,再次经直肠摘     

遗传性先天性白内障一家系报告

患儿，男，11个月出生后视力低下，不固视，于2007年12月就诊。查体：双眼球水平震颤，结膜无充血，角膜透明、大小正常。前房深浅正常，房闪（-），虹膜纹理正常。双眼晶状体混浊呈白色。眼底视不见。全身检查未见异常。既往体健。个人史：足月、顺产、第一胎，父母非近亲结婚。家族史：外祖母、母亲均患有先天性白内障。该患儿诊断为双眼先天性白内障。该患儿之母，24岁，23年前曾作白内障摘除手术，未植入人工晶体。查体：双眼球间歇性水平震颤，结膜、角膜前房正常。无晶体眼，眼底未见异常。全身未见明显异常。诊断为先天性白内障术后。该患之外祖母张××，50岁。自幼双眼视物模糊，于2003年行白内障摘除手术。     

多囊肾一家系6例报告

先证者,男性,44岁,汉族,已婚。因间断性血尿22年,头痛头晕3年,加重20天于1993年5月5日入院。患者缘于1971年3月因剧烈运动后出现腰困、尿血,无发冷发绕,无尿频尿急尿痛。此后间断尿血,能自行缓解。1990年6月无明显诱因出现头痛头晕,近20天加重,住院检查。 检查:体温35.5c,脉搏90次/分,血压25.3/16.OkPa,两肺未见异常,心尖部可闻Ⅱ级收缩期吹风样杂音,肾区叩击痛阳性。尿常规:红细胞8-12/HP,白细胞0-1/HP,尿红细胞计数432000/ml,形态:多形性。BuN18.79mmol/L,Cre:304μmol/L,血脂正常,心电图大致正常,x光主动脉纡曲增宽,心脏里靴型。肾图:双肾功能受损。脑CT平扫双侧基底节区小片脑梗塞。 超声检查:肝脏形态、大小正常,实质内可见两个最大直经约1.5cm的无回声暗区。双肾增大,形态失常,实质内充满大小不等的无回声暗区.左肾中最大一个直径约4.1cm,右肾中最大一个直径约4.5cm,肾实质结构显示不清.B超诊断:肝囊肿、双侧多囊肾。     

一家系四例多囊肾报告

一家系四例多囊肾报告０５００７１河北省人民医院肖秀贞，廉毅鲜对多囊肾一家系共调查１５人，其中男７人，女８人，其中三代４人患有本病，即第一代１人，第二代１人，第三代２人，均为男性患者。１家系调查患儿其祖父右肾单发囊肿，已作右肾切除术。患儿之父患有左肾单...     

遗传性先天性白内障一家系报告

患儿,男,11个月出生后视力低下,不固视,于2007年12月就诊。查体:双眼球水平震颤,结膜无充血,角膜透明、大小正常。前房深浅正常,房闪(-),虹膜纹理正常。双眼晶状体混浊呈白色。眼底视不见。全身检查未见异常。既往体健。个人史:足月、顺产、第一胎,父母非近亲结婚。家族史:外祖