常州地区63739例孕妇血清孕产前筛查与诊断结果分析

目的探讨孕妇孕中期产前筛查及羊水诊断的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对63 739例孕中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)和雌三醇(u E3)检测,采用软件评估胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险概率。结果 63 739例妊娠妇女中,DS、ES、NTD高风险阳性率分别为2.94%、0.24%和0.88%。2 024例染色体异常高风险孕妇经知情同意有1 058例进行羊水产前诊断,诊断率52.27%。966例高风险孕妇未经羊水染色体产前诊断,经随访共发现不良妊娠结局58例,其中染色体核型异常20例,胎儿畸形38例。2007-2014年8年内共发生5例假阴性,确诊DS 4例,ES 1例。结论孕中期母体血清三联法是有效安全的产前筛查方法,再结合羊水穿刺产前诊断技术,有利于早期发现异常并进行干预,降低先天性缺陷儿的出生率。     

6939例孕中期血清学四联产前筛查结果分析

目的探讨孕中期血清学四联产前筛查在产前诊断中的临床意义。方法随机选取我院2015年收治的孕中期产检妇女6 939例,抽取静脉血进行β-HCG、AFP、uE3及抑制素A四联血清学筛查,通过风险评估软件计算罹患唐氏综合征风险率。结果 6 939例孕中期孕妇筛查高风险有355例(5.12%)。适龄孕妇DS、ES、NTD高风险率分别为2.67%、0.17%、1.55%,高危孕妇DS、ES、NTD高风险率分别为14.14%、1.64%、5.26%,差异有统计学意义(P<0.05);355例高风险孕妇最终完成随访为328例,210例DS筛查高风险孕妇中有7例确诊为DS(阳性率3.33%);16例ES筛查高风险孕妇中有2例确诊为ES(阳性率12.50%),102例NTD筛查高风险孕妇中有4例确诊为NTD(阳性率3.92%)。结论孕中期血清学四联检查在唐氏综合征产前筛查中经济、有效、操作简便,值得临床推广。     

早中孕期风险筛查与妊娠结局分析

目的了解早中孕期血清学产前筛查风险与孕妇不良妊娠结局的关联性,为合理指导和管理接受血清学产前筛查孕妇提供依据。方法对杭州市5家产前筛查中心的180 006名早中孕期孕妇进行唐氏综合征(DS)、18三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)发病风险的产前筛查和产后随访,比较筛查结果为高风险与低风险孕妇的妊娠结局,并评价产前筛查的诊断价值。结果检出高风险孕妇10 296例,低风险孕妇169 710例(随访到168 654例);其中DS、ES、ONTD高风险分别为9 406、273和617例,高风险阳性率分别为5.23%、0.15%和0.34%。高风险孕妇早产活产、自然流产、终止妊娠、死胎/死产的发生率分别为5.46%、0.80%、1.80%和0.37%,均高于低风险孕妇的3.50%、0.21%、0.38%和0.18%(P0.001);高风险孕妇的胎儿DS、ES、ONTD实际发生率分别为4.56‰、1.65‰和0.97‰,均高于低风险孕妇胎儿的0.12‰、0.04‰和0.09‰(P0.001)。DS、ES、ONTD产前筛查的灵敏度分别为70.15%、68.00%和38.46%,假阳性率分别为5.23%、0.14%和0.34%。结论血清学产前筛查高风险孕妇的DS、ES、ONTD及不良妊娠结局发生率高,产前筛查的假阳性率较低。     

孕中期孕妇产前筛查和产前诊断的价值

目的评价孕中期孕妇行产前筛查和产前诊断在减少出生缺陷中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛膜促性腺激素(free-β-h CG)浓度,利用Risks 2T风险计算分析软件对DS、ES和NTD的风险度进行评估,对DS、ES高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查以明确诊断并随访。结果不良妊娠的发生率高龄组孕妇明显高于适龄组;高风险孕妇不良妊娠的发生率明显高于低风险孕妇;高龄组高风险孕妇自愿接受侵入式检测明显高于适龄组,差异均有统计学意义(P0.01)。结论进行孕中期孕妇产前筛查,并对DS、ES高风险孕妇进行染色体核型分析、对神经管缺陷高风险孕妇进行3D超声产前诊断可以有效减少缺陷儿的出生。     

