小儿神经系统遗传病的诊断

一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良     

先天性代谢缺陷病脑损伤的临床及影像学特点

先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEMs)又称先天性遗传代谢病,指氨基酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷所致的疾病。此类疾病多为单基因遗传病,以常染色体隐性遗传最多见,少数为线粒体基因遗传病、常染色体显性遗传、X连锁隐性或显性遗传;是由于基因突变造成相关蛋白质结构或功能异常,引起酶或细胞膜功能异常,导致机体生化代谢紊乱,包括底物蓄积、旁路代谢物生成过多、生理活性物质减少等,进而出现一系列临床症     

染色体畸变与临床

染色体畸变系指染色体构结和数目的异常,由于先天性染色体畸变而引起的疾病称为染色体病或染色体综合征。染色体载有许多遗传基因,染色体的各种畸变将使所载基因发生数量上或位置上的改变,由于基因的剂量效应或位置效应导致胚胎发育异常,表现     

100例先天畸形患儿细胞遗传学分析

染色体病是由于染色体数目或结构异常而引起的一类遗传性疾病,染色体畸变可导致患儿智力低下、发育迟缓及先天畸形等一系列临床症状.先天畸形涉及诸多因素,但遗传因素不容忽视.     

遗传代谢性疾病的临床诊治进展

先天性代谢缺陷病(inbornerrorsofmetabolism,IEM)或称遗传性代谢病(inheritedmetabolic diseases,IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1]。IEM多为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。自1908年Garrod提出IEM概念以来,迄今发现的疾病已有500余种,并随诊断技术的提高而逐渐增加。IEM虽单一病种发生率较低,但群体患病率高[2]。IEM按其所涉及的代谢底物异常…     

遗传性代谢病的诊断思路

遗传性代谢病 (inheritedmetabolicdiseases ,IMD)或先天性代谢缺陷 (inbornerrorsofmetabolism ,IEM)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷 ,从而导致机体生化代谢紊乱 ,造成中间或旁路代谢产物蓄积 ,或终末代谢产物缺乏 ,引起一系列临床症状的一组疾病[1] 。IMD多为常染色体隐性遗传病 ,少数为常染色体显性遗传或X连锁伴性遗传。自 190 8年Garrod提出IMD概念以来 ,迄今发现的疾病已有 5 0 0余种 ,并随诊断技术的提高而逐渐增加。IMD虽单一病种发生率较低 ,但群体患病率高[2 ] 。本文拟对IMD的诊断思路进行探讨。…     

遗传代谢性疾病的临床诊治进展

先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM）或称遗传性代谢病（inherited metabolic diseases，IMD）是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。IEM多为常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。自1908年Garrod提出IEM概念以来，迄今发现的疾病已有500余种，并随诊断技术的提高而逐渐增加。IEM虽单一病种发生率较低，但群体患病率高。     

分子细胞遗传学技术在染色体病诊断中的应用

染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病。人类23对染色体上的基因有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也较恒定。当染色体发生数目异常、结构畸变甚至是极微小的结构畸变,都会导致基因的增加或缺失。目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施,这给家庭和社会带来严     

先天肾脏疾病的诊断、治疗及临终关怀

一、概述在胚胎期或新生儿期发现的大多数肾脏疾病,多为先天畸形和遗传性疾病。畸形通常散发,往往很难解释其发病机制。而遗传性疾病通常有较明显的染色体显性或隐形遗传形式,大部分异常基因位点及相关蛋白已经明确,见表1。重症先天性肾脏     

遗传性代谢缺陷病的诊断

遗传性代谢缺陷病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物合成的遗传缺陷而导致的疾病 ,多为单基因遗传病 ,以常染色体隐性遗传为最多。随着人们对遗传性代谢缺陷病的认识不断加深 ,诊断率明显上升 ,种类也继续增长。遗传性代谢缺陷病如未能早期得到诊治 ,重者常于幼年甚或新生儿期即夭折 ;轻者多遗留有不可逆转的神经系统损害 ,导致残疾 ,给个体、家庭和社会均带来不良的后果。因此 ,对这类疾病必须提高警惕 ,致力早期诊断 ,减少漏诊、误诊 ,以便及早干预 ,避免伤残发生 ;通过遗传咨询 ,更可提高下一代人口的素质。遗传性代谢缺陷病的临床表…