丽水地区32105例孕中期孕妇产前筛查及结果分析

目的通过产前筛查了解浙江省丽水地区孕中期孕妇唐氏综合征（DS）、18-三体综合征、神经管缺陷（NTD）及其他缺陷异常发病率。方法采用时间分辨免疫荧光分析法筛查32 105例孕中期孕妇血清标志物AFP和游离-βhCG。采用产前羊水细胞或脐静脉血细胞染色体检查以及三维B超进行确诊。同时追踪妊娠结局。结果32 105例孕妇中,高风险孕妇1 113例,阳性率3.47%。1 113例高风险孕妇中,确诊DS 9例、18-三体综合征2例、NTD 10例、其他缺陷异常50例。30 992例低风险孕妇中,有4例为DS、114例其他缺陷体异常,但未检出18-三体综合征及NTD。结论产前筛查是降低出生缺陷率的有效措施,但目前采用的产前筛查技术仍有待于完善。     

6341例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的分析重庆市某医院2012-2018年6341例孕妇孕中期唐氏综合征(DS)的筛查结果,探讨血清标志物筛查在孕中期产前染色体异常疾病筛查中的应用价值和影响因素。方法选取2012年4月-2018年12月在重庆市某医院行DS产前筛查的孕妇6341例作为研究对象。采用化学发光法检测研究对象孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)及未结合雌三醇(uE 3)水平,结合研究对象产前检查资料,应用专业软件计算胎儿神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征(ES)和DS的风险值。结果研究对象中,共531例被检出染色体异常高风险,检出率为8.37%(531/6341)。其中DS高风险403例,检出率为6.36%(403/6341),ES高风险62例,检出率为9.78‰(62/6341),NTD高风险66例,检出率为10.41‰(66/6341)。其中31~46岁年龄组研究对象DS高风险检出率为14.86%(262/5392),明显高于17~30岁年龄组的4.86%(141/949),且差异具有统计学意义(P<0.05);26~46岁年龄组研究对象ES高风险检出率为13.38‰(47/3513),明显高于17~25岁年龄组的5.30‰(15/2828),且差异具有统计学意义(P<0.05)。不同孕周研究对象的DS高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),其中孕14周、15周及21周研究对象的DS高风险检出率较高;不同孕周研究对象的ES高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),孕14周、15周及16周研究对象的ES高风险检出率较高;不同孕周研究对象的NTD检出率差异无统计学意义(P>0.05)。不同体质量组研究对象的DS,ES及NTD高风险检出率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论孕中期血清标志物筛查对降低出生缺陷具有重要作用。高龄孕产妇孕育的胎儿患ES及DS的风险较高,早育以及科学、规范、适时、合理的产前筛查是降低先天缺陷儿出生率,提高人口素质的重要保证。     

10668例妊娠中期血清学二联产前筛查结果分析

目的分析近5年潮州地区妊娠中期血清学二联产前筛查数据和妊娠结局,探讨血清学产前筛查在潮州地区的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光检测仪对妊娠中期孕妇的血清进行AFP-HCG二联筛查,通过2T-Risks软件评估胎儿患21-三体综合征、神经管缺陷(Neural Tube Defects,NTD)、18-三体综合征三种缺陷的风险率。对筛查结果高风险的孕妇,建议其进行羊水或脐带血染色体核型分析或四维彩色多普勒超声检查等方法进一步诊断。结果分析了10 668例妊娠中期产前筛查结果,高风险677例,阳性率6.35%;其中21-三体综合征高风险501例、NTD高风险104例、18-三体综合征高风险72例,分别占筛查总数的4.70%、0.97%、0.67%。677例高风险孕妇随访结果:有356例进行产前诊断,结果发现21-三体综合征2例、其他染色体核型异常2例、NTD 3例、畸形4例、自然流产及死胎19例、其他异常10例,共40例,异常率5.91%。9 991例筛查低风险孕妇随访结果,发现21-三体综合征1例、NTD 2例、畸形3例、自然流产及死胎23例、其他异常28例,共57例,异常率0.57%。结论妊娠中期血清学产前筛查对预测异常胎儿、预防出生缺陷有重要的临床意义。     

孕中期血清学唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声诊断胎儿畸形

目的:探讨孕中期血清学筛查联合胎儿系统超声检查对孕中期胎儿神经管缺陷等胎儿结构畸形诊断的价值。方法:利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对DS高风险的孕妇行羊水染色体核型分析,对NTD高风险的孕妇行胎儿系统超声检查,对每例孕妇追踪随访至胎儿出生。结果:在筛查的161 194例孕妇中,DS高风险8188例,其中2058例接受羊水染色体核型分析检查,染色体异常63例。NTD高风险1132例,其中864例接受咨询,行胎儿系统超声检查,发现死胎和胎儿畸形119例,NTD高危人群中胎儿结构异常及死胎的检出率为13.8%,其中多发畸形28例占23.5%。胎儿异常的顺位为神经管缺陷、死胎、脐膨出、腹裂、先心病、多囊肾和唇裂,其中神经管缺陷占胎儿异常的52.9%处第一位。结论:孕中期唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声检查能高效筛查胎儿畸形,是产前诊断的有效手段之一。     

安庆市9030例孕妇孕中期血清学筛查结果分析

目的分析安庆市9 030例孕妇孕中期血清学产前筛查结果,对高风险妊娠进一步开展产前诊断,降低唐氏综合征(DS)、18-三体综合征及开放性神经管缺陷(ONTD)患儿出生率,提高出生人口素质。方法收集2016年1月-2018年8月安庆市妇幼保健计划生育服务中心筛查的9 030例孕妇的产前筛查结果,根据筛查风险值分为高风险组和低风险组。结果 9 030例孕妇中检出高风险孕妇306例,筛查阳性率3.39%(306/9 030):其中DS高风险228例,筛查阳性率2.52%;18-三体综合征高风险41例,筛查阳性率0.45%;ONTD高风险37例,筛查阳性率0.41%。≥35岁孕妇组DS、18-三体综合征及3种疾病合计高风险检出率均高于35岁年龄组,差异有统计学意义(P0.05);18-三体综合征高风险在孕17周时检出率最高,差异有统计学意义(P0.05),DS和ONTD高风险检出率在15～20~(+6)孕周间差异无统计学意义(P0.05);306例高风险孕妇中经产前诊断确诊DS 4例,18-三体综合征1例,ONTD 1例,均行治疗性引产。结论规范开展孕中期血清学筛查,加强质量控制,对高风险孕妇进一步进行产前诊断,尤其对高龄孕妇应指导其选择适宜的产前筛查和诊断措施,避免不良妊娠结局和出生缺陷的发生。     

早中孕整合筛查与中孕期血清筛查效能的比较分析

本文旨在探讨早中孕整合筛查方案与中孕期血清筛查方案对21-三体综合征(DS)和18-三体综合征(ES)的筛查效能。研究对自愿行早中孕整合筛查的孕妇,于孕9～13+6期(15～19+9周)母血清AFP、游离β-hCG、uE3,按早中孕整合筛查方案和孕中期三联筛分别计算发生DS及ES的风险值,并进行后续产前诊断及妊娠结局随访,且与同期内行中孕期三联筛查的孕妇筛查结果作比对分析。结果显示,资料完整、有妊娠结局的1 632例孕妇中,应用早中孕整合筛查方案,检出DS高风险26例,ES高风险1例;中孕期血清三联筛查方案,评估的DS高风险为68例,未检出ES高风险。对高风险孕妇行羊水染色体核型分析确诊DS 2例,ES及XY,INV(9)各1例。整合筛查和中孕期三联筛查DS的假阳性率、阳性预测值(PPV)差异有统计学意义(P<0.05)。因此,整合筛查较中孕期筛查具有更高的阳性预测值,更低的假阳性率,是更有效的筛查模式。     

早中孕整合筛查方案在辅助生育孕妇中的应用研究

目的了解宁波地区辅助生育单胎孕妇早中孕整合筛查血清学指标中位数分布情况,评价整合筛查方案在辅助生育孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2012年1月-2015年12月,在宁波市妇女儿童医院产前诊断中心参加整合筛查的556例辅助生育孕妇筛查数据作为试验组。随机选取同期参加整合筛查的5 000例单胎自然受孕孕妇作为对照组。采用秩和检验比较两组孕妇血清学筛查指标检测结果的差异,同时按早中孕整合筛查方案和孕中期三联筛查方案分别计算试验组发生唐氏综合征(DS)和18-三体综合征(ES)的风险值,根据妊娠结局随访资料对两种筛查方案筛查效能进行比较。结果试验组孕妇采用整合筛查方案筛查出12例DS高风险、11例神经管畸形(NTD)高风险,筛查阳性率4.14%。高风险孕妇经细胞染色体核型分析确诊DS 2例,经妊娠结局随访发现自然流产、死胎、先天性心脏病等其他不良妊娠结局6例;低风险孕妇无DS或ES漏筛病例发生。辅助生育整合筛查方案检出率、假阳性率、阳性预测值为100%、1.80%、1∶6,三联筛查方案分别为50%、6.12%、1∶36。两组妊娠相关血浆蛋白A中位数倍数(PAPP-A MOM)差异有统计学意义(Z=6.472,P=0.000),孕早期游离β绒毛膜促性腺激素中位数倍数(Free-β-h CG MOM)差异有统计学意义(Z=4.825,P=0.000),孕中期Free-β-h CG MOM差异有统计学意义(Z=2.434,P=0.015),甲胎蛋白中位数倍数(AFP MOM)差异有统计学意义(Z=11.422,P=0.000),游离雌三醇中位数倍数(u E3MOM)差异无统计学意义(Z=1.360,P=0.174)。结论早中孕整合筛查在辅助生育的孕妇中应用具有较高的筛查效能,且筛查高风险与染色体异常以及其他不良妊娠结局发生有较强相关性,但需在积累一定筛查量的基础上引入适当的校准系数对本地区辅助生育孕妇进行筛查风险评估。     

孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的临床价值

目的探讨孕中期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的临床应用价值,为临床诊断及预测提供参考依据。方法选取2014年3月-2016年10月南京军区总医院收治并进行产检的1 825例孕中期单胎妊娠孕妇为研究对象,应用时间分辨荧光免疫法对free-β-hCG、μE_3和AFP三联血清学指标进行检测,采用羊水穿刺对高风险孕妇进行筛查、多普勒超声对开放性神经管缺陷高风险患者进行确诊,并对所有孕妇进行随访至产后6个月。结果 1 825例孕中期单胎妊娠孕妇中,筛出高风险103例(5.64%),其中74例孕妇行介入性产前诊断,检出染色体异常4例(5.41%)。35岁以上高风险人群中唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷阳性患者不良妊娠结局发生率显著高于低风险人群,差异均有统计学意义(P0.05)。结论孕中期产前血清学筛查不仅可筛查胎儿染色体及解剖异常,还可预测不良妊娠结局,对高龄孕妇出生缺陷的预防具有指导价值,单项指标中位数Mo M值异常对胎儿染色体异常有预测价值。     

1191例早中孕整合产前筛查结果分析

目的：分析早中孕整合产前筛查对胎儿出生缺陷筛查的效能,及早发现新生儿缺陷。方法：收集1670例行产前筛查的孕妇的临床资料,其中1 191例（早中孕组）早期测量胎儿NT,用荧光免疫法检测母血清标志物PAPP-A及Freeβ-HCG,中期检测母血清标志物AFP、Freep-HCG及uE3;479例（中孕组）仅进行中期筛查,计算胎儿缺陷危险概率,并随访分析两组产前诊断及妊娠结局。结果：早中孕组产前筛查阳性预测值、假阳性率为20.37%、3.61%,与中孕组的3.57%、5.68%比较差异具有统计学意义（P〈0.05）;早中孕组未发现DS、ES、NTD漏筛查,中孕期有1例DS和1例NTD漏筛查。结论：早中孕整合产前筛查对出生缺陷的检出率高,可为新生儿缺陷干预提供客观依据。     

朝鲜族和汉族孕妇孕中期产前筛查影响因素分析

目的 探讨延吉市朝鲜族和汉族孕妇孕中期产前筛查结果与年龄、孕周及体质量的关系,为延吉市优生优育及提高人口素质提供参考。方法 采用时间分辨荧光免疫分析法测定孕中期母血清中甲胎蛋白(AFP),游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβ-h CG),游离雌三醇(μE3)浓度,结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素计算风险值。建议高风险者进一步诊断,并追踪随访妊娠结局。结果 1284例孕妇中筛出高风险孕妇48例,其中唐氏综合征(DS)高风险44例,爱德华综合征(ES)高风险2例,开放性神经管缺陷(ONTD)高风险1例,DS与ONTD均高风险1例,经产前诊断最终确诊2例,均为DS。DS筛出阳性率随年龄增大而增加,差异有统计学意义(P<0.05),DS筛出阳性率在不同孕周间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 孕中期产前筛查是防止出生缺陷,提高出生人口素质的有效手段。     

孕中期唐氏综合征血清学筛查预测不良妊娠结局的价值分析

目的分析孕中期唐氏综合征(DS)血清学筛查预测不良妊娠结局的价值。方法选取2016年1-12月在台州市妇幼保健院行孕中期血清学DS筛查并分娩的18 910例产妇作为研究对象,根据产妇的血清学DS筛查风险值分为高风险组(风险值T21≥1/270、T18≥1/350和NTD高风险)821例和低风险组18 089例,对两组产妇和新生儿的不良妊娠结局情况进行回顾性分析。结果高风险组产妇的胎膜早破、胎盘早剥、流产、死胎、早产的发生率均高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。高风险组新生儿的新生儿窒息、新生儿低体质量的发生率均高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,不良妊娠结局的发生与血清学DS筛查高风险和产妇年龄具有相关性(P<0.05)。结论孕中期血清学DS筛查风险的升高与孕妇及新生儿不良妊娠结局的发生具有一定的相关性,可作为预测不良妊娠结局的辅助指标。     

38639例孕妇产前筛查回顾性分析

目的：探讨孕中期母血游离β人绒毛膜促性腺激素（ Free βhuman chorionic gonadotropin,Freeβ-hCG）与甲胎蛋白（ Alpha-fetoprotein,AFP）的测定在产前筛查中的应用。方法回顾性分析2009-2012年38639名孕妇临床资料,均采用半自动时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血清AFP、Free-βhCG水平,通过wallac软件评估胎儿患唐氏综合征（ Down syndrom,DS）、爱德华综合征（ Edwards syndrom,ES）、神经管缺陷（ Neural tube defects,NTD）的风险,并随访分析产前诊断结果及妊娠结局。结果38639名孕妇中完成回访33559例（86．85％）,高风险共994例（2.96％）;产前诊断及追踪随访发现高风险异常44例（4．43％）,低风险异常304例,假阴性率为0．93％。结论孕中期母血Freeβ-hCG、AFP检测,结合孕妇年龄、体重、孕周、孕产史有利于发现高风险孕妇,结合产前诊断可提高胎儿异常检出率。     

9866例孕中期妇女产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查在临床中的应用和意义。方法:以2012年5月~2013年12月在邢台市产前筛查中心进行产前筛查的孕中期孕妇为研究对象,应用TALENT-Ⅱ型时间分辨免疫荧光仪,对孕中期孕妇血清标本进行产妇血清甲胎蛋白(MSAFP)、游离β亚基促绒毛膜(Free-β-hCG)、游离雌三醇(uE3)定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、有无糖尿病及吸烟史等因素计算风险值,对高风险孕妇跟踪随访妊娠结局。结果:在9 866例参加筛查的孕妇中,共检出高危孕妇924例,高风险率为9.37%;唐氏综合征高风险者663例,高风险率为6.72%;18-三体综合征高风险者286例,高风险率为2.90%;开放性神经管畸形(ONTD)高风险者58例,高风险率为0.59%。经产前诊断确诊12例,均为唐氏综合征。结论:孕中期产前筛查是一种无创伤性检测手段,可有效降低出生缺陷的发生。     

湖州地区孕中期孕妇产前诊断现状及分析

目的分析湖州地区孕中期孕妇产前诊断现状。方法选取2017年4月-2019年4月在湖州市妇幼保健院接受产前筛查的800例孕中期单胎妊娠孕妇为研究对象,采集孕妇清晨空腹肘静脉血,采用时间分辨荧光免疫法测定血清游离β亚基人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG)、游离雌三醇(u E3)、甲胎蛋白(AFP)水平,对神经管畸形的高风险孕妇进行超声检查,对18-三体综合征、唐氏综合征高风险孕妇行羊膜腔穿刺筛查,对所有研究对象随访至产后3～6个月。结果 800例孕妇中,共筛查出45例阳性孕妇,阳性检出率为5.63%,其中神经管畸形高风险8例(1.00%),唐氏综合征高风险24例(3.00%),18-三体综合征高风险13例(1.63%)。产前血清学筛查45例阳性孕妇中共37例患者进行产前介入诊断。年龄≥30岁孕妇血清学筛查阳性率高于年龄30岁孕妇,差异有统计学意义(P0.05)。年龄≥30岁的唐氏综合征高风险和18-三体综合征高风险孕妇因羊水异常、致死、早产/流产、胎膜早破引起的不良妊娠结局概率较年龄30岁孕妇高,差异均有统计学意义(均P0.05);年龄≥30岁的神经管畸形高风险产妇不良妊娠结局与年龄30岁孕妇相比,差异无统计学意义(P0.05)。结论孕中期行血清学筛查可反映胎儿结构畸形、染色体异常,对孕妇的不良妊娠结局有一定指导作用,尤其对高龄妊娠孕妇不良妊娠结局及出生缺陷的预测效果更显著。     

3406例孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水诊断结果对比分析

目的探讨孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水穿刺在染色体非整倍体疾病方面的临床应用价值。方法对2015年4月—2016年11月进行产前筛查的3 406名孕15~20 w+6的孕妇,采用时间分辨荧光免疫法进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)和雌三醇(u E3)检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素通过lifecycle风险软件评估分析胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)等的概率。ONTD高风险者行三维彩超确诊,余高风险者选择无创DNA产前检测技术检测DS、ES及13-三体患病情况,对异常者再进一步行羊水穿刺产前诊断。采用描述性统计分析处理数据。结果 3 406例孕妇中血清学产前筛查高风险孕妇229例,占6.72%,其中DS高风险205例,ES高风险3例,ONTD高风险21例。21例ONTD高风险孕妇均行三维超声检查,确诊异常2例,余高风险者行无创DNA检测,检出DS8例,ES1例,13-三体0例,进一步行羊水穿刺产前诊断证实与无创DNA检测结果相符。结论血清学产前筛查存在假阳性偏高问题,无创DNA产前检测唐氏综合征、18-三体、13-三体检测准确率与羊水穿刺产前诊断符合率达到100%,且快速、无创,是产前筛选胎儿染色体非整倍体疾病的有效方法。     

唐氏综合征产前筛查结果为极高风险孕妇的妊娠结局分析

目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局，并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较，旨在了解DS产前筛查效力。 方法选择2011年1月1日至2015年12月30日，于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查，并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄，将其分为早孕期DS极高风险组(n＝75)和中孕期DS极高风险组(n＝92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20，或者18-三体综合征风险值≥1/350)，而在本院接受介入性产前诊断的6 826例单胎妊娠孕妇，纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查，采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法，即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(f β-hCG)水平筛查；对中孕期孕妇的DS筛查，采用孕妇血清学三联筛查方法，即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、f β-hCG和游离雌三醇(uE₃)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ²检验，对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较，采用Fisher确切概率法进行两两比较，并调整检验水准(α′＝0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前，均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。 结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6 552/6 826)，胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6 826)，胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6 826)，其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/75)、9.8%(9/92)、0.7%(50/6 826)。3组孕妇正常分娩率及胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率分别总体比较，差异均有统计学意义(χ²＝481.120、482.655、98.080、88.808，P<0.001)。进一步进行两两比较的结果显示，早、中孕期DS极高风险组正常分娩率，均显著低于对照组，而胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率，则均显著高于对照组；早孕期DS极高风险组正常分娩率，显著低于中孕期DS极高风险组，而胎儿染色体异常发生率，则显著高于中孕期DS极高风险组，并且差异均有统计学意义(P<0.017)。②早孕期DS极高风险组75例孕妇中，68例(90.7%)检出胎儿NT增厚。其中，26例(38.2%，26/68)检出胎儿染色体异常，9例(13.2%，9/68)检出胎儿超声结构异常，2例(2.9%，2/68)发生自然流产，31例(45.6%，31/68)正常分娩。 结论DS产前筛查结果为极高风险孕妇的不良妊娠结局，如胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、自然流产、死胎、早产等发生风险，均较筛查结果为普通高风险孕妇高。因为本研究仅为回顾性研究，早孕期OSCAR筛查法对于DS产前筛查的效果，是否优于中孕期血清学筛查效果，则尚需要大样本、多中心、前瞻性研究结果证实